Fanconi Sendromu

Fanconi Sendromu Nedir? 

Fanconi sendromu böbreği etkileyen ve nadir görülen bir hastalıktır. Fanconi Sendromu esas olarak böbreğin filtrelemeden görevli olan proksimal tübül kısmını etkilemektedir. Normal şartlar altında, proksimal tübüllerde çeşitli mineral ve besinler emilmektedir. Fanconi Sendromunda ise bu ürünlerin yeterince emilememesinden dolayı, bu ürünler büyük bir miktarda idrara çıkmaktadır.  

Böbreğin proksimal tübülü, temel olarak emilim fonksiyonunun gerçekleştiği bölgedir. Bu bölgede çeşitli ürünler emilmektedir. Bu ürünlerin başında su ve şeker gelmektedir. Vücudumuzda su ve şekerin temel olarak kana karıştığı bölge böbreğin proksimal tübülüdür. Böbreğin proksimal tübülünü etkileyen herhangi bir rahatsızlık durumunda, vücuttaki suyun büyük bir kısmı idrar ile vücut dışına atılacaktır. Dolayısıyla vücutta bir susuzluk hissiyatı oluşacaktır. 

Böbreğin proksimal tübülünde su ve şekere ek olarak birtakım mineraller ve ürünlerin de emilimi sağlanmaktadır. Bunlara örnek olarak fosfat ve bikarbonat gösterilebilmektedir. Fosfat ve bikarbonata ek olarak, bazı aminoasitler, potasyum ve karnitinin de emilimi proksimal tübül aracılığıyla sağlanmaktadır. Proksimal tübülü etkileyen herhangi bir hastalık sonucunda ilgili mineraller ile ilgili birtakım problemler ortaya çıkacaktır. 

Adını İsviçreli Çocuk Doktorundan alan Fankoni Sendromunda, böbrekler temel işlevlerini yerine getirememektedir. Normal çalışan bir vücutta, böbrekler günde yaklaşık olarak 180 – 190 litre sıvıyı filtrelemektedir. Filtrelenen 180 litre sıvının yaklaşık olarak %95 – 98’ i kana geri emilmektedir. Fankoni Sendromunda ise durum ne yazık ki böyle olmayacaktır. Kana yeterince emilemeyen bazı mineral ve iyonların vücutta eksikliği sonucunda birtakım problemler ortaya çıkacaktır. Fanconi Sendromu genellikle kalıtsal olarak ortaya çıkan bir hastalık iken, bazı durumlarda ilaçlara veya kimyasallara maruziyet sonucunda da ortaya çıkabilmektedir. 

Fanconi Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Fanconi Sendromu böbreklerdeki proksimal tübül adı verilen bölgenin yeterince çalışamamasına bağlı gelişen kalıtsal veya edinsel bir hastalıktır. Kalıtsal Fanconi Sendromunda bebeklik veya erken çocukluk döneminde birtakım belirtiler görülmektedir. Edinsel Fanconi Sendromunda ise bu belirtiler daha geç yaşta ortaya çıkabilmektedir. 

• Fanconi Sendromunda böbreğin proksimal tübülü yeterince çalışmadığı için, böbrekten su emilimi tam olarak sağlanamaz. Su ve diğer sıvılar yeterince emilmediği için, kana geçmeyen su ve sıvılar idrara fazlaca atılırlar. Böylece vücutta ciddi anlamda bir su kaybı olur. Özet olarak vücudun verdiği ilk belirti olarak “aşırı derecede susuzluk” gösterilebilmektedir.
• Fanconi sendromunda yetersiz çalışan böbrek tübüllerinden, yeterince sıvı kana doğru emilemez ve idrarla atılır. Dolayısıyla Fanconi Sendromlu bireylerde “aşırı miktarda idrara çıkma” durumu görülmektedir.
• Kalıtsal olarak aktarılan Fanconi Sendromu, bebeklerde bazı durumlarda kusma ile kendini gösterebilmektedir.
• Fanconi Sendromu olan bebeklerde böbreğin yeterince çalışmaması sonucunda bazı minerallerin emilimi ne yazık ki sağlanamaz. Bu durum sonucunda bebeklerde “yavaş büyüme veya gelişme geriliği” görülebilmektedir.
• Fanconi Sendromlu bebeklerde D vitaminin yeterince emilememesinden dolayı vücutta bazı problemler ortaya çıkmaktadır. Bu bebeklerde “düşük kas tonusu” görülebileceği gibi, “raşitizm” hastalığı da görülebilmektedir.
• Fanconi Sendromlu bebeklerde bazı durumlarda gözü ilgilendiren birtakım hastalıklar görülebilmektedir. Özellikle “kornea anormallikleri” bu bebeklerde daha sık görülebilmektedir.
• Edinilmiş Fanconi Sendromunda ise bazı kemik hastalıkları ve kas güçsüzlüğü görülebilmektedir.
• Edinilmiş Fanconi Sendromunda kanda bazı iyonlarda dengesizlikler görülebilmektedir. Düşük kan fosfat düzeyi ve düşük kan potasyum düzeyi bu hastalıkta görülebilmektedir. Kanda eksik olan bu iyonların sonucunda da birtakım belirtiler ortaya çıkabilmektedir.
• Edilinilmiş Fanconi Sendromunda idrara aşırı derecede protein atılır. Bu duruma da “hiper-aminoasidüri” adı verilmektedir. 

Fanconi Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Fanconi Sendromunu ile ilgili mekanizma kesin olarak bilinmese de, bu hastalığa neden olabilecek çeşitli klinik durum mevcuttur. Bebeklerde görülen Fanconi Sendromunun bilinen en sık nedeni “Sistinozis” hastalığıdır. Sistinozis hastalığı nadir bir şekilde görülen ve kalıtsal geçiş gösteren bir hastalıktır. Sistinozis hastalığında, sistin isimli aminoasit vücutta birikir. Vücutta biriken sistine bağlı olarak birtakım kemik bozuklukları ve büyüme problemleri ortaya çıkar. 

Renal Fanconi Sendromu, birtakım kalıtsal metabolik sendromların bir sonucu olarak görülebilmektedir:

• v  Lowe Sendromu: Lowe sendromu veya Okülo – Serebro – Renal Sendromu OCRL – 1 genindeki mutasyon sonucu görülen bir hastalıktır. X’ e bağlı çekinik genler aracılığıyla aktarılan bu hastalık kızlarda genellikle daha hafif bir şekilde görülmektedir. Lowe Sendromlu hastalarda doğuştan katarakt ve zeka geriliği görülmektedir. Bu belirtilere ek olarak bu hastalarda kas tonusunun az olması durumu da görülmektedir. Lowe Sendromunun kesin tanısı için OCRL – 1 gen mutasyonunun tespit edilmesi gerekmektedir.
• v  Galaktozemi: Çekinik genler sonucunda kalıtılan galaktozemi hastalığında “Galaktoz 1P – Üridil Transferaz” enziminde eksiklik görülmektedir. Bu bebeklerde neredeyse bütün organlar etkilenmektedir. Kusma, ishal ve büyüme geriliği ile kendini gösteren bu hastalıkta aynı zamanda, karaciğer yetmezliği görülebilmektedir. Bu hastalığın tedavisinde destek tedavisi ve laktozsuz diyet önerilmektedir.
• v  Tirozinemi: Fumaril Asetoasetat enzimindeki eksiklik sonucunda ortaya çıkan bu hastalık kusma, kanama ve karaciğer yetmezliği bulguları ile kendini göstermektedir. Tirozineminin kronik olan formunda bebeklerde büyüme geriliği de görülebilmektedir. Nitisinon etken maddeli ilaçlar hastalığın tedavisinde kullanılırken,medikal tedaviye yanıt verilmeyen durumlarda karaciğer nakli yapılabilmektedir. 
• v  Wilson Hastalığı: Wilson Hastalığı, çekinik genlerle kalıtılan bir diğer metabolik hastalıktır. Bu hastalıkta ATP7B gen mutasyonu bulunmaktadır. Wilson Hastalığı olan bireyler karaciğer yetmezliği ve siroz görülebilirken. Gözde lekelenme olarak bilinen “Kayser – Fleisher Halkası” görülebilmektedir. Ayrıca bu hastalarda katarakt gelişme riski de yüksektir. Bu hastalığın tedavisinde bakırdan fakir diyet önerilmektedir. Aynı zamanda D – Penisilamin etken maddeli ilaçlar da tedavide kullanılabilmektedir.
• v  Kalıtsal Fruktoz İntoleransı: Çekinik genler aracılığıyla taşınan Kalıtsal Fruktoz İntoleransı, terleme, titreme, bulantı ve kusma gibi şikayetlere neden olan metabolik bir hastalıktır.  Bu çocuklar genellikle meyvelerden kaçınmaktadırlar. Diyetten fruktoz ve sukrozun çıkarılmasıyla tedavi sağlanmaktadır. 

Fanconi Sendromu birtakım ilaçlara maruziyet sonucunda da gelişebilmektedir. Bu ilaçlara örnek olarak bazı kemoterapi ilaçları, bazı virüs ilaçları veya bazı antibiyotikler gösterilebilmektedir.

1. Süresi dolmuş olan “tetrasiklin” etken maddeli antibiyotiklerin kullanımı Fanconi Sendromuna neden olabilmektedir. Tetrasiklinler riketsiya ve klamidya enfeksiyonlarda ilk olarak tercih edilen antibiyotiklerdir. 
2. Epilepsi hastalarında tedavi olarak kullanılan “valproik asit” etken maddeli ilaçların kullanımı sonucunda da Fanconi Sendromu ortaya çıkabilmektedir.
3. “Sidofovir ve Adefovir” etken maddeli bazı anti – virallerin kullanımı sonucunda da Fanconi Sendromu ortaya çıkabilmektedir.
4. “Cisplatin ve Karboplatin” etken maddeli kemoterapi ilaçlarının kullanımı sonucunda da Fanconi Sendromu ortaya çıkabilmektedir.
5. Peptik ülser hastalığının tedavisinde kullanılan “Ranitidin” etken maddeli ilacın kullanımı sonucunda da Fanconi Sendromu ortaya çıkabilmektedir.
6. Sedef hastalığının tedavisinde de kullanılabilen “Fumarik Asit” etken maddeli ilacın istenmeyen bir yan etkisi olarak da Fanconi Sendromu görülebilmektedir.
7. Aşırı derecede ve kronik bir şekilde alkol kullanan bireylerde Fanconi Sendromu gelişme ihtimali artmıştır.
8. Multipl Myelom ve Amiloidoz gibi sistemik hastalıkların bir belirtisi olarak da Fanconi Sendromu görülebilmektedir. 
9. Böbrek nakli yapılmış olan hastalarda Fanconi Sendromu görülme olasılığı artmıştır.
10. Anoreksiya Nervosa adı verilen psikiyatrik hastalığın bir sonucu olarak Fanconi Sendromu görülebilmektedir. Anoreksiya nervosa hastalığında, hastalar yemek yemeyi reddederler. Bunun sebebi olarak kendilerini kilolu olarak düşünürler ve sürekli olarak kilo vermeye çalışırlar. Genellikle aşırı derecede zayıf olmalarına karşın, kendilerinin kilolu olduklarını düşünerek; kötü beslenmeye devam ederler. 

Fanconi Sendromu Teşhisi

Fanconi Sendromu böbreklerin yeterince çalışmaması ile karakterize kalıtsal veya edinsel olarak gelişen bir hastalıktır. Böbreklerin yeterince çalışmaması sonucunda kanda ve idrarda birtakım iyon veya mineraller birikebilmektedir. Yapılacak olan idrar ve kan tahlilleri ile hastalığın tanısı konulabilmekteedir. Fakat bu hastalık bazı durumlarda, birtakım kalıtsal hastalıklarla beraber görülebileceği için, bu hastalıklardan da ayırt edilmesi gerekmektedir. 

İdrar Tetkiki: Fanconi Sendromlu hastalarda böbrek yeterince çalışmadığı için birtakım iyon veya ürünler idrara fazlaca atılmaktadır. İdrara normalde atılmaması gereken şeker, bu hastalıkta idrarda kendini gösterebilmektedir. Bu duruma “glikozüri” adı verilmektedir. Aynı zamanda idrarda kalsiyum ve üre miktarı da bu hastalıkta artmaktadır. Bu durumlara “hiperkalsiüri ve hiperürikozüri” adı verilmektedir. Fanconi sendromunda aynı zamanda idrara atılan protein miktarı da artmış bir vaziyette görülmektedir. Bu duruma da “proteinüri” adı verilmektedir. 

Kan Tetkiki: Fanconi Sendromunda böbrekler yeterince çalışamadığı için, normal şartlarda kana geri emilmesi gereken iyonlar, bu hastalıkta emilemez. Böylece çeşitli iyonların kanda olması gerekenden düşük bir yoğunlukta olması beklenmektedir. Fanconi Sendromunda kandaki sodyum miktarı düşük olarak görülmektedir. Bu duruma aynı zamanda “hiponatremi” adı da verilmektedir. Fanconi Sendromunda aynı zamanda kandaki potasyum miktarı da yoğunluk anlamında düşük halde beklenmektedir. Bu duruma da “hipokalemi” adı verilmektedir. 

Fanconi Sendromu Tedavisi

Fanconi Sendromu çeşitli metabolik hastalıkların bir sonucu olarak karşımıza çıkabilmektedir. Sistinozis hastalığı, Fanconi Sendromunun bilinen en sık nedenidir. Sistinozis hastalığında tedavi olarak “Cysteamin” etken maddeli ilaçlar kullanılabilmektedir. Wilson hastalığı da aynı zamanda Fanconi Sendromuna neden olabilmektedir. Wilson Hastalığında tedavide “D- Penisilamin” kullanılmaktadır. Galaktozemi hastalığı da Fanconi Sendromunun bilinen bir diğer metabolik nedenlerindendir. Bu hastalıkta da tedavi olarak “laktozsuz diyet” önerilmektedir. 

Fanconi Sendromunda çeşitli iyonların kanda olması gerekenden az bir şekilde bulunması beklenen bir durumdur. Bu yüzden bu hastalara birtakım sıvı – elektrolit takviyesi yapılmalıdır. İhtiyaç olduğu durumlarda bikarbonat, kalsitriol ve fosfot takviyesi yapılmalıdır.  

Fanconi Sendromu Tedavi Edilmezse

Fanconi Sendromu altta yatan nedeninin bulunup tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedavi edilmediği sürece kandaki bazı minerallerin yetersiz olmasına bağlı birtakım problemler görülmektedir. Bu duruma ek olarak bu bebeklerde büyüme gelişme geriliği ve kemik gelişimi problemleri görülebilmektedir. Ayrıca tedavisiz kalan olgularda kas güçsüzlüğü de görülmektedir. Yeterince çalışmayan böbrek, tedavisiz kaldığında ilerleyen dönemlerde daha farklı problemlere neden olacaktır. 

Fanconi Sendromuna Ne İyi Gelir?

Fanconi Sendromu sonucunda kanda birtakım iyon ve mineraller eksik halde bulunmaktadır. Bu durum sonucunda da birtakım belirtiler görülmektedir. Bu durumun engellenmesi adına hastaların beslenmelerine ve günlük sıvı alımlarına dikkat etmeleri gerekmektedir. Aksi takdirde bebeklik döneminde görülebilecek olan bu hastalık ilerleyerek ciddi sorunlara yol açabilmektedir.

Fanconi Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Fanconi Sendromlu hastaların beslenmesine ve günlük sıvı alımına oldukça dikkat etmeleri gerekmektedir. Bu hastalar düzensiz beslenirse veya sıvı alımları yetersiz olursa böbrek fonksiyonlarının bozulması durumu görülebilmektedir. Aynı zamanda gerekmediği takdirde ilaç kullanılması oldukça sakıncalıdır. Gereksiz yere antibiyotik kullanımı veya ağır metallere maruziyet sonucunda da Fanconi Sendromu gelişebileceği unutulmamalıdır. 

Fanconi Sendromu İlaçları

Fanconi sendromu çeşitli metabolik hastalıkların bir sonucu olarak görülebilmektedir. Sistinozis hastalığı, Fanconi Sendromunun bilinen en sık nedenleri arasındadır. Aynı zamanda Wilson Hastalığı ve Galaktozemi gibi metabolik hastalıkların sonucunda da Fanconi Sendromu gelişebilmektedir. 

D – Penisilamin: Bakır zehirlenmesi, Wilson Hastalığı ve Romatoid Artrit tedavisinde kullanılabilen bu ilacın gebelerde kullanımı uygun değildir. Yan etkileri arasında böbrek değerlerini bozması görülebilmektedir. “Nefrotik Sendrom” adı verilen bu yan etkisi tedavi gerektiren önemli bir yan etkidir. 

Cysteamin: Sisteamin etken maddeli ilaçlar Sistinozis hastalığında kullanılabilmektedir. Bu ilaçların kullanımı sonucunda kafa içi basınç artışı görülebilmektedir. Bu duruma ek olarak beyaz kan hücresi sayısı azalması görülebilmektedir.  

Fanconi Sendromu için Hangi Doktora Gidilir? 

Fanconi Sendromu genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ilk belirtilerini vermeye başlamaktadır. Ebeveynlerin bu konuda çocukları hakkında yeterince bilgi sahibi olmaları gerekmektedir. Ebeveynler tarafından fark edilen sık idrara çıkma şikayeti olan bebeklerin veya büyüme – gelişmesinde problem olan bebeklerin çocuk hastalıkları uzmanına randevu alması gerekmektedir. Çocuk Nefroloji uzmanları bu hastalık ile ilgili daha detaylı araştırma yapacaktır.