Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Tıbbi Genetik

Tıbbi genetik bölümü, kalıtsal hastalıkların araştırıldığı tıbbi bilim dalıdır. Kişilere genetik olarak geçen hastalıkların araştırılması sayesinde, diğer tıbbi branşların teşhis koyamadığı vakalarda tıbbi genetik bilimi önemli bir yere sahiptir.

Aile içerisinde tekrar eden hastalıkların, genel sağlık durumuna zarar vermeden kontrol altına alınması, tıbbi genetik bölümü ile mümkün hale gelmektedir. Kalıtsal hastalıklar, genellikle nadiren ortaya çıkmaktadır. Ancak bu hastalıkların ileriki nesillere taşınmasının önüne geçilmesi için erken teşhis edilmesi, koruyucu tedavilerin uygulanması büyük önem arz etmektedir.

Tıbbi Genetik Bölümünde Yapılan Uygulamalar Nelerdir?

Kalıtsal yollarla kişiler arasında aktarılan tüm sağlık sorunları, tıbbi genetik bölümünde teşhis edilmektedir. Tıbbi genetik bölümüne hastalar, diğer tıp branşlarından sevk edilmektedir. Böylelikle hastalara genetik testler uygulanmakta ve var olan hastalıklar teşhis edilmektedir.

Tıbbi genetik bölümü; 40 yaşının altında kanser hastalığına sahip akrabası olan kişiler, 35 yaş ve üzeri kadınların gebe kalması, doğumsal anomaliler nedeniyle 2 ya da daha fazla çocuk kaybı yaşayan anne-babalar ile 2 veya daha çok düşük doğumla sonuçlanan gebeliğin olması gibi sorunlarla ilgilenmektedir.

Tıbbi genetik ana bilim dalı, bu hastalıkların teşhisinde modern genetik bilimi ışığında yapılan tıbbi testleri kullanmaktadır. Kalıtsal hastalıklara karşı önlem almak isteyen kişilerin, mutlaka tıbbi genetik bölümlerine başvurarak uzman hekim tarafından gerekli görülen testleri uygulatması gerekmektedir. Bu testlerle beraber kişilerin ilaç duyarlılıkları saptanmakta ve genetik sağlık sorunlarının köken araştırması yapılmaktadır. Böylelikle hastalıklara karşı önlem alınmaktadır.

Hastanelerin tıbbi genetik ve anabilim dalı bünyesinde uygulanan bazı testler; kanser hastalıkları için uygulanan genetik testler, doğum öncesi uygulanan dna örneği testi, amniyon sıvısı ve kordon kanı kanı numunesi analizleridir.

Genetik testler uygulanırken hastalardan sperm, kan ve kemik iliği gibi numuneler alınmaktadır. Ardından tıbbi genetik uzmanları, alınan numuneleri laboratuvar ortamında analiz etmektedir. Test sonuçlarında görülen anomaliler uzmanlar tarafından rapor edilmekte ve gerekli görülen durumlarda hastalıkların tedavisine başlanmaktadır.