Cam Kemik Hastalığı

Cam Kemik Hastalığı Nedir?

Tıp dilinde ismi Osteogenesis İmperfecta olan cam kemik hastalığı aşırı kırılmaya meyilli kemiklerin olduğu ve kemik yoğunluğunda azalma ile karakterize bir hastalıktır.

Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık olarak 10.000’de 1’dir. Kadın ve erkeklerde hemen hemen eşit olarak görülür. Cam kemik hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Bazı genlerdeki mutasyonlar sonucu oluştuğu bilinmektedir. Vücut için özellikle dokular için oldukça gerekli bir protein olan kollajenin tip 1 alt grubunun vücutta sentezindeki mutasyonlar sonucu oluşur.

Hastalığın klinik seyri hastadan hastaya değişebilir. Anne karnında ölüm ile sonuçlanan vakalar olduğu gibi belirti vermeyen hastalar da olabilir.

Cam kemik hastalığı yani Osteogenesis İmperfecta’nın tanımlanmış 4 alt tür olarak sınıflandırılmıştır:

Tip 1 Osteogenesis İmperfecta; en yaygın olarak görülen formdur. Şekil bozuklukları hafiftir. Kol ve bacak kemiklerinde travma ile kırılma görülür.

Tip 2 Osteogenesis İmperfecta; en ağır formdur. Genellikle anne karnında veya doğum esnasında ölüm ile sonuçlanır. Çok hafif travma ile veya hiç darbe olmadan kemik kırılır. Kırılan kemikler kaburga kemikleri olursa akciğeri delebilir. Bebek solunum güçsüzlüğü yaşar ve ölür.

Tip 3 ve Tip 4 Osteogenesis İmperfecta; bu formlar da en hafif seyreden Tip 1 ile en ağır seyreden Tip 2 arasında bir şiddete sahip formlardır. Ağır şekil bozuklukları görülebilir. Çocukta kısa boya neden olabilir veya skolyoz denen ve omurganın şekil bozukluğu anlamına gelen duruş bozukluğu hastalığı görülebilir.

Bilim insanlarının daha sonraki süreçteki çalışmaları ile bu 4 forma 4 yeni form daha katılmıştır. Şu an toplam 8 alt forma sahip bir hastalıktır. Eklenen bu formlarda da kollajenin farklı tiplerindeki mutasyonlar sorumludur. Klinik şiddet olarak Tip 1 Osteogenezis İmperfecta ile Tip 2 Osteogenezis İmperfecta arasındadırlar.

Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Kemik dokunun içinde bulunan kollajenler kemiğe esneklik sağlarken mineraller ise kemiğin sertliğinde görev alır. Cam kemik hastalığında kollajen mutasyona uğrar ve kemik zayıf-kırılgan bir hal alır.

Cam kemik hastalığı birçok farklı şiddette türe sahiptir. Ağır formları anne karnında ölüme neden olabilecekken hafif türlerde hiçbir belirti olmayabilir. Bazı türlerde de hafif darbelerle kemiklerde kırılmalar oluşabilir. Omurgada şekil bozuklukları ile karakterize skolyoz hastalığına da neden olabilir.

Cam kemik hastalığı belirtileri şunlardır;

• Kemikler oldukça hassas hale gelmiştir. Bu da kemiklerde hareketle daha fazla ağrı hissi oluşumuna neden olur.
• Cam kemik hastalığında, hastalığa özgü bir belirti olarak mavi sklera vardır. Hastaların gözünde beyaz olarak görülen kısım mavi-gri bir renk alır.
• Kemik gelişimindeki bozukluk sonucu cam kemik hastalarının boyunda kısalık oluşur.
• Kemik iliğinde üretilen kan yapımında da sorunlar oluşabilir. Bu da ciltte yer yer morarmalara neden olur.
• Omurgada eğrilikler oluşur.
• Cam kemik hastalığında hastalar ileriki yaşlarda işitme ile ilgili sorunlar yaşayabilir. Bu sorunlar işitme kaybına kadar varabilir.
• Kaburgada oluşacak kırılmalar akciğeri zorlayabilir hatta delebilir. Bu da kişide solunum güçlüğüne neden olur.
• Dişlerde kırılmalar, çürükler oluşabilir.
• Doğuştan kalp şikayetlerine neden olabilir. Kalp kapak hastalığına neden olur.
• Kan üretiminde aksamalar oluşabilir.
• Deride incelmeler oluşabilir.
• Eklemlerde gevşeklikler görülebilir.

Cam Kemik Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Kemikte en fazla bulunan protein tip 1 kollajendir. Bu proteinin sentezinde bir aksaklık oluşursa, Osteogenezis İmperfecta yani Cam Kemik Hastalığı oluşur. Bu bozukluk genetik olarak aktarılır. Yani anne babadaki bu bozuk gen çocuklara aktarılabilir.

Bu gen baskın bir gen olabileceği gibi çekinik olarak da aktarılabilir. Baskın gense çocukta kesinlikle görülür. Çekinik gen ise çocukta hastalık görülmeyebilir.

Kişinin ailesinde bu hastalık yokken de hastalık oluşabilir. Bunda da yeni oluşan mutasyonlar sorumlu tutulur. Radyasyon maruziyeti, kimyasal maruziyeti gibi durumlar sonucu gende mutasyonlar oluşabilir. Bu da kişinin ailesinde cam kemik hastalığı olmasa da kişiye özgü olarak oluşabilir.

Cam Kemik Hastalığı Teşhisi

Cam kemik hastalığı henüz anne karnındayken teşhis edilebilecek bir hastalıktır. Bebek doğmadan teşhis etmek için ultrasonografi (USG) ile görüntülemesi yapılabilir. Anne karnında teşhis edilmeyen vakalarda çocuğun hastaneye başvuru şikayetleri ile teşhisi yapılabilir.

Teşhisi için ilk basamak, hekimin hastadan veya hastanın anne babasından ayrıntılı bir hasta hikayesi (anamnez) almasıdır. Hastalarda genel olarak kemik ağrıları, hafif darbelerde şiddetli ağrılar gibi belirtiler görülür.

Daha sonra yapılması gereken fizik muayenedir. Fizik muayenede çocuğun gözünün beyaz kısmına bakılarak gözlerinde mavi sklera belirtisi aranabilir. Çocukta omurga eğriliği olup olmadığı, yürüme şekli, boyunun kısa olup olmadığı, dişlerinde kırılmalar veya çürümeler, vücudunda morluklar gibi belirtiler sonucunda olması hastalık akla gelebilir.

Hasta hikayesi ve fizik muayene ile şüphe edilen hastalığın diğer benzer hastalıklardan ayrımı için laboratuvar tetkikleri istenebilir. Bu tetkiklerde kan tahlili, idrar tahlili istenebilir.

Görüntüleme için kemik grafileri istenebilir. Cam kemik hastalığı röntgen çekimi ile belirlenebilecek kırıklar sonucunda teşhis edilebilecek bir hastalıktır. Ayrıca hastada kemik yoğunluklarının ölçümü için de başka grafiler istenebilir.

Bu yöntemler sonucu hala şüphede olunan hastalar için kromozom analizi için genetik testler yapılabilir. Kromozom analizi ile mutasyona uğramış kollajenler belirlenebilir.

Cam Kemik Hastalığı Tedavisi

Cam kemik hastalığında tedavi planlaması yapılırken hastalığın klinik tipi göz önünde bulundurulmalıdır. Hastalığın en hafif formu olan Tip 1 Osteogenezis İmperfecta’da kişi normal yaşamını sürer. Şikayetleri daha azdır. Diğer alt sınıflara göre daha normal bir yaşam sürer.

Tip 2 Osteogenezis İmperfecta’da ağır klinik belirtiler gösterir. Bebek anne karnındayken veya doğumdan sonra kaburga kırıkları ile solunum yetmezliği yaşar. Bu bebekler anne karnında veya doğumdan sonra ölürler.

Tip 3 ve Tip 4 Osteogenezis İmperfecta alt türlerinde Tip 1’e göre daha ağır klinik bulgular vardır. Çocuğun yaşamı boyunca tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir.

Oluşan kırıklar en kısa sürede tedavi edilmelidir. Bunun için Çocuk Ortopedisti uygun şekilde kırık tedavisini yapar.

Bebeklik döneminde kırıklar için alçı-atel gibi işlemler yeterli olurken çocukluk ve erişkinlikte cerrahi seçeneğine gidilir. Skolyozu olan hastanın takip edilmesi ve gerekli görülürse ameliyat düşünülmesi gereklidir.

Cam kemik hastalığı tedavisinde kullanılan teknolojik gelişmeler ile zaman içinde hastalık daha net bir şekilde anlaşılır ve daha uygun bir yöntem ile tedavi edilir olmuş olmasına rağmen henüz kesin bir tedavi yöntemi yoktur.

Son dönemde, anne karnında teşhis edilecek hastada kök hücre nakli uygulamak gibi düşüncelerin ortaya atılması ve bu düşüncelerle ilgili araştırmaların yapılması umut vericidir.

Ayrıca cam kemik hastalığında medikal tedaviler de uygulanmaktadır. İlaç tedavisinde bifosfonatlar kullanılmaktadır. Bifosfonat grubundan Pamidronat tedavide kullanılan bir ilaçtır. Fakat bu tedavilerin etkinliği için erken dönemde tedaviye başlanması oldukça önemlidir.

Cam Kemik Hastalığı Tedavi Edilmezse

Cam kemik hastalığında son dönemde büyük ilerlemeler kaydedilmiş olsa da henüz kesin tedavi edilemediği bir gerçektir. Hastalığın en belirgin özelliği kırılmaya meyilli kemiklerdir. Bu sebeple tedavisi yapılmamış bir cam kemik hastasının yaşamı oldukça zorlu bir hal alır.

4 alt gruba ayrılan hastalığın bazı formlarında hiçbir belirti yoktur. Bu hastalarda tedavisiz de olumlu sonuçlar olabilirken bazı formlarının kesinlikle tedavisinin yapılması gerekir. Aksi takdirde sakat kalma, yaşam koşullarının sekteye uğraması, solunum sıkıntısı hatta ölüme varan sonuçlar meydana gelebilir.

Cam Kemik Hastalığına Ne İyi Gelir?

Şüphesiz ki cam kemik hastalığına en iyi gelebilecek şey erken dönemde teşhisinin yapılması ve tedavisine geç kalmadan başlanmasıdır. Bebeklik döneminde teşhis edilen hastada uygun tedaviye başlanması gerekir.

Bu konuda aile eğitimi de oldukça önemlidir. Hafif seyreden vakalar için özellikle takibinin aksatmadan yapılması gerekir. Bu konuda aileye gerekli bilgilendirmenin yapılması çok önemlidir.

Cam Kemik Hastalığına Ne İyi Gelmez?

Cam kemik hastalığında çevreden duyulan ve yanlış olan fikirlere riayet edilmesi oldukça yanlıştır. En doğru düşüncenin doktorlardan öğrenilmesi gerekir.

Ailelerin çocukları için koruyucu bir tavırda olması önemlidir. Fakat bunu uygularken yanlış uygulamalar yapmamaları gerekir.

Gebelik döneminde teşhis edilmiş cam kemik hastalığında annenin doğum şeklinin buna göre planlanması gerekir. Bu gebelerde normal doğum sonucu bebek ciddi miktarda basınç ile oldukça fazla hasara uğrar. Bu sebeple bu gebelerin normal doğum yapmamaları gerekir.

Omurga eğriliği olan cam kemik hastalarında düzeltme için korseler kullanılmamalıdır. Bu hastaların takip altında tutulmaları ve gerekli görüldüğünde cerrahi seçeneğinin uygulanması daha doğru bir yaklaşımdır.

Cam Kemik Hastalığı İlaçları

Cam kemik hastalığında kullanılacak ilaçların miktarı sınırlı sayıdadır. Kemik ve eklem ağrıları çeken hastalar için analjezikler yani ağrı kesici ilaçlar kullanılabilir. Tedavide özellikle etkili olan bir ilaç grubu vardır: Bifosfonatlar.

Bifosfonat grubundan bir ilaç olan Pamidronat, erken dönemde kullanılmaya başlandığında oldukça yüz güldürücü sonuçlar meydan getiren bir ilaçtır. Bu ilaç özellikle kemik yıkımına engel olup kemik yoğunluğunu arttırır. Fakat bu ilaca olabildikçe erken yaşta başlamak çok önemlidir.

Çünkü ilaç kemikte kalıcı hale gelmiş bozuklukları düzeltmez. Sadece şekil bozukluğu oluşumunu engellemeye çalışır. Bu sebeple kırılan kemikler yanlış kaynamadan ilaç tedavisine başlamak çok önemlidir. Ayrıca tedavide büyüme hormonu da kullanılabilir.

Cam Kemik Hastalığı Ameliyatı

Cam kemik hastalığında yapılacak ameliyatlar oluşmuş olan kemik hasarlarını düzeltmeye yönelik ameliyatlardır.

Kırık iyileşmesinde bu hastalıkta kullanılabilecek yöntemler; alçılama işlemi, atel uygulaması veya redüksiyon yani kırık kemiği onarıp normal haline getirme işleminin yapılmasıdır. Kırık redüksiyonunda açık veya kapalı redüksiyon seçilebilir.

Açık redüksiyon; kırığın cerrahi olarak olarak açılıp yerine konmasıdır. Kapalı redüksiyon ise kırığın veya çıkığın bazı hareketleri uygulayıp yerine konması işlemidir.

Uygun redüksiyon yöntemi seçildikten ve uygulandıktan sonra o kemik bölgesinin alçı işlemi ile sabitlenmesi gerekir.

Gebelerde Cam Kemik Hastalığı

Cam kemik hastalığının daha hafif formlarında gebelik anne için risk oluşturmasa bile genetik olarak bu hastalığı bebeğe geçirme ihtimali oldukça yüksektir.

Ağır geçirilen formlarda ise bu hastaların bebek sahibi olması hem annenin hayatı için hem de bebeğin hayatı için büyük bir risk oluşturur.

Bu sebeple cam kemik hastası bir kadın hamile kalabilse de bunun ileriki süreçlerdeki yükümlülüğü ve riski çok fazla olmaktadır.

Çocuklarda Cam Kemik Hastalığı

Anne karnında teşhisi yapılmamış bir cam kemik hastası çocukta hastalığın şiddetinin belirlenmesi gerekmektedir. Bu çocuklara teşhis ve tedavinin olabilecek en erken zamanda konulması tedavi başarısını oldukça arttırıcı bir durumdur.

Ağır formlarda çocukta solunum yetersizliği ve ölüm görülürken hafif formlarda kemik yoğunluğu azlığı görülebilir. Hafif formlardaki hastalıkta çocuk normale yakın bir gelişim süreci yaşar. Ağır formlarda çocuk sakat kalabilir, tekerlekli sandalye veya değnek kullanması gerekebilir. Çok şiddetli formlarında solunum güçlüğü yaşar hatta uzun süre yaşayamayabilir.

Çocuklukta kırık için uygulanabilecek en uygun tedavi cerrahi tedavidir. Çünkü yaş arttıkça kemiğin kendi kendine ve düzgün bir şekilde iyileşme ihtimali azalır. Bu sebeple cerrahiye ihtiyaç duyulur.

Bebeklikte Cam Kemik Hastalığı

Bebeklik dönemi kemiklerin iyileşmeye en uygun olduğu dönemdir. Bu sebeple cam kemik hastalığı bebeklik döneminde teşhis edilmiş hastada uygun tedavi başlanırsa bu hastanın geç teşhis edilen hastalara göre normale çok daha yakın bir gelişim süreci geçirdiği görülür.

Cam kemik hastası bebeklerin yürümeleri hasta olmayan bebeklere göre daha geç bir süreçte olur. Ayrıca bu bebeklerin bıngıldakları daha geç kapanır.

Bebeklik döneminde kırılan kemiklerin tedavisi için cerrahi gerekliliği yoktur. Alçı ve atel uygulamaları ile tedavisi yapılabilir.

Cam Kemik Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir?

Osteogenezis İmperfecta hastalığı anne karnında teşhisi yapılabilecek bir hastalıktır. Anne karnında çekilen USG görüntüsü ile şüphelenilen vakalarda anne adayının doğumu yöntemi planlanırken buna en uygun olan yöntemle yani sezaryenle doğumunun yapılması gerekir.

Gebelikte teşhis edilmeyen bebeklerde bıngıldağın geç kapanması, geç yürüme ve oturmada gecikme gibi şikayetlerle anne-baba tarafından doktora başvurulabilir.

Daha hafif seyreden vakalarda çocukluk döneminde fark edilebilir. Çocuklukta darbelerle kolay kırılan kemikler, mavi sklera, kemik ağrısı gibi şikayetlerle doktora başvurulur.

Hastalık teşhis ve tedavi planı Çocuk Endokrinoloji uzmanı tarafından yapılır. Kemik kırıklarının düzeltilmesi amacıyla uygulanacak ameliyat benzeri girişimler için de hastanın Çocuk Ortopedi bölümüne başvurması gerekir.