Nifty Testi Nedir?

Nifty testi, gebelik döneminde bebeğin trizomi konusunda uygulanan bir risk tespiti testidir. Anne adayları, çocukları için kromozomal rahatsızlık riskinin olup olmadığını birçok testle anlayabilirler. Bu süreçte yapılan testlerin birçoğu geleneksel yöntemlerdir. Nifty testi cerrahi işlem olmadan risk tespiti yapmasıyla öne çıkar. Söz konusu testin sonuçları yüksek güvenilirlik barındırır.

Söz konusu testi yaparsanız duyarlılık oranı %99’a yönelik bir başarı oranı vardır. Bu testte yanılma payı ortalama %0,1 olarak bilinmektedir. Bu test sayesinde anne adaylarının cerrahi tanı prosedürleri geçirme oranı belirgin şekilde azalmaya başlamıştır.  

Gebeliğin belirli bir döneminde annenin kolundan bir kan örneği alınıyor ve bebeğe ait DNA parçacıkları ayrılıyor. Buna bağlı olarak da nifty test ile Trizomi 21, 18 ve 13 gibi durumların olup olmadığı net bir şekilde saptanmaktadır.

Nifty Testi Kimler İçin Uygundur?

Prenatal testler tanısal olarak yapılan uygulamalar değildir. Yani bu testlerden elde edilen sonuçlarda %100 doğruluk oranı yoktur. Gebelik döneminde yapılan testlerin tamamında riskler, teşhisler, tedavi gibi süreçler konusunda doğru bilgiler edinebilmek için uzman bir hekimden destek alınmalıdır. Nifty testi gebelik dönemindeki her anne adayı için yapılabilir.

Şu kişilerde Nifty testinin yapılmasına yönelik gereklilik daha fazladır;

• Yineleyen düşük sorunu olan anne adayları
• 35 yaş üzerindeki gebeler
• Plasenta previa teşhisi konmuş olan anne adayları
• Birden fazla kürtaj yaptırmış olan kişiler
• HBV enfeksiyonlarına yönelik tanı konan anne adayları
• Yapılan diğer tarama testlerindeki risklerin doğrulanması gereken kişiler
• Riskli tüp bebek tedavileri geçirenler
• Geçmiş gebeliklerinde trizomi türlerinden biri rastlanan anne adayları için bu testin yaptırılma gerekliliği daha fazladır.

Nifty testi yapan hastaneler ile görüşerek yapılma gerekliliği konusunda detaylı bilgi alabilirsiniz.

Nifty Testi Nasıl Yapılır?

Nifty testi yaptıranlar için en doğru aralık gebeliğin 8 ila 24. haftası arasında yapılması uygundur. Uzmanlar tarafından belirlenen en ideal süreç ise gebeliğin onuncu haftası olarak belirtilmektedir. Nifty testi çok pratik şekilde yapılan güvenli bir testtir.

Test öncesinde anne adaylarıyla uzman doktor arasından bir ön görüşme yapılır. Bu görüşme sırasında anne adaylarına yönelik tıbbi geçmiş ve kişisel bilgilere ait detaylar öğrenilir. Daha sonra uygulamaya geçilir. Uygulama kapsamında anne adayından 10 ml kadar kan alımı olur.

Kan alındıktan sonra kan ve plazma ayrımı yapılmaktadır. Kan numunesi Nifty test paketi içine koyularak özel laboratuvarlara gönderim gerçekleştirilir. Test sonucunu ise 7-10 gün içinde öğrenebilirsiniz.

Bu testin temeli gebelik döneminde anne kanı ve bebek kanının karışmasıdır. Nifty testinde anne adayının kolundan alınan kanlar özel tüplerde laboratuvarlara gönderilir. Nifty testi sonucu çıktıktan sonra doktorlar gerekli bilgiyi verecektir.

Nifty Testi Avantajları Nelerdir?

Nifty testinin en önemli avantajı ise çok güvenilir olmasıdır. Bu test sırasında sadece anne adayının kanına ihtiyaç duyulmaktadır.  Bu sayede anne ve bebek sağlığına en ufak riski dahi yoktur.  Söz konusu testte diğer bir öne çıkan özellik ise gebeliğin erken döneminden itibaren uygulanabilmesidir.  Yani bebeğinizde ortaya çıkabilecek sorunları erken dönemde belirleyebilmeniz mümkündür.

Nifty testinin tercih edilmesinin diğer sebeplerinden biri de güvenilirlik oranının yüksek olmasıdır. Yanılma payı çok düşük olan bu testte ayrıca anne adayı cerrahi bir işleme girmeden kolayca bebeğiyle ilgili riskleri öğrenebilir. Bu yönüyle diğer testlerden öne çıkmaktadır.

Nifty Testinde Belirlenebilecek Hastalıklar Nelerdir?

Nifty testi yaparak trizomi, silme sendromları ve cinsiyet kromozom anomalileri belirlenebilir;

Trizomi Türleri

Bir dizilimde iki tane yerine üç kromozom bulunan durumlara trizomi adı verilir. Bu kapsamda testle belirlenebilecek trizomi türleri şu şekildedir;

1.Edwards Sendromu ( Trizomi 18): Bu durum bir bebekte on sekizinci kromozomda çift yerine üç tane kopya olması durumudur. Bu sendromun olduğu gebeliklerde düşük riski yüksektir. Bebek dünyaya geldiği zaman ilk haftalar yaşama veda edebilir. Ayrıca kalp ve beyin sorunları, böbrek hasarı, başın normalden küçük olması, küçük çene, yarık dudak gibi dış anormalliklerle karşılaşma durumu da vardır.

2.Down Sendromu (Trizomi 21): Yirmi birinci kromozomun üç tane olması durumudur. Bu soruna bağlı her 10 gebelikten 3 tanesinde düşük olmaktadır. Down sendromlu çocuklar tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Çocuklar orta ya da hafif zihinsel engele sahip olur. Erken müdahale ve eğitimle Down sendromlu kişiler sağlıklı ve üretken bir şekilde yaşamını devam ettirebilir.

3.Trizomi 16: On altıncı kromozomda üç tane kopya olması durumudur. Bu soruna sahip olan gebeliklerde ilk üç aylık dönemde düşük sorunu yaşanabilir.

4. Trizomi 22:  Yirmi ikinci kromozomda iki tane değil, üç tane kopya olmasıdır. Bu çok nadir görülen bir trizomi türüdür. Gebeliklerde düşük ya da ölü doğma olasılığı oldukça yüksek ihtimaldir.

5. Trizomi 9:  Dokuzuncu kromozomda üç kopya olmasıdır. Bu rahatsızlıkla dünyaya gelen bebeklerde kalp ve böbrek hasarları görülebilir. Bunun dışında da iskelet sistemi sorunları da yaşanmaktadır.

Silme Sendromları

Kromozomal segmentte küçük bir bölüm silinmesi durumunda ortaya çıkan bozukluk türleridir. Silme işleminin hangi boyutta olduğu ve hangi konumda yaşandığı sorunun şiddetini de belirlemektedir.

1.5P Silme Sendromu (5P /Cri-du-chat): Bebeklerde baş kısmının büyük olması, doğumda ağırlığın düşük olması, kas tonusunun düşük olması gibi sonuçları vardır.

2.1P36 Delesyon Sendromu: Bu sendromla dünyaya gelen bebeklerde kas tonusu, kalp kusurları olabilir. Ayrıca diğer organlarla ilgili kusurlar da yaşanabilir. Çocukların gelişimsel sorunlarıyla birlikte farklı derecelerde zihinsel engelleri de olabilir.

3.Di George Sendromu: Bu sendroma sahip bebeklerde kalp defektleri, T hücrelerde yetmezlik, yüz dismorfizmi gibi klinik sorunlar ortaya çıkabilir.

4. P11.2 Silme Sendromu: Bu sendromda ise beslenme sorunları, yineleyebilen kulak enfeksiyonu gibi sorunlar ortaya çıkabilir. Ayrıca gelişimde gecikme ve bazı bilişsel bozukluklar yaşanır.

5. Van der Woude Sendromu: Söz konusu sendrom cinsiyetler arasındaki eşi dağılım bulunan bir tane gende mutasyon ortaya çıkmasına yol açar. Bu sendromda klinik bulgular birbirinden farklı olacaktır.

6.Angelman Sendromu: Bu sendromda denge bozukluğu ve zihinsel engellilik durumu görülebilir. Ayrıca konuşmada da büyük sıkıntılar yaşanabilir. Angelman sendromu beyinsel gelişim sorunlarına yol açan bir hastalıktır.

Cinsiyet Kromozom Anomalileri

Her insanın vücudundaki hücrelerin tamamında 23 tane çift olan toplam 46 kromozom bulunur. Bu çiftler arasında sadece bir tanesi cinsiyet belirleme görevindedir. Bu kromozomlara cinsiyet kromozomları adı verilir.  Cinsiyet kromozomlarında eksik, değiştirilmiş ya da fazla kromozom olduğunda bazı anomaliler görülebilir.

1.Klinefelter Sendromu: Erkek çocukları etkileyen bir sendromdur. Bu sorunda bir tane daha X kromozomu oluşur. Bu sendromu yaşayan kişilerde küçük testisler görülür. Bu testisler yeterli derecede testosteron hormonu üretemez.  Buna bağlı olarak da cinsiyet özellikleri tam olarak gelişmez.

2.Üçlü X Sendromu (Trizomi X): Dişi hücrelerinin bir tanesinde fazladan bir X kromozomu bulunmasıdır. Bu bireylerde konuşma bozuklukları, öğrenme güçlükleri görülür. Ayrıca dil becerileri de daha geç gelişmektedir.

3.Turner Sendromu: Bu sendromda kadınlar tam ya da kısmi olarak bir tane eksik X kromozomu söz konusudur. Bu sendromu bulunan kişilerde cinsel üreme organı tam olarak gelişmez. Ayrıca genetik olarak kısa boyluluk görülür.

4. XYY Jacobs Sendromu: Bir tek erkekleri etkileyen sendromdur. Hücrede fazladan bir tane Y kromozomu bulunur. Bu sendroma yakalanan erkeklerin boyu çok fazla uzundur. Ayrıca bu kişiler ergenlik döneminde şiddetli sivilce problemleriyle mücadele ederler.