Cam Kemik Hastalığı (Osteogenezis Imperfekta), kemiklerin aşırı kırılgan olmasına yol açan genetik bir hastalıktır. Kemik dokusundaki kollajen üretimini etkileyen bu durum, hafif darbelerde bile kırıklara neden olabilir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişir ve doğum öncesi dönemden yetişkinliğe kadar her yaşta ortaya çıkabilir.

Cam Kemik Hastalığının Belirtileri

• Sık ve nedensiz kemik kırıkları (özellikle kaburga, uzun kemikler)
• Mavi veya gri renkli sklera (göz beyazının normalden farklı görünümü)
• İşitme kaybı (ergenlik veya yetişkinlik döneminde başlayabilir)
• Dişlerde şeffaflık ve çürüklere yatkınlık
• Boy kısalığı ve omurgada eğrilik (skolyoz)
• Eklemlerde aşırı esneklik ve kas zayıflığı

Teşhis Yöntemleri
Cam Kemik Hastalığı, klinik bulgular ve genetik testlerle teşhis edilir. Röntgen ile tekrarlayan kırıklar ve kemik deformiteleri görüntülenebilir. Kollajen üretimini analiz eden biyokimyasal testler veya COL1A1/COL1A2 gen mutasyonlarını tespit eden genetik analizler kesin tanıyı sağlar. Doğum öncesi dönemde ise amniyosentez ile risk değerlendirilebilir.

Tedavi Seçenekleri
Hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli yöntemler kullanılır:

• Bifosfonat Tedavisi: İntravenöz (damar içi) bifosfonatlar (Pamidronat), kemik yoğunluğunu artırarak kırık riskini azaltır.
• Fizik Tedavi: Kas güçlendirme egzersizleri ve yüzme gibi düşük etkili aktiviteler hareket kabiliyetini korur.
• Cerrahi Müdahale: Kırık onarımı, kemik deformitelerinin düzeltilmesi veya omurga stabilizasyonu için rod yerleştirilmesi.
• İşitme Cihazları: İletim tipi işitme kaybı olan hastalarda koklear implant veya kemik iletimli cihazlar.

Günlük Yaşamı Kolaylaştıran Öneriler

• Ev ortamında keskin köşeleri yumuşak malzemelerle kaplayarak kazaları önleyin.
• Düşme riskini azaltmak için kaymaz tabanlı ayakkabılar tercih edin.
• Kalsiyum ve D vitamini takviyeleriyle kemik sağlığını destekleyin.
• Okul çağındaki çocuklar için özel eğitim planları oluşturun (beden eğitimi derslerinde modifikasyon).

Cam Kemik Hastalığı ile Yaşam
Hastalığın şiddetine bağlı olarak bazı bireyler bağımsız bir yaşam sürerken, diğerleri tekerlekli sandalye veya yürüme cihazlarına ihtiyaç duyabilir. Psikolojik destek, özellikle çocukluk döneminde özgüven kaybını önlemek için önemlidir. Hastalıkla ilgili farkındalık artırılarak toplumda kabul görmeleri sağlanmalıdır.

Araştırma ve Yenilikçi Tedaviler
Kemik iliği nakli ve gen terapisi gibi deneysel tedaviler üzerine çalışmalar devam etmektedir. CRISPR-Cas9 teknolojisi ile gen mutasyonlarının düzeltilmesi, gelecekte umut vaat eden bir yaklaşım olabilir.