Ensefalosel

Ensefalosel Nedir?

İnsanlarda beyinden başlayarak tüm omuriliği içine alan yapıya nöral tüp adı verilir. Ensefalosel, nöral tüp defekti adı verilen ve anne karnındaki bebeğin nöral tüpünün doğru kapanmamasına bağlı ortaya çıkan anomali ailesinden bir durumdur.  

Sefalosel olarak da bilinen ensefalosel kafatasındaki beyin dokusunun kese şeklinde fıtıklaşması olup bazen beyin omurilik sıvısı (BOS) ve beyin zarları bu boşluktan dışarı çıkıp kese şeklinde gözlenebilir hale gelebilir.

Ensefalosel meydana geldiği bölgeye göre farklı alt tiplere ayrılabilir:

• Frontal ensefalosel: Alın bölgesindeki kemikten meydana gelen fıtıklaşma olup en sık görülen iki türden biridir.
• Parietal ensefalosel: Kafatasının üst ve yan bölgesini oluşturan kemikler olup bu bölgeden meydana gelen fıtıklaşma durumudur.
• Oksipital ensefalosel: Ense kökü olarak da bilinen kafatasının arka alt kısmındaki kemikten meydana gelen fıtıklaşma olup en sık görülen türlerden biridir.
• Sfenoidal ensefalosel: Kafatası tabanından meydana gelen fıtıklaşmadır.

Ensefalosel Belirtileri Nelerdir?

Ensefalosel belirtileri kişiden kişiye değişmekle beraber; kafatasından fıtıklaşan dokunun büyüklüğüne, fıtıklaşma bölgesine, içerdiği doku miktarı ve türüne bağlıdır. 

Fıtıklaşmanın kafatasındaki yeri çok önemli olup, ön ve arka ensefalosel hem belirtiler hem de tedavi açısından farklılık gösterir. Kafatasının ön tarafındaki ensefalosel genelde beyin dokusu içermediği için daha iyi gidişat gösterirr. Ancak yerleştiği konum dolayısı ile yüz şekil bozuklukları ve görme sorunlarına sebep olabilirken, arka taraftan meydana gelen fıtıklaşma beyin problemlerine ek olarak sinir sistemi bozukluklarına sebep olabilir ve klinik gidiş daha ağır seyirlidir.

Ensefaloselin en yaygın belirtileri şunlardır:

• Hidrosefali: Beyindeki fıtıklaşmalara bağlı olarak beyin omurilik sıvısı miktarının artışıdır. Beyin ve omurilik sıvısının fazla olması beyne basınç yaparak kalıcı ve geri dönüşümsüz hasarlara neden olabilir; bu hasarlar arasında görme bozuklukları, yürüme ve denge sorunları ve nöbet geçirme gibi hayatı etkileyen durumlar mevcuttur.
• Mikrosefali: Beyin dokusunun normalden küçük olması durumu olup beyin omurilik sıvısının fıtıklaşmasına bağlı olarak meydana gelir.
• Ataksi: Yürüme, hareket etme ve konuşma gibi motor hareketlerin yapılması için kullanılan kaslarda meydana gelen koordinasyon bozukluğu olup kişilerin ciddi işlev kaybına sebep olarak hayatı etkiler.
• Spastik parapleji: Beyin ve omurilik bölgesindeki hasarlanmaya bağlı olarak alt ekstremiteler olan bacaklarda kuvvet ve his kaybı meydana gelmesi durumu olup bacakların felci de denilebilir.
• Spastik kuadripleji: Daha ileri ensefalosel olgularında hem kol hem bacaklarda meydana gelen his ve kuvvet kaybıdır.
• Görme problemleri: Özellikle yüz bölgesinde meydana gelen ensefaloselde görme kusurları ortaya çıkabilir ayrıca beyin içi basınç artışı da beynin görme bölgesini etkileyerek görme sorunlarına neden olabilir.
• Gelişimsel gecikme: Ensefalosel bebeklerde beyin içi basınç artışına bağlı olarak yaşıtlarına göre gecikme geriliği gözlenir.
• Zihinsel engel: Tüm ensefalosel olgularında görülmemekle birlikte genel olarak zihinsel engelle birlikte seyreden bir hastalıktır.
• Gecikmiş büyüme: Ensefalosel olgularında sıklıkla gecikmiş büyüme gözlenir ve bu bebek ve çocuklar yaşıtlarına göre daha küçük görüntüde olur.
• Epileptik nöbetler: Çoğu ensefalosel hastasında kafa içi basınç artışına bağlı olarak epileptik nöbetler meydana gelir.

Ensefalosel Nedenleri Nelerdir?

Ensefalosel nedeni tam bilinmeyen bir rahatsızlık olup genetik yatkınlığı yoğun olduğu düşünülen bir anomalidir. Çünkü spina bifida ya da anensefali gibi nöral tüpün diğer defektlerinin (kusurlarının) görüldüğü ailelerde sık ortaya çıkar.

Ayrıca ensefalosel hastalarında bu durumun gelişmesinin altında yatan nedenlere yönelik çeşitli teoriler mevcuttur:

• Kemiklerin birleşme noktalarında kapanma olursa bölgelerdeki açıklıklardan beyin dokusu fıtıklaşabilir.
• Nöral dokunun (beynin) erkenden aşırı gelişmesi ve büyümesi kafa kemiklerinin kapanmasına engel olabilir.

Hamilelik esnasında bazı durumlara maruz kalmak da ensefalosel gelişimine zemin hazırlayabilir:

• Erken hamilelikte viral enfeksiyon geçirilmesi,  
• Hipertermi yani yüksek ateş
• Radyasyona maruz kalma
• Anne karnında oksijen eksikliği
• Bazı vitaminlerin fazla alınması
• Gebelikte maruz kalınması durumunda anomalilere sebep olan teratojenler

ensefalosel gelişiminde etkilidir. 

Birçok çalışma gebelik öncesi ya da gebelik sürecinde folik asit eksikliği olan annelerin çocuklarında nöral tüp defektlerinin yaygın olduğu gösterilmiştir.

Burada önemli olan husus bu anomalinin annenin gebelik sürecinde yaptığı ya da yapmadığı şeylere bağlı olmadığı nedeninin tam bilinmemekle birlikte genetik yatkınlığı yüksek olan bir durum olduğu noktasıdır.  

Ensefalosel Teşhisi

Ensefalosel teşhisi genelde ya doğum öncesi ya da doğumdan hemen sonra teşhis edilebilmekle beraber alın ve burun bölgesine yerleşimli küçük fıtıkların tespiti zordur. 

Doğum öncesi rutin ultrason takipleri esnasında beyin bölgesinde kitle tespit edilebilir, doğum öncesi tespit 18. Haftadan itibaren yapılabilir. Bu kitlenin kistik şekilde olması meningosel ihtimalini düşündürürken, daha katı bir kitle gözlenmesi ensefalosel tanısını destekler.

Doğum öncesi ensefalosel tespit edilmesi durumunda ek anomalilerin araştırılması için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapılabilir. Ayrıca kromozom anomalileri sebebi riski sebebi ile amniyosentez yapılarak kromozom incelemesi yapılabilir.

Doğum sonrası dönemde ensefalosel tanısı fizik muayene ile konulabilir. Cerrahi öncesi manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile detaylı görüntüleme yapılabilir. 

Kemik yapılarının görüntülenmesi için bilgisayarlı tomografi (BT) kullanılır. MR – anjiografi ve MR – venografi ile beyin damar yapıları ve sinüsleri incelenir. Hidrosefalinin eşlik ettiğinden şüphe edilmesi durumunda beyin röntgeni çekilerek hidrosefali incelenebilir.

Ensefalosel Tedavisi

Doğum öncesi tespit edilen ensefalosel hastalarında kese büyük değilse normal doğum yaptırılabilirken, kesenin büyük olması durumunda travmatik doğum meydana geleceği ve ensefalosele bağlı belirtilerin daha yoğun olmasına sebep olabileceği için sezaryen doğum yaptırılması önemlidir.

Ensefalosel tedavisi cerrahi yöntemler ile olur. Ensefalosel cerrahisi öncesi fıtık bölgesinin Manyetik rezonans görüntüleme ile görüntülemesi yapılarak kese içeriği, bilgisayarlı tomografi ile bölgenin kemik yapısı gözlenir.

Ayrıca beyin dokusunun damar yapılarının ve sinüslerin görüntülenmesi için MR – anjiografi ve MR – venografi çekilir.

Ensefalosel tedavisi öncesi aile ile detaylı görüşme yapılır ve ciddi anomali varlığında ortaya çıkan nörolojik belirtilerin düzelme ihtimalinin düşük olduğu anlatılır.

Ensefalosel tedavisinde cerrahinin amacı fıtık kesesinin rezeksiyonudur (kesilip çıkarılmasıdır). Bu işlem sırasında fonksiyonel beyin dokusu ve ilişkili bölgedeki kemiklerin yapısının korunması temel amaçtır.

İleri dereceli ensefalosel olgularında nörolojik problemler devam edebilir ve bu çocuklara fizik tedavi ve rehabilitasyon önerilir. Spastik hemipleji ya da spastik quadripleji hastalarında yürüme egzersizleri ve kas güçlendirici egzersizler önerilebilir.

Ataksi hastalarında konuşma işlevlerinde sorun var ise bir dil ve konuşma terapisti eşliğinde konuşma egzersizleri yaptırılmalıdır. Hastaların gündelik yaşama uyum sağlayabilmesi için bir ergoterapist eşliğinde düğme ilikleme, bardak tutma, kaşık tutma gibi gündelik hareketler için egzersizler uygulanabilir.

Ensefalosele Ne İyi Gelir?

Ensefalosel neden meydana geldiği henüz tam çözülememiş bir anomali olmakla birlikte folik asit eksikliğinin çocuklarda nöral tüp ile ilişkili anomalilere sebep olduğu tespit edilmiştir. Bu sebeple üreme çağındaki her kadının günlük folik asit ihtiyacını tamamlaması önemlidir.

Suda eriyen bir vitamin olan folik asit sürekli tükendiği için günlük olarak alınmalıdır ve yeşil yapraklı sebzeler ve bazı meyvelerde bulunur.

Günlük 40 mikrogram folik asit takviyesi üreme dönemindeki kadınlarda yeterli iken, kendisinde nöral tüp defektleri olan ya da daha önce nöral tüp defektli çocuk doğuran kadınlarda gebe kalmadan birkaç ay öncesinde başlanacak şekilde normal dozun 10 katı şeklinde yükleme yapılması önerilir.

Ensefalosel Tedavi Edilmezse

Ensefalosel hastalarının büyük çoğunluğu yaşamla bağdaşmaz ve anne karnında düşük ile sonlanan bir hayat döngüleri olur.

Hayatla bağdaşan ve bir şekilde hayata tutunan bebeklerde tedavi uygulanmaması nörolojik hasarların ciddi boyutlara gelmesine sebep olur.

Motor fonksiyonlar olan yürüme, konuşmada ciddi sorunlar ve koordinasyon bozuklukları meydana gelir.

Beyin dokusunun basınç artışı nedeni ile hemipleji (bacakların felci) ya da kuadripleji (kol ve bacakların felci) oluşmasına sebep olur.

Ensefalosel Ameliyatı

Ensefaloselin tek tedavi seçeneği olan cerrahide amaç beyin dokusu ve ilişkili kemik yapıların korunmasını sağlayarak fıtıklaşan bölgenin kesilip çıkarılmasıdır.

Cerrahi öncesi gerekli görüntüleme yöntemleri ile kesenin yapısı, içeriği, beyin damar ve sinüslerinin incelemesi yapılır. 

Cerrahi genel anestezi altında, yüzüstü pozisyonda yatan hastaya uygulanır. Cildin tüm tabakaları kesilir. Bundan sonraki aşamaya fıtıklaşan dokunun beyin içine itilip itilememesine göre ve kesenin içerdiği dokunun özelliğine bağlıdır.

Fıtıklaşan doku Beyin içerisine yerleştirilebiliyorsa doku yavaşça beyin doku içine itilir ve açılan kesi dikilerek kapatılır. Çoğu olguda fıtıklaşan doku kafatası içerisine itilemez ve bu durumda uygulanacak cerrahi prosedür kese içeriğine bağlı olarak belirlenir.

Eğer kese içeriği ciddi beyin dokusu ve beyin sapını içeriyor ise fıtıklaşan bölgedeki kemik genişletilir. Kese içeriği işlevsel değil ise kesilip çıkarılabilir. Daha sonraki aşamada ise doku bölgesi uygun yöntem ile kapatılır.

Bebeklerde ve Çocuklarda Ensefalosel

Ensefalosel genel olarak doğuştan meydana gelen bir anomali olup bebeklik ve çocukluk dönemi hastalığı olarak geçmektedir. 

Genelde anne karnında rutin ultrason takipleri esnasında kesenin büyük olmasına bağlı olarak tespit edilebilir iken bazı durumlarda örneğin kesenin burun ve alın bölgesinde küçük keseler olması durumunda tespit edilemeyebilir. 

Doğum sonrası keselerin gözlenmesi ile tanı konulabilir iken kese içeriği ve ilgili bölgedeki kemik dokunun bozukluklarının tespitinde manyetik rezonans görüntüleme ve bilgisayarlı tomografi ile görüntüleme sağlanır. 

Tespit sonrası tedavi cerrahi ile kese içeriğinin kafatasına itilmesi ya da şartlar uygunsa eksizyonu (kesilip çıkarılması) sağlanır. 

Doğum sonrası ilk 4 aylık sürede uygulanması önemli olan bu cerrahi, anomali ciddi ise nörolojik sorunlara etki etmez ve çocuklarda ataksi, gelişim geriliği ve zeka geriliği durumları devam edebilir. 

Ensefalosel için Hangi Doktora Gidilmeli?

Ensefalosel genel olarak gözle tespiti kolay olan bir rahatsızlık olup bunun yanında görme bozuklukları, denge kaybı, kollar ve bacaklarda his kuvvet kaybı ya da felç gibi belirtiler gösterir. 

Kafa bölgesinde gözle görülen bir fıtıklaşma olması ve diğer belirtilerin görülmesi durumunda Beyin ve Sinir Cerrahisi bölümünde beyin ve sinir cerrahi uzmanına muayene olunması gerekir.