Brugada Sendromu, kalbin elektriksel aktivitesindeki anormallikler nedeniyle ani kalp durması riski taşıyan kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle genç ve sağlıklı görünen bireylerde beklenmedik ölümlere yol açabilen bu sendrom, tipik EKG bulguları ve aile öyküsü ile karakterizedir. Bu yazıda, Brugada Sendromu’nun belirtileri, teşhis yöntemleri, tedavi seçenekleri ve hastaların dikkat etmesi gerekenler üzerinde duracağız.

Brugada Sendromu Nedir?
Brugada Sendromu, kalbin sağ karıncığındaki iyon kanallarında genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bir ritim bozukluğudur. Bu mutasyonlar, kalbin elektriksel sinyallerini bozarak ventriküler taşikardi veya fibrilasyon gibi hayatı tehdit eden aritmilere yol açar. Hastalık, ilk kez 1992 yılında Brugada kardeşler tarafından tanımlanmıştır.

Brugada Sendromu Belirtileri

• Ani bayılma (senkop): Özellikle istirahat halinde veya uyku sırasında görülür.
• Ailede ani ölüm öyküsü: Özellikle 45 yaş altı bireylerde açıklanamayan ölümler.
• Göğüs ağrısı veya çarpıntı: Nadiren diğer kalp hastalıklarıyla karıştırılabilir.
• Asemptomatik seyir: Bazı hastalarda hiçbir belirti olmadan sadece EKG ile tespit edilebilir.

Teşhis Yöntemleri

1. Elektrokardiyografi (EKG): Tip 1 Brugada paterni (sağ prekordiyal derivasyonlarda ST segment yükselmesi) tanı koydurucudur.
2. İlaçlı EKG Testi: Ajmalin veya prokainamid gibi ilaçlarla EKG bulguları belirginleştirilebilir.
3. Genetik Test: SCN5A gen mutasyonu tespiti hastalığın genetik kökenini doğrular.
4. Efor Testi ve Holter Monitorizasyon: Ritim bozukluklarını yakalamak için kullanılır.

Tedavi Seçenekleri

• İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD): Yüksek riskli hastalarda ani ölümü önlemek için göğüs duvarına yerleştirilir.
• İlaç Tedavisi: Kinidin, ventriküler aritmilerin tekrarını azaltabilir.
• Yaşam Tarzı Önerileri: Ateşli hastalıklardan kaçınmak, alkol ve ağır yemeklerden uzak durmak.

Hastalık Yönetimi ve Dikkat Edilmesi Gerekenler

• Ateş Kontrolü: Yüksek ateş, EKG anormalliklerini tetikleyebileceğinden ateş düşürücüler zamanında kullanılmalı.
• Spor Kısıtlamaları: Kompetitif sporlar ve ağır egzersizler ani aritmi riskini artırabilir.
• Genetik Danışmanlık: Aile bireylerinin taraması için genetik test önerilir.

Brugada Sendromu ile Yaşam
Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, düzenli kardiyolojik takip ve ICD gibi cihazlar yaşam süresini uzatır. Hastalar, ateş durumunda acil müdahale için bilgilendirilmeli ve ilaçlarını düzenli kullanmalıdır.