Biotinidaz eksikliği, nadir görülen ancak erken teşhis edildiğinde tedavisi mümkün olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Biotin adı verilen vitaminin vücutta yeniden kullanılmasını sağlayan biotinidaz enziminin eksikliği veya yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkar. Yenidoğan tarama programları sayesinde erken dönemde tespit edilebilen bu hastalık, tedavi edilmediğinde nörolojik hasarlar ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Biotinidaz Eksikliğinin Belirtileri
Hastalığın belirtileri genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar, ancak bazı hafif formlar yetişkinlikte de görülebilir. En yaygın semptomlar şunlardır:

• Ciltte kızarıklık, egzama benzeri döküntüler
• Saç dökülmesi veya saçlarda incelme
• Nöbetler, hipotoni (kas gevşekliği) ve gelişim geriliği
• İşitme kaybı ve görme problemleri
• Solunum problemleri ve sık tekrarlayan enfeksiyonlar

Teşhis Yöntemleri

• Yenidoğan Tarama Testi: Topuk kanı örneği ile biotinidaz aktivitesi ölçülür.
• Kan ve İdrar Testleri: Organik asit düzeylerindeki anormallikler değerlendirilir.
• Genetik Analiz: BTD genindeki mutasyonlar tespit edilerek kesin tanı konulur.

Tedavi Süreci ve Yönetim
Biotinidaz eksikliğinin tedavisi, ömür boyu biotin (vitamin B7) takviyesi ile mümkündür. Günde 5-20 mg oral biotin kullanımı, semptomların büyük ölçüde gerilemesini sağlar. Tedaviye erken başlandığında nörolojik hasarlar önlenebilir ve hastalar normal bir yaşam sürebilir. Tedavi edilmeyen vakalarda ise zihinsel engellilik, işitme kaybı ve ataksi gibi kalıcı komplikasyonlar gelişebilir.

Ailelere Yönelik Öneriler

• Yenidoğan tarama sonuçlarını takip edin ve şüpheli durumlarda tekrar test yaptırın.
• Biotin takviyesini düzenli kullanın ve doktor kontrollerini aksatmayın.
• Hastalığın genetik geçişli olduğunu unutmayın; aile planlaması yaparken genetik danışmanlık alın.

Biotinidaz Eksikliği ile İlgili Sık Sorulan Sorular

• Biotin Takviyesinin Yan Etkisi Var Mı? Aşırı dozda alınmadığında genellikle güvenlidir.
• Tedavi Edilmezse Ne Olur? Nöbetler, gelişim geriliği ve organ yetmezliği görülebilir.
• Yetişkinlerde Biotinidaz Eksikliği Olur Mu? Evet, hafif formlar geç çocukluk veya yetişkinlikte teşhis edilebilir.

Beslenme ve Destekleyici Uygulamalar
Biotin içeren besinler (yumurta sarısı, kuruyemiş, süt) tüketmek destekleyici olsa da tek başına yeterli değildir. Medikal tedaviye ek olarak fizyoterapi ve erken müdahale programları, motor gelişim geriliği olan çocuklarda fayda sağlar.