Friedreich Ataksisi

Ataksisi Nedir?

Friedreich Ataksisi en sık görülen kalıtımsal ataksi hastalıklarından bir tanesi olarak literatürde yerini almaktadır. Ataksi kelimesinin kökeni Yunancadan gelmekte olup, düzensiz hareketleri, sakar hareketleri ve denge güçlüğünü betimlemek için kullanılan bir terimdir. 

İnsan vücudunun hareket etmesi için birtakım sistemler devreye girer ve koordinasyon sağlar. Vücudumuzun hareket etmesini sağlayan bu sistemlerin herhangi bir parçasında aksaklık olması sonucunda ortaya çıkan bu tabloya “ataksi” adı verilmektedir. 

Avrupa Toplumlarında ortalama olarak her 25.000 – 100.000 kişide 1 olacak şekilde kendini gösteren bu hastalıkta 9. Kromozomda birtakım problemler ortaya çıkmaktadır. 9. Kromozomun Uzun Kolunun 1. İntron adı verilen bölgesinde GAA şeklinde nükleotid tekrarının olması sonucunda ortaya çıkan bu hastalık genellikle ilk bulgularını ergenlik dönemi civarında vermektedir. Nükleotidler, DNA ve RNA’ları oluşturan küçük yapılardır ve GAA nükleotid tekrarı Guanil – Adenil – Adenil aminoasitlerinin tekrarı anlamına gelmektedir. 

Ergenlik döneminde ilk belirtilerini vermeye başlayan bu hastalıkta, başta nörolojik sistem olmak üzere neredeyse bütün sistemler etkilenebilmektedir. Puberte yani ergenlik döneminde başlayan belirtiler, diğer nörolojik hastalara kıyasla daha yavaş ilerlemektedirler. Friedreich Ataksisi Hastalığının ilk belirtisini vermesiyle, bireylerin tekerlekli sandalyeye bağlanmaları arasında geçen süre ortalama olarak 15 – 16 yıldır. 

Friedreich Ataksisine Eşlik Eden Belirtiler Nelerdir?

Friedreich Ataksisi hastalığının tipik olarak başlangıç dönemi puberte dönemi olarak da bilinen ergenlik dönemidir. Ortalama olarak 10.5 yaş civarında başlayan bu hastalık, kadın ve erkekleri eşit oranda etkilemektedir. Çekinik genler ile kalıtılan bu hastalığın ilk belirtisi olarak yürüyüş bozukluğu ve beceriksizlik gösterilebilmektedir. 

Friedreich Ataksisi hastalarında Romberg Testi Pozitiftir. Romberg testinde, ayaklar bitişik bir şekilde ayakta durulması gerekmektedir. Ayakları birleşik ve gözleri kapalı olan çocukların sırtına ufak bir kuvvet uygulanınca, bireylerin yere düşmesi veya dengesini kaybetmesi Romberg Testi Pozitif olarak değerlendirilmektedir. Sağlıklı bireylerin sırtına ufak bir kuvvet uygulanınca, dengeleri bozulmamaktadır. Özetle, sağlıklı çocukların sırtına kuvvet uygulanmasıyla yere düşme gibi bir durum söz konusu olmamaktadır. Sağlıklı bireylerde Romberg Testinin Negatif olması beklenmektedir. 

Friedreich Ataksisi Hastalığı olan çocuklarda Derin Tendon Refleksi bulunmamaktadır. Özellikle aşil tendonuna refleks çekiciyle vurulması durumunda, normal şartlarda bilekte birtakım istemsiz hareket olmaktadır. Friedreich Ataksisi tanısı konulan çocuklarda ise, aşil tendonuna refleks çekiciyle vurulması durumu, herhangi bir istemsiz kas hareketine neden olmamaktadır. Sağlıklı bireylerde aşil tendonuna vurulması durumunda, ayak bileğinin istemsiz bir şekilde yukarı doğru hareket etmesi beklenmektedir. 

Friedreich Ataksisi Hastalığı olan çocuklarda patlayıcı ve dizartrik konuşma şekli bulunabilmektedir. Dizartri, konuşmayı sağlayan kaslarda oluşan birtakım problemler sonucunda ortaya çıkan durum olarak literatürde yerini almaktadır. Bu hastalarda görülen konuşma ağızda yuvarlanır bir biçimde olmaktadır. 

Friedreich Ataksisi Hastalığı olan çocuklarda nistagmus görülebilmektedir. Nistagmus tanım olarak istemsiz göz hareketi olarak kaynaklarda yerini almaktadır. 

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocukların distal kaslarında kısmi bir zayıflık görülebilmektedir. Distal kaslar, vücuda uzak kaslar anlamına gelmektedir. 

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklarda birtakım iskelet problemleri ortaya çıkabilmektedir. Bu çocuklarda ortaya çıkan iskelet problemlerinden bir tanesi “kifo – skolyoz” hastalığıdır. Skolyoz hastalığına ek olarak çekiç parmak deformitesi durumu da görülebilmektedir. 

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklarda birtakım mesane – bağırsak problemleri görülebilmektedir. Henüz net bir şekilde nedeni ortaya konulamamakla beraber, bazı çocuklarda acil işeme isteği ve idrar kaçırma gibi durumlar ortaya çıkabilmektedir. 

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocukların yorgunluk durumuna yatkın oldukları belirtilmiştir. Yorgunluğa ek olarak bu çocukların depresyon ruh durumuna da yatkın olabilecekleri belirtilmiştir. 

Friedreich Ataksisi Nedenleri Nelerdir?

Friedreich Ataksisi Hastalığının nedeni olarak kromozom yapısındaki birtakım değişiklikler gösterilmiştir. Friedreich Ataksisi Hastalığında 9. Kromozomun uzun kolunda Guanin – Adenil – Adenil nükleotid tekrarı bulunmaktadır. 

Bu gen tekrarının bir sonucu olarak Friedreich Ataksisi Hastalığı meydana gelmektedir. Ayrıca Friedreich Ataksisi Hastalığına neden olan mutasyon ise “frataksin” geni olarak literatürde yerini almaktadır.  

Friedreich Ataksisi Teşhisi

Friedreich Ataksisi teşhisi için klinik bulgular ve doktorun muayenesi oldukça önemlidir. Klinik bulgulara ek olarak birtakım görüntüleme yöntemlerinden de faydalanılabilmektedir. Bu hastalarda MR görüntüleme yönteminden sık bir şekilde faydalanılabilmektedir.

 Friedreich Ataksisi Hastalarında iskelet deformiteleri sık bir şekilde görülebilmektedir. Bu durumların net bir şekilde teşhisi için “Spinal MR” görüntüleme yöntemine başvurulabilmektedir. Bu yöntemin herhangi bir radyasyon riski bulunmamakla beraber, çocuklarda güvenle kullanılabileceği bilinmektedir. MR görüntüleme yöntemi sayesinde yumuşak dokuları oldukça detaylı bir şekilde gözlemleyebilen doktorlar, tedavi yöntemleri açısından bilgi sahibi olmaktadırlar. 

Hastalığın tanısı için kan tetkiklerinden de faydalanılmaktadır. Özellikle kan tahlilinde E Vitamini düzeyi ayırıcı tanı oldukça önem arz etmektedir. Friedreich Ataksisi tanısı konulmadan önce birtakım hastalıkların dışlanması gerekmektedir. Bu durumların başında ise E vitamini eksikliği gelmektedir. E vitaminine kanda bakılarak, basit bir şekilde ayırıcı tanı yapılmış olmaktadır. 

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocukların kalp hastalıklarına sahip olma riskleri oldukça yüksektir ve hatta bu çocukların yaşamlarının yitirilmesine en sık neden olan durumlar kalp kaynaklıdır. Bu yüzden bu çocukların kalp ile ilgili görüntüleme yöntemleri oldukça kıymetlidir.

Kalp ritminin değerlendirilmesi için oldukça basit fakat bir o kadar da önemli olan EKG yöntemiyle, çocukların kalbi değerlendirilir. EKG’ de var olan birtakım değişiklikler Friedreich Ataksisi lehine değerlendirilebilmektedir. Bu değişikliklere örnek olarak “T Dalgasındaki Değişimler” ve “ST Segmentindeki Çökmeler” gösterilebilmektedir.

EKG görüntüleme yöntemine ek olarak kalbin yapısının ve kalpteki kan akışının oldukça detaylı bir şekilde incelendiği bir diğer yöntem ise EKO yöntemidir. EKO çalışma prensibi olarak ultrasona oldukça benzemektedir. Ultrasonda olduğu gibi EKO görüntüleme yönteminde de herhangi bir radyasyon riski bulunmamaktadır. Çocuklarda gönül rahatlığıyla kullanılan bu yöntem, kalp yapısı hakkında oldukça değerli bilgiler vermektedir. 

Friedreich Ataksisi Tedavisi

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklarda tedavi 4 ana başlık altında incelenebilmektedir.

• İlk olarak hastanın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olan tedavi rejimleri uygulanabilmektedir.
• İkinci sırada ise “anti – oksidan” birtakım ilaçlar hastalığın tedavisinde kullanılabilmektedir. Fakat bilinmelidir ki, bu hastalığın net bir tedavisi olmamakla beraber, yapılan müdahaleler yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir.
• Üçüncü yöntem olarak “demir – şelatörleri” tedavide kullanılabilmektedir. Demir Şelasyonu sayesinde vücutta biriken demirler, vücuttan dışarı atılmaktadır.
• Son olarak “frataksin” geni üzerinde denenen birtakım tedavi yöntemleri bulunmaktadır. 

Friedreich Ataksisi Tedavi Edilmezse

Friedreich Ataksisi tanısı alan bireylerde nörolojik bulguların dışında diğer sistemleri ilgilendiren birtakım bulgular da olabilmektedir. Bu belirtilerin başında kalp ve damar sistemini etkileyen durumlar gelmektedir. Hipertrofik Kardiyomyopati adı verilen kalp hastalığı, bu çocuklarda oldukça sık bir şekilde görülebilmektedir. Bu kalp hastalığı, Friedreich Ataksisi tanısı alan çocukların ne yazık ki en sık ölüm nedeni olarak raporlarda yerini almaktadır. Dolayısıyla bu çocukların sıkı bir şekilde takip edilmesi gerekmektedir. Sıkı bir şekilde takip edilmedikleri durumda, bu tip istenmeyen sonuçlar ne yazık ki daha erken yaşlarda kendini gösterebilmektedir. 

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklarda görülen bir diğer hastalık ise halk arasında Şeker Hastalığı olarak bilinen Diyabetus Mellitus Hastalığıdır. Tedavisiz kalan Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklarda %5 ile %20 arasında bir oranda Diyabet Hastalığı gelişebilmektedir. Diyabet hastalığı multi – sistemik bir hastalık olup, vücuttaki bütün organları etkileyebilmektedir. 

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklara yeterli destek tedavisi verilmemesi durumunda veya takiplerinin yeterince iyi yapılmaması durumunda birtakım iskelet problemlerinde hızlı bir ilerleyiş görülebilmektedir. Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklarda Skolyoz sıklığı artmış olmakla beraber, tedavisiz kalan bazı olgularda Skolyozun derecesi artarak ne yazık ki ciddi problemlere neden olabilmektedir. 

Friedreich Ataksisine Ne İyi Gelir?

Friedreich Ataksisinde yaşam kalitesi ve yaşam süresi üzerine en etkili olan durumlar kalbi ilgilendiren durumlardır. Bu bireylerin düzenli olarak kalp muayenesi olması oldukça önemlidir. Yeterince takip edilmeyen bireylerde, kalp ile ilgili problemlerin ortaya çıkması durumu söz konusudur. Kalp kasının büyümesiyle karakterize Hipertrofik Kardiyomyopati hastalığı, bu hastalığın en sık ölüm sebebidir. 

Friedreich Ataksisi Hastalığında bir diğer önemli durum olarak Şeker Hastalığı öne çıkmaktadır. Bireylerin beslenmelerine oldukça dikkat etmeleri önerilmektedir. Kontrolsüz bir Diyabet Hastalığı da tedaviyi oldukça güçleştirecektir. Diyabetik Koma adı verilen bir diğer önemli durum da bu hastalığın en ölümcül sonuçlarından bir tanesidir.

Friedreich Ataksisine Ne İyi Gelmez?

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklara bütüncül bir şekilde yaklaşmak gerekmektedir. Bu çocukların yakından takip edilmesi gerekmekte olup, özellikle kalp muayenelerinin düzenli yapılması gerekmektedir. Takiplerini yeterince düzenli yapmayan çocuklarda, tedaviye uyumsuzluk gözlemlenebilmekte olup, çeşitli istenmeyen sonuçların görülme ihtimali artmaktadır. Bu çocukların beslenmelerine de dikkat etmemeleri durumunda ölümcül birtakım ciddi hastalıklar ortaya çıkabilmektedir. 

Friedreich Ataksisi İlaçları

Friedreich Ataksisi tanısı alan çocuklarda birden çok medikal tedavi denenebilmektedir. Fakat bilinmelidir ki, bu ilaçlar hastalığı tamamen ortadan kaldırmamaktadır. Bu ilaçlar sayesinde hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesi amaçlanmaktadır. 

İdabenon: İdabenon Coenzim Q’ nun kısa zincirinin bir analoğu olarak kullanılmaktadır. Vücudumuzun enerji kaynağı olan mitokondri üzerinde Coenzim Q’ dan daha fazla etkilidir. İdabenon, Elektron Taşıma Zincirinde Kompleks 1 ve Kompleks 2’ den Kompleks 3’ e elektron taşımaktadır. Az sayıda yapılan çalışmalara göre, hipertrofik kardiyomyopatisi olan hastalara günlük kilo başına 5 mg olacak şekilde İdabenon uygulanması durumunda, kalp büyüklüğünde azalma olacağıdır. Fakat yapılan çalışmalarda İdabenon etken maddeli ilaçların bireylerin ataksisi için yani vücutlarının koordinasyonu için etkili olduğu ne yazık ki gösterilememiştir. 

Quinone ve E Vitamini: Quinone ve E vitaminin birlikte kullanımının bu hastalarda birtakım faydalarının olduğu gösterilmiştir. Quinone ve E vitamininin birlikte kullanılmasıyla beraber vücudumuzun enerji kaynağı olan mitokondrinin fonksiyonu düzenlenmektedir. Bu duruma ek olarak Quinone ve E vitamininin birlikte kullanılmasıyla beraber iskelet kasında birtakım düzelmeler olmuştur. İskelet kasına ve mitokondriye olan bu etkilerin dışında bilinen net bir etkisi olmayan bu tedavi yöntemi, idabenonun aksine hipertrofik kardiyomyopatiye ne yazık ki etkisizdir. 

Frataksin Düzeyini Düzenleyen İlaçlar

Histon Deasetilaz İnhibitörleri: Histon Deasetilaz İnhibitörleri, Frataksin düzeyini düzenleyen ilaçlar olarak bilinmektedir. Bu etken maddeye sahip ilaçlar, Guanil – Adenil – Adenil nükleotid tekrarını azaltıcı etkiye sahip olabilmektedirler. Aynı zamanda frataksin düzeyini de arttıran bu ilaçlar, Friedreich Ataksi hastalığının tedavisinde kullanılabilmektedir. 

Human Rekombinant Eritropoetin: Eritropoetin adı verilen enzim veya hormon böbreklerden salınarak, vücutta kan yapımını sağlamaktadır. Yapılan araştırmalar göstermiştir ki, eritropoetin düzeyinin artmasının bir sonucu olarak frataksin düzeyinde de birtakım değişiklikler görülebilmektedir. Yapılan bir araştırmada 5000 IU rekombinant eritropetin tedavisinin 8 hafta boyunca verilmesinin bir sonucu olarak atakside düzelmelerin olduğu gösterilmiştir. Ataksi yani vücudun koordinasyonundaki düzelmeye ek olarak frataksin düzeyinde de artışa neden olduğu gösterilmiştir. Bu sebeple Friedreich Ataksi hastalığının tedavisinde yeri bulunabilmektedir. 

Friedreich Ataksisi için Hangi Doktora Gidilir?

Friedreich Ataksisi, çekinik genler aracılığıyla taşınan bir nörolojik hastalıktır. Ergenliğe giren çocuklarda denge kaybının başlaması, yürüme bozukluklarının başlaması ve konuşma bozukluklarının başlaması durumunda ebeveynlerin dikkatli olmaları gerekmektedir. Bu belirtilere ek olarak gözde istemsiz hareketlerin olması durumunda ve kas zayıflığı olması durumunda Çocuk Nöroloji Uzmanına muayene olmaları gerekmektedir.