Alport Sendromu

Alport Sendromu Nedir?

Böbrekler kanın temizlenmesini sağlayan makineler gibi görevlere sahiptir. Dolaşım sisteminin ve vücuda alınan maddelerin kanı kirlettiği bilinmektedir. 

Bu kirlenen ve toksik (zehirli) maddeler biriken kanın temizlenmesi böbreğin en temel görevlerindendir.

Böbreklerde çok çeşitli ve farklı büyüklüklerde damar yapıları bulunur. Bu damarların küçük olanlarında meydana gelen tahribat sonucunda alport sendromu ortaya çıkabilir. 

Yani Alport sendromu aslında bir böbrek hastalığıdır. Genellikle genetik olarak aileden çocuklarına miras kalabilir. Ancak bazı durumlarda Alport sendromu sonradan kazanılmış olabilmektedir.

Sendrom aslında birbirinden alakasız gibi görülen sağlık sorunlarının tamamına verilen addır. Bu hastalığın adının alport hastalığı değil de alport sendromu olmasının sebebi sadece böbreklerde ortaya çıkan sorun ile sınırlı olmamasıdır.

Bu hastalığa sahip kişilerin işitme problemleri ve göz anormallikleri mevcuttur. Bu sebeple bu  bir sendrom olarak tanımlanmıştır.

Bu hastalık genellikle 3 ila 10 yaşları arasında görülmeye başlamaktadır. Yetişkinlikte de başlayabilir.

Esas problem böbreğin zarlarında meydana gelir. Böbreğin zarlarında tip IV kollajen adı verilen proteinlerde mutasyonlar meydana gelir. Bu mutasyonlar sonucu böbreğin zarlarında bölge bölge incelmeler meydana gelir.

Bu hastalık eğer bir kişide meydana gelirse kişinin böbrek işlevleri geriler. Böbrekler zamanla görevini yerine getirememeye başlar.

Elde edilen verilere göre yaklaşık olarak her 7 bin 500 kişide bir kişi bu hastalığa sahiptir. Aslında nadir görülen bir böbrek hastalığıdır. Bu hastalık kadınlara göre erkeklerde daha sık görülür.

Bu hastalığın kesin tanısı için hastaların böbreklerinden bir örnek alınıp laboratuvarda incelenmesi gerekir. Bu açıdan tanı biraz zor olabilir.

Alport Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Alport sendromu adı üstünde olduğu üzere farklı belirtiler içeren bir durumdur. Birbiriyle alakasız gibi olan belirtilerin tümü aslında alport sendromu sebebiyle gelişir. Belirtiler çoğu vakada çocukken başlamaktadır.

Bu belirti ve şikayetler aşağıdaki gibi olabilir.

• Bu sendromun en sık görülen ve en yaygın belirtisi idrarda kan görme şikayetidir. Bunun aslında tıptaki adı hematüridir. Hastalar idrarlarında kan görünce paniğe kapılabilirler. Bu kan görme genellikle direkt olarak bir ağrıya sebep olmaz.
• Bu sendromun en önemli diğer bir belirtisi ise idrarda anormal olarak protein görülmesi durumudur. Bu anormal protein işemeye proteinüri denir. Bu hasta tarafından anlaşılmaz ve gözle görülmez. Laboratuvar sonucunda proteinüri tespit edilir. Ancak bu hastalık için oldukça önemli bir belirtidir.
• Bu hastalık geliştiği zaman kişilerde böbrek yetmezliğine bağlı olarak bazı belirtiler de görülebilir. Bu sebeple görülen belirtiler genellikle halsizlik, yorgunluk, dikkat toplayamama, iştah kaybı, cildin kuruması, baş ağrıları ve el ve ayaklarda şişkinlik gibi farklı çeşitlerde olabilir.
• Böbrek yetmezliğine bağlı olarak sıvılar akciğer ve çevresinde birikirse kişilerde nefes darlığı çekme gibi belirtiler de bulunabilir.
• Alport sendromu görülen kişilerin bir çoğunda sağırlık gibi işitme problemleri görülebilir. Bu tam sağırlık olmayabilir. Kişiler kısmen iletişim zorlukları yaşabilir. Bu durumun alport sendromu ile alakasız gibi görünmesi doğaldır. Ancak sendromun bir parçasıdır.
• Sağırlık gibi bir diğer alakasız gibi görünen belirti ise görme problemleridir. Her hastada görülmese de görme problemleri meydana gelebilir hatta nadiren kişiler tam görme kaybı bile karşı karşıya kalabilmektedir. Bu açıdan oldukça tehlikeli olabilecek bu hastalığın tedavisi önem kazanır.
• Bu hastalığın bir diğer önemli belirtisi ise tansiyonun yükselmesidir. Hipertansiyon bu hastalarda sıklıkla görülebilen bir durumdur. Hipertansiyonun sebebi böbrek içerisindeki küçük damarların tahribatı sonucunda tansiyonun regülasyonu sağlanamaz. Bu sebeple hipertansiyon belirtileri olan artmış idrara çıkma, bacaklarda şişkinlikler, beklenmeyen burun kanamaları ve kalp atışının ritmini kaybetmesi gibi durumlar görülebilir.

Alport Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Alport sendromu görülen kişilerin genellikle bir yakın akrabasında, annesinde veya babasında alport sendromu görülmektedir. 

Çünkü bu genetik olarak aktarılan bir mirastır. Bu sendromun düşük sıklıkta da olsa sonradan kazanıldığı da olmaktadır. Bu durum aslında genetik testler yapılarak saptanabilir. 

Bu hastalığın oluşma sebebi bazı proteinleri üreten genlerdeki mutasyon ve bozukluklardır.

Glomerüller adı verilen böbreğin süzme birimlerinin zarlarına bazal membranlar denir. Bu bazal membranlarda gendeki protein bozuklukları sebebiyle alfa-3,4,5 (kollajen tip 4) kollajen de yapısal bozukluklar vardır.

Bu sebeple elektron mikroskobuyla böbrekten alınan doku incelendiğinde bu bozukluk bazal membranda bölgesel olarak bazı incelmeler olarak gözüküyor. Bu hastalığın kendine has bulgusu bu incelmelerdir. 

Bu kollajen üretim bozukluğuna sebep olan gen COL4A5, COL4A3 ve COL4A4 olarak tespit edilmiştir. Bu gen tip 4 kollajen üretiminden sorumlu olarak düşünülmektedir. Bu gendeki mutasyonlar ve genetik bozukluklar aslında bu sendromun temelini oluşturmaktadır.

Bu hastalığa sahip kişilerin derilerinde de alfa-5 kollajen yapımı yoktur.

Bu hastalıkta ilginç olan ise kulak ve gözde neden bu problemlerin meydana geldiğidir. Bir böbrek hastalığı nasıl olur da göz ve kulağı etkiler? En sık sorulan bu sorunun cevabı aslında basittir. 

Tip 4 kollajen adı verilen protein göz ve kulakta da bulunur. Bu proteinin üretilme problemleri olduğunda göz ve kulağın anatomik yapısı da işlevini yerine getirmeyebilir. 

Bu sebeple gözde görememe problemleriyle birlikte kulakta sağırlığa kadar giden işitme kaybı meydana gelebilmektedir.

Alport Sendromu Teşhisi

Doktorlar bu hastalığı bir kişide araştırırken ailede bu hastalığın olup olmadığını anlamak için sorular sorabilir. Bununla birlikte kişinin şikayetlerini dinler ve bu şikayetlerin altta yatan sebebini anlamak için hastaya sorular sorar.

Bu işlemlerin tamamına aslında hastadan anamnez almak denebilir. Anamnez alındıktan sonra hastanın belirtiler izlenir.

Bu hastalıkta kesin teşhis böbrek biyopsisi ile konur. Bununla beraber birtakım bazı testler ve tetkikler yapılır.

Bu test ve tetkikler aşağıdaki gibi olabilir:

• İdrar testi: İdrar testi, bu hastalığın araştırılması için oldukça önemli bir tetkiktir. Bu sebeple tüm doktorlar ister. Doktorlar kişilerin idrarında protein ve kan olup olmadığını araştırmak veya başka bir problemin olup olmadığını bulabilmek için bu testi yapar. Kişilerin idrarında kan ve protein varsa alport sendromu tanısı konmaz. Ama doktor testleri ilerletir. Yani bu aslında bir tanı testi değildir. Tanı böbrek biyopsisi ile kesin olarak konulur. 
• Kan testi: Kan tahlili aracılığıyla kişilerin kanındaki protein düzeylerini ve atık maddelerin seviyesine bakılır. Doktorun böbreklerde veya vücudun genelinde herhangi bir problem olup olmadığını anlamak için yaptığı testtir.
• Glomerüler filtrasyon hızı (GFR): Vücudun filtresi olan glomerüllerin bir nevi sağlığını ölçen bir testtir. Bir formül ile hesaplanmaktadır. Bu formülün hesaplanabilmesi için kan tahlilinde elde edilen bazı veriler yeterlidir. Bu test sonucunda böbrekler atık maddeleri yeteri kadar filtreleyip süzebiliyor mu öğrenilir. Genellikle bir ilaç, şiddetli bir egzersiz veya hamilelik gibi yanıltıcı bir durumun olmadığı durumlarda bu hızın dakikada 90 ml altına düşmesi böbrek yetmezliğinin başlangıcı olarak değerlendirilir.
• Böbrek biyopsisi: Alport sendromunun kesin tanısı böbrek biyopsisi ile konulabilir. Bu biyopsi işlemi bir iğne aracılığıyla böbreğin bazal membranından alınan örneğin çok hassas mikroskoplar aracılığıyla incelenmesini içerir.  Bu incelenme sonucunda bazal membranda kalınlık farklılıkları rahatlık görülür. Bu farklılıklar tip 4 kollajen üretimindeki problemler sebebiyle oluşmaktadır.
• İşitme testi: Kişilerin Alport sendromuna bağlı olarak bir işitme kaybı olup olmadığını anlamak için doktor bir işitme testi yaptırmanızı ister.
• Görme test: Kişilerin Alport sendromuna bağlı olarak bir görme kaybı olup olmadığını anlamak için doktor bir görme testi yaptırmanızı ister.
• Genetik test: Genellikle pahalı bir işlem olmasına karşın eğer doktor gerekli görürse Alport sendromunun genetik tipinin belirlenmesine bir genetik test yardımcı olabilir. Günümüzde hastanelerde sık kullanılan bir test değildir.

Alport Sendromu Tedavisi

Alport sendromunu ortadan kaldıran kesin bir tedavi veya ilaç bulunmamaktadır.

Ancak bazı hastalıklarda olduğu gibi böbrek hasarının ilerlemesini durdurmak ve proteinüriyi engellemek için yapılan bazı ilaç tedavileri vardır. 

İlaç Tedavileri

Bu hastalığın ilerlemesini ve böbrek yetmezliğine gidişi yavaşlatan ilaçlar hipertansiyonun düzenlenmesi için de faydalıdır. 

Bununla birlikte hipertansiyon olsun ya da olmasın proteinüri görülen her kişide son dönem böbrek yetmezliği gelişmesin diye bu ilaçlar kullanılmalıdır.

Bu ilaç tedavisi olarak kullanılan ilaçlar anjiotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (ACE inhibitörleri) ve anjiotensin reseptör blokerleri (ARB’ler) olarak düşünülebilir.

Böbrek Nakli

Böbrek nakli genellikle son dönem böbrek yetmezliği gelişen Alport sendromlu hastalarda düşünülmektedir. Yani eğer alport sendromuna sahip birisinin böbrekleri fonksiyonlarını tam anlamıyla kaybetmeyene kadar böbrek transplantasyonu yani nakli gerekmez. 

Genellikle böbreğin hali hazırda kalan fonksiyonunun korunması hedeflenir. Yapılan araştırmalara ve tutulan istatistiklere göre bir alport sendromuna sahip kişi böbrek nakli yaptığında bu hastalığın tekrarlama riski yoktur. 

Hastaların bu böbreği reddetme ihtimali diğer böbrek hastalıklarına benzer oranlardadır. Bu bilgiler ile beraber böbrek nakli olan erkeklerin %3 civarında bir sayıya yakınında anti glomerüler bazal membran nefriti hastalığı geliştiği bildirilmiştir. 

Böbrek nakli  bu hastalığın aslında başarılı bir tedavisi olarak görülmektedir. Ancak uygun böbreğin bulunma ihtimali oldukça düşüktür. Kişiler uzun süre bekleyebilir. Bu süreçte diyaliz gerekebilir.

Alport Sendromu Tedavi Edilmezse

Alport sendromu tedavi edilmezse ciddi problemler meydana gelebilir. Hastanın hayat kalitesi böbrek yetmezliği sebebiyle son derece düşebilir. 

Aşağıdaki komplikasyonlar (bir hastalığa bağlı yan etki veya hastalık) Alport sendromu tedavi edilmediğinde görülebilmektedir.

Bunlar:

• Alport sendromu görülen kişilerde en çok istenmeye etki son dönem böbrek yetmezliğinin gerçekleşmesidir. Bu glomerül filtrasyon hızının (GFR) dakikada 15 ml altına düşmesiyle meydana gelir. Bu kişilerin böbrekleri düzgün olarak çalışamaz. Bu düzgün çalışmayan böbrekler kanı zararlı ve zehirli maddelerden yeteri kadar temizleyemezler. Bu sebeple bir çok istenmeyen durum görülür. Hatta böbrek yetmezliği tedavi edilmediğinde hastalar ölebilir. Böbrek yetmezliği gelişen kişilerde diyaliz gereklidir. Diyaliz fiziksel ve psikolojik olarak son derece yıpratıcı bir tedavidir. Bu sebeple alport sendromu derhal tedavi edilmeli ve böbrekler korunmalıdır.
• Bu hastalığa bağlı olarak görülen bir diğer ciddi problem ise işitme kaybıdır. Hastalarda sağırlık gelişmesi olasıdır. Bu açıdan doktor takibi son derece önemlidir.
• Tedavi edilmeyen alport sendromu durumlarında görülen bir diğer komplikasyon ise posterior katarakt adı verilen görme problemleridir. Hastanın görüş kalitesi düşer. 
• Bu hastalıkta böbreğin küçük damarları etkilendiği için hipertansiyon gelişebilmektedir. Hipertansiyon insanlık için hali hazırda en ölümcül ve hayat kalitesini etkileyen problemlerden birisidir. Kan basıncı kontrol edilemeyen durumlarda hastanın organları zarar görebilir. Hayat kalitesi düşer. Odaklanamaz ve sürekli bir baş ağrısı şikayeti olabilir.
  

Alport Sendromuna Ne İyi Gelir?

Aşağıdaki besinler alport sendromuna bağlı olarak görülen şikayetlerin azaltılması için iyi olabilir.

Bu besinler aşağıdaki gibi olabilir:

• Bu sendroma sahip kişilerde sıklıkla doktor takibi önerilir. Böbrek yetmezliği gelişme riski olan kişilerin sıklıkla böbreklerini kontrol ettirmeleri ve bu durumun ilerlememesi için doktor temasında olması son derece önemlidir ve şiddetle tavsiye edilir.
• Bol şu içmek sık bilindiği üzere böbrek fonksiyonlarının korunmasına ve toksik maddelerin seyreltilmesine oldukça faydalıdır. Böbrek yetmezliği riski olan kişiler için son derece önemli ve ilk tavsiyedir.
• Karnabahar böbrek fonksiyonlarının korunmasına son derece yardımcı olur.
• Yaban mersini de böbrekleri koruyucu etkisiyle bilinmektedir. Sodyum içeriği oldukça düşüktür. Bununla beraber fosfor ve potasyum içerikleri de son derece düşüktür.
• Kırmızı üzüm aslında bir antioksidandır. Böbrekleri korur ve iltihabi reaksiyonları baskılar. Sodyum, fosfor ve potasyum içeriği de düşük olması sebebiyle böbrek için son derece iyi bir besindir.
• Sarımsak, böbrek ve tansiyon hastaları için devamlı tüketilmesi önerilen bir besindir. Aynı zamanda iyi bir iltihabi reaksiyon düşmanıdır.
• Doktorlar böbrek ve tansiyon hastalarına genellikle yemeklerinde zeytinyağı kullanmayı önerir. Bunun sebebi zeytinyağının anti iltihabi özelliğe sahip olan oleik asit içermesidir.

Alport Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Aşağıdaki besinler ve yöntemler alport sendromuna bağlı olarak görülen şikayetlerin artmasına ve hastaların hayat kalitesinin kötü etkilenmesine neden olabilir.

Bu besinler ve yöntemler aşağıdaki gibi olabilir:

• Ağrı kesici ilaçlar olarak bilinen steroid olmayan anti iltihabi ilaçlar böbrek hastalıkları olan kişiler için son derece zararlıdır. Bazı kişiler ağrı hissettikleri zaman düşünmeden bir ağrı kesici alırlar. Ancak bu durumun sürekli tekrar etmesinde böbrekler zarar görebilir.
• Bir kişi tuz oranı yüksek gıdalar ile besleniyorsa hem tansiyon şikayetleri hem de böbrek yetmezliğinin derecesi artabilir. Bu sebeple kişiler tuz kullanımını sınırlandırmalıdır.
• Uyku böbrek için son derece önemlidir. Böbrek fonksiyonu, böbreklerin iş yükünü 24 saat boyunca koordine etmeye yardımcı olan uyku-uyanıklık döngüsü tarafından düzenlenir. Yetersiz ve düzensiz uyuyan kişiler böbrek yetmezliği açısından risk altındadır.
• Kola böbrekler için son derece yorucu bir içecektir. Kolanın böbreklerden süzülmesi oldukça uzun ve böbreği yorucu olabilir. Bu sebeple kola tüketimi Alport sendromuna bağlı olarak böbrek yetmezliği gelişen kişilerde tehlikeli olabilir.

Alport Sendromu İlaçları

Alport sendromunun tedavisini kesin olarak sağlayan bir ilaç yoktur. Ancak alport sendromuna bağlı gelişen böbrek yetmezliğinin ilerlemesini önlenmesi ve son dönem böbrek yetmezliği gelişmesin diye yapılan bazı ilaç tedavileri vardır. 

Bu ilaç tedavileri son derece ağır ve yan etkisi olan ilaçları içerebilir. Bu sebeple mutlaka doktor takibi ve reçetelendirmesiyle alınması son derece önemlidir.

Bu ilaçlar:

Anjiotensin Dönüştürücü Enzim İnhibitörleri: Tıp dünyasında yaygın ismi ACE inhibitörleri olarak bilinen bu ilaçlar aslında proteinürinin tedavisini için kullanılır. Yani alport sendromuna bağlı olarak görülen idrarda anormal protein görülmesinin engellenmesi amacıyla bu ilaçlar kullanılabilir. Bu proteinürinin uzun süre tedavi edilmediği zamanlarda son dönem böbrek yetmezliği gelişebilir. Bu ilaç sınıfı glomerüler basıncı azaltarak proteinüriyi azaltır. Bu basıncı anjiotensin dönüştürücü enzimin etkisini azaltarak düşürürler. Bu ilaç aynı zamanda hipertansiyon görülen kişilerde de tansiyonu düşürür.

Bu ilaçlar:

• Kaptopril
  
• Fosinopril
  
• Lisinopril
  
• Perindopril
  
• Enalapril
  
• Benazepril
  

Olası yan etkiler: Şiddetli öksürük, ödem ve kansızlık yapabilir.

Anjiotensin Reseptör Blokerleri: ARB’ler olarak bilinen bu ilaçlar da glomerüllerdeki basıncı azaltarak proteinüriyi azaltır. Bunu anjiotensinlerin bağlandığı reseptörleri bloke ederek yaparlar. Bu ilaçta tansiyonu düşürür.

Bu ilaçlar:

• Losartan
  
• Valsartan
  
• Telmisartan
  
• Eprosartan
  
• Irbesartan
  

Olası yan etkiler: Öksürük ve ödem yapabilir.

Hamilelikte Alport Sendromu

Bu hastalık kadınlarda görüldüğü zaman genellikle erkeklerdeki gibi seyreder. 

Ancak bir farklılık vardır. Gebelik durumunda kadınların böbrek yetmezliğine gidişi hızlanabilir. 

Bunun bir sebebi ise gebelikte ACE inhibitörleri ve ARB grubu ilaçların kullanılamamasıdır. 

Bu sebeple gebeler son derece dikkatli şekilde takip edilmelidir.

Düzenli bir şekilde böbreğin fonksiyonları kan testleri ile takip edilmelidir.

Alport Sendromu için Hangi Doktora Gidilmeli? 

Aşağıdaki belirti ve şikayetlere sahipseniz veya çocuğunuzda bu belirtiler ve şikayetler varsa öncelikle bir İç Hastalıkları gitmeniz gereklidir. 

İç hastalıkları uzmanı gerek görürse sizi bir Nefroloji uzmanına yönlendirebilir.

Bu belirti ve şikayetler:

• Bu hastalığın en önemli belirtisi olan idrarda kan görme yani hematüri şikayetiniz varsa mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmeniz gerekir. Bu idrardan kan gelmenin sebebi bir enfeksiyon, Alport sendromu veya bir tümörün bile belirtisi olabilir. Bu açıdan idrardan kan gelme ciddi bir durumun belirteci olabileceği için geç kalınmadan bir doktora başvurmak gerekir.
  
• Görme ve işitme problemlerini birlikte yaşayan veya bunlardan sadece birini yaşayanların doktora gitmesi gerekir. Eğer bu problemler ile beraber bir de idrardan kan gelme durumu görülürse Alport sendromu açısından kişi ciddi olarak değerlendirilmelidir.
  
• Böbrek yetmezliğine bağlı olarak bazı belirtiler ve şikayetler ortaya çıkabilmektedir. Kişiler aşırı halsiz hissediyorsa, nefes darlığı çekiyorsa, şiddetli baş ağrısı şikayetleri varsa ve el ile ayaklarında ödem meydana geliyorsa mutlaka bir doktora muayene olmalıdır.
  
• Kişide alport sendromuna bağlı olarak hipertansiyon gelişebilir. Hipertansiyonun baş ağrısı, odaklanamama, bacaklarda ödem ve ani burun kanamaları gibi belirtilerini gösteren kişilerin de bir doktora muayene olması gerekir.