Güvenilir Sağlık Sitesi Uzmandoktor.net

Etiket: genetik nörolojik hastalıklar

  • Friedreich Ataksisi Belirtileri Tedavisi ve Süreç Yönetimi

    Friedreich Ataksisi, sinir sistemini etkileyen ve ilerleyici bir seyir gösteren nadir genetik bir hastalıktır. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan bu durum, hareket koordinasyonunu bozarak yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler. Hastalık, omurilik ve periferik sinirlerdeki hücre dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Bu yazıda, Friedreich Ataksisi’nin belirtileri, teşhis süreci, tedavi seçenekleri ve hasta bakımına dair detayları bulabilirsiniz.…

  • CADASIL Hastalığı Belirtileri Tedavisi ve Öneriler

    CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), beyin damarlarını etkileyen genetik bir hastalıktır. Yetişkinlerde görülen bu nadir durum, tekrarlayan inme atakları, migren ve bilişsel gerileme ile karakterizedir. Hastalık, NOTCH3 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Bu makalede, CADASIL’in belirtileri, teşhis süreci, tedavi seçenekleri ve hasta yönetimi hakkında kapsamlı…