Ensefalosel, doğumsal bir anomali olup beyin dokusunun kafatasındaki bir açıklıktan dışarı çıkmasıyla karakterizedir. Nöral tüp defektleri grubunda yer alan bu nadir durum, genellikle gebeliğin ilk aylarında ortaya çıkar. Ensefalosel, beynin bir kısmının kafatası kemiklerinin tam kapanmaması sonucu cilt altında veya direkt olarak dışarıda bir kese içinde görülmesi şeklinde kendini gösterir. Bu makalede, ensefaloselin nedenleri, belirtileri, teşhis süreci ve tedavi seçeneklerini detaylıca ele alacağız.

Ensefalosel Türleri ve Görülme Sıklığı
Ensefalosel, kafatasındaki açıklığın konumuna göre sınıflandırılır:

• Oksipital Ensefalosel: Kafatasının arka kısmında görülür (vakaların %75’i).
• Frontal Ensefalosel: Alın veya burun kökü bölgesinde oluşur.
• Parietal Ensefalosel: Kafatasının üst kısmında yer alır (nadir).

Her 10.000 canlı doğumda 1-3 arasında görülen bu durum, kız çocuklarında daha sık tespit edilir.

Ensefalosel Belirtileri
Belirtiler lezyonun büyüklüğüne ve etkilenen beyin bölgesine göre değişir:

• Kafatasında şişlik veya kesecik şeklinde çıkıntı
• Nöbet geçirme
• Gelişimsel gerilik (motor becerilerde veya konuşmada gecikme)
• Hidrosefali (beyin omurilik sıvısının artışı)
• Görme veya işitme kaybı
• Yüz deformiteleri (burun veya göz çevresinde şekil bozukluğu)

Teşhis Yöntemleri

1. Prenatal Tarama:

   • Gebeliğin 18-22. haftalarında yapılan detaylı ultrasonografi ile kafatası anomalileri tespit edilebilir.
   • Fetal MRI, kesenin içeriğini ve beyin dokusunun durumunu netleştirir.

2. Doğum Sonrası Değerlendirme:

   • Fizik muayenede kitle görsel olarak fark edilir.
   • Beyin tomografisi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile kesenin iç yapısı analiz edilir.

Ensefalosel Nedenleri ve Risk Faktörleri
Ensefaloselin kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonu rol oynar:

• Folik Asit Eksikliği: Gebelik öncesi ve erken dönemde yetersiz folik asit alımı, nöral tüp defekti riskini 7 kat artırır.
• Genetik Mutasyonlar: CEP41, MTHFR genlerindeki değişiklikler.
• Annenin Diyabet veya Obezite Olması: Kontrolsüz kan şekeri, fetal gelişimi olumsuz etkiler.
• Teratojen Maddeler: Gebelikte alkol, antiepileptik ilaç kullanımı.

Tedavi Seçenekleri
Ensefalosel tedavisi, cerrahi müdahale ve destekleyici terapilerle planlanır:

1. Cerrahi Tedavi:

   • Kese içindeki beyin dokusu canlı değilse çıkarılır.
   • Kafatası defekti titanyum plak veya özel materyallerle kapatılır.
   • Hidrosefali varlığında şant yerleştirilerek beyin omurilik sıvısı drenajı sağlanır.

2. Destekleyici Terapiler:

   • Fizik tedavi ile motor beceriler geliştirilir.
   • Konuşma terapisi ve özel eğitim programları uygulanır.
   • Nöbet kontrolü için antiepileptik ilaçlar reçete edilir.

Korunma Yöntemleri

• Gebelik planlayan kadınların doğum öncesi 3 ay folik asit takviyesi (400-800 mcg/gün) alması.
• Gebelikte alkol ve sigaradan kaçınmak.
• Diyabetli annelerin kan şekerini sıkı kontrol altında tutması.

Ensefalosel ile Yaşam
Cerrahi sonrası çocukların %60’ında nörolojik sekel kalır. Erken müdahale ve multidisipliner yaklaşım (nörolog, fizyoterapist, özel eğitim uzmanı) yaşam kalitesini artırır. Hastaların düzenli nörolojik takibi ömür boyu sürdürülmelidir.