Gebelik döneminde yapılan üçlü tarama testi, bebekte olabilecek kromozomal anomalileri ve nöral tüp defektlerini değerlendirmek amacıyla uygulanan önemli bir tarama yöntemidir. Bu test, hamileliğin 15-20. haftaları arasında yapılır ve anne adayının kan değerleriyle ultrason bulgularını birleştirerek risk analizi sağlar. İşte üçlü tarama testi hakkında bilinmesi gerekenler:

Üçlü Tarama Testi Nedir?
Üçlü tarama testi, hamilelik sürecinde bebekte Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) veya nöral tüp defekti (örneğin spina bifida) gibi durumların riskini ölçmek için kullanılır. Test, anne adayının kanındaki üç biyokimyasal belirteç düzeyini analiz eder:

• Beta-hCG: Plasenta tarafından üretilen bir hormon.
• AFP (Alfa-fetoprotein): Bebeğin karaciğerinden salgılanan bir protein.
• Estriol (uE3): Östrojen hormonunun bir formu.

Bu değerler, anne yaşı, gebelik haftası ve ultrason ölçümleriyle birlikte özel bir algoritma ile değerlendirilerek risk oranı belirlenir.

Test Nasıl Yapılır?
Üçlü tarama testi için anne adayından açlık gerektirmeden kan örneği alınır. Kan örneği laboratuvarda analiz edilir ve sonuçlar genellikle 3-5 iş günü içinde çıkar. Testin doğruluğu, gebelik haftasının doğru hesaplanmasına bağlıdır. Bu nedenle ultrasonla gebelik yaşı teyit edilmelidir.

Üçlü Tarama Testini Kimler Yaptırmalı?

• 35 yaş üstü gebeliklerde (artmış kromozomal anomali riski nedeniyle).
• Ailede genetik hastalık öyküsü varsa.
• Daha önce kromozomal anomalili gebelik yaşayanlar.
• Rutin tarama programlarına uyum sağlamak isteyen tüm anne adayları.

Test Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
Test sonucunda her anomali için bir risk oranı verilir (örneğin Down sendromu riski 1/1000 gibi).

• Düşük Risk: Sonuç belirli bir eşik değerin altındaysa (genellikle 1/250) ek tetkik önerilmez.
• Yüksek Risk: Sonuç eşik değeri aşıyorsa amniyosentez veya NIPT (non-invaziv prenatal test) gibi ileri tanı yöntemleri önerilir.

Testin Avantajları ve Sınırlılıkları

• Avantajları:
  • Anne ve bebek için risk oluşturmaz (non-invaziv).
  • Geniş bir hasta grubuna uygulanabilir.
  • Maliyeti nispeten düşüktür.
• Sınırlılıkları:
  • Kesin tanı koydurmaz, sadece risk tahmini yapar.
  • Yalancı pozitif oranı %5 civarındadır.
  • İkiz gebeliklerde doğruluk oranı düşer.

Üçlü Tarama ile İkili Tarama Arasındaki Farklar
İkili tarama testi gebeliğin 11-14. haftalarında yapılır ve PAPP-A ile serbest beta-hCG değerlerini ölçer. Üçlü tarama ise daha geç dönemde uygulanır ve AFP’yi de içerir. İkili test, Down sendromu tespitinde daha yüksek doğruluk sağlarken (%85-90), üçlü testin doğruluk oranı %60-70’tir. Bu nedenle riskli gebeliklerde kombine testler veya NIPT tercih edilebilir.

Üçlü Tarama Sonrası Süreç
Test sonucu yüksek riskli çıkarsa, aileye detaylı genetik danışmanlık verilir. Kesin tanı için amniyosentez (bebekten sıvı örneği alınması) veya CVS (koryon villus örneklemesi) önerilir. Ancak bu testlerin düşük riski (%0,5-1) taşıdığı unutulmamalıdır. Son yıllarda NIPT gibi non-invaziv yöntemler, yüksek doğruluk oranları (%99) nedeniyle popülerlik kazanmıştır.

Üçlü Tarama Testi ve Etik İkilemler
Test sonuçlarının yorumlanması ve olası gebelik sonlandırma kararları, aileler için duygusal açıdan zorlayıcı olabilir. Bu nedenle test öncesinde ve sonrasında psikolojik destek sağlanması önemlidir. Ayrıca sonuçların yanlış yorumlanmaması için uzman bir perinatolog veya genetik danışman ile görüşmek gerekir.

Üçlü Tarama Testinin Alternatifleri

• Dörtlü Tarama Testi: Üçlü taramaya inhibin A eklenerek yapılır ve doğruluk oranı %80’e çıkar.
• Entegre Test: İkili ve üçlü tarama sonuçlarının kombine edilmesiyle doğruluk artar.
• NIPT: Anne kanındaki fetal DNA’yı analiz eder. Down sendromu tespitinde %99 doğruluk sağlar.

Üçlü Tarama Testi Hakkında Sık Sorulan Sorular

• Test sonucu yüksek risk çıkarsa ne yapmalıyım?
  İleri tanı testleri (amniyosentez, NIPT) ile kesin sonuç alınmalıdır.
• Test sonucu düşük risk çıkarsa bebek kesin sağlıklı mıdır?
  Hayır. Tarama testleri sadece riski belirler, kesin garanti vermez.
• Testi yaptırmazsam ne olur?
  Riskli gebeliklerde anomali tespitinde gecikme yaşanabilir.