Diskeratozis Konjenita

Diskeratozis Konjenita Nedir?

Diskeratozis Konjenita hastalığı insan derisinde pigmentasyona ve atrofiye sebep olan; müköz membranlarda lökoplakiye (beyaz lekelenmelere) ve ayrıca tırnaklarda da patolojik değişimlere neden olabilen durumlarla karakterize genetik geçişli bir multisistemik hastalıktır.

Diskeratozis Konjenita hastalığında insan vücudunun birçok bölgesinde farklı semptomlar ortaya çıkabilmektedir yani Diskeratozis Konjenita hastalığı insan bedeninin birçok bölümüne etki edebilmektedir. Diskeratozis Konjenita hastalığına yakalanan hastalarda ortaya çıkan el ve ayak tırnak yapılarının gelişmesinde gerilik ya da anormal şekilli tırnak oluşumu (tırnak distrofisi), özellikle vücudun göğüs ve boyun bölgesinin cildinde ortaya çıkan renk değişimleri (deride pigmentasyon) ve ağız içindeki deride meydana gelen beyaz lekelenmelerden oluşan (oral lökoplaki) üç spesifik özellik ile kendini göstermektedir.

Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip kişilerde insan yaşamına tehdit oluşturabilecek birçok farklı durum oluşabilme ihtimali mevcuttur. Diskeratozis Konjenita hastalığına kapılan hastalar özellikle kemik iliğinde devam eden fonksiyonel yapıyı bozan ve vücuda zarar verebilecek bir duruma karşı oldukça korumasız bir durumdadır. Kemik iliğindeki bu fonksiyonel yapının bozulması sonucunda kemik iliğinde yeni kan hücresi üretme görevi bulunan yapılar işlevini yerine getirememekte ve bunun sonucunda bu insanlarda yeni kan hücresi üretebilme işlevi aksamaktadır. Bunun sonucunda Diskeratozis Konjenita hastalarında aplastik anemi denilen ve halk arasına kemik iliği yetmezliği olarak bilinen durum ortaya çıkabilmektedir.

Diskeratozis Konjenita lı hastalarda gözlenebilen ve dikkat edilmesi gereken bir başka husus akciğerlerde meydana gelen fibrozis durumunun ortaya çıkmasıdır. Akciğer fibrozisi akciğer dokusunun süngerimsi özellikten çıkıp git gide sertleşmesi ve kalınlaşması durumunu ifade etmektedir. Bu durum hastaların solunumlarında aksamalara yol açabilmektedir.

Diskeratozis Konjenita hastalığında ortaya çıkan semptomlar ve hastalığın ağırlığı kişiden kişiye değişiklik gösterebilecek durumlardır. Diskeratozis Konjenita hastalığına kapılmış kişilerden en az etkilenenlerde bile az da olsa fiziksel değişimler görülebilmektedir. Şiddetli vakalarda hastalığa ait karakteristik fiziksel oluşumların hastalarda ortaya çıkması kaçınılmaz bir durum olmakla birlikte akciğer, karaciğer, kemik iliği gibi organlarda patolojik durumlar ve kanserler gibi birçok durum ortaya çıkabilmektedir.

Diskeratozis Konjenitaya Eşlik Eden Belirtiler (Semptomlar) Nelerdir?

Diskeratozis Konjenita hastalığına yakalanan hastalarda ortaya çıkan el ve ayak tırnak yapılarının gelişmesinde gerilik ya da anormal şekilli tırnak oluşumu (tırnak distrofisi), özellikle vücudun göğüs ve boyun bölgesinin cildinde ortaya çıkan renk değişimleri (deride pigmentasyon) ve ağız içindeki deride meydana gelen beyaz lekelenmelerden oluşan (oral lökoplaki) üç spesifik özellik ile kendini göstermektedir.

Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip kişilerde insan yaşamına tehdit oluşturabilecek birçok farklı durum oluşabilme ihtimali mevcuttur. Oluşan bu durumlar sonucunda Diskeratozis Konjenita da farklı birçok semptom ortaya çıkabilir. Diskeratozis Konjenitaya eşlik eden belirtiler şu şekilde sıralanabilmektedir;

• Diskeratozis Konjenita hastalığına kapılan hastalar özellikle kemik iliğinde devam eden fonksiyonel yapıyı bozan ve vücuda zarar verebilecek bir duruma karşı oldukça korumasız bir durumdadır. Kemik iliğindeki bu fonksiyonel yapının bozulması sonucunda kemik iliğinde yeni kan hücresi üretme görevi bulunan yapılar işlevini yerine getirememekte ve bunun sonucunda bu insanlarda yeni kan hücresi üretebilme işlevi aksamaktadır. Diskeratozis Konjenita hastalarında gelişen bu duruma aplastik anemi denilmekte ve halk arasına kemik iliği yetmezliği olarak bilinen durum ortaya çıkabilmektedir. Bu durum neticesinde hastalarda solukluk, el ve ayaklarda üşüme, baş ağrısı, güçsüzlük, göğüs ağrısı ve nefes darlığı gibi semptomlar ortaya çıkabilmektedir.
• Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bazıları akciğerde gelişen fibrozise bağlı semptomlar olarak hekimlerin karşısına çıkabilmektedir. Akciğer fibrozisinin gelişmesi sonucunda akciğerlerde bir nevi yara dokusu oluşmakta ve bu durum oksijenin kana aktarılıp dokuların oksijenlenmesini aksatabilmektedir. Bunun sonucunda hastalarda şiddetli öksürük, nefes darlığı, halsizlik, iştah kaybı ve açıklanamayan kilo kaybı belirtiler ortaya çıkabilmektedir.
• Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise göz yaşı kanallarının daralması, göz kapaklarının tahriş olması ve göz yaşı akmasında yaşanan problemlere bağlı gelişen göz yorgunluğudur.
• Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise ortaya çıkan diş problemidir. Diskeratozis Konjenita hastalığında hastalarda diğer bulgulara ek olarak diş problemleri de eşlik edebilmektedir.
• Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise osteoporoz olarak adlandırılan kemik mineral yoğunluğunun azalmasıdır. Diskeratozis konjenitalı hastalarda kemik mineral yoğunluğunun azalmasına bağlı küçük travmalarda dahi kemik kırıklıklarının ortaya çıkması muhtemel olmakla birlikte halk arasında kemik erimesi olarak bilinen durumun da ortaya çıkması kuvvetle muhtemeldir.
• Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan hastalarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise saç problemleridir.  Diskeratozis Konjenita hastalığı bulunan hastalarda saçlarda dökülme ya da saçların erken beyazlaması sonucu kişilerde erken yaşlarda saçların grileşmesi ortaya çıkabilmektedir. 
• Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise avasküler nekrozdur. Diskeratozis konjenitalı hastalarda omuz eklemlerinde ve kalça ekleminde meydana gelen bir dejenerasyon sonucu avasküler nekroz dediğimiz olay meydana gelmektedir.  bu hastalarda ortaya çıkan ağrı kasıkta ve kalça bölgesinde olmak üzere bu hastalar yürürken de yürümede aksama ve zorlanarak yürüme görülmesi kuvvetle muhtemeldir.
• Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise karaciğer hastalıklarının görülmesine bağlı olarak ortaya çıkan semptomlardır. Diskeratozis Konjenitalı hastalarda karaciğer hastalıklarının ortaya çıkmasına da bağlı olarak karaciğer enzimlerinin yükselmesi, sarılık ya da asit bulgularının saptanması gibi semptomlarla karşı karşıya kalına bilinmektedir.
• Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise üretranın daralmasına bağlı gözlenen semptomlardır. Diskeratozis Konjenitalı hastalarda üretral stenoz denilen üretral darlığın gelişmesi sonucunda kişilerde zor ve ağrılı işeme bulguları ortaya çıkabilmek ile birlikte idrar yolu enfeksiyonularının sıkılığı da artmış bulunmakta ve bu durumun sonucunda gözlenen idrar yollarında meydana gelen yanma, ağrı gibi semptomlar oluşmaktadır.
•  Diskeratozis Konjenita hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise kişilerde gelişimsel gecikmelerin ortaya çıkmasıdır. Diskeratozis konjenitalı hastalar bazı durumlarda normal zeka ve gelişmiş motor becerileri olmasına rağmen bazı durumlarda ciddi gelişimsel gerilikleri de bulunabilmektedir.
• Diskeratozis Konjenitaya hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise kısırlık oluşumudur.
• Diskeratozis Konjenitaya hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek semptomlardan bir diğeri ise cilt ve kan kanseri gelişimi sonucunda oluşan ten rengi değişimleridir. 
• Diskeratozis Konjenitaya hastalığına sahip olan insanlarda görülebilecek durumlar arasında öğrenme güçlüğü ve boy kısalığı gibi semptomlar da sayılabilmektedir. 

Diskeratozis Konjenita Nedenleri (Risk Faktörleri) Nelerdir?

Diskeratozis Konjenita hastalığı gözlenen kişilerin yaklaşık %70 inde gen mutasyonları sorumlu tutulmuştur. 

Her insanda DNA sının etrafının protein maddeler ile sarılarak yoğunlaştırılması sonucu kromozom adı verilen genetik materyaller oluşmaktadır. Kromozom yapılarında insanın genlerini kodlayan genler bulunmaktadır. Bu gen bölgelerinden bazılarının patolojik olarak zarar görmesi ve mutasyona uğraması sonucunda Diskeratozis Konjenita hastalığı ortaya çıkmaktadır. 

Diskeratozis Konjenita Teşhisi

Diskeratozis Konjenita hastalığın teşhisi için öncelikle hastaların dermatoloji uzmanı bir hekime başvuruda bulunması gerekmektedir. Hastalar yakınmaları ile uzman hekime başvuruda bulunduğunda hekim hastaların detaylı anamnezini alarak işe başlamaktadır. Anamnez esnasında Diskeratozis Konjenita genetik kökenli bir hastalık olduğu için hastaların soy geçmişi dikkatlice irdelenmektedir.

Hastaların şikayetleri ve alınan anamnez kaydedildikten sonra sıra dermatolojik muayeneye gelmektedir. Hekim hastanın lezyonlarının bulunabileceği bölgeleri olan yüzünü, boynunu, göğüs bölgesini ve ellerini detaylı bir şekilde inceleyerek dermatolojik muayenesini yapar.

Yapılan dermatolojik muayeneden sonra sıra kan testleri, tam idrar tetkikleri ve periferik yayma gibi laboratuvar tetkikleri; kemik iliği aspirasyonu, kemik iliği biyopsisi ve diğer testler olmak üzere detaylı inceleme yöntemlerine başvurmaktadır. Ayrıca gerekli görülmesi halinde direk grafi yöntemlerine de başvurulabilir.

Diskeratozis Konjenita Tedavisi

Diskeratozis konjenita genetik temelli bir hastalık olduğu için henüz bilinen spesifik bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sebeple Diskeratozis konjenita hastalarına uygulanan tedaviler sıklıkla hastalarda ortaya çıkan semptomlara yönelik tedavi seçenekleridir.  

Diskeratozis Konjenita hastalığının semptomu olarak kemik iliği yetmezliği bulguları mevcut ise hekimler hormon tedavisi uygulayabilmektedir. Ayrıca hastalarda gerekli görülürse kemik iliği nakli yapılabilmektedir. 

Diskeratozis konjenita hastalığında deride gözlenen lekelenmeleri düzenlemek amaçlı vitamin tedavileri medikal tedavi olarak uygulanabilmektedir.

Diskeratozis Konjenita Tedavi Edilmezse Ne Gibi Komplikasyonlara Yol Açar?

Diskeratozis konjenita genetik kökenli bir hastalık olduğu için hastalara uygulayıp hastalığı tamamen tedavi edecek bir tedavi yöntemi henüz bulunmamaktadır. Ancak hastalarda gözlenen semptomlara karşı tedaviler uygulanarak hastaların hayat kalitesinin belli bir seviyede tutulması amaçlanmaktadır.

Eğer semptomlara yönelik gerekli tedaviler uygulanmaz ise hastalarda ciltte renk değişimleri, kilo kaybı, akciğer hastalıkları ve kan ile ilgili hastalıkların seviyesi giderek artarak devam edecek ve kişilerin hayat kaliteleri git gide düşecektir.

Diskeratozis Konjenita Kullanılan İlaçlar

Diskeratozis konjenita tedavisinde hastalık nedeniyle bir çok semptom ortaya çıkabilmektedir. Diskeratozis konjenita tedavisinde ortaya çıkan semptomlardan bazıları medikal tedavi ile halledilebilmektedir. Diskeratozis Konjenita tedavisinde ortaya çıkan deri lezyonlarının giderilmesi amacıyla etretinat ve asitretin gibi retinoik asit türevi ilaç tedavileri uygulanabilmektedir.   

Diskeratozis Konjenitada Kemik İliği Nakli

Diskeratozis konjenita tedavisinde oluşan semptomların tedavisi en temel yaklaşımlar arasındadır. Çünkü Diskeratozis konjenita genetik kökenli bir hastalık olduğu için henüz spesifik bir tedavisi bulunamamıştır.  Bu sebeple ortaya çıkan kemik iliği yetmezliği bulgularının gelişmesi durumunda hastalarda eğer hekim gerekli görmesi halinde kemik iliği nakli yapabilmektedir.

Kemik iliği nakli  yapmaktaki amaç hastalarda yer alan bozuk ya da hasarlı haldeki kemik iliğini alıp yerine sağlıklı kemik iliği hücrelerini koymaktır. Kemik iliği nakilleri kişinin kendisinde bulunan başka bir kemik bölgesinden alınan iliğin nakli olan otolog ya da başka bir kişiden alınan kemik iliğinin nakli olan allojenik olarak iki çeşide ayrılmaktadır.

Diskeratozis Konjenitada Hangi Doktora Gidilir?

Diskeratozis Konjenita ile esas olarak ilgilenen, hastalığa tanı koyan ve tedavi eden esas bölüm Deri ve Zührevi Hastalıklar (Dermatoloji) bölümüdür.

Diskeratozis Konjenita hastalığına yakalanan hastalarda ortaya çıkan el ve ayak tırnak yapılarının gelişmesinde gerilik ya da anormal şekilli tırnak oluşumu (tırnak distrofisi), özellikle vücudun göğüs ve boyun bölgesinin cildinde ortaya çıkan renk değişimleri (deride pigmentasyon) ve ağız içindeki deride meydana gelen beyaz lekelenmelerden oluşan (oral lökoplaki) üç spesifik özellik ile kendini göstermektedir. Bu spesifik bulguların ve diğer yukarıda bahsedilen bulguların varlığında mutlaka bir hekime muayene olmakta fayda vardır.