-
Kedi Miyavlaması Sendromu Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Kedi Miyavlaması Sendromu (Cri du Chat Sendromu), nadir görülen genetik bir bozukluktur ve bebeklerde karakteristik bir ağlama sesine yol açar. Bu ses, adını kedilerin miyavlamasına benzerliğinden alır. Sendrom, 5. kromozomun kısa kolundaki bir parçanın kaybı (delesyona uğraması) sonucu ortaya çıkar. Dünya genelinde her 20.000-50.000 doğumda bir görülen bu durum, fiziksel, zihinsel ve gelişimsel sorunlarla ilişkilidir.…
-
Süper Erkek Sendromu Belirtileri ve Tedavisi
Süper Erkek Sendromu (XYY Sendromu), erkeklerde nadir görülen genetik bir durumdur. Normalde erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, bu sendromda fazladan bir Y kromozomu (XYY) vardır. Toplumda yaklaşık her 1.000 erkekten 1’inde görülen bu durum, genellikle belirgin fiziksel anormalliklere yol açmaz ancak bazı davranışsal ve gelişimsel farklılıklarla ilişkilendirilebilir. Süper Erkek Sendromunun Nedenleri XYY…
-
Waardenburg Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Genetik Özellikleri
Waardenburg Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalık olup pigmentasyon değişiklikleri, işitme kaybı ve karakteristik yüz özellikleriyle tanınır. İlk kez 1951 yılında Hollandalı oftalmolog Petrus Johannes Waardenburg tarafından tanımlanan bu sendrom, dünya genelinde 40.000 doğumda bir görülür. Bu yazıda, Waardenburg Sendromu’nun tipleri, klinik bulguları, genetik temelleri ve yönetimine dair detaylı bilgiler bulacaksınız. Waardenburg Sendromu Tipleri Waardenburg…
-
Marfan Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Yönetimi
Marfan Sendromu, bağ dokuyu etkileyen ve kalp, göz, iskelet sistemi gibi birden fazla organı tutabilen genetik bir hastalıktır. FBN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle vücutta elastik liflerin yapısı bozulur, bu da dokuların zayıflamasına yol açar. Hastalık, 10.000 kişide 1-5 oranında görülür ve erken teşhis hayati komplikasyonları önlemede kritik rol oynar. Marfan Sendromunun Temel Belirtileri Marfan Sendromu belirtileri…
-
Laron Sendromu Belirtileri Tedavisi ve Nedenleri
Laron Sendromu, büyüme hormonu reseptörlerindeki genetik bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu sendromda vücut yeterli miktarda büyüme hormonu üretse de reseptörlerin işlev görmemesi, hormonun etkisiz kalmasına yol açar. Sonuç olarak, hastalarda belirgin bir boy kısalığı ve metabolik sorunlar görülür. İlk kez 1966’da Dr. Zvi Laron tarafından tanımlanan bu sendrom, dünya genelinde 350’den…
-
Gen Tedavisi Kullanım Alanları ve Tedavi Yöntemleri
Gen tedavisi, genetik bozuklukları veya hastalıkları düzeltmek için DNA üzerinde yapılan müdahaleleri kapsayan yenilikçi bir tıp alanıdır. Son yıllarda kanser, kalıtsal hastalıklar ve nadir görülen genetik rahatsızlıkların tedavisinde çığır açan bu yöntem, bilim dünyasının en umut vaat eden araştırma konularından biri haline geldi. Bu yazıda, gen tedavisinin nasıl çalıştığını, hangi hastalıklarda kullanıldığını ve gelecekteki potansiyelini…
-
Fabry Hastalığı Belirtileri Tedavisi ve Yaşam Rehberi
Fabry Hastalığı, nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Vücutta alfa-galaktozidaz A enziminin eksikliği veya işlevsizliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzim eksikliği, hücrelerde GL-3 adlı yağlı bir maddenin birikmesine neden olarak çeşitli organ ve sistemlerde hasara yol açar. X kromozomuna bağlı çekinik kalıtım gösteren bu hastalık, erkeklerde daha ağır seyrederken kadınlar taşıyıcı olabilir veya hafif semptomlar…
-
Down Sendromu Tedavisi ve Destek Yöntemleri
Down sendromu, kromozomal bir farklılık sonucu ortaya çıkan ve bireyin fiziksel, zihinsel gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. 21. kromozomun bir fazla kopyasının bulunmasıyla karakterize edilen bu sendrom, doğum öncesi taramalarla tespit edilebilir. Tedavi sürecinde erken müdahale programları, terapiler ve multidisipliner yaklaşımlar, bireyin yaşam kalitesini artırmada kritik rol oynar. Down Sendromu Nedir? Down sendromu, her 800…
-
Akraba Evliliği Riskleri ve Genetik Sonuçları
Akraba evliliği, özellikle genetik hastalıkların görülme sıklığını artıran bir durumdur. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde çekinik genetik bozukluklar 2-3 kat daha fazla görülüyor. Bu makalede, akraba evliliğinin tıbbi risklerini, genetik hastalıklarla ilişkisini ve korunma yöntemlerini ele alacağız. Akraba Evliliğinin Genetik Riskleri Akraba evliliği yapan çiftler, benzer genetik materyal taşıdığı için…