Fetal DNA testi, hamilelik döneminde bebeğin genetik sağlığını değerlendirmek için kullanılan non-invaziv bir prenatal tarama yöntemidir. Bu test, anne adayının kan dolaşımında bulunan fetal DNA parçacıklarını analiz ederek kromozomal anomalileri tespit etmeyi amaçlar. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi durumların erken tanısında önemli bir rol oynar.

Fetal DNA Testi Hangi Durumlarda Önerilir?

• Anne yaşının 35 ve üzerinde olması
• Önceki gebeliklerde kromozomal anomali öyküsü
• Ultrasonografide fetal anomali şüphesi
• Ailede genetik hastalık taşıyıcılığı (örneğin kistik fibrozis)
• İkili veya üçlü tarama testlerinde yüksek risk çıkması

Test Nasıl Yapılır?

1. Kan Örneği Alımı: Anne adayının kolundan basit bir kan alımı yapılır. Bu kan örneğinde serbest fetal DNA (cffDNA) analiz edilir.
2. Laboratuvar Analizi: Elde edilen DNA parçacıkları yüksek teknolojili dizileme yöntemleriyle incelenir.
3. Sonuçların Raporlanması: Test sonuçları genellikle 7-10 iş günü içinde açıklanır.

Avantajları

• Düşük Riskli: Amniyosentez veya CVS gibi invaziv yöntemlere göre düşük risk taşır.
• Yüksek Doğruluk: Down sendromu tespitinde %99’a varan doğruluk oranı sunar.
• Erken Dönemde Uygulanabilir: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.

Sınırlılıklar ve Riskler

• Yalancı Pozitif/Negatif Sonuçlar: Nadir de olsa hatalı sonuçlar görülebilir.
• Maliyet: Diğer tarama testlerine kıyasla daha pahalıdır.
• Tüm Anomalileri Taramaz: Sadece belirli kromozomal bozukluklara odaklanır.

Test Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Yapılmalı?
Test sonucu yüksek risk gösteriyorsa, kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv yöntemlere başvurulur. Bu işlemlerde plasenta veya amniyon sıvısından örnek alınarak kromozomal analiz yapılır.

Fetal DNA Testi ve Etik Tartışmalar
Testin erken gebelikte uygulanabilmesi, ailelerin zor kararlar alma sürecine girebileceği etik ikilemlere yol açabilir. Bu nedenle, test öncesi genetik danışmanlık almak önemlidir. Danışmanlık sürecinde aileye testin sınırlılıkları, olası sonuçlar ve seçenekler detaylıca anlatılır.

Kimler İçin Uygun Değildir?

• Çoğul gebeliklerde (ikiz/üçüz) testin doğruluk oranı düşebilir.
• Annenin obezitesi (BMI >30) kan örneğindeki fetal DNA miktarını azaltabilir.
• Organ nakli öyküsü veya kanser tedavisi görenlerde yanlış sonuç riski artar.

Türkiye’de Fetal DNA Testi Uygulamaları
Türkiye’de bu test, özel laboratuvarlar ve bazı üniversite hastanelerinde yapılmaktadır. Maliyetler 2.000 TL ile 5.000 TL arasında değişiklik gösterir. Sosyal güvenlik kurumları genellikle bu testi karşılamaz, ancak riskli gebeliklerde özel izinle geri ödeme yapılabilir.

Hangi Hastalıklar Taranır?

• Trizomi 21, 18 ve 13
• Cinsiyet kromozomu anomalileri (Turner sendromu, Klinefelter sendromu)
• Mikrodelesyon sendromları (22q11.2 delesyonu gibi)

Test Sürecinde Dikkat Edilmesi Gerekenler

• Test öncesinde açlık veya özel bir hazırlık gerekmez.
• Kan alımı sonrası anne adayı normal aktivitelerine devam edebilir.
• Sonuçlar mutlaka uzman bir hekimle değerlendirilmelidir.

Alternatif Tarama Yöntemleri

• İkili tarama testi (11-14. hafta)
• Üçlü/dörtlü tarama testi (16-20. hafta)
• Detaylı ultrasonografi (18-22. hafta)

Fetal DNA testi, gebelikteki kaygıları azaltmak ve bilinçli kararlar almak için değerli bir araç olsa da sonuçların uzmanlar eşliğinde yorumlanması şarttır.