Alkaptonüri

Alkaptonüri Hastalığı Nedir? 

Alkaptonüri hastalığı bebeklerde görülen bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalıkta temel bir aminoasit olan tirozin ve fenil - alanin metabolizmasında birtakım problemler oluşmaktadır. Normal şartlar altında vücudumuzda var olan fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz enzimi sayesinde tirozine dönüşmektedir. Tirozin ise, tirozin aminotransferaz enzimi sayesinde 4 – Hidroksi – Fenilpirüvik aside dönüşmektedir. Oluşan bu ürün birtakım enzimler sayesinde “Homogentisik Asite” dönüşmektedir. Homogentisik asit, homogentisik asit oksidaz enzimi sayesinde maleil – asaeotasetikasite dönüşmektedir.  

Homogentisik asit oksidaz enziminde bir eksiklik olması sonucunda Alkaptonüri hastalığı meydana gelmektedir. Homogentisik asit oksidaz enziminde eksiklik olduğu durumda, vücutta Homogentisik asit birikmektedir. Vücutta aşırı miktarda biriken Homogentisik asit, idrarla vücut dışına atılmaktadır. Böylece koyu bir idrar rengi oluşmaktadır.

Alkaptonüri Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Alktaptonüri hastalığının bebeklerdeki ilk ve en önemli belirtisi koyu bir şekilde gelen idrardır. Koyu idrarın sebebi olarak da vücutta aşırı miktarda biriken homogentisik asit gösterilmektedir. Vücutta aşırı miktarda biriken bu maddeden kurtulmak isteyen yapı, homogentisik asidi idrara atarak vücuttan uzaklaştırmaya çalışmaktadır. Alktaptonüri hastalığının çeşitli belirtileri bulunmaktadır. Bu belirtilerden sadece idrar koyuluğunun bebeklik döneminden itibaren görülmesi beklenmektedir. Diğer belirtilerin görülmesi genellikle 30 yaş civarında olmaktadır.

• Alkaptonüri hastalığının önemli belirtilerinden birisi kulak kıkırdağında veya gözün dıştan görünen beyaz kısmında olan lekelenmelerdir. Bu lekelenmelere “okronozis” adı da verilmektedir. Okronozis genellikle erişkinlik döneminde ortaya çıkması beklenen bir belirtidir. Bebeklik döneminde görülmesi beklenmez.
• Alkaptonüri hastalarında kemik sistemini etkileyen birtakım belirtiler de görülmektedir. Bu belirtilerin başında eklem iltihabı olarak da bilinen artrit durumu görülebilmektedir. Özellikle kalça, diz ve omur bölgesinde ağrı ve iltihap görülebilmektedir.
• Alkaptonüri hastalarında erişkin döneminde bazı kalp problemleri görülmektedir. Bu kalp problemlerinin başında, kalbin karıncığı ve kulakçığı arasında kalan kapağın iltihaplanması görülmektedir. Bu duruma “mitralvalvulit” adı verilmektedir.
• Alktaptonüri hastalarında ilerleyen yaşlarda, kalp kapaklarında kireçlenme olarak bilinen “kalsifikasyonlar” görülebilmektedir.
• Alkaptonüri hastalarının ilerleyen dönemlerde kalp krizi geçirme riski ne yazık ki artmıştır. 

Alkaptonüri Nedenleri Nelerdir?

Alkaptonüri hastalığı metabolik birtakım enzimlerin eksikliği sonucunda gelişen bir durumdur. Doğumda oluşan birtakım genetik mutasyonlar bu hastalığın gelişmesine neden olmaktadır. HGD geni için kullanılan bir enzim olan “Homogentisat 1,2 Dioksijenaz” enzimindeki mutasyon aile bireylerinin her ikisinde olması durumunda bebeğe geçebilmektedir.   

Alkaptonüri Teşhisi

Alkaptonüri hastalığının teşhisi için iyi bir fizik muayene ve hasta öyküsü alınmalıdır. Aksi takdirde hastalığın teşhis edilmesi oldukça zor olacaktır. Alkaptonüri hastalığının teşhisi için hastalığa özgü birtakım idrar testleri yapılabilmektedir. Alkaptonüri hastalığından şüphelenilen durumlarda hastalardan 24 saat boyunca idrar toplamaları istenmektedir. İdrarda artmış olan “homogentisik asit” miktarı hastalık teşhisi için gereklidir.  

Alkaptonüri Tedavisi

Alktaptonüri metabolik hastalığının bilinen net bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu hastalıkta kullanılan medikal yöntemler ve bazı hayat tarzı değişiklikleri hastalığın belirtilerini düzeltmeye yöneliktir. Medikal tedavi yöntemleri ve hayat tarzı değişiklikleri hastalığın belirtilerini düzeltebileceği gibi olası istenmeyen sonuçları da engellemektedir. 

Alktaptonüri hastalığının tedavisinde medikal yöntem olarak “nitisinon” etken maddeli ilaçlar kullanılabilmektedir. Nitisinon etken maddeli ilaçların esas etkisi homogentisik asit üretiminin engellenmesine yöneliktir.  Aynı zamanda tirozin – fenilalanin içerikli gıdalardan kısıtlı diyet de bu hastalık için önemli bir tedavi yöntemidir. Alktaptonürili hastalarda görülen kas ve eklem ağrılarının tedavisinde ise bazı ağrı kesiciler kullanılabilmektedir. 

Alkaptonüri Tedavi Edilmezse

Alkaptonüri hastalığı genellikle erişkin döneminde ilk belirtilerini göstermeye başlamaktadır. Bebeklik döneminde genellikle bir belirtiye neden olmayan bu hastalıkta, bazı durumlarda sadece idrarda koyulaşma görülebilmektedir. 

Alkaptonüri hastalığı tedavi edilmediği durumlarda yaşam tarzını kötü yönde etkileyebilecek birtakım problemlere neden olmaktadır. Alkaptonüri tedavi edilmediği durumlarda kas ve eklem ağrılarının artması beklenmektedir. Bu duruma ek olarak tedavi edilmemiş alkaptonüri hastalığında bazı kalp problemleri görülmektedir. Kalp kapaklarının iltihabı ve kalp kapaklarında kireçlenme, bu hastalığın tedavi edilmediği durumlarda görülebilmektedir. Aynı zamanda bu hastalık yeterli derece tedavi edilmediğinde kalp krizi riskinde bir artışa neden olmaktadır. 

Alkaptonüriye Ne İyi Gelir?

Alkaptonüri hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamakla beraber birtakım hayat tarzı değişiklikleri, hastalığın olası sonuçlarını engellemek adına oldukça önem arz etmektedir.  

Alkaptonürili hastaların fenilalanin ve tirozinden kısıtlı bir diyet ile beslenmeleri gerekmektedir. Fenilalaninden zengin olan süt ve süt ürünleri, et ve yumurta gibi besinlerin günlük tüketimi kısıtlanmalıdır. Bunlara ek olarak kuruyemiş, kuru baklagiller, bisküvi, kraker, kek, unlu mamüller, sakız gibi yiyecekler de aynı zamanda fenilalaninden zengin besinler arasındadır. Dolayısıyla alkaptonürili hastaların bu yiyeceklerden de uzak durmaları gerekmektedir. Uzak durmak mümkün değilse olabildiğince az tüketmeleri gerekmektedir.  

Alkaptonürili hastaların aynı zamanda tirozinden kısıtlı bir diyet ile beslenmeleri gerekmektedir. Tirozinden zengin gıdalara et, balık, tavuk gibi yiyecekler örnek verilebilmektedir. Alkaptonürili hastaların bu gıdalardan uzak durmaları veya kısıtlı bir şekilde tüketmeleri gerekmektedir. Tirozinden zengin gıdalara aynı zamanda kuruyemişler, kabak ve ayçiçeği çekirdeği örnek olarak gösterilebilmektedir. Hastaların bu yiyeceklerden de uzak durmaları gerekmektedir. 

Alkaptonüriye Ne İyi Gelmez? 

Alkaptonüri metabolik bir hastalık olmakla beraber hastalığın net bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın tedavisi için kullanılan medikal yöntemler veya hayat tarzı değişiklikleri hastalığın olası sonuçlarını önlemede yardımcı olmaktadır. Alkaptonürili hastaların beslenmelerine oldukça dikkat etmeleri gerekmektedir. Alkaptonürili hastaların fenilalanin ve tirozinden zengin besinlerden uzak durmaları gerekmektedir. Fenilalaninden zengin olan süt ve süt ürünleri, et ve et ürünlerini gibi besinleri kontrolsüzce veya kısıtlama olmadan tüketen hastalarda tedavi oldukça zorlaşacaktır. Bu hastalarda, hastalığın olası sonuçlarının görülme ihtimali daha da artacaktır.  

Alkaptonürili hastalar aynı zamanda tirozinden zengin gıdalar ile beslenirse de hastalığın tedavisi zorlaşacaktır. Tirozinden zengin olan et, balık ve tavuk gibi yiyeceklerden zengin beslenen bireylerde tedavi güçleşecektir. Bu hastaların bu gıdaları dengeli ve kısıtlı tüketmeleri gerekmektedir. 

Alkaptonüri İlaçları

Alkaptonüri hastalığının tedavisinde nitisinon etken maddeli ilaç kullanılabilmektedir. Bu ilaç aynı zamanda bazı farklı metabolik hastalıklarda da kullanılabilmektedir. Özellikle herediter tirozinemi tip 1 hastalığında kullanılan bu ilaç, alkaptonürili hastalarda da kullanılabilmektedir. Fakat bilinmelidir ki, bu hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. 

Nitisinon: Nitisinon uzman bir hekim tarafından reçetelendirilen bir ilaçtır. Böbrek ve karaciğer yetmezliği olan hastalarda özel bir doz ayarlamasına gerek kalınmayan bu ilaç, bebeklerde de yetişkinlerde kullanılan dozuyla kullanılabilmektedir. Nitisinon etken maddeli ilaçların istenmeyen yan etkilerinden bir tanesi kandaki trombosit ve granülosit sayısını düşürmeleridir. Bu yan etki sonucunda kanamaya meyil artmaktadır.  

Alkaptonüri için Hangi Doktora Gidilir?

Alktaptonüri hastalığının erken dönemde var olan neredeyse tek belirtisi idrarda olan değişikliklerdir. İdrarla atılan homogentisik asit nedeniyle idrarda birtakım değişiklikler olmaktadır. Ebeveynlerin bu yüzden bebeklerinin idrarını kontrol etmeleri gerekmektedir. İdrarda sürekli bir şekilde koyuluk tespit edildiği takdirde çocuk hastalıkları uzmanı doktora müracaat edilmesi gerekmektedir.