Alkaptonüri, nadir görülen kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliği sonucu vücutta homogentisik asit birikimiyle karakterizedir. Bu birikim, özellikle eklemlerde, omurgada ve idrar yollarında zamanla hasara yol açar. Hastalık genellikle çocukluk çağında idrarın kararmasıyla fark edilir, ancak eklem şikayetleri yetişkinlik döneminde belirginleşir.

Alkaptonüri Belirtileri

• İdrarda koyulaşma: Bezlerde veya çocuk bezlerinde siyaha yakın renk değişimi (özellikle havayla temas sonrası).
• Eklem ağrısı ve sertlik: Özellikle omurga, diz ve kalça eklemlerinde ilerleyen yaşla artan ağrı.
• Kulak ve ciltte pigmentasyon: Kulak kıkırdağında mavi-gri renk değişimi ve terle birlikte ciltte lekelenme.
• Böbrek ve prostat taşları: Homogentisik asit birikimine bağlı taş oluşumu.
• Kalp kapak tutulumu: İleri evrelerde aort ve mitral kapaklarda kalsifikasyon.

Teşhis Yöntemleri
Alkaptonüri tanısı genellikle idrar testiyle konulur. İdrarda homogentisik asit seviyelerinin yüksek olması tipiktir. Manyetik rezonans görüntüleme (MR) veya röntgen gibi yöntemler eklem ve omurga hasarını değerlendirmek için kullanılır. Genetik testler ise HGD genindeki mutasyonları doğrulamak amacıyla yapılır.

Tedavi ve Yönetim Seçenekleri
Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte semptomları hafifletmeye yönelik yaklaşımlar uygulanır:

• Ağrı yönetimi: Nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAİİ) veya parasetamol eklem ağrılarını azaltır.
• Fizik tedavi: Eklem hareket açıklığını korumak ve kas gücünü artırmak için özel egzersiz programları.
• Diyet düzenlemeleri: Fenilalanin ve tirozin içeren proteinlerin kısıtlandığı beslenme planları (et, süt ürünleri).
• C vitamini takviyesi: Homogentisik asidin dokularda birikimini yavaşlatmak için önerilir.
• Deneysel tedaviler: Nitisinon gibi ilaçlarla homogentisik asit üretiminin engellenmesi araştırma aşamasındadır.

Yaşam Kalitesini Artırmak İçin Öneriler

• Eklem hasarını önlemek için düşük etkili sporlar (yüzme, yoga) tercih edilmeli.
• Düzenli kardiyolojik kontrollerle kalp kapak fonksiyonları izlenmeli.
• Güneş ışığından koruyucu kremler cilt pigmentasyonunu azaltmada yardımcı olabilir.

Genetik Danışmanlığın Rolü
Alkaptonüri otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğundan, aile planlaması yapan çiftlere genetik danışmanlık önerilir. Taşıyıcılık testleri ile riskli gebeliklerde prenatal tanı mümkündür.