Akondroplazi, kemik gelişimini etkileyen ve boy kısalığına yol açan genetik bir hastalıktır. Dünya genelinde her 25.000 doğumda bir görülen bu durum, kısa uzuvlu cücelik olarak da bilinir. Hastalık, FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle kıkırdak dokunun kemikleşme sürecinin bozulması sonucu ortaya çıkar. Bu yazıda, akondroplazinin belirtileri, teşhis yöntemleri ve güncel tedavi seçeneklerini detaylı bir şekilde ele alacağız.…