Hemokromatozis, vücutta aşırı demir birikimiyle karakterize edilen ve tedavi edilmediğinde karaciğer hasarı, diyabet gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir metabolizma bozukluğudur. Primer (genetik) ve sekonder (edinsel) olarak iki ana tipte görülür. Bu yazıda, hemokromatozisin belirtileri, teşhis süreci, güncel tedavi seçenekleri ve korunma yöntemlerini detaylı bir şekilde ele alacağız.
Hemokromatozis Nedir?
Hemokromatozis, bağırsaklardan emilen demirin vücutta birikmesi sonucu organlarda toksik etki oluşturmasıdır. En yaygın tipi HFE gen mutasyonuyla ilişkili herediter hemokromatozistir. Erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür ve semptomlar genellikle 40-60 yaş aralığında ortaya çıkar.
Hemokromatozisin Belirtileri
- Yorgunluk ve halsizlik (en sık görülen erken belirti)
- Eklem ağrıları (özellikle el parmakları ve dizlerde)
- Ciltte bronz veya gri renk değişikliği
- Karaciğer büyümesi veya siroz bulguları
- Kalp ritim bozuklukları ve kalp yetmezliği
- Şeker hastalığı (demirin pankreasa zarar vermesi sonucu)
Teşhis Yöntemleri
- Kan Testleri:
- Serum demir düzeyi, transferrin satürasyonu (>%45 şüphe uyandırır)
- Ferritin seviyeleri (erkeklerde >300 ng/mL, kadınlarda >200 ng/mL)
- Genetik Analiz: HFE gen mutasyonu (C282Y ve H63D) araştırması
- Karaciğer Biyopsisi: Demir birikiminin histolojik olarak doğrulanması
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Karaciğer ve diğer organlardaki demir yükünün non-invaziv değerlendirilmesi
Tedavi Seçenekleri
-
Terapötik Flebotomi (Kan Aldırma):
- Başlangıç Fazı: Haftada 1-2 kez 500 mL kan alınarak ferritin seviyeleri <50 ng/mL’ye düşürülür.
- İdame Fazı: 2-4 ayda bir tekrarlanarak demir seviyeleri kontrol altında tutulur.
- Etki Mekanizması: Vücuttan aşırı demirin kırmızı kan hücreleriyle uzaklaştırılması.
-
Demir Şelasyon Tedavisi:
- Flebotominin mümkün olmadığı durumlarda (örneğin anemi) Deferoksamin veya Deferasiroks gibi ilaçlar kullanılır.
- İlaçlar demiri bağlayarak idrarla atılımını sağlar.
-
Diyet ve Yaşam Tarzı Değişiklikleri:
- Demir İçeren Gıdalardan Kaçınma: Kırmızı et, karaciğer, demir takviyeli tahıllar.
- C Vitamini Tüketimini Sınırlama: C vitamini demir emilimini artırdığı için öğünlerle birlikte alınmamalı.
- Alkolden Uzak Durma: Karaciğer hasarını şiddetlendirebilir.
Komplikasyonlar ve Uzun Dönem Takip
Tedavi edilmeyen hemokromatozis, siroz, hepatoselüler karsinom, artrit ve hipogonadizm gibi sorunlara yol açabilir. Düzenli kontrollerde karaciğer fonksiyon testleri, ekokardiyografi ve diyabet taraması yapılmalıdır.
Hemokromatozisten Korunma
- Aile öyküsü olanlar genetik danışmanlık almalı.
- Demir takviyeleri doktor önerisi olmadan kullanılmamalı.
- Dengeli beslenme ve düzenli egzersizle metabolizma desteklenmeli.
Sık Sorulan Sorular
- "Hemokromatozis tamamen iyileşir mi?" Erken teşhis ve düzenli tedaviyle organ hasarı önlenebilir, ancak genetik form ömür boyu takip gerektirir.
- "Çocuk sahibi olmak riskli mi?" Taşıyıcılık durumunda genetik danışmanlık önerilir.