Çocuk Genetik Hastalıkları Makaleleri

Crouzon sendromu, belirli kafatası kemiklerinin erken kaynaşması ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur. Tedavisi, her bir bireyde görülen spesifik belirtilere yöneliktir.

Treacher Collins sendromu genetik kaynaklı bir hastalık olup hastaların özellikle baş ve yüz bölgesinde sorunlar oluşmasına neden olur. Tedavisi ise destekleyici ve cerrahi olarak değişmektedir.

yelofibrozis, kan hücrelerinin normal üretiminin bozulduğu, nadir görülen bir kemik iliği kanseri türüdür. Bazı durumlarda kendiliğinden geçerken bazen biyoterapi uygulanır.

Charge sendromu, anne karnında ilk 3 ay içinde meydana gelen embriyonik gelişim bozuklukları sonucu birtakım belirti ve bulgularla seyreden konjenital hastalıktır. Tedavide multidisipliner yöntem izlenmesi gereken bir hastalıktır.

Canavan hastalığı belirtilerini çocukluk çağında ortaya çıkaran genetik geçişli bir hastalıktır. Çoğu genetik hastalık gibi canavan hastalığının da özgü bir tedavisi bulunmamaktadır.