Down Sendromu

Down Sendromu Nedir?  

Trizonomi 21 olarak da adlandırılan Down Sendromu bir kromozom bozukluğudur. Etkilenen insanların 21 numaralı kromozomun üç kopyası vardır; sağlıklı bireylerin ise sadece iki tane kopyası vardır. Fazla genetik materyal fiziksel ve zihinsel gelişimi etkilemektedir. Etkilerin şiddeti kişiden kişiye değişmektedir.

Down Sendromu aslında bir hastalık değil, genomun anomalisidir.(kromozal bozukluklar) Bu etkilenenlerin genetik yapısının "normal durumdan" saptığı anlamına gelmektedir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir? Nasıl Anlaşılır?

Down Sendromu özellikleri genellikle tipik görünümlerinden ayırt edilebilmektedirler. Tipik belirtiler:

• Yuvarlak ve düz yüzlü kısa kafa
• Gözlerin yukarı ve dışa doğru çekik olması
• İrisin parlak, beyaz lekeleri - ‘brushfield lekeleri’ (yaşla ve iris içine renk pigmentlerinin eklenmesi ile kaybolmaktadır)
• Burun kökü basıklığı
• Çoğunlukla açık kalan ağız ve tükürükte artış
• Genellikle çok büyük olan ve dışarıda duran dil 
• Yüksek damak
• Küçük parmağın kıvrık ve kısa olması, kısa geniş eller
• Az gelişmiş çene ve dişler
• Küçük yuvarlak kulaklar
• Kısa boy
• Sandalet açıklığı (birinci ve ikinci ayak parmağı arası geniş mesafe)

Çekik göz ve düz bir burun aynı zamanda Moğol ırkı insanlarına benzetilmesi nedeniyle, Down Sendromu daha önce Mongolizm adı verilmiştir. Etik nedenlerden dolayı bu terimler artık kullanılmamaktadır.

Diğer Down Sendromu özellikleri arasında zayıf gelişmiş kaslar (düşük kas gerginliği, hipotoni) ve gecikmiş refleksler bulunmaktadır. Etkilenenlerin büyümeleri yavaşlamaktadır ve boyları ortalamanın altındadır. Ek olarak bağ dokusunun belirgin zayıflığı eklemleri aşırı derecede hareketli hale getirmektedir.

Down Sendromu - Sağlık sonuçları

Trizomi 21 etkilenen bireylerin sağlığını da etkileyebilmektedir. Özellikle kalp kusurları öne çıkan sağlık problemleri arasında yer almaktadır. Yaygın olarak bulunan bir kalp kusuru atriyoventriküler defektidir (kulakçıklar ve karıncıklar arası delik). AV kanal bozukluğu hastalarda nefes darlığına, büyüme bozukluklarına ve tekrarlayan zatürreye neden olmaktadır. Bir başka yaygın görülen kalp kusuru ise, kalbin iki karıncığı arasındaki bölmede bir delik bulunmasıdır (ventriküler septal defekt).

Down Sendromu sindirim sistemi bozukluklarla da çok sık ilişkilendirilmektedir. Hastalarda örneğin ince bağırsak bölgesinde daralma veya rektum bölgesinde kusurlar görülebilir. İşitme bozuklukları ve görme bozuklukları da oldukça yaygındır.

Bağışıklık sistemi az geliştiği için hastalar özellikle solunum yolu enfeksiyonlarına karşı daha hassas olmaktadır. Birçok Down Sendromlu çocuk otitis media (orta kulak iltihabı), bronşit ve pnömoniye eğilimlidir.

Trizomi 21'e genellikle bazen horlamayla beraber uyku ile ilişkili solunum bozukluğu (obstrüktif uyku apne sendromu) eşlik etmektedir. Bu durum kendini uyku sırasında üst solunum yollarının gevşemesi ve daralması sonucu, solunumda kısa kesintilere neden olarak göstermektedir. Solunumda ki bu kısa kesintiler sonucunda kandaki oksijen doygunluğu her seferinde düşmektedir ve beyin uykudan ani uyanma ile tepki vermektedir. Etkilenenler hızla tekrar uykuya dalmakla beraber, genellikle ertesi gün kısa uyanma aşamalarını hatırlamamaktadır. Bununla birlikte uykularını yeterince alamama nedeniyle gün boyunca sıklıkla yorgun olabilmektedirler.

Trizomi 21'in bir başka sonucu akut lösemi (bir tür kan kanseri) riskinin artmasıdır. Bu kromozomal anormalliği olmayan çocuklardan 20 kat daha fazladır. Kromozom 21 üzerinde lösemi gelişiminde önemli rol oynayan birkaç gen vardır. Down Sendromu'nda akut miyeloid lösemi (AML), akut lenfoblastik lösemiden (ALL) daha yaygındır. Trizomi 21 olmayan çocuklarda bu oran tam tersidir.

Lösemiye ek olarak Down Sendromu'nda epileptik nöbetler ve otoimmün hastalıklar (bağışıklık sisteminin yanlışlıkla vücudun normal dokularına saldırdığı durum) genel popülasyondan daha yaygındır. Otoimmün hastalıklar arasında bunlar görülebilir:

• Diabetes mellitus tip 1 (Şeker hastalığı)
• Çölyak hastalığı
• Çocukluk çağında kronik romatizmal hastalık (juvenil romatoid artrit)
• Otoimmün tiroid bozuklukları (Hashimoto tiroiditi)

Ortopedik problemler de sıklıkla trizomi 21'de görülmektedir. Bunlar örneğin boyun ve omuz bölgesindeki şekil bozuklukları, kalça çıkıkları (kalça displazisi) ve ayak bölgesinde düzayaklar gibi şekil bozuklukları olabilmektedir.

Ek olarak Down Sendromlu kişilerde DEHB (Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Sendromu), otizm, anksiyete bozuklukları ve depresyon gibi davranışsal sorunlar veya psikiyatrik bozukluklar riski artmaktadır.

Down Sendromu - Zihinsel Sınırlamalar

Down Sendromu doğumsal zihinsel engelliliğin önde gelen nedenleri arasındadır. Trizomi 21 çocukları genellikle diğer çocuklardan daha geç konuşmayı öğrenirler ve işitmeleri kısmen zayıf olabilmektedir. Bu nedenle dillerini anlamak bazen zor olabilir. Birçok durumda hastaların olayları kavraması daha uzun sürebilmektedir. Yeni bir şeyler öğrenmek zorunda kaldıklarında öğrendiklerini zor tutmaktadırlar. Motor gelişimlerinin gecikmesi nedeniyle çocuklar emeklemeye ve geç yürümeye başlamaktadır.

Entelektüel beceriler az çok sınırlı olmaktadır. Bazı hastalar nadiren ciddi ölçüde zihinsel engelli, diğerleri ise neredeyse ortalama zeki olmaktadır. Down sendromlu bir çocuğun zihinsel gelişimi sadece genetik yapısına değil, aynı zamanda desteklenip desteklenmediğine ve bunun ne ölçüde olduğuna bağlı olmaktadır.

Down Sendromu - Özel Beceriler

Down Sendromlu insanlarda sadece malformasyonlar (kusurlu, sakatlık) ve sınırlamalar bulunmamaktadır. Down sendromlu insanlar güçlü duygusal becerilere sahiptirler. Sevgi dolu, sevecen, arkadaş canlısı ve neşelidirler. Buna ek olarak çoğu müzik alanında yeteneklidir ve güçlü bir ritim duygusuna sahiptir.

Down Sendromu Nedenleri Nelerdir? 

İnsan vücudunun her hücresinde 23’ü anneden, 23’ü de babadan gelmek üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomların ilk 22 çifti 1 den 22 ye kadar numaralandırılmış olup bunların dışında X ve Y adında 2 adet de cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Sağlıklı bir bireyde 22 çift ve 2 tek cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Cinsiyet kromozomları kişinin kız veya erkek belirlemesiyle XX ya da XY olmaktadır.

Down Sendromu'nda kromozom döllenme öncesi veya sırasında germ hücrelerinin üretiminde bir hata oluşmaktadır ve doğan çocuklarda 21. kromozom iki kez yerine üç kez bulunmaktadır, bu nedenle Down Sendromu kromozom sayısı 46 yerine 47'dir. Ancak 21. kromozomun sadece bir bölümünün veya tüm kromozomun ek olarak mevcut olup olmamasına ve sorumlu genlerin döllenmenin hangi aşamasında ve nerede gelişmesine bağlı olarak, 3 tip Down Sendromu arasında bir ayrım yapılmaktadır:

• Trizomi 21 (%90-95 oranla en sık görülen tip)
• Translokasyon trizomi (%3-%5 oranla)
• Mozaik Down Sendromu (%2-%5 oranla)

Down Sendromu Teşhisi

Prenatal tanı, bir çocuğun doğumdan önce Down Sendromu'na (veya başka bir kromozom bozukluğuna veya genetik bozukluğuna) sahip olup olmadığını belirleyebilir.

İlk trimester taraması (ultrason ve kan testi) ve üçlü test gibi invaziv olmayan prosedürler hem anne hem de çocuk için risksizdir. Özellikle ilk trimester taraması olan kombine test (gebeliğin ilk 12 haftası sonunda) doğmamış çocukta trizomi 21 için önemli derecede bilgi verebilir, ancak güvenilir bir tanıya izin vermemektedir. Sonuç olarak bu tarama yöntemleri sadece doğmamış çocukta "Down Sendromu" riskinin ne kadar yüksek olduğuna dair bir tahmin sağlamaktadır.

Down Sendromu'nu güvenli bir şekilde teşhis etmek için çocuğun kromozomlarının doğrudan analizi gereklidir. Numune materyali annenin plasentasından (koryonik villus örneklemesi), amniyosentez veya fetal kan örneklemesinden bir doku örneğinden elde edilir. Her üç prosedür de rahim üzerindeki müdahalelerdir (invaziv yöntemler). Çocuk için belirli bir riskle ilişkilidir. Bu nedenle sadece ultrason bulgularının net olmadığı gibi belirli şüpheli durumlarda kullanılmaktadır. 35 yaş üstü hamile kadınlarda çocuğun Down Sendromu olma riski önemli ölçüde arttığı için, amniyotik sıvı muayenesi bu kişilerde önerilmektedir.

Ultrason Muayenesi

Trizomi 21'in ilk belirtisi sıklıkla fetüste ense kalınlığının 6 milimetre üzerine çıkmasıdır (ense kalınlığı testi). Bu boyunda gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında meydana gelen geçici bir şişliktir. Çocukta olası bir kromozom bozukluğunu göstermektedir.

Ultrason esnasında görülebilen küçük kafa, kısa eller ve ayaklar veya sandalet boşluğu gibi belirtilerde bebekte Down Sendrom şüphesini arttırmaktadır. Özel bir ultrason prosedürü (Doppler ultrasonografi) ile kalpteki kan akışı ve büyük kardiyak damarlar görüntülenebilir. Bu doktorun Down Sendromu'nda oldukça yaygın olan kalp kusurlarını tanımlamasını sağlamaktadır.

İlk Trimester Taraması - Kombine Test

Burada ultrason muayenesinden (ense kalınlık testi dahil) belirli ölçüm sonuçları, kanınızdan alınan örnek ile iki değerin (HCG ve Papp-A) belirlenmesi ve annenin yaşı veya aile öyküsü gibi bireysel riskler birlikte değerlendirilmektedir. Bu verilerin birlikte değerlendirilmesi sonucunda doğmamış çocukta trizomi 21 riski için istatistiksel bir tahmini değer elde edilmektedir.

Üçlü Test (Triple Test) 

Üçlü tarama testi gebeliğin 16. ve 20. Haftaları arasında yapılmaktadır. İlk olarak anne kan serumunda üç parametre ölçülür. Bunlar AFP (alfa-fetoproteini), uE3 (serbest estriol) ve HCG2 dir. Çocukta trizomi 21 riski, annenin yaşı ve hamilelik zamanı ile birlikte ölçüm sonuçlarından hesaplanmaktadır.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Koryon villus annenin plasentasının bir parçasıdır. Kromozom analizi için plasentadan bir doku örneği elde edilir. Koryonik villus doğmamış çocukla aynı genetik materyale sahiptir. Test hamileliğin 9. haftasıyla 14. haftası arası yapılabilir. Bu testin en büyük riski amniyosenteze benzer olarak yaklaşık %0.25 oranla düşük riskidir.

Amniyosentez 

Bu işlemde annenin karın duvarının üzerinden ince içi boş bir iğne ile bebeğin suyundan örnek alınmaktadır. Bu işlem 16. - 22. haftalar arasında uygulanabilmektedir. İşlem sonrasında düşük riski olabileceğinden dolayı, sadece bazı riskli durumların söz konusu olduğunda amniyosentez yapılması önerilmektedir.

Serbest Fetal DNA Yöntemi

Bu işlemde doktor kan örneğini göbek kordonundan (göbek kordonu delinmesi) almaktadır, hücreler ve kromozom sayıları açısından incelemektedir. Göbek kordonu delinmesi için mümkün olan en erken zaman gebeliğin 19. haftası civarındadır.

Down Sendrom Tedavisi

Down Sendromu'nda genetik hasar söz konusudur ve tedavisi bulunmamaktadır.

Etkilenenlerin tedavisindeki amaç bireylerin yaşamlarındaki kısıtlamaları (motor becerileri gibi) azaltmayı ve bireysel gelişimlerini desteklemeyi içermektedir. Down sendromu ile ilişkili ek gelişen sağlık problemleri en iyi şekilde tedavi edilmelidir (örn. Kalp kusurları).

Aşağıda Down Sendromu için bazı tedavi ve destek seçeneklerine örnekler verilmiştir. Her çocuğa kendi ihtiyaçlarına göre özel ve uygun bir tedavi planı uygulanmalıdır.

Fizik Tedavi 

Fizik Tedavide amaç Down Sendromlu çocukların motor gelişimini desteklemektir. Fizik tedavi sayesinde çocukların zayıf kasları ve gevşek bağ dokusunu güçlendirip eğitmektir. Vücut hareketlerinin koordinasyonu ve duruş kontrolü uygun tedavi programı ile iyileştirilebilir. Tedavinin başarısı için bireysel olarak uyarlanmış bir terapi planı oldukça önemlidir. Egzersizlerin eğlenceli bir şekilde ele alınması ve çocuğun yüksek baskı altında kalmaması, çocuğun fizik tedaviye gösterdiği uyum ve başarısı açısından önemli olmaktadır.

Dil Terapisi

Down Sendromu dil terapisi başta olmak üzere, hayata adapte olmaları adına özel okullarda eğitim görmeleri faydalı olacaktır. Çocuklarda dil gelişimi çeşitli şekillerde desteklenebilir. Başkalarının onlarla yavaş ve net bir şekilde konuşması, iletişimi kolaylaştıracaktır. Down Sendromlu çocuklar için görsel izlenimlerin ezberlenmesi, sadece kulaklarından duydukları bilgilerden daha kolay olmaktadır. Bu yüzden işaret dili, yani hareketlerin söylenenleri desteklemesi iletişim açısından faydalı olacaktır.

İşitme bozukluğu, konuşmayı öğrenmeyi etkileyebilir. Bu nedenle işitme bozukluğu varlığında, tedaviye erken başlanması gerekmektedir.

Sosyal Destek

Aile ve arkadaşlar Down Sendromlu çocuklar için çok önemlidir. Aile ve arkadaşları ile bulundukları ortamda, sosyal davranışları en iyi öğrenip uygulayabilme şansına sahiptirler.

Okulda Down Sendromlu çocuklar genellikle sınıfın geri kalanına ayak uyduramamaktadır. Yeni bir şey öğrenmek daha uzun ve daha fazla pratik gerektirmektedir. Bu yüzden mümkünse Down Sendromlu çocuklar özel eğitim vermekte olan okullara gitmelidir.

Sabır ve Empati

Down Sendromlu çocuklar öğrenme yeteneğine sahiptir, sadece çok zamana ve empatiye ihtiyaç duymaktadır. Genellikle baskı ve aşırı taleplere karşı çok hassas olmaktadırlar, bu yüzden sağlıklı bir iletişim için sabırlı olmak gerekmektedir.

Down Sendromu Tedavi Edilmezse

Down Sendromlu çocuklarda destekleyici tedavi oldukça önemlidir. Aile ve sosyal çevreden yeterince destek alınmadığı takdirde, çocukların gelişimi kötüye etkilenecektir. Destek tedavisinin amaçlarından birisi, çocukları ileri yaşlarda başkalarından bağımsız bir şekilde yaşayabilecek duruma getirmektir. Çocuklar fizik tedavi, dil ve sosyal destekten mahrum bırakıldığında, hem sosyal hem de günlük yaşamında ciddi sorunlar ile karşılaşacaktır.

Ayrıca sıkça karşılaşılan kalp rahatsızlıkları ve düzenli muayeneler dikkate alınmadığı takdirde ciddi sağlık sorunları gelişebilmektedir.

Down Sendromuna Ne İyi Gelir?

Down Sendromlu çocukların gelişimi için bireysel uygulanmış erken destek ve doğumdan itibaren dikkatli tıbbi bakım ve takip belirleyici olmaktadır. Down Sendromlu çocukların sağlıklı gelişimi için fizik tedavi, dil terapisi, sosyal destek, özel eğitim, sabır ve empati gereklidir.

Down Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Down Sendromlu çocuklar öğrenme yeteneğine sahiptir, sadece çok zamana ve empatiye ihtiyaç duymaktadır. Genellikle baskı ve aşırı taleplere karşı çok hassas olmaktadırlar, bu yüzden sağlıklı bir iletişim ve gelişim için sabırlı olmak gerekmektedir.

Down Sendromu Ameliyatı 

Rektumdaki (kalın bağırsağın makata yakın olan kısmı) malformasyonlar ve kalp defektleri gibi bazı organ malformasyonları cerrahi olarak düzeltilebilmektedir. Bu etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilmektedir. Cerrahi müdahale genellikle diz kapağı sorunlarında veya ayakların malformasyonları gibi ortopedik problemler için de yararlı olmaktadır.

Hamilelikte Down Sendromu 

Bazı annelerin Down Sendromlu çocuğu olması riski daha yüksektir. 35 yaş ve üstü annelerin Down Sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılıkları daha genç annelere göre daha olası olduğu araştırmalarca kanıtlanmıştır. Olasılık anne yaşı arttıkça artmaktadır.

Araştırmalar babalık yaşının da bir etkisi olduğunu göstermektedir. 2003 yılında yapılan bir çalışmada 40 yaşın üzerindeki babaların Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma şansının iki katı olduğu bulunmuştur.

Tarama testleri tüm gebe kadınlara birinci ve ikinci üç trimesterde yapılabilmektedir. İlk trimester taraması kan testi ve ultrasonu içermektedir. Ancak bu non-invaziv testler sadece bebeğinizin Down Sendromu riski altında olup olmadığını gösterecektir. Bir tanıyı doğrulamak için, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi invaziv yöntemler gerekmektedir.

Bebeklerde Down Sendromu

Down Sendromlu çocuklar tipik dış özelliklere sahiptir. Kısa boy, kasların zayıflığı (hipotoni) ve bağ dokusu gevşekliği öne çıkan özelliklerdendir. Buna ek olarak hastaların yuvarlak yüzleri ve çoğunlukla yukarı ve dışa doğru çekik gözleri vardır. Elleri kısa ve geniştir. Sandalet açıklığı olarak adlandırılan birinci ve ikinci ayak parmağı arası geniş mesafe mevcuttur.

Trizomi 21’li çocukların tipik olarak yüksek damakları ve çok büyük genellikle ağızdan dışarı çıkan dilleri vardır. Etkilenen çocuklar daha yavaş büyümektedir ve ortalamanın altında bir boya ulaşmaktadır. Vücut ağırlığı ilk birkaç yılda genellikle ortalamanın altındadır, ancak ergenlikten sonra sıklıkla önemli ölçüde artmaktadır. Down Sendromlu kişilerin gelişimi genel olarak gecikmektedir.

Down Sendromlu bebeklerde çok büyük bir dil emme güçlüğüne yol açabilir. Akustik algılamaları ve işlemleri yavaşladıkları için kötü duyabilmektedirler. Bu nedenle konuşma genellikle sağlıklı çocuklardan daha geç gelişmektedir ve bazen anlaşılması zor olabilmektedir. Bu gelişimdeki gecikme çocuktan çocuğa değişmektedir ve engelliliğin derecesine bağlıdır. Çocuğun yeni bir şey öğrendiğinde daha önce öğrenilmiş olan bilgileri tutması genelde zordur.

Down Sendromu için Hangi Doktora Gidilir? 

Hamilelik süresinde Kadın Doğum Uzmanı kontrolü altında yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptana bilinmektedir. Down Sendromu'nun ilk bulgusu hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebilmektedir.

İşitme Down Sendromlu çocuklarda da sıklıkla bozulduğu için, etkilenen çocuklara mümkün olan en iyi şekilde tedavi ve destek verebilmek için olası işitme bozukluklarını erken bir aşamada belirlemek önemli olmaktadır. İşitme ve görme için düzenli muayeneler yapılmalıdır.

Ayrıca çocuklar mutlaka genetik danışman, Tıbbi Genetik Uzmanı ve Çocuk Doktoru kontrolünde takip edilmelidir.

Kalp ve göğüs sistemleri dahil olmak üzere diğer sistemlerin muayenesi düzenli olarak yapılmalıdır. Kan değerlerinin aralıklı olarak takip edilmesi de önemli olmaktadır.