Akondroplazi Hastalığı

Akondroplazi Nedir?

Akondroplazi, orantısız cüceliğe neden olan kemiklerdeki büyüme bozukluğudur. Dwarfizm olarak da adlandırılan cücelik, erişkin yaştaki bir insanın kısa boylu olması durumuna denir. Akondroplazi hastası olan kişiler normal boyutlarda bir göğüs kafesine sahiptir. Ancak kolları ve bacakları normalden kısadır. Bu tipteki cücelik hastalığına orantısız cücelik de denir. 

Orantılı cücelik, doğumda veya hayatın ileri evrelerinde büyümeyi kısıtlayan bir durum ile meydana gelir. Orantısız cücelikten en önemli farkı kollar ve bacaklar ile birlikte gövdenin de kısa olmasıdır. Büyüme hormonunun yeterli salgılanamaması ile oluşur.

Laron tipi cücelik büyüme hormonuna karşı direnç varlığı sonucunda oluşur. Bu hastalar doğumdan sonra büyüme güçlüğü ile karşı karşıyadır. Kiloları ise normaldir.

Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?

Akondroplazi, 25.000 canlı doğumda 1 görülür. Kadın ve erkeklerde görülme sıklığı eşittir. Akondroplazi hastası insanlar genelde normal zekâ düzeylerine sahiptir. Akondroplazi belirtileri fiziksel olarak görülür, zihin fonksiyonları normaldir. Belirtileri genellikle doğumda fark edilir. Çoğu hastada gövde ortalama boyutlarda ancak kollar ve bacaklar oldukça kısadır. Bazı hastalarda ise kısa gövde ile birlikte kısa ve kalın kollar ve bacaklar görülür. 

Akondroplazi hastası bireylerde doğumda:

• Normal gövde boyu
• Kollarda ve bacaklarda kısalık
• Parmaklarda kısalık ve ayrıklık (özellikle orta ve yüzük parmakları arasında)
• Burun kemerinde düzleşme
• Alında öne çıkıklık
• Geniş alın yapısı
• Gözler arasında artmış aralık
• Çarpık bacak görülebilir.

Çocuklarda: 

• Azalmış kas gücüne bağlı olarak yürüme ve diğer motor kabiliyetlerde gecikme
• Apne olarak adlandırılan aralıklı olarak nefes alış verişinin durması
• Hidrosefali olarak da bilinen beynin etrafında olması gerekenden fazla sıvı olması durumu
• Omurilik kanalındaki darlığa bağlı olarak gelişen çeşitli bası bulguları
• Çeşitli kalp rahatsızlıkları görülebilir.

Ergenlerde ve erişkinlerde:

• Dirseklerde hareket kısıtlılığı
• Obezite
• Geçmeyen orta kulak enfeksiyonları: Orta kulak içindeki sıvı, dar kanallardan geçemediği için boşalamaz ve o bölgede enfeksiyona neden olur.
• İleri derecede içe doğru eğik bacaklar
• Kifoz veya lordoz olarak bilinen omurganın eğriliği
• Spinal darlığın gelişmesine bağlı olarak görülebilen çeşitli bası bulguları

Akondroplazi Neden Olur?

Bebeğin anne karnındaki gelişiminde iskeleti çoğunlukla kıkırdaktan oluşur. Normalde bu kıkırdakların çoğu kemiğe dönüşür. Ancak eğer akondroplazi hastalığı varsa bu kıkırdaklar kemiğe dönüşmez. Buna FGFR3 genindeki bir mutasyon sebep olur. Ayrıca büyüme hormonu eksikliği, GNRH eksikliği, Turner sendromu veya yetersiz IGF-1 salgısı da cüceliğe yol açabilir.

Cücelik kemiklerde ve vücutlardaki gelişme geriliği olarak tanımlanabilir. Genellikle kalıtsal olarak ortaya çıkar. Ancak kafaya alınan herhangi bir travma sonucu da oluşabilir. Cücelikte boy sınırı erkeklerde 130-131 cm, kadınlarda ise 124-125 santimetredir. Bu sınırlar kişiden kişiye değişebilir. Ancak genellikle cüce bireyler en fazla belirtilen boylara ulaşabilirler. Ebeveynlerin ikisinde de akondroplazi hastalığı varsa hastalığın görülme oranı artar. 

Orantılı cücelik: Büyüme hormonu veya IGF-1 eksikliğinde görülebilir. Bu eksiklikler doğumla beraber olabileceği gibi sonradan da görülebilirler. Bu bireylerin boyu kısadır. Ergenliğe geç girerler. Zayıf ve küçük bir yüz yapısına sahiplerdir. Ancak boyları kısa olmasına rağmen vücutları orantılıdır. Genetik hastalık riskini artıran akraba evliliği, gebelikte radyasyon, toksik ilaç maruziyeti gibi durumlarda ortaya çıkabilir. Kesin tanısı kanda büyüme hormonu ölçülerek konulur.

Laron sendromu (Laron tipi cücelik): Vücutta sentezlenen büyüme hormonu normalde hücrelerdeki uygun reseptörlerine bağlanır. Bağlandıktan sonra hücreye büyüme emrini verir. Laron sendromunda ise hormon üretimi normal olmasına rağmen büyüme geriliği görülmektedir. Bunun nedeni hormonun bağlanacağı reseptörlerin genetik olarak bozuk üretilmesidir. Bu kişiler sanki kanlarında hiç büyüme hormonu yokmuş gibi kısa kalırlar. Ayrıca bu hastalar kansere ve tip 2 diyabet hastalığına karşı dirençlidirler.

Akondroplazi Teşhisi

Akondroplazi hastalığı anne karnındayken ya da doğumdan sonraki ilk günlerde tanısı konan bir hastalıktır. Bazı akondroplazi belirtileri hamilelikteki kontrol ultrasonlarında görülebilir. Hidrosefali (BOS artışı), anormal derecede büyük kafa ve kısa kalın kemiklerin görülmesi bu bulgulardandır. Eğer doktorunuz akondroplaziden şüphelenirse genetik test isteyebilir. Bu testler ile amniyon sıvısından alınan örneklerle yapılır. Örnekte FGFR3 genindeki eksiklikler araştırılır. 

Doğumdan sonra akondroplazi teşhisi koymak için doktorunuz çocuğunuzun genel durum muayenesine bakabilir. Ayrıca sizden röntgen çekilmesini isteyebilir. Röntgen çocuğunuzun kemik boyunu ölçmek için kullanılır. Röntgen tanı koymaya yardımcı olur. Ayrıca doktorunuz FGFR3 genindeki eksikliği ölçmek için kan tahlili de isteyebilir.

Akondroplazi Tedavisi

Günümüzde akondroplazi için kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Eğer akondroplaziye bağlı olarak başka sorunlar görülürse bunlar için tedavi yöntemleri uygulanabilir. Örneğin orta kulak enfeksiyonları için antibiyotik tedavisi veya omurgadaki darlıklar için çeşitli ameliyatlar önerilebilir.

Bazı doktorlar çocuklarda büyümeyi hızlandırmak için büyüme hormonu tedavisi uygulayabilirler. Ancak büyüme hormonu uzun vadede beklenildiği kadar başarı sağlamaz.

Diğer adı primordial cücelik olan orantılı cücelikte ise sorun kafaya alınan bir darbe sonucu veya genetik nedenlerle oluşan büyüme hormonu eksikliğidir. Bu yüzden eksik olan hormon yerine konulduğunda tedavi başarısı gözlenebilir.

Diğer adı hipofizer cücelik olan Laron tipi cücelik hastalığında da kesin bir tedavi yoktur. Ancak büyümeye yardımcı olacak tedaviler uygulanabilir. Deri altına uygulanan IGF-1, boy ve mental gelişimi uyararak hipofizer cüceliğin belirtilerinin azaltılmasında rol oynar.

Akondroplazi Tedavi Edilmezse

Akondroplazinin kesin bir tedavisi yoktur. Hastalığın oluşturduğu durumlara bağlı olarak çeşitli belirtiler görülebilir. 

• Omurgada eğrilik
• Orta kulak enfeksiyonları
• Dirseklerde hareket kısıtlılığı
• Hareketsiz yaşama bağlı olarak obezite gibi durumlar görülebilir.

Akondroplaziye Ne İyi Gelir?

Akondroplazi hastaları, mevcut durumlarının iyileşmesi için çeşitli fiziksel aktiviteler yapabilirler. Okçuluk, aikido gibi tüm vücudu çalıştıran sporlar akondroplazi hastaları için önerilir. Ayrıca boylarının kısa olması nedeniyle toplumdan dışlanma, damgalanma gibi durumlarla karşı karşıya kalan akondroplazi hastaları psikolojik yardım alabilirler. Bu durumu yenmek için çeşitli sosyal toplum kuruluşlarına üye olup aktivitelere katılabilirler.

Akondroplazi (Cücelik) Genetik Midir?

Hastaların %80’inden fazlasında cücelik ailesel olarak kalıtılmamıştır. Yani anne veya babada hastalık bulunmasa bile hastalık çocuklarda görülebilir. Hastaların %80’inde sorun FGFR3 geninde oluşan rastgele mutasyondur. 

Kalan %20’lik kısımda ise hastalık genetik olarak geçiş gösterir. Otozomal dominant geçiş gösterir. Otozomal dominant terimi, hastalığın vücut kromozomlarında bulunan baskın genler ile geçtiğini gösterir. Bunun anlamı şudur: 

Eğer ebeveynlerden birinde FGFR3 mutasyonu bulunuyorsa çocuklar %50 ihtimalle hastalığa sahip doğacaktır.

Eğer iki ebeveyn de hastaysa çocuk:

• %25 ihtimalle normal boya sahip olur.
• %50 ihtimalle bir hatalı gen taşır ve akondroplazi hastası olur.
• %25 ihtimalle iki hatalı gen taşır. BU durum homozigot akondroplazi denilen, hastalığın ölümcül bir tipinin ortaya çıkmasına neden olur. Bu şekilde doğan bebekler doğum esnasında ya da doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde kaybedilirler.

Eğer ailenizde akondroplazi hastası bir birey varsa, hamile kalmadan önce genetik test yaptırmanız önerilir. 

Gigantizm (devlik) tıpkı akondroplazi gibi vücut boyunun normalden farklı olmasıyla giden diğer bir hormonal bozukluktur. Devlik, cücelik hastalığı gibi kalıtsal bir hastalıktır. Ergenlik dönemi öncesinde ön hipofiz bölgesinden aşırı miktarda büyüme hormonu salınmasıyla oluşur. Vücut boyu normalden çok uzundur. Bununla beraber ön kol ve uyluk kemikleri de aşırı uzamıştır.

Devlik ve cücelik, kendi başlarına hayatı tehdit eden bir hastalık değildir. Ancak neden oldukları ek sağlık problemleriyle öldürücü olabilirler.

Akondroplazi İlaçları    

Akondroplazi hastalığında ilaç tedavisi olarak deri altına IGF-1 uygulanabilir. IGF-1, büyüme hormonunun etki mekanizmasında rol oynar. Vücuda uygulanması halinde boy uzamasına katkıda bulunabilir.

Akondroplazi Ameliyatı

Akondroplazi hastalığının tedavisinde kullanılan özel bir ameliyat yöntemi yoktur. Hastalığa ek olarak gelişebilen çeşitli sağlık sorunlarının çözümünde ameliyat yöntemine başvurulabilir. Örneğin omurgada eğrilik veya herhangi bir darlık söz konusu ise buna yönelik olarak bir cerrahi işlem planlanabilir. 

Boy uzatma ameliyatları akondroplazili hastalarda uygulanabilir. Ancak orantısız bir görüntünün oluşmaması için boy ile birlikte kollarda uzatılmalıdır. Çoklu ameliyat seansları ile yapılan boy uzatma ameliyatları hasta için ağrılı ve zahmetli bir süreçtir. Bu ameliyatlar sonucunda hastanın boyunun 155-160 civarına çıkarılması ön görülür. Daha fazla uzama miktarı kemiklerde ve sinirlerde yapısal bozukluklara, eklem çıkıklarına, tendon gerilmelerine bağlı ağrılar meydana gelebilir.

Hamilelikte Akondroplazi

Akondroplazi hastası olan kadınlar hamile kaldıklarında çeşitli solunum problemleri ile karşı karşıya kalabilirler. Artan karın içi hacim, bağırsakların ve diğer iç organların yukarıya doğru itilmesi sonucu göğüs kafesi daralır. Zaten halihazırda küçük olan göğüs kafesi iyice daralır. Nefes darlığı ve diğer solunum problemleri ortaya çıkabilir. 

Akondroplazi hastası gebelerde sezaryen doğum neredeyse şart denilebilir. Çünkü akondroplazi hastası kadınlarda leğen kemiği küçüktür. Leğen kemiği küçük olduğu için doğum kanalı daralmıştır. Bu koşullarda annenin ve bebeğin hayatını riske atmamak için sezaryen doğum önerilir.

Çocuklarda Akondroplazi

Akondroplazi çocuklarda tanısı konulabilen bir hastalıktır. Kısa boy, küçük kafa, eğik bacaklar ve parmaklarda ayrıklık görülebilir. Uzun kemiklerin röntgeninin çekilmesi ve kan tahlili ile tanısı konulabilir. İlk 6 yaşta çocuklarda maksimum büyümeyi sağlamak için büyüme hormonu tedavisi kullanılabilir. Büyüme hormonu uzun kemiklerdeki epifiz plağını uyararak akondroplazi hastası çocuğun maksimum boyuna ulaşmasını sağlayabilir.

Bebeklerde Akondroplazi

Doğumdan önce yapılan ultrason incelemelerinde anne karnındaki bebekte çeşitli kemik bozuklukları gözlenebilir. Ultrasonda bu problemler görüldüyse amniyosentez ile tanı konulabilir. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon kesesinden sıvı alıp bu sıvıyı incelemeye denir. Doğumdan sonra fizik muayene, röntgen ve kan tahlili ile kesin tanı konulabilir.

Akondroplazi Hastalarında Engelli Raporu

20 Şubat 2019’da Resmi Gazetede yayınlanan Kamu Denetçiliği Kurumu’nun yönetmeliğinde akondroplazi hastası bireylerin özür oran cetvelinde %40 engel miktarı ile yer almasına karar verilmiştir. Bu karar ile birlikte engellilere tanınan tüm haklar akondroplazi hastası bireylere de tanınmış oldu. Erken emeklilik, araba alımlarında ÖTV indirimi, ev alımlarında çeşitli indirimler, günlük hayatta kullanılan çeşitli hizmetlerin indirimli ya da ücretsiz alınması gibi haklara kavuştular.

Akondroplazi için Hangi Doktora Gidilir?

Cücelik sendromu olarak da adlandırılan akondroplazinin bulguları genellikle doğumda fark edilir. Bazı olgularda 2-3 yaşlarında da fark edildiği olmuştur. Eğer çocuğunuzda cücelik olduğundan şüpheleniyorsanız bir çocuk doktoruna görünmeniz faydalı olacaktır. Çocuk doktorunuz sizi ileri tetkikler için çocuk endokrinoloji doktoruna veya ortopedi uzmanına sevk edebilir.