Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları

18 yaşından küçük ergen, çocuk ve bebeklerde görülen her türlü genetik hastalıkların tanısının konulması ve tedavi yönteminin belirlenmesini sağlayan, hastanelerin çocuk genetik hastalıkları bölümü aynı zamanda yetişkin kişilerde sonradan ortaya çıkan genetik hastalarla da ilgilenir. Ebeveynlerin sağlıklı birer birey yetiştirmelerinde genetik hastalıkların erken tanısının konularak tedavi edilmesi önemlidir. Hem eğitim ve araştırma hastanesi hem de özel sağlık üniversitesi bölümlerinde bulunan çocuk genetik hastalıkları bölümü, metabolik hastalıklar ile merkezi sinir sistemi ile ilgili birçok hastalığın nedenini araştırarak en sağlıklı çözümü sunar. Genetik hastalıkların araştırılmasında yapılacak olan testler bebek ve çocuklara yapılabileceği gibi anne karnında da yapılarak teşhis edilebilir.

Kan testi, kemik iliği testi, doku testi ve hamilelerde amniyon sıvısından örnek alınarak yapılan testler genetik faktörlü hastalıkların teşhisinde önemli bir yere sahiptir. Kromozom ve DNA analizlerinin yapılmasına yardımcı olan her türlü tıbbi cihaz ve malzeme donanımına sahip olan hastanelerin çocuk genetik hastalıkları bölümü sitogenetik ve moleküler tarama yöntemlerinden yararlanır. Çocuk sağlığı ve hastalıkları hakkında hastalara danışmanlık hizmetinin de verildiği çocuk genetik hastalıkları bölümü, kişilerin genetik yatkınlık oranlarının tespit edildiği, doğumsal anomaliler, kalıtsal hastalıkların incelendiği bölümdür. Bu bölümde 18 yaş altı ve üstü her yaştan kişinin fizyolojik ve psikolojik sağlığı araştırılarak gerekli analizler yapılır. İlk aşamada hastanelerin diğer bölümlerine başvurarak muayene edilen ancak herhangi bir tanı konulamayan hastalıkların incelenmesi amacıyla hasta, çocuk genetik hastalıkları bölümüne sevk edilir. Uzman doktor tarafından yapılan testlere yönelik kişinin kromozom sayısı incelenerek DNA analizi yapılır.

Aile fertlerinden çocuğa geçen kalıtsal hastalık türlerinin incelendiği çocuk genetik hastalıkları bölümü hastalığın anne karnında teşhis edilmesi için gerekli testlerin yapılmasına olanak tanır. Tam donanımlı eğitim ve araştırma hastanesi ve özel hastanelerin çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümü tarafından testler detaylı olarak yapılır. Erken yapılan teşhis olası genetik hastalıkların ilerlemesini önler. Down sendromu gibi hem çocuğun fiziksel hem de psikolojik sağlığına etki eden ciddi hastalıkların gebelik döneminde fark edilmesi gerekli önlemlerin alınması açısından önemlidir. Çocuk genetik hastalıkları bölümü kalıtsal göz hastalık türlerinin tespiti için ihtiyaç duyulan testlerin yapılması konusunda hastaları yönlendirir. Bazı kadın hastalıklarının genetik faktörlere bağlı olup olmadığı araştırılır. Görülen kalıtsal hastalıkların kadın oranının yüzdesel olarak tespit edilmesine yardımcı olur. Çocuk genetik hastalıkları bölümü genetik faktörlü bu hastalıkların tanı, tedavi ve danışmanlık hizmeti verir. Eğitim ve araştırma hastanesi ve sağlık üniversitesi tarafından test yapılarak tanısı konulan genetik çocuk hastaları hakkında hastalara bilgi vererek danışmanlık hizmeti sunmaktadır.

Çocuk genetik hastalıkları, genlerin az, fazla veya yanlış dizilimlerinden kaynaklı olarak ortaya çıkan hastalıkları inceleyerek var olan anormal durumların düzeltilmesi için çalışmalar yürütür. Gebelik döneminde anne karnında tanı yapılan bu durumlarda ise sağlık ve konfor durumları düşünülerek çeşitli danışmanlık hizmetlerine yönlendirmeler de yapılmaktadır. Uzman doktor ve aile bireylerinin bilgi alışverişleri ile çeşitli tedavi yöntemleri gündeme gelebilir.