Demir yüksekliği (hemokromatoz), vücutta aşırı demir birikmesi sonucu ortaya çıkan ve organ hasarına yol açabilen ciddi bir metabolizma bozukluğudur. Primer (genetik) veya sekonder (edinsel) nedenlerle gelişebilen bu durum, erken teşhis edilmediğinde karaciğer sirozu, diyabet ve kalp yetmezliği gibi komplikasyonlara neden olabilir. İşte demir yüksekliği hakkında bilinmesi gerekenler:

Demir Yüksekliğinin Başlıca Nedenleri
Demir yüksekliği, genetik mutasyonlar veya altta yatan hastalıklar nedeniyle ortaya çıkabilir. Primer hemokromatoz, HFE genindeki mutasyonlar (C282Y, H63D) sonucu gelişir ve demirin bağırsaktan aşırı emilimiyle karakterizedir. Sekonder nedenler arasında kronik karaciğer hastalıkları (hepatit C, alkolik siroz), tekrarlayan kan transfüzyonları (talasemi hastalarında) veya aşırı demir takviyesi kullanımı yer alır.

Demir Yüksekliğinin Belirtileri

• Halsizlik ve sürekli yorgunluk hissi
• Eklem ağrıları (özellikle el parmakları ve dizlerde)
• Ciltte bronz veya gri renk değişikliği
• Karın ağrısı ve karaciğer büyümesi (hepatomegali)
• Cinsel isteksizlik veya impotans (testosteron düşüklüğüne bağlı)
• Kalp ritim bozuklukları ve nefes darlığı

Teşhis Yöntemleri
Demir yüksekliğinin teşhisi, kan testleri ve genetik analizlerle konulur. Serum ferritin düzeyi (normal: erkeklerde 20-300 ng/mL, kadınlarda 20-200 ng/mL) ve transferrin satürasyonu (normal <%45) temel tarama testleridir. Ferritin değerinin 1000 ng/mL üzerinde olması organ hasarı riskini artırır. Karaciğer hasarını değerlendirmek için karaciğer biyopsisi veya MR görüntüleme (T2* ağırlıklı sekanslar) kullanılır. Genetik testler ise HFE mutasyonlarını doğrulamak için yapılır.

Tedavi Seçenekleri

1. Terapötik Flebotomi: Haftada 1-2 ünite kan alınarak vücuttan demir uzaklaştırılır. Ferritin düzeyi 50 ng/mL’nin altına inene kadar devam edilir.
2. Şelasyon Tedavisi: Flebotomi yapılamayan hastalarda Deferoksamin veya Deferasiroks gibi demir bağlayıcı ilaçlar kullanılır.
3. Diyet Düzenlemeleri: Kırmızı et, demir takviyeli tahıllar ve C vitamini içeren gıdaların tüketimi sınırlandırılır.
4. Altta Yatan Hastalıkların Tedavisi: Hepatit C veya alkol kullanımı varsa bu durumlar kontrol altına alınır.

Korunma ve İzlem
Ailesinde hemokromatoz öyküsü olan bireylerin genetik tarama yaptırması önerilir. Düzenli aralıklarla serum ferritin ve transferrin satürasyonu takibi yapılmalıdır. Aşırı demir içeren multivitaminlerden kaçınılmalı ve alkol tüketimi sınırlandırılmalıdır.

Yaşam Tarzı Önerileri

• Beslenme: Ispanak, kuru baklagil ve kabuklu deniz ürünleri gibi demirden zengin gıdalar kontrollü tüketilmeli.
• Egzersiz: Düzenli fiziksel aktivite, demir metabolizmasını dengeler.
• Alkol: Karaciğer hasarını artırabileceğinden alkol tüketimi minimuma indirilmeli.

Demir yüksekliği, tedavi edilmediğinde geri dönüşümsüz organ hasarlarına yol açabilir. Bu nedenle belirtiler ortaya çıktığında dahiliye veya gastroenteroloji uzmanına başvurmak hayati önem taşır.