Nifty Testi, gebelik döneminde bebekte olası kromozomal anomalileri tespit etmek için kullanılan non-invaziv bir prenatal tarama yöntemidir. Annenin kolundan alınan kan örneği üzerinden yapılan bu test, özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi durumların riskini değerlendirir. Klasik invaziv yöntemlere (amniyosentez, CVS) kıyasla düşük risk taşıması nedeniyle son yıllarda sıkça tercih edilmektedir.

Nifty Testi Nasıl Çalışır?
Test, anne kanında serbest dolaşan fetal DNA parçacıklarını analiz ederek çalışır. Gebelik ilerledikçe, plasenta kaynaklı bu DNA parçacıklarının anne dolaşımındaki miktarı artar. Nifty Testi, bu DNA’yı izole ederek bebeğin kromozomal yapısını inceler. Yüksek teknolojili dizileme (NGS) yöntemiyle anomaliler taranır ve sonuçlar bir risk skoru olarak raporlanır.

Kimler Nifty Testi Yaptırmalı?
Nifty Testi, her gebe için uygun olsa da özellikle aşağıdaki durumlarda önerilir:

• 35 yaş üstü gebelikler (ileri anne yaşı nedeniyle artan risk).
• Ultrasonografide anormal bulgular (ense kalınlığı artışı gibi).
• Daha önce kromozomal anomalili gebelik öyküsü.
• Invaziv testlerden (amniyosentez) kaçınmak isteyen çiftler.

Testin Avantajları

• Düşük Risk: Anneden sadece kan alınır, düşük veya enfeksiyon riski yoktur.
• Erken Dönemde Uygulanabilirlik: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
• Yüksek Doğruluk: Trizomi taramasında %99’a varan hassasiyet sunar.
• Ek Bilgi: Cinsiyet belirleme ve bazı mikrodelesyon sendromlarını tarama imkanı.

Testin Sınırlamaları

• Tanısal Değil, Tarama Testidir: Pozitif sonuç durumunda invaziv testlerle doğrulama gerekir.
• Maliyet: Diğer tarama testlerine göre daha yüksek ücretlidir.
• Nadir Durumlar: Çoğul gebelikler veya anne adayının obezitesi testin başarısını etkileyebilir.

Test Süreci ve Sonuçların Yorumlanması
Nifty Testi için annenin kolundan 10-20 ml kan alınır. Örnek, özel tüplerde laboratuvara gönderilir. Sonuçlar genellikle 7-10 iş günü içinde hazırlanır. Rapor, “düşük risk” veya “yüksek risk” şeklinde sunulur. Yüksek riskli sonuçlarda amniyosentez gibi tanısal testler önerilir.

Nifty Testi ve Diğer Tarama Yöntemleri
İkili tarama, üçlü tarama gibi geleneksel yöntemler, kan biyokimyası ve ultrason verilerini birleştirirken, Nifty Testi direkt fetal DNA analizine dayanır. Bu nedenle doğruluk oranı daha yüksektir. Ancak, rutin taramalarda maliyet-etkinlik nedeniyle hala ikili test öncelikli olabilir.

Nifty Testi Hakkında Sık Sorulan Sorular

• Test kaçıncı haftada yapılır? Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir.
• Sonuçlar ne kadar güvenilir? Trizomi 21 için %99, Trizomi 18/13 için %97 doğruluk sağlar.
• Test tekrarlanabilir mi? Nadiren teknik nedenlerle tekrar kan alımı gerekebilir.

Doktor Görüşünün Önemi
Nifty Testi sonuçları mutlaka bir perinatolog veya kadın hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Riskli sonuçlar, ek tetkikler ve genetik danışmanlık gerektirebilir. Ayrıca, testin kapsamı ve sınırları konusunda çiftlerin bilinçlendirilmesi önemlidir.

Sonuç Yerine
Nifty Testi, modern tıbbın gebelik sürecindeki riskleri minimize eden önemli bir yeniliğidir. Ancak, herhangi bir test sonucunun gebelik kararlarını yönlendirmeden önce detaylı bir tıbbi değerlendirme ile desteklenmesi esastır.