Etiket: nadir genetik hastalıklar

  • Alkaptonüri Belirtileri Tedavisi ve Yönetimi

    Alkaptonüri, nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliği sonucu vücutta homogentisik asit birikimiyle karakterizedir. Bu birikim, özellikle eklemlerde, omurgada ve idrar yollarında zamanla hasara yol açar. Hastalık genellikle çocukluk çağında idrarın kararmasıyla fark edilir, ancak eklem şikayetleri yetişkinlik döneminde belirginleşir. Alkaptonüri Belirtileri İdrarda koyulaşma: Bezlerde veya çocuk bezlerinde siyaha yakın renk…