Biotinidaz eksikliği, nadir görülen ancak erken teşhis edildiğinde tedavisi mümkün olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Biotin adı verilen vitaminin vücutta yeniden kullanılmasını sağlayan biotinidaz enziminin eksikliği veya yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkar. Yenidoğan tarama programları sayesinde erken dönemde tespit edilebilen bu hastalık, tedavi edilmediğinde nörolojik hasarlar ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Biotinidaz Eksikliğinin Belirtileri…