Akondroplazi, kemik gelişimini etkileyen ve boy kısalığına yol açan genetik bir hastalıktır. Dünya genelinde her 25.000 doğumda bir görülen bu durum, kısa uzuvlu cücelik olarak da bilinir. Hastalık, FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle kıkırdak dokunun kemikleşme sürecinin bozulması sonucu ortaya çıkar. Bu yazıda, akondroplazinin belirtileri, teşhis yöntemleri ve güncel tedavi seçeneklerini detaylı bir şekilde ele alacağız.

Akondroplazinin Genetik Kökeni
Akondroplazi, otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) genindeki mutasyon, kemik büyümesini düzenleyen sinyal mekanizmalarını bozar. Vakaların %80’i ailesel geçişli değil, spontan mutasyonlar sonucu oluşur. Ebeveynlerden birinde akondroplazi varsa, çocuğun hasta olma ihtimali %50’dir.

Akondroplazinin Fiziksel Belirtileri

• Kısa Kol ve Bacaklar: Üst ekstremiteler (kollar) ve alt ekstremiteler (bacaklar) orantısız şekilde kısadır.
• Normal Gövde Boyutu: Gövde uzunluğu genellikle standarttır, bu da vücut oranlarında dengesizliğe yol açar.
• Kafatası Yapısı: Alın bölgesinde belirgin çıkıntı (frontal bossing), basık burun köprüsü.
• Omurga Sorunları: Lomber bölgede kifoz (kamburluk) veya lordoz (içe çökme).
• El ve Ayaklarda Şekil Bozukluğu: Üçlü çatal el (trident hand) görünümü.

Teşhis Yöntemleri
Akondroplazi tanısı doğum öncesi ve sonrası dönemde farklı yöntemlerle konulabilir:

• Prenatal Ultrason: Gebeliğin 20. haftasından itibaren kısa uzuvlar ve kafa yapısı anomalileri tespit edilebilir.
• Fizik Muayene: Yenidoğanda karakteristik fiziksel bulguların değerlendirilmesi.
• Genetik Test: FGFR3 gen mutasyonunun DNA analiziyle doğrulanması.

Tedavi ve Yönetim Stratejileri
Akondroplazinin kesin bir tedavisi olmasa da semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek için çeşitli yaklaşımlar mevcuttur:

• Büyüme Hormonu Tedavisi: Çocukluk döneminde boy uzamasını desteklemek için kullanılır, ancak etkisi sınırlıdır.
• Cerrahi Müdahaleler:
  • Uzuv Uzatma Ameliyatları: Kemiklerin kesilip çerçeve sistemleriyle yavaşça uzatılması (distraksiyon osteogenez).
  • Omurga Düzeltme: Kifoz veya spinal stenoz (omurilik kanal daralması) için spinal füzyon.
• Fizik Tedavi: Kas gücünü artırmak ve eklem hareket açıklığını korumak için özel egzersiz programları.
• Psikososyal Destek: Çocuk ve ailenin sosyal uyumunu güçlendirmek için danışmanlık.

Olası Komplikasyonlar ve Takip
Akondroplazili bireylerde bazı sağlık sorunları daha sık görülür:

• Solunum Problemleri: Üst hava yolu darlığı nedeniyle uyku apnesi.
• Nörolojik Sorunlar: Spinal stenoz nedeniyle bacaklarda uyuşma veya güçsüzlük.
• Obezite Risk Artışı: Fiziksel aktivite kısıtlılığına bağlı kilo alımı.
  Düzenli nörolojik muayene, solunum fonksiyon testleri ve ortopedik değerlendirmeler komplikasyonların erken teşhisi için kritiktir.

Akondroplazide Yaşam Kalitesini Artırmak İçin İpuçları

• Ev ve iş ortamlarını ergonomik hale getirerek günlük aktiviteleri kolaylaştırmak.
• Yüzme veya bisiklet gibi eklemlere az yük binen sporları teşvik etmek.
• Çocukluk döneminde akran zorbalığına karşı okulda farkındalık çalışmaları yapmak.

Genetik Danışmanlığın Önemi
Ailesinde akondroplazi öyküsü olan çiftler, hamilelik öncesi genetik danışmanlık almalıdır. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile sağlıklı embriyoların seçilmesi mümkündür.