Fabry Hastalığı, nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Vücutta alfa-galaktozidaz A enziminin eksikliği veya işlevsizliği sonucu ortaya çıkar. Bu enzim eksikliği, hücrelerde GL-3 adlı yağlı bir maddenin birikmesine neden olarak çeşitli organ ve sistemlerde hasara yol açar. X kromozomuna bağlı çekinik kalıtım gösteren bu hastalık, erkeklerde daha ağır seyrederken kadınlar taşıyıcı olabilir veya hafif semptomlar gösterebilir.

Fabry Hastalığının Belirtileri
Hastalık, çocukluk çağından itibaren belirti verebilir ancak teşhis genellikle yetişkinlikte konulur:

• Ağrı: El ve ayaklarda yanıcı tarzda ağrı atakları (akroparestezi)
• Cilt Bulguları: Kırmızı-mor renkli deri lezyonları (anjiokeratoma)
• Gastrointestinal Şikayetler: Karın ağrısı, ishal veya bulantı
• Böbrek Tutulumu: Proteinüri, ilerleyen dönemde kronik böbrek yetmezliği
• Kalp Sorunları: Kalp kası kalınlaşması (hipertrofik kardiyomiyopati), ritim bozuklukları
• Nörolojik Komplikasyonlar: İnme, baş dönmesi ve işitme kaybı

Teşhis Süreci
Fabry Hastalığı’nın teşhisi genellikle geç konulur çünkü belirtiler başka hastalıklarla karıştırılabilir:

1. Enzim Aktivite Testi: Erkeklerde alfa-galaktozidaz A enzim seviyesinin düşük olması tanıyı doğrular.
2. Genetik Analiz: GLA genindeki mutasyonların tespiti (kadınlarda özellikle önemli).
3. Biyopsi: Böbrek veya cilt biyopsisi ile GL-3 birikimi gösterilebilir.

Tedavi Seçenekleri
Fabry Hastalığı’nın tedavisinde iki temel yaklaşım kullanılır:

• Enzim Replasman Tedavisi (ERT): Agalsidase alfa veya beta gibi sentetik enzimler damar yoluyla verilir. Haftalık veya iki haftada bir uygulanır.
• Şelasyon Tedavisi: Migalastat adlı oral ilaç, bazı genetik mutasyonlu hastalarda enzim işlevini düzenler.
• Semptomatik Tedavi: Ağrı kesiciler, ACE inhibitörleri (böbrek koruması) ve antiepileptikler (nöropatik ağrı).

Hastalık Yönetimi ve Yaşam Tarzı
Fabry Hastalığı’nda multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Nefroloji, kardiyoloji ve nöroloji uzmanları düzenli takip yapar. Hastaların dikkat etmesi gerekenler:

• Ağrı Yönetimi: Sıcak ortamlardan kaçınmak ve stresi azaltmak ağrı ataklarını hafifletir.
• Böbrek Sağlığı: Tuz kısıtlaması ve düşük proteinli diyet böbrek hasarını yavaşlatabilir.
• Kardiyovasküler İzlem: Yıllık EKG ve ekokardiyografi ile kalp komplikasyonları erken tespit edilir.

Genetik Danışmanlık ve Aile Planlaması
Fabry Hastalığı taşıyıcı olan bireylerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması kritiktir. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile sağlıklı embriyolar seçilebilir. Kadın taşıyıcıların her gebelikte %50 erkek çocukta hastalık riski vardır.

Beslenme Önerileri

• Omega-3 takviyeleri (balık yağı) böbrek ve kalp sağlığını destekler.
• Yüksek lifli gıdalar (tam tahıllar, sebzeler) gastrointestinal semptomları azaltır.
• Sıvı alımını artırmak böbrek fonksiyonlarını korumaya yardımcı olur.

Psikolojik Destek
Kronik ağrı ve belirsizlik hastalarda anksiyete veya depresyona yol açabilir. Destek grupları ve psikoterapi, yaşam kalitesini artırmada etkilidir.