Fetal Alkol Sendromu Nedir? 

Alkolün kötüye kullanımı veya alkol bağımlılığı bütün dünyada yaygın ve önlenmesi gereken önemli bir bireysel ve toplumsal problemdir. Alkolün kötüye kullanımı veya alkol bağımlılığının tıbbi ve psikiyatrik problemlerle ilişkili olduğu kanıtlanmıştır. Alkol kullanan kişinin kendi bedeni ve o bedenin içinde bulunan bebek adına tehlike oluşturmaması için anne adayının alkol kullanımı olabildiğince minimuma indirilmeli, mümkünse sıfırlanmalıdır.  

Fetal alkol sendromu hamilelikte alkol kullanımıyla ortaya çıkan, zeka geriliğinin en çok görülen ve önlenebilen nedenlerinden birisi olan; fetal alkol spektrum bozuklukları olarak adlandırılmış hastalık grubunun bir üyesidir. Bu hastalık grubu 2 ana başlık altında incelenir;  

1.Fetal Alkol Sendromu

2.Fetal Alkol Etki

2.1.Alkol İlişkili Sinir Gelişim Bozukluğu

2.2.Alkol İlişkili Doğum Sorunları 

Fetal alkol sendromu ile Fetal alkol etki arasındaki fark şu şekilde açıklanabilir. Fetal alkol sendromu gebelikte yüksek doz alkol kullanımı sonucu olurken; fetal alkol etki ise gebelik süresince düzenli olarak alkol tüketimi sonucunda olur ve etkisi geriye dönüşümlü olmayıp hayat boyu devam eder. 

Gebelikte alkol alımı sonucu yapısal, davranışsal, fiziksel, nörolojik ve zihinsel bozukluklarla karakterize bir hastalık olan fetal alkol sendromu diğer bir adı ile fetal alkol embriyopatisi; hamileliğin herhangi bir döneminde alkol alımı sonucu oluşan zeka geriliğinin en önemli ve %100 önlenebilen sebebidir. Çok az vakada var olan anormallikler çocuğun yaşı büyüdükçe azalabilir fakat alkole maruz kalan bebeğin yaşadığı kötü etkilerin tamamıyla geri dönüşü maalesef yoktur.  

Alkolün teratojen etkilerine bağlı olarak bebekler farklı kademelerde doğumsal anormalliklerle birlikte doğar. Her bebeğin farklı şekilde etkilenmesinin sebeplerinden biri de alkolün alındığı zamandır; 

Birinci trimester (hamileliğin ilk üç aylık dönemi / 0- 3. Aylar arasını kapsayan dönem); 

Döllenmeden itibaren sperm ve yumurtanın birleşmesiyle oluşan hücre, çok hızlı bir şekilde bölünmeye ve organların ilk halleri olan taslaklarını oluşturmaya başlar. Gebeliğin üçüncü haftasında artık kalp, beyin ve damarların ilk hali oluşmuştur. Gebeliğin dördüncü haftasında ise, cenin olarak adlandırılan bebek henüz yarım santimetre boyundadır ve kalp artık atmaya başlamıştır. 

Bu dönemde alınan alkol, organların ilk hallerini olan organ taslaklarını tahrip eder ve buna bağlı önemli doğumsal kusurlar ortaya çıkabilir. Bu durumun anne ve bebek adına önemli olmasındaki en büyük sebep, az önce saydığımız süreç boyunca yani gebeliğin ilk 1 ayı boyunca çoğu anne adayının bir aylık periyotu geçirmeden hamile olduğunu fark etmemesi ve bu süreç içerisinde alkol alımına devam etmesidir. Halbuki hamileliğin ilk bir aylık döneminin sonunda çoğu organın taslağı tamamen oluşmuş ve muhtemelen alkol alımına bağlı bebek zarar görmüştür. Bu nedenle anne adaylarının, henüz gebe kalmadan çok önce alkol kullanımına tamamen son vermiş olmaları gerekir. 

İkinci trimester (hamileliğin ikinci üç aylık dönemi / 3-6. Aylar arasını kapsayan dönem): 

İkinci üç aylık periyotun sonunda, yani bebeğiniz altı aylık olunca yaklaşık 30 santimetre boyuna ulaşmıştır. Bu süratli gelişmenin olduğu döneme organların gelişme dönemi de denir. Dolayısıyla bu dönemde alkol kullanımı sonucu bebekte gelişme geriliği olur. Ayrıca bu dönemde alkol kullanan anne adaylarında düşüklere çok sık rastlanır.

Üçüncü trimester (hamileliğin son 3 aylık dönemi / 6-9. Aylar arasını kapsayan dönem): Bu dönemde anne karnındaki bebeğin beyninde çok hızlı bir şekilde gelişme başlar. Alkol, beynin büyüme ve gelişmesini önleyerek zihinsel gelişme geriliklerine yol açar. Ayrıca tüm vücuttaki gelişme de yavaşladığı, kilo alımı ve boy uzamasının ilerlemesinde yavaşlama görüldüğünden dolayı birçok anomalili çocuğun doğumuna alkol neden olur.

Alkole bağlı olarak gelişme geriliği yaşayan çocuklarda, anne adayı alkolü bırakınca bebeğin gelişmesinin yeniden hızlandığı fark edilmiştir. Ancak bebekte alkole bağlı bir kusur oluşmuşsa, anne adayının alkolü bırakmasıyla bebekteki bu kusur düzelmez. 

Fetal Alkol Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Fetal alkol spektrum bozukluklarının sınıflandırılmasında en çok kullanılan tanısal sınıflandırmalardan birisi IOM (Institute of Medicine-Tıp Enstitüsü)' nin önerdiği tanı kriterleridir. IOM ölçütleri alkol alımı sonucu bebeklerde oluşan durumlar klinik özelliklerine göre 5 alt grupta toplamıştır. 

Bunlar; 

1. Doğum öncesi alkol kullanım öyküsü doğrulanmış hasta grubu

 Spesifik yüz özellikleri, prenatal (doğum öncesi) veya postnatal (doğum sonrası) büyüme gelişme gerilikleri ve merkezi sinir sistemi bulguları ile karakterizedir. 

Alkol alımı kanıtlanmış anneden doğan bu çocuklara fetal alkol sendromu tanısı koyabilmek için aşağıdaki dört özelliğin de doğan bebekte olması gerekmektedir:

1.1.Gelişme geriliği bulguları: 

• Mikrosefali (bebeğin baş çevresinin akranlarına göre daha küçük olması)
• Boy kısalığı
• Extremite anomalileri (Doğumsal olarak el, kol, uyluk, bacak ve ayakta bebeğin anne karnında gelişimi esnasında oluşan bozukluklara bağlı olarak anatomik yapının normalin dışında gelişmesi ile karakterize durumlardır.)
• Yağ dokusu eksiklikleri
•  Zekâ geriliği bulguları

1.2.Santral Sinir Sistemi bulguları: 

• Zekâ geriliği
• Hipotoni (kas güçsüzlüğü)
• Koordinasyon bozukluğu
• Hiperaktif bozukluk

1.3.Göz bulguları: 

• Göz kapaklarında kısalık
• Pitozis (göz kapağı düşüklüğü),
• Strabismus (şaşılık)
• Mikroftalmi (bir veya iki gözün normalden daha küçük olması durumu)

1.4.Yüz ve çene bulguları: 

• Filtrum hipoplazisi (üst dudağın orta kısmında olan boşluk,çukurcuğun normalden küçük kalması/gelişememesi durumu
• Mikrognatti (normalden küçük çene)
• Prognatti (üst çenenin öne doğru çıkık olması)
• Damak yarığı
• Dudak yarığı
• Mikrodonti (dişlerin normalden daha küçük olması)
• Mine hipoplazisi  (diş minesinin gelişememesi) gibi bulgular meydana gelebilir.

2. FAS (doğum öncesi alkol kullanım öyküsü doğrulanmamış hasta grubu): Doğum öncesi anne tarafından alkol alımı veya maruziyeti doğrulanmamış hastalar için geçerlidir.

3. Parsiyel FAS: Doğum öncesi dönemde alkol almış ve hastalığa karakteristik olan yüz özelliklerine sahip, MSS bulguları ve/veya davranışsal/bilişsel bozuklukları, büyüme geriliklerinden de herhangi birinin bulunduğu hastaları içeren gruptur.

4.Alkol ile ilişkili olan doğumsal defektler: Doğum öncesi dönemde alkole alımı sonucu oluşan doğumsal defektleri kapsayan; göz, kalp, kas, iskelet, karaciğer, böbrek anormallikleriyle nöroendokrin sistemdeki doğumsal anormallikleri de kapsayan olgu grubudur.

5.Alkolle ilişkili nöro-gelişimsel (sinir sistemini etkileyen) bozukluklar: Doğum öncesi dönemde alkol alımı sonucu oluşan nöro-gelişimsel anormallikleri kapsayan gruptur. 

Bu sınıflamada anne ve bebek hangi alt gruba dahil olursa olsun; fetal alkol sendromlu doğmuş tüm bebeklerin hepsinde ortak olan özellikler şunlardır:   

1. Gelişme geriliği bulguları: 

• Mikrosefali (bebeğin baş çevresinin akranlarına göre daha küçük olması)
• Boy kısalığı
• Extremite anomalileri (Doğumsal olarak el, kol, uyluk, bacak ve ayakta bebeğin anne karnında gelişimi esnasında oluşan bozukluklara bağlı olarak anatomik yapının normalin dışında gelişmesi ile karakterize durumlardır.)
• Yağ dokusu eksiklikleri
• Zekâ geriliği bulguları 

2. Dolaşım sistemi bulguları: 

• Fallot tetralojisi (Dört ayrı kalp rahatsızlığının bir arada görüldüğü bir doğumsal kalp hastalığıdır.)
• Septum defektleri (kalpte) 

3. Santral Sinir Sistemi bulguları:

• Zekâ geriliği
• Hipotoni (kas güçsüzlüğü)
• Koordinasyon bozukluğu
• Hiperaktif bozukluk 

4. Göz bulguları: 

• Kapaklarda kısalık
• Pitozis (göz kapağı düşüklüğü)
• Strabismus (şaşılık)
• Mikroftalmi (bir veya iki gözün normalden daha küçük olması durumu)

5.Yüz ve çene bulguları: 

• Filtrum (üst dudağın orta kısmında olan boşluk,çukurcuk) hipoplazisi (bir organın küçük kalması)
• Mikrognatti (normalden küçük çene)
• Prognatti (üst çenenin öne doğru çıkık olması)
• Damak yarığı
• Dudak yarığı
• Mikrodonti (dişlerin normalden daha küçük olması)
• Mine hipoplazisi (diş minesinin gelişememesi) gibi bulgular meydana gelebilir.
• Bebeklerin özellikle kalp ve beyni etkilenir. 
• Bebeğin motor becerileri zayıflar, bebek hafıza, sosyal katılım, öğrenme, dikkat, problem çözme, duyma da problemler yaşar.

Fetal Alkol Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Anne adayının bilinçli ya da bilinç dışı olarak kullandığı alkol annenin karaciğerinde detoksifikiye edilir yani zararlı olan maddelerden arındırılır. Alkolün hammaddesi olan etanolü vücuttan arındırabilmek için karaciğerde bulunan Alkol Dehidrogenaz ve Aldehit Dehidrogenaz enzimleri kullanılır. 

Annenin tükettiği alkolü kandan plasentası (ikizi) aracılığıyla alan bebeğin ise karaciğerinde etanolü parçalayacak bu enzimleri yoktur. Bu duruma bağlı olarak bebek alkolden zarar görecek şekilde etkilenir ve fetal alkol sendromu ortaya çıkar.  

Fetal Alkol Sendromu Teşhisi 

Fetal alkol sendromlu bebekte; gözler küçük, dar ve çok yuvarlak; burnu yassı ve yukarı kıvrıktır. Burun kökünde basıklığı olan düz yanaklı, üst dudakları oldukça dar olan, çenesi bebeklik çağında oldukça küçük, ilerleyen yaşlarda ise oldukça büyük çeneye sahip olan bebeklerdir. Doğumda bebeğin kilosu ve boyu normalin çok altındadır. Bebeğin kafası ve beyni oldukça küçüktür. Doğan bebeklerde orta dereceli zekâ geriliği bulunur. Bu anomali ile doğan çocuklar bebeklik döneminde çok yaramaz ve okul çağında çok başarısız olan çocuklardır. Bebeklerin kalplerinde doğumsal anormallikler, göğüs kafesinde sıkıntılar, cinsel organlarda ve böbreklerde anormallik, neredeyse tüm kaslarda zayıflık ve kas zayıflığına bağlı fıtıklar oluşur. Bu sıkıntılara ek olarak bebeklerin kemiklerinde gelişme kusurları da görülebilir.

Bebekteki bu spesifik tabloya bağlı kalarak Çocuk Hastalıkları Uzmanlarınca hastalığa tanı koymak amaçlı kriterler oluşturulmuştur. 

Bu kriterler;

A) Hamilelikte alkol kullanımının doğrulandığı

B) Hastalığa karakteristik olarak görülen ‘minör yüz anomalileri’ olarak adlandırılan bulgulardan yani aşağıdaki bulgulardan en az ikisi bebekte bulunmalıdır.

B1. Kısa palpebral fissür (alt ve üst gözkapağı arasındaki aralığın dar olması) (<10. Persentil eğrisinin altinda kalmış.) 

B2. İnce üst dudak (dudak/filtrum rehberinde skor 4 ya da 5 olmalı) 

B3. Düz filtrum (dudak/filtrum rehberinde skor 4 ya da 5 olmalı) 

C) Doğum öncesi ve/veya Doğum sonrası büyüme geriliği tespit edilmesi

Boy ya da ağırlık <10. persentil eğrisinin/10. Büyüme eğrisinin altında kalmış.

D) Zihinsel gelişim bozukluğu ya da anormal görünümü olan bebekte aşağıdakilerden en az biri bulunmalıdır.

D1. Beyinde yapısal anormallikler 

D2. Baş çevresi <10. persentil eğrisinin altında kalmış bebek. 

Bu kriterlere uyan her bebeğe/çocuğa fetal alkol sendromu tanısı konur. 

Persantil eğrisi: Çocuk hastalıkları hekimlerince bebeğin boy ve kilosuna bakarak, bebeğin gelişiminde anormal bir durum olup olmadığını değerlendirmeye yarayan tablodur. Halk arasında büyüme tablosu, büyüme eğrisi olarak da bilinir.

Fetal Alkol Sendromu Tedavisi  

Fetal Alkol Spektrum Bozukluğu tedavisi için psikolojik yaklaşımlarla aile ve sosyal çevreninde dahil edildiği, bireyde görülen semptomlara yönelik tedavi verilir. Fetal alkol spektrum bozukluğuna sahip olan bebek ve çocuklara erken yapılan müdahalelerle alkol maruziyeti sonucu oluşan beyin hasarında düzelme yönünde önemli bir sonuç yakalanabilir. Fetal alkol sendromlu çocuklara yaklaşık olarak 9,5 yaşında tanı konur. Bu yüzden ne kadar erken tanı o kadar amacına uygun tedavi demektir.

Fetal alkol sendromu destek tedavisi programları vardır; en çok bilinen programlardan biri ise anne ve çocuk yardım programdır. Bu programın amacı danışanların yani hedeflenen anne ve çocuğun doğumdan sonraki 3 yıl boyunca eğitilmesi ve izlenmesidir.  

Evde yapılabilecek tedaviler: Fetal Alkol Sendromlu çocuklar her türlü stres ve davranış bozukluklarına karşı diğer çocuklardan daha hassas olurlar. Fetal alkol sendromlu çocukların, evde şiddete, istismara maruziyeti durumunda, yaşamının sonraki evrelerinde şiddet ve madde bağımlılığıyla ilgili sorunlar yaşama olasılıkları yüksektir. Bu hastalığa sahip çocuklara evde yapılabilecek en iyi tedavi düzenli olarak uyulması gereken basit kurallar koymak ve olumlu davranışlara teşvik ederek çocuğu ödüllendirmektir.

Rehberlik ile tedaviye destek olunabilir: Çocuklar için davranış eğitimi ve rehberlik tedaviye yardımcı olabilir. Çocuklar arkadaşlık eğitimi ve yaşıtlarıyla etkileşimde bulunarak zaman geçirme yoluyla; sosyal becerilerini geliştirme, öz kontrol, sebep-sonuç ilişkileri kurabilme gibi becerileri geliştirebilir. Fetal Alkol Sendromlu olan çocukların klasik eğitim ve öğretim alanında da desteğe ihtiyaçları olabilir. Bu durumu bir yetersizlik değil tedavinin aşamaları olarak kabul etmek çok önemlidir.

Anne-baba ve kardeşler de bu hastalığın yaşattığı zorluklarla başa çıkabilmek için desteğe ihtiyaç duyabilir. Konuşma terapisi ve destek grupları ile bu sorunlara çözüm bulunabilir. Anne ve babanın aldığı eğitim, anne ve babanın çocuğuyla en iyi etkileşime gireceği ve bakım vereceği terapi ve tedavi yöntemlerinden birisidir. 

İlaç Tedavileri: Fetal Alkol Sendromunu direkt tedavi eden bir ilaç yoktur. Bazı ilaçlar ise hastalığın çocuk üzerinde yarattığı belirtilerini tedavi etmek amaçlı kullanılabilir. 

Alternatif olarak kullanılabilen tedaviler: Bu tedaviler arasında en sık kullanılan ve yarar görülen alternatifler arasında masaj ve akupunktur (ince iğnelerin belirli vücut bölgelerine yerleştirilmesi) uygulamaları gelir. Alternatif tedaviler arasında evde de uygulanabilecek egzersiz, yoga gibi bol hareket ve spor tekniklerini içeren seçenekler de mevcuttur. 

Fetal Alkol Sendromu Tedavi Edilmezse

Anne karnındaki bebek en iyi ihtimalle normal IQ’ya sahip olmasına karşın depresyon, sinir sistemi bozuklukları, öfke kontrolü bozuklukları, konsantrasyon bozuklukları ve hiperaktiviteye yatkın olarak doğabilir. En kötü tablo ise düşük IQ’ya sahip, el-kol-bacak anomalileri ile doğan bebekler veya düşük ile bile sonuçlanabilir. 

Fetal Alkol Sendromuna Ne İyi Gelir? 

Alkol alımından tamamen kaçınılmış, gerekli kontroller yapılmış ve hekimin reçetelendirdiği ilaç ve takviyeleri eksiksiz alınmış ise; bu tedbirler fetal alkol sendromunu önlemek için alınabilecek en güzel tedbirlerdir.

Fetal alkol sendromu ile doğmuş ve tanı almış çocuklar için ise yapılabilecek en iyi şey ise çocuğun hastalıktan ne kadar ve hangi açılardan etkilendiğini bir hekim aracılığı ile tespit ederek bunlara en uygun tedaviyi çocuğa sağlamaktır. Erken ve etkili tedavi çocuğun ileriki hayatını daha iyi şartlar altında geçirmesini sağlayacaktır. 

Fetal Alkol Sendromuna Ne İyi Gelmez? 

Fetal alkol sendromu alkol kullanımı sürekli olsa da bir defaya mahsus olsa da meydana gelebilecek bir hastalıktır. Gebeliği esnasında bilinçli yahut bilinçsiz alkol almış olan her 10 kadından 4’ünde fetal alkol sendromu görülmüştür. 

Hamilelik süresince alkol alımını tamamen durdurarak fetal alkol sendromunu önleyebilirsiniz. Hamile kalmak istiyorsanız ve alkol sorunu olan bir bayansanız bu konuda yapılabilecek en iyi şey alkolü kontrollü bir şekilde bırakmak amaçlı doktora danışmaktır. Hafif alkol sorunu olan veya sosyal bir alkol tüketicisiyseniz, yakın zamanda hamile kalmak istiyorsanız, kendiniz ve bebeğiniz için en iyi seçenek olarak alkolü hayatınızdan çıkartın.  

Fetal Alkol Sendromunda Kullanılan İlaçlar Nelerdir?

Fetal Alkol Sendromunu direkt tedavi eden bir ilaç yoktur. Bazı ilaçlar ise hastalığın belirtilerini tedavi etmek amaçlı kullanılabilir.

Bu ilaçlara örnek olarak:

Üzüntü, stres, huzursuzluk gibi durumları tedavi etmek amacıyla antidepresanlar kullanılabilir.

Antidepresanlara örnek olarak;

• Sertralin 
• Sitalopram
• Paroksetin
• Fluvoksamin
• Fluoksetin
• Essitalopram
• Venlafaksin
• Milnacipran
• Duloksetin
• Reboksetin

Antidepresan ilaçların etki gücünü artırmak için kullanılan ama antidepresan ilaç olmayan anksiyolitik bir ilaç etken maddesi olan Buspiron kullanılabilir. 

Odaklanma eksikliği, davranışsal sorunlar ve hiperaktiviteyi tedavi etmek için ajanlar: 

• Risperidon 
• Flufenazin 
• Zuklopentiksol 
• Flupentiksol 
• Aripiprazol 
• Paliperidon palmitat
• Haloperidol

 Kaygı ve saldırganlığı tedavi etmek için nöroleptik ajanlar:

• Klorpromazin
• Proklorperazin
• Prometazon
• Tioridazin
• Flufenazin
• Haloperidol
• Pimozid
• Tiotiksen
• Aripiprazol

Kaygı gidermek için antianksiyolitik ilaçlar ve antihistaminikler:

• Propranolol 
• Metoprolol 
• Setirizin
• Feksofenadin 
• Levosetirizin
• Loratadin 

Fetal Alkol Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Fetal alkol sendromu tanısı bir Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı tarafından fark edilerek konulabilir. Ancak bebek doğduktan sonraki ve esas olan süreçte ise Çocuk Hastalıkları uzmanı tarafından muayene edilerek tanısı konulmaktadır. 

Hamilelikte alkol kullanımı öyküsü olan, hamileliğini öğrenmeden önce alkol almış olan anneler ve anne adayları özellikle bu hastalığa dikkat etmelidir. Fetal alkol sendromuna özel olarak görülen bulgulardan olan;  

• Yavaş büyüme 
• Anormal yüz veya kemik özellikleri
• Aşitme sorunları ve görme sorunları
• Yavaş dil öğrenme 
• Kafa çapının boyutunun küçük olması
• Zayıf kas ve kemik koordinasyonu

bulgularına sahip olan bebeklere ve çocuklara hekim tarafından tanı konur. Sizde bebeğinizde / çocuğunuzda bu durum ve bulguları fark ediyorsanız bir çocuk hastalıkları uzmanına; yakın zaman diliminde alkol aldınız ve hamilelik şüpheniz varsa veya hamile iseniz bir Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanına en hızlı şekilde başvurmalısınız.