Eritromelalji

Eritromelalji Nedir?

Eritromelalji, ayak ve el bölgelerini etkileyebilen nadir bir hastalıktır. Eritromelaljide genelde epizodik olarak yani ataklar halinde el veya ayaklarda yanma, acıma, kızarıklık ve sıcaklık artışı gibi belirtiler ortaya çıkar. 

Eritromelalji genelde kadınlarda erkeklerden daha fazla oranda görülür. Eritromelaljide var olan belirtilerin farklı sebepleri olabilse de çeşitli tetikleyicileri de bulunur. Primer eritromelalji denilen durumda ise altta yatan net bir neden veya hastalık bulunmaz. Tedavisinde de etkilenen bölgedeki ağrı, sıcaklık artışı gibi durumları kontrol altına alabilecek yöntemler kullanılabilir.

Eritromelalji Belirtileri Nelerdir?

Eritromelalji çeşitli semptomlarla kendini gösterir. Bu semptomlardan hepsi bir arada olabileceği gibi aralıklı da hissedilebilir. Bu olası belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

1-) Eritem: Eritem, el veya ayak gibi bölgelere aşırı kan akışı olması sonucu, ciltte oluşan kızarıklığı tanımlayan bir terimdir. Bu kızarma koyu cilt tonuna sahip kişilerde belli olmayabilmektedir. 

2-) Isı artışı: Etkilenen vücut kısmına akan ekstra kan, cildin dokunulduğunda daha sıcak hissedilmesine neden olabilir.

3-) Ağrı: Eritromelaljide var olan ağrının türü ve şiddeti değişiklik gösterebilir. Oluşan bu his hafif bir karıncalanma, kaşıntı, güçlü bir yanma hissi olarak ortaya çıkabilir. 

Bu ana olarak görülen üç belirti dışında ortaya çıkabilecek ek belirtiler de bulunmaktadır. Bunlar da şu şekilde sıralanabilir:

1-) Etkilenen bölgenin şişmesi

2-) Etkilenen bölgede terleme artışı

3-) Nadir olsa da kırmızıdan mora kayan bir renk değişimi 

Bu olası semptomlar genellikle ayaklarda görülmekle birlikte ellerde, yüzde veya vücudun diğer bölgelerinde de görülebilir. Semptomlar genellikle bilateral olarak ortaya çıkar. Yani vücudun her iki tarafında da meydana gelir. Bununla birlikte, bazı durumlarda sadece bir tarafta oluşma olasılığı da vardır.

Eritromelalji Nedenleri Nelerdir?

Eritromelaljinin ana olarak iki çeşidi bulunmaktadır. Bunlar primer ve sekonder eritromelaljidir. 

Primer eritromelalji, altta yatan neden ve ek hastalık bulunmayan ve genetik özellikler ile bağlantısı olabilen tiptir. Primer olan tip genelde yaşamın ilk 10 yılı içinde, çocukluk döneminde ortaya çıkar. Ancak her yaştaki kişide görülme olasılığı da vardır. 

Primer eritromelaljide, yanma hissi, kızarıklık ve sıcaklık artışı görülen en yaygın semptomlardır. Bu semptomlar genelde her iki vücut tarafını da etkiler ve ayaklardan ellerden daha sık görülür. Bu tip hastalıkta genelde var olan ağrı atakları, kaşıntı ile başlar ve ataklar dakikalar, saatler ve hatta günler sürebilmektedir.  

Primer eritromelalji atakları genelde sıcak havalarda ve geceleri daha kötü bir şekilde ortaya çıkar. Aşırı ısı, terleme, egzersiz yapmak, uzun süre hareketsiz durmak, ayakta durmak gibi durumlarla da tetiklenebilir.

Sekonder eritromelalji ise altta yatan başka hastalıklarla ilişkili olarak ortaya çıkar. En sık olarak da bağışıklık sisteminin etkilendiği otoimmün hastalıklar ve kan, kemik iliğini ilgilendiren hastalıklar olan miyeloproliferatif bozukluklarla ilişkilidir. Yetişkinlerde daha yaygın olarak görülür ve başlangıç yaşı genelde orta yaşlardır. Sekonder eritromelaljinin semptomları genelde altta yatan hastalığın semptomları ile üst üste gelir. Semptomlar genelde yavaş yavaş başlar ve gittikçe kötüleşir.  

Hem primer hem de sekonder eritromelalji ile ilişkili bazı nedenler ve risk faktörleri bulunmaktadır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

1-) Yaş ve genetik: Primer eritromelalji, çocuklarda ve ergenlik döneminde daha sık olarak ortaya çıkar. Sekonder tip ise yetişkinlerde daha yaygındır. Eritromelalji yaşayan hastaların yaklaşık %15'inde SCN9A geninde mutasyon tespit edilmiştir. Genetik mutasyonlar genelde kalıtsaldır ancak yeni mutasyonlar da olabilir. 

2-) Eritromelalji ile ilişkili hastalıklar: Diyabet veya lupus gibi bağışıklık sisteminin hastanın kendi vücuduna saldırması sonucu oluşan otoimmün hastalıklara sahip kişilerde eritromelalji oluşma riski daha fazladır. Otoimmün hastalıklar dışında kemik iliğinde olmaması gereken miktarda, aşırı hücre veya bağ dokusu üretilmesi ile ilişkili olan miyeloproliferatif hastalıkların da risk faktörü olduğu düşünülmektedir. Multipl skleroz gibi bazı nörolojik hastalıklar da eritromelalji ile ilişkili olabilmektedir. 

3-) Diğer faktörler: Ağır metal zehirlenmesi gibi durumlar da eritromelalji ile ilişkili olabilmektedir. Bunun nedeni de cıva gibi maddelerin toksik olacak düzeyde vücuda girmesidir. Ağır metal zehirlenmesi, endüstriyel atıklara maruziyet, hava veya su kirliliği, besin kirliliği gibi nedenlerle meydana gelebilmektedir. 

Genelde migren tedavisinde kullanılan ergot türevi ilaçların da eritromelalji ile bağlantılı olabileceği düşünülmektedir. Baharatlı yiyecekler ve aşırı alkol tüketimi de atakların tetikleyicisi olabilmektedir. Periferik nöropati adı verilen, sinir sistemini etkileyen durumların da eritromelalji semptomlarının oluşum riskini arttırmaktadır. 

Eritromelalji Teşhisi

Eritromelalji tanısını için spesifik olarak kullanılan bir tetkik bulunmaz. Genelde hekimin hastadan aldığı tıbbi öykü, semptomları açıklaması ve yapılan bazı fizik muayeneler ile tanı konabilir. Bu süreçte var olan semptomlara neden olabilecek ek durumları dışlamak için ise bazı testler uygulanabilir. 

Bu tetikler arasında kan tahlilleri, emar, tomografi gibi görüntüleme tetkikleri sayılabilir. Bunların dışında primer eritromelaljiye sahip olan ve ailesinde de bu hastalık öyküsü bulunan kişilere özellikle de çocuklara SCN9A mutasyonu açısında genetik testler uygulanabilir. 

Eritromelalji Tedavisi

Eritromelaljinin tedavisi bazen zor olabilmektedir. Çünkü herkeste görülen eritromelalji tedavisi aynı olmamaktadır. Tedaviye verilen yanıt kişiden kişiye değişir. Bu yüzden tedaviler arasında geçiş yapıp deneme yanılma yoluyla en uygun tedavi seçilmeye çalışılır.

Primer eritromelaljide doğrudan semptomlara yönelik tedaviler yapılır. Sekonder olanlar da ise hem semptomlara yönelik hem de altta yatan hastalığa yönelik tedaviler uygulanmalıdır. Tedavi seçeneklerinden bazıları şu şekilde sıralanabilir:

Topikal İlaçlar

Topikal ilaçlar, kremler, jeller, spreyler veya bantlar şeklinde olabilir. Ağrıyı azaltmak için belli bir bölgeyi uyuşturmaya yarayan lokal bir anestetik olan lidokain ve ciltteki ısı reseptörlerini daha az hassas hale getiren kapsaisin kremleri veya yamaları kullanılabilir.

Ağızdan Alınan İlaçlar

Çok çeşitli oral olarak kullanılan ilaçlar eritromelalji tedavisinde kullanılabilmektedir. Bu bağlamda bazı antidepresanlar, serotonin geri alımını inhibe ederek damar kontrolüne yardımcı olur ve kanın el ve ayaklara yönlenmesini bir miktar azaltabilir. Aspirin kanı sulandırıcı olarak yardımcı olabilir. Antikonvülsanlar adı verilen nöbet önleyici ilaçlar da sinir aktivitesini azaltmaya yardımcı olabilir.

İlaçların dışında eritromelalji semptomlarını yaşayan kişiler bazı yöntemlerle semptomlarını azaltabilmektedir. Özellikle ataklar sırasında el ve ayakta oluşan yanma ve sıcaklık artışını azaltmak için suya daldırma, soğuk fanlar kullanma gibi yöntemler denenebilir. Ancak bu süreçte buz gibi malzemelerin deriye direkt olarak değdirilmemesi gerekir. Suya daldırma gibi yöntemlerin de çok uzun süreler yapılması doğru değildir. 

Eritromelalji Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Eritromelaljinin tedavi edilmemesi durumunda komplikasyondan ziyade kişiye verdiği rahatsızlık hissi, yaşamın ilerleyişini aksatabilir. Kişinin sürekli olarak bu ağrı, yanma hislerine maruz kalması depresyona eğilimi arttırabilir. Bunun dışında sekonder eritromelaljide altta yatan hastalıklara bağlı komplikasyonlar oluşabilir. Bu yüzden bunların teşhisi ve tedavisi için hekime başvurulmalıdır. 

Eritromelalji için Hangi Doktora Gidilir?

Eritromelalji için gidilmesi gereken bölüm dermatolojidir. Bu alanda uzman hekim hastalığın teşhisini koyacak ve gerekirse altta yatan hastalıkların tespiti için hastayı uygun yere yönlendirecektir. Ellerde ataklarla ilerleyen yanma, ağrı, sıcaklık artışı gibi durumların olması durumunda hekime başvurulmalıdır. Çünkü bu durumun nedeni tespit edilerek tedavisi başlanmalıdır.