Favizm

Favizm Nedir?

Halk arasında bakla zehirlenmesi olarak bilinen ve ifade edilen favizm vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ama asıl görevi bir nevi alyuvarları (kırmızı kan hücresi, eritrosit) korumak olan glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi (protein yapıda olan ve hücrelerdeki tepkimelerin düzenini sağlayan yapılar) eksikliği neticesinde gözlenen bir hastalıktır.

Eritrositler canlılıklarını sürdürmek ve normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye ihtiyaç duyarlar. Ancak eritrositler enerji üretimini oksijenle yapabilecek bir yapı bulunmadığı için enerji üretimini farklı şekillerde oksijen kullanmadan üretirler. Bu üretim şekilleri neticesinde bazı oksidan (oksijenin eşleşebileceği besin maddesi kalmaması sonucu hücreye zarar veren bir yapıya dönüşmesi) maddeler ortaya çıkabilmektedir. Bir eritrositin yaşamını devam ettirebilmesi için enerji gereksinimi yanı sıra hücredeki hemoglobin ve proteinlerini de ortaya çıkan bu oksidan etkilerden koruması gerekmektedir. İşte eritrosit hücresinde bulunan glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi tam da bu görevi yerine getirerek hücreyi oksidan etkiden korumaktadır.

Favizm hastalığında, hastaların kırmızı kan hücrelerinde bu glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksiktir ya da bulunmamaktadır. Bu durum en sık gözlenen eritrosit enzim defekti (kusurlu yapı) olmakla birlikte aynı zamanda da genetik bir bozukluktur ve ayrıca erkeklerde kadınlara oranla daha sık gözlenmektedir. Glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enziminin kırmızı kan hücrelerinde bulunmaması ya da eksik olması sonucunda kırmızı kan hücrelerinin ömürleri kısalmakta veya oksidan etkiden hiç korunamamaktadır. Tüm etnik yapılarda görülebilen bir durum olan glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliği Akdeniz ülkeleri, Çin ve Afrika’ da daha sık gözlenmektedir.

Favizmli hastalarda fasulyenin ya da bu aileden olan bitkilerin tüketilmesi veya polenlerinin solunması, bazı uyuşturucu maddelerin kullanımı, hepatit ya da zatürre gibi enfeksiyonların varlığı, aşırı fiziksel aktivite içerisinde bulunma ve kompanse edilemeyen diyabet (şeker hastalığı) gibi durumlar varlığında ani şekilde akut(hızlı ilerleyen) hemolitik (kan hücresi yıkımı) krizler başlar. Bu krizlerin seviyesi enzim miktarının eksikliği veya enzim aktivite düzeyine göre değişmektedir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliğini aktivite seviyesi ve klinik seyrine göre beş basamağa ayırmıştır. Bu beş basamak şöyle ifade edilebilir ;

• Sınıf 1: Glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim aktivitesi normal değerin %10 altındadır ve kronik (yavaş ilerleyen) hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin ömrünü tamamlamadan yıkıma uğrayıp dolaşımdan uzaklaşması) gözlenir.
• Sınıf 2: Ağır seviyede glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği bulunmaktadır ve genellikle bazı başka etkenler sebebiyle aralıklı hemolitik anemi gözlenir.
• Sınıf 3: Orta seviyede glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliği bulunmaktadır ve aralıklı olarak hemolitik anemi gözlenir.
• Sınıf 4: Herhangi bir glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği yoktur ve hemoliz (kırmızı kan hücrelerinin ömrünü tamamlamadan yıkıma uğraması) bulunmamaktadır. 
• Sınıf 5: Glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi aktivitesi yüksektir.

Favizm Tipleri Nelerdir?

Favizm kırmızı kan hücrelerinde bulunan glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi (protein yapıda olan ve hücrelerdeki tepkimelerin düzenini sağlayan yapılar) eksikliği neticesinde gözlenen bir hastalıktır. Glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliği en sık görülen kırmızı kan hücresi enzimi eksikliği olmakla birlikte farklı ırk ve etnik kökenlerde bilinen birçok tipi bulunmaktadır. Bu tiplerden en önemlileri şunlardır;

• Glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) A: Koyu ten renkli Afrikalıların %20 sinde gözlenen form.
• Glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) B: En sık görülen tiptir. Beyaz tenli ırklar, koyu tenli ırkların büyük bir bölümü ve Asyalılarda görülen tiptir.
• Glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) Akdeniz: Ülkemizde görülen bu tip beyaz tenli ırklarda en sık gözlenen formdur. Ağır hemolizlere (kırmızı kan hücrelerinin ömrünü tamamlamadan yıkıma uğraması)  neden olur.

Favizm Belirtileri Nelerdir?

Favizm hastalığı glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi (protein yapıda olan ve hücrelerdeki tepkimelerin düzenini sağlayan yapılar) eksikliği sonucu ortaya çıktığı için hastada oluşan belirtiler enzim seviyesine ya da enzim aktivitesine göre farklı şekilde gözlenebilmektedir. Favizm belirtileri şu şekilde ifade edilebilir;

• Akut Hemolitik Anemi: Akut hemolitik anemi, kırmızı kan hücrelerinin gelişen bazı durumlar sebebiyle hızlı bir şekilde normal ömürlerini tamamlamadan yıkıma uğraması ve  kan dolaşımından uzaklaştırılmasını ifade eder. Favizm hastalığında görülen önemli belirtilerden biridir.
• Karın ve sırt ağrısı 
• Koyu renkli idrar
• Solgun ten görünümü
• Sebepsiz bir yorgunluk, halsizlik hali ve güçsüzlük
• Taşikardi 
• Şiddetli baş ağrısı
• Gözlerdeki beyaz alanların ya da cildin sarımtırak görünüm alması
• Bebeklerde ölçüsüz ağlama
• Nefes alma sırasında zorluk çekme
• Bulantı
• Ateş ve titreme

Favizm Nedenleri (Risk Faktörleri) Nelerdir?

Favizm hastalığında, hastaların kırmızı kan hücrelerinde (insanın yapısal en küçük birimi) glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksiktir ya da bulunmamaktadır. Glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enziminin kırmızı kan hücrelerinde bulunmaması ya da eksik olması sonucunda kırmızı kan hücrelerinin ömürleri kısalmakta veya oksidan (oksijenin eşleşebileceği besin maddesi kalmaması sonucu hücreye zarar veren bir yapıya dönüşmesi)  etkiden hiç korunamamaktadır. Hastalık fasulyenin ya da bu aileden olan bitkilerin tüketilmesi veya polenlerinin solunması, bazı uyuşturucu maddelerin kullanımı, hepatit ya da zatürre gibi enfeksiyonların varlığı, aşırı fiziksel aktivite içerisinde bulunma ve kompanse edilemeyen diyabet (şeker hastalığı) gibi durumlar varlığında daha çok hissedilmektedir. Ayrıca erkeklerde kadınlara oranla daha fazla görünmektedir.

Favizm Teşhisi 

Favizmli hastalarda genellikle gözlemlenen ana bulgu hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin ömrünü tamamlamadan yıkıma uğrayıp dolaşımdan uzaklaşması) bulgularının gözlenmesidir ve hekim hemolitik anemi bulgularıyla gelen hastada ayırıcı tanı bakımından glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliğini aklının bir ucunda bulundurur.

Öncelikli olarak yukarıda ifade edilen semptomlarla favizmli hasta hekime başvuruda bulunduğunda hekim hastanın anamnezini (hastanın şikayetlerini dile getirmesi durumu) alır ve gerekli laboratuvar tetkiklerini ister. Yapılan tetkikler ve fizik muayene sonucu ve genellikle enfeksiyon kaynaklı, bazı ilaç kullanımı ya da bakla yenmesi sonucu gözlenen semptomlar neticesinde hekim tanıyı koyar.

Ancak kesin tanının konabilmesi için glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliğinin gösterilmesi gerekmektedir. Bunun içinde kanda glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim miktarına bakmak yeterlidir.

Favizm Tedavisi 

Favizm hastalığında ana sorun glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliğinin görülmesi ya da etkinliğinin az olması durumudur. Henüz glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliğini giderebilecek bir tedavi yöntemi olmadığından hastalıktan korunmak için yapılabilecek en iyi yöntem hastaların kendilerini hemolize (kırmızı kan hücrelerinin ömrünü tamamlamadan yıkıma uğraması) neden olabilecek durumlardan korumasıdır.

Ağır hemoliz bulgularının olduğu durumlarda kesin kural olmamakla birlikte hemoglobin değerlerinde 7 ve altına düşmesi gözlenirse kan transfüzyonu yapılabilmektedir. Ayrıca bazı durumda kortikosteroid grubu ilaçlara da başvurula bilinmektedir. Bunun dışında hastaların yememesi gereken yiyecekler, kullanırken dikkat etmesi gereken ilaçlar, korunması gereken bazı enfeksiyonlar ve bazı dikkat etmesi gereken hastalık durumları vardır. Yani kısaca özetlemek gerekirse favizm yasak listesi şunlardır;

• İlaçlar: Favizmli hastalar bazı antimalaryal, bazı antibiyotikler, bazı analjezikler, k vitamini ve benzeri gibi ilaçları kullanırken hemoliz gelişme ihtimali sebebiyle dikkatli olmalıdır. Muayene oldukları hekime ilaç yazmadan önce favizm hastalığına sahip olduğu ile ilgili gerekli biligileri mutlaka vermelidir.
• Yiyecek: Favizmli hastaların dikkat etmesi gereken bir diğer önemli nokta ise besin maddeleridir. Favizm hastalığına sahip insanlar mutlaka fasulye, bakla, nohut, mercimek, bezelye ve benzeri baklagil grubu besin maddelerinden uzak bir yaşam sürdürmelidir. Aksi takdirde hayatları da zor bir hal alacaktır.
• Enfeksiyon ve Hastalıklar: Bazı hastalıklar ve enfeksiyon çeşitleri favizm hastalığını şiddetlendirebilmektedir. Hepatit ve zatürre enfeksiyonları ya da diyabet (şeker hastalığı) gibi bazı hastalıkların varlığında favizli hastalarda hemoliz şiddeti artacağı için hastaların hayatları zorlaşacaktır.

Favizm Tedavi Edilmezse Ne Gibi Komplikasyonlara Yol Açar?

Favizm glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliğinin görülmesi ya da etkinliğinin az olması durumunda ortaya çıktığı için enzimi yerine koyabilecek bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır. Bu sebeple tedavi seçenekleri hastanın korunmasından ileriye gitmemektedir.

Eğer hasta hastalığının farkında olmazsa ve yapması gereken yükümlülüklerini yerine getirmezse ortaya çıkan hemoliz (kırmızı kan hücrelerinin ömrünü tamamlamadan yıkıma uğraması) neticesinde kan değerleri düşecek ve kesin olmamakla birlikte belli seviyenin altında kan ihtiyacına gereksinim duyabilecektir.

Favizme Ne İyi Gelir? Ne İyi Gelmez?

Favizmli hastaların yememesi gereken yiyecekler, kullanırken dikkat etmesi gereken ilaçlar, korunması gereken bazı enfeksiyonlar ve bazı dikkat etmesi gereken hastalık durumları vardır. Eğer hastalar baklagil grubu besinleri tüketmesi ya da hekim denetiminde kullanması gereken bazı ilaçları bilinçsizce tüketmesi gibi durumlar sonucunda hastanın kanında hemoliz gözleneceğinden bu durumlar hastayı kötü etkiyecektir ve bunlar hastaya iyi gelmez. Ama bilinçli bir hasta modeli oluşturup hekim tavsiyelerine uygun hareket ederse hastalığı en hafif seviyede yaşayacak ve bu durum hastanın hayat kalitesini arttırıp hastaya iyi gelecektir.

Gebelikte Favizm 

Kadın favizmli hastalar hayatlarının belli döneminde hamile kalmaları durumunda anne adayı olarak daha bilinçli olmalı ve favizm hastalığı komplikasyonlarına karşı dikkat etmelidir. Çünkü favizmli hastalarda bazı durumlar neticesinde görülen hemoliz gebelerde meydana gelirse hem anne adayının hem de bebeğin enerji üretimi, dokularının oksijenlenmesi ve benzeri durumlar zorlaşır ve hayat standartları düşebilir. Bu sebeple hamile favizmliler aynı diğer yetişkinlerde olduğu gibi fasulye ya da bu aileden olan bitkilerin tüketilmesi veya polenlerinin solunması gibi durumlara karşı dikkatli olmalı ve hamilelikte bakla zehirlenmesine karşı önlem almalıdır, bazı uyuşturucu maddeleri kullanmamalıdır, hepatit ya da zatürre gibi enfeksiyonların kendini sakınmalıdır, aşırı fiziksel aktivite içerisinde bulunmamalıdır ve kompanse edilemeyen diyabet (şeker hastalığı) gibi durumlara iki kat özen göstermeli ve olabildiğince bunlardan uzak durmalıdır.

Bebek ve Çocuklarda Favizm

Genellikle erkek çocuklarda daha sık rastlanabilen favizm glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksikliği sonucu görülen genetik bir hastalıktır. Favizmli bebek ve çocuklar daha kendi kişisel gelişimini tamamlayamadıkları için aileleri tarafından yediklerine ve içtiklerine dikkat etmelidir. Aynı yetişkinlerde olduğu gibi favizmli bebek ve çocuklarda baklagil grubu besinleri yerken dikkat etmeli ve enfeksiyon ya da diğer hastalıklardan korunmalıdır.

Favizmde Hangi Doktora Gidilir?

Favizm hastalığı ile esas olarak ilgilenen hastalığa tanı koyan ve hastalığı tedavi eden bölüm Dahiliye bölümünün Genel Dahiliye ya da Hematoloji yan dal bölümleridir. Favizmli hastalarda karın ve sırt ağrısı, koyu renkli idrar, solgun ten görünümü, sebepsiz yorgunluk, halsizlik hali, güçsüzlük, şiddetli baş ağrısı, gözlerdeki beyaz alanların ya da cildin sarımtırak görünüm alması, bebeklerde ölçüsüz ağlama, nefes alma sırasında zorluk çekme, ateş ve titreme gibi bulgular varlığında mutlaka hastanın uzman bir hekime görünmesi ve gerekli tetkikleri yaptırması gerekmektedir. Yapılan tetkikler sonucunda uzman hekim hastalığın tanısını koyabilecek ve gerekli tedavi şekillerine yönlenebilecektir.

Favizm hastalığı, halk arasında yetişkinlerde bakla zehirlenmesi sonucu ortaya çıktığı bilinse de favizm hastalarında kırmızı kan hücrelerinde (insanın yapısal en küçük birimi) glikoz – 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi eksiktir ya da bulunmamaktadır. Buna bağlı hastalarda bazı komplikasyonlar oluşmaktadır. Ayrıca favizm hastalarının kendini bazı durumlardan sakınması gerekmektedir ve bu nedenle bir favizm yasak listesi oluşturulmuştur. Bu yasak listesinin en başında yer alan fasulyeler hasta kişilerde ciddi komplikasyonlara yol açabilmektedir. Fasulye tüketiminden sonra 24 – 48 saat aralığında ortaya çıkabilecek ve hastayı rahatsızlandıracak durumların önlemesi adına hasta bilmeden fasulye tüketimi sonucu biran önce hastaneye başvuru yapmalıdır.