Brugada Sendromu

Brugada Sendromu Nedir?

Brugada sendromu nadir görülüp bazen genetik geçiş gösterebilen, genel olarak kalbi tutan ve kalpte normal ritmin bozulmasına, aritmilerin ortaya çıkmasına sebep olan ve sonucunda da ölüm riski olabilen bir hastalıktır. 

Kalp ikisi altta, ikisi üstte olmak üzere toplam dört odacıktan oluşmaktadır. Brugada sendromu olan hastalarda kalbin alt odacıklarında (ventriküllerde) ritim bozuklukları olmaktadır. Bu hastalarda uygun tedaviler uygulanmadığında özellikle uyuma veya dinlenme zamanlarında bayılma, nöbet, kalp ritimlerinde bozulmalar, nefes almada zorlanma ve hatta ani ölüm bile gelişebilir.

Brugada sendromu en sık yetişkin yaşlarda olmakla birlikte her yaş grubunda insanda görülebilmektedir. Brugada sendromuna bağlı gelişen belirtiler, ani ölüm de dâhil olmak üzere bebeklik döneminden ileri yaşlara kadar her grupta görülebilir. Brugada sendromuna bağlı ani ölümler genel olarak kırklı yaşlarda meydana gelir. Ayıca bir yaş altındaki bebeklerde temel ölüm nedeni olabilen ani bebek ölüm sendromu vakaları Brugada sendromu ile açıklanabilir. Ani bebek ölüm sendromu, bebeğin uykudayken ani ve açıklanamayan ölümü olarak meydana gelmektedir.

Bunun dışında ani açıklanamayan gece ölüm sendromu da geceleri uykudayken genç yaş gruplarında kalp durması sonucu meydana gelir. Açıklanamayan ani gece ölüm sendromu başlarda ölümlere sebep olduğu Güneydoğu Asya’da tanımlanmaya başlanıp daha sonraları ise Brugada sendromu ile aynı hastalık olduğuna karar verilmiştir.

Brugada sendromunun kesin yaygınlığı net olarak bilinmemekle birlikte 10000 kişiden 5 kişide görüldüğü düşünülmektedir. Hem erkek hem kadınlarda görülebilmesine rağmen erkeklerde ortalama 10 kat daha sıktır ve bu durumun erkeklerde daha fazla bulunan testosteron hormonundan kaynaklanabileceğinden şüphelenilmektedir.

Brugada Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Brugada sendromlu hastalarda çeşitli belirtiler ortaya çıkabilmektedir. Ancak birçok Brugada sendromlu hasta bu hastalığa sahip olduğunun farkında bile olmayabilir. Çünkü bu hastalıkta ortaya çıkan belirtiler belirgin ve hastalığa özel olan belirtiler değildir ve diğer kalp ritim bozukluklarıyla çok benzer belirtilerdir. Bu yüzden hastalar Brugada sendromlu olduklarını fark etmeyebilirler. Genel olarak bu sendromda karşılaşılabilecek belirtiler şu şekildedir: 

• Baş dönmesi
• Kalp çarpıntısı
• Düzensiz kalp atışları
• Düzensiz kalp ritimleri (aritmiler) 
• Nefes almakta zorlanmalar (özelikle geceleri)
• Nöbetler
• Bayılma
• Ani kalp durması

Bu belirtiler aslında yüksek ateş, susuz kalma, elektrolit (iyon) dengesizliği, çeşitli ilaç kullanımı ve kokain kullanımı gibi durumlardan da kaynaklanıyor olabilir. Bu nedenle bu durumlardan ayırıcı tanısı yapılmalıdır.

Brugada Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Brugada sendromunda kalp normal ritmi dışına çıkıp anormal ritimlerde atmaya başlamıştır. Bu ritimde kalbin normal yukarıdan aşağı doğru olan elektrik iletimi tersi yönde aşağıdan yukarı doğru olacak şekilde değişmiştir. Bunun sonucunda kalpte ventriküler (kalbin alt odacıkları) taşikardi veya ventriküler fibrilasyon denilen ritim bozuklukları ortaya çıkmaya başlar ve kalp kanı gerektiği şekilde vücudun tamamına pompalayamaz. Böylece kalp durması, bayılma veya ani ölüm ortaya çıkabilir. Bunlara sebep olan Brugada sendromunun nedenleri genetik ve daha sonradan edinilmiş nedenler olarak ikiye ayrılabilir.

• Genetik nedenler: Kalıtsal Brugada sendromu dediğimiz genetik geçişli durumda hatalı olan gen anne veya babadan gelebileceği gibi sağlıklı ebeveynlerin çocuklarında meydana gelen edinilmiş yeni gen mutasyonlarından da kaynaklanabilmektedir.

 Brugda sendromuna yol açabilecek çeşitli gen mutasyonları bulunmaktadır. Bu mutasyonlar arasında en sık görüleni SCN5A denilen gendeki mutasyondur. Bu hastalığa sahip insanların % 15’i ile 30’u arsında bu gene ait mutasyonlar görülebilmektedir. SCN5A geni sodyum iyon kanalı denilen bir proteinin yapımında görevlidir. Sodyum iyon kanalları hücrelere sodyum iyon girişini düzenlemekle görevlidir ve kalp kasına sodyum girişini uyararak kalpteki kasılmayı ve elektriksel aktiviteyi sağlamaktadır. Bu gende meydana gelen bir mutasyon ile kalp kasına sodyum girişi bozulur ve kalp ritimlerinde değişiklikler meydana gelmeye başlar. Böylece kalp hızı değişir. 

Brugada sendromuna yol açabilecek çok çeşitli başka gen mutasyonları da mevcuttur. Meydana gelen mutasyonlar ayrıca sodyum iyon kanallarının yerini ve işleyişini de bozabilmektedir. Sodyum kanalları dışında potasyum ve kalsiyum gibi diğer iyonların da geçişleri bu sendromda etkilenebilmektedir.

• Edinilmiş nedenler: Genetik geçişe ve sebebe bağlı olmayan ve edinilmiş nedenlerle ortaya çıkan bazı Brugada sendromu hastaları da vardır. Bu hastalarda sendromun nedeni genellikle kesin olarak bilinmemektedir. Bazı ilaçlar ve kokain kullanımı, kalpteki yapısal anormallikler, iyon dengesizlikleri gibi nedenler Brugada sendromuna yol açabilir.

Brugada Sendromu için risk oluşturabilecek bazı durumlar mevcuttur. Bunlara örnek olarak: 

• Brugada sendromu aile öyküsü, bu sendroma sahip akrabaların olması
• Erkek cinsiyet: erkeklerde daha sık görülür.
• Irk (Asyalılar)
• Ateş: Ateş Brugada sendromuna sebep olmaz ancak belirtilerin şiddetlenmesine ve ağırlaşmasına sebep olabilir.

Brugada Sendromu Teşhisi

Brugada sendromu genellikle ergenlerde ve yetişkinlerde teşhis edilebilirken bebeklerde ve küçük çocuklarda belirti vermediği için teşhis edilemeyebilir. Çeşitli muayeneler ve testler ile Brugada sendromu teşhisi yapılabilmektedir.

• Fizik muayene: Doktor yapacağı genel fizik muayeneler ile birlikte istediği diğer testleri birleştirerek Brugada sendromu tanısı koyabilmektedir. Fizik muayenede kalbi stetoskop ile dinler ve kalpteki ritim bozukluğunun olup olmadığını anlamaya çalışabilir.
• Elektrokardiyografi (EKG): EKG, göğse ve kol ile bacağa yerleştirilen elektrotlar yardımı ile kalpteki elektrik sinyallerini kaydeden ve bunu kâğıda dökmeyi sağlayan bir testtir. EKG ile kalpteki ritim bozuklukları ve yapısal bozukluklar kaydedilebilmektedir. Yapılan EKG sırasında normal tespit edilen kalp ritimleri, hastalığın kesin teşhisi için 24 saatlik Holter testi ile incelenebilir. 
• Ekokardiyografi: elektrokardiyografi kalbin yapısını incelemek için ses dalgalarını kullanan bir yöntemdir. Bu yöntem ile tek başına Brugada sendromu tanısı konulmaz ancak kalpteki yapısal anormallikler teşhis edilip ortadan kaldırılabilir.
• Elektrofizyoloji: Yapılan EKG incelemesinde Brugada sendromuna yönelik dalgalanmalar varsa ve hasta ani kalp durması gibi belirtiler göstermişse kalbin Brugada sendromunun anormal ritimlerine ne kadar hızlı girdiğini anlamak için elektrofizyoloji testi uygulanabilir. Elektrofizyoloji testi kasıktaki damardan girilerek kalbe gönderilen bir tüp yardımı ile uygulanır. Kalpteki elektriksel aktiviteleri ölçmeye yarayan elektrotlar tüpler içerisinden kalbe gönderilir. Bu sayede kalbin elektriksel aktivitesi ve ritmi kaydedilir.
• Genetik testler: özellikle yakın ailesinde Brugada sendromu olan kişilerin bu hastalık açısından değerlendirilmesi için yapılan genetik testler ile kan örnekleri alınıp genlerde mutasyon olup olmadığın bakılabilir.

Brugada Sendromu Tedavisi

Brugada sendromunun hastalığı önleyen net bir tedavisi şu anda yoktur. Ancak hastalığın belirtilerini ve ani ölüm gibi komplikasyonlarını önlemeye yönelik tedbir amaçlı uygulanabilecek bazı tedavi yöntemleri mevcuttur. Brugada sendromunda tedavi kararı ciddi ve anormal kalp ritmi olup olmamasına bağlıdır. 

• Defibrilatör: Göğüs duvarının derisinin hemen altına yerleştirilen ve kalbin ritminde bozukluk algıladığı zaman kalbe şok verip ritmi normale döndürmeyi sağlayan tıbbi bir cihazdır. Bu tedavinin tam adı implante edilebilen kardiyoverter defibrilatördür (ICD). Brugada sendromunun neden olduğu ritim bozuklukları bu sayede algılanıp kalbe şok verilerek ani ölümler engellenmiş olur. Sadece yüksek riskli kişilere uygulanır. Yüksek riskli grupta olan kişiler ilaç kullananlar, kalp ritmiyle ilgili ciddi sorunlar yaşayanlar, bayılanlar, daha önce ani kalp durmasını atlatmış olanlardır.
• Kinidin: riskli olabilecek anormal kalp ritimlerini engellemeye yardım edebilmektedir. Tek başına veya defibrilatör takılan kişilerde yardımcı tedavi olarak kullanılabilir.
• Radyofrekans ablasyonu: bu tedavi yöntemi Brugada sendromunda yeni kullanılmaya başlanan bir tedavi yöntemidir. Brugada sendromu sonrası anormal ritim oluşmasına sebep olan alanların yok edilmesi için elektrik akımı uygulanmaktadır. Kesin etkisi ve tekrarlama riski henüz bilinmediği için deneysel bir tedavidir ve yüksek risk taşıyan ve çok sık belirti gösteren hastalara uygulanmaktadır.
• Ateş düşürücü: Brugada sendromlu hastalarda kalpte anormal ritimlerin bir tetikleyicisi de yüksek ateş olabilmektedir. Bu nedenle yüksek ateşi olan Brugada sendromlu hastalarda yüksek ateş acilen tedavi edilmelidir.
• Bunlar dışında antidepresanlar ve bazı kalp ilaçları gibi ağırlaştırıcı ilaçları kullanmayı bırakmak ve alkol kullanımından kaçınmak gibi önleyici tedbirler de tedavide etkili olabilmektedir.

Brugada Sendromu Tedavi Edilmezse

Brugada sendromu tanı aldığı zaman hastanın durumuna göre tedavi gerektirir. Tedavi almayan ağır hastalarda bazı ölümcül olabilen sonuçlarla karşılaşılabilmektedir.

Bayılma: Brugada sendromu olan hastalar bayılma durumlarında acil tedavi almalıdır. Tedavi edilmeyen hastalarda sık karşılaşılabilen bir durum olup dikkat edilmelidir.

Ani kalp durması: Çoğu zaman uyurken meydana gelen bu durum ölümcül olabilir. Bu nedenle acil tedavisi gerekir.

Brugada Sendromu Ne İyi Gelir?

• Ailesinde Brugada sendromu hastası olan kişiler bu hastalık için gereken genetik testleri erkenden yaptırıp hastalık açısından değerlendirilebilir.
• Düzenli doktor kontrolleri yapılmalıdır. Bu sayede tedavi kararı düzenlenir.
• Yüksek çaba gerektiren sporlardan uzak durmak gerekmektedir. Kalp ritmini bozacak sporlar Brugada sendromunu alevlendirebilir.
• Kullanılması zorunlu olmayan ilaçları kullanılmaktan kaçınılmalıdır.
• Alkolü bırakmak Brugada sendromu belirtilerini azaltır.

Brugada Sendromu Ne İyi Gelmez?

• Bazı antidepresanlar ve kalp ilaçları gibi kalp ritmini bozan ilaçlar kalp ritmini bozup Brugada sendromunu alevlendirir. Düzensiz kalp atışları bu ilaçlarla daha fazla görülebilmektedir.
• Reçetesiz satılan bazı ilaçlar ve takviyeler de bu hastalığın kötüleşmesine sebep olabilir.
• Güç gerektiren hızlı sporlardan kaçınmak gerekir. Kalbi yoran sporlar kalp ritmindeki bozuklukları arttırır.
• Alkol Brugada sendromunu alevlendirir.

Brugada Sendromu İlaçları 

Brugada sendromu için var olan diğer tedaviler gibi ilaç tedavileri de hastalığı tam olarak tedavi etmeyip meydana gelebilecek belirti ve komplikasyonları önlemeye yöneliklerdir. Bu ilaç gruplarından bir kısmı ateşi düşürerek, diğerleri ise ritim düzenleyerek olası tehlikelerin önüne geçmeyi hedeflemektedirler.

• Ateş düşürücüler: Yüksek ateş sonucu kalpte artan düzensiz ritimlere karşı ateş düşürücü verilmektedir.
• Kinidinler: kalpte ani gelişen ölümcül ritimlerin önüne geçmek ve normal kalp ritmini devam ettirebilmek için kinidinler kullanılabilir. Tek başına veya ICD ile yardımcı tedavi olarak kullanılabilir. 

Brugada Sendromu Ameliyatı

Brugada sendromunun ameliyatı ICD denilen defibrilatör takılarak yapılmaktadır. Bu ameliyat sonrası hasta bir gece hastanede kalmalıdır. Göğse cilt altına yerleştirilen defibrilatör ile ölümcül olabilen düzensiz kalp ritimleri şok verilerek önlenir. Ancak takılması gereksiz olan hastalarda gereksiz şoklara neden olup faydası ve riski doğru değerlendirilmesi gereken bir tedavi yöntemidir.

Bunun dışında radyofrekans kateter ablasyonu denilen bir tedavi uygulanabilir. Bu yöntem ise kasıktan yerleştirilip kalbe giden bir tüp ile yapılır. Anormal kalp ritimlerinin odağı bulunup yüksek enerji kaynağı ile yok edilebilir.

Bebeklerde ve Çocuklarda Brugada Sendromu

Bebeklerde ve çocuklarda ani kardiyak ölümün en sık sebeplerinden biri de Brugada sendromudur. Bebeklikte meydana gelen ani bebek ölüm sendromunun alta yatan nedenlerinden biri de Brugadadır. Aynı zamanda ateşli havale geçiren çocuklarda da Brugada sendromu akla gelmeli ve atlanmamalıdır. 

Brugada Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Brugada sendromunun belirtileri diğer bazı kalp ritim bozukluklarıyla ortak olan belirtilerdir. Bu belirtilere sahip olduğunu düşünen hastanın Brugada sendromu veya diğer kalp ritim bozukluklarından birine sahip olup olmadığının değerlendirilmesi için doktora başvurması son derece önemlidir.

Bayılan, kalp çarpıntısı yaşayan ve bunun kalpteki ritim bozukluğundan kaynaklandığını düşünen hasta acil yardım almalıdır. 

Ailesinde Brugada sendromu olan kişiler doktora başvurup bu hastalık açısından genetik test yaptırabilirler.

Bruga sendromu açısından değerlendirilmesi gereken hastalar acil durumlarda acil servislere başvurabilir ve bunun dışında diğer gözlemler için kardiyoloji bölümlerine sevk edilebilir.