-
Fabry Hastalığı Belirtileri Tedavisi ve Yaşam Rehberi
Fabry Hastalığı, nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Vücutta alfa-galaktozidaz A enziminin eksikliği veya işlevsizliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzim eksikliği, hücrelerde GL-3 adlı yağlı bir maddenin birikmesine neden olarak çeşitli organ ve sistemlerde hasara yol açar. X kromozomuna bağlı çekinik kalıtım gösteren bu hastalık, erkeklerde daha ağır seyrederken kadınlar taşıyıcı olabilir veya hafif semptomlar…