Gen Testi Nedir?

DNA ve Genetik Kod Testi olarak adlandırılan Gen testi kromozom, protein ve genlerde meydana gelen değişimlerin tespit edilerek incelenmesi amacıyla yapılır. İnsanlarda genetik özelliklerin bir diğer kuşağa aktarımını sağlayan kromozomlar her hücrede 46 adet bulunur. 23 tanesi babadan 23 tanesi de anneden gelen bu kromozomlarda oluşan değişimler genetik hastalıkların teşhisinde rol oynar.

Her birimizin eşsiz bir insan olmamızda etkili olan DNA (Deoksiribonükleik Asit), her hücrede bulunur. İnsanların %99’unda aynı DNA bulunurken inceleme yapılan kısım sadece %1’lik bölümdür.

Genler boy, göz rengi, kan grubu gibi genetik özelliklerin yeni doğan çocuğa taşınmasını sağlar. Anne ve babada bulunan kalıtsal hastalıkların çocukta da görülme ihtimalini oluşturan kromozomların erken dönemde tespit edilerek tedavi edilmesi genetik hastalıkların önüne geçilmesinde etkilidir. Kalıtsal hastalıkların tespiti için gen testi yapılmalıdır.

Gen Testi Çeşitleri

Genetik tanı merkezi tarafından yapılan gen testi doğum öncesi yapılan ve doğum sonrası yapılan testler olmak üzere iki çeşittir.

Doğum Öncesi Testler (Prenatal)

• Anne ve babada olan genetik bir hastalığın çocukta da görülme oranı oldukça yüksektir. 
• Doğum öncesi testler fetüse anne karnında yapılarak bebekte görülebilecek kalıtsal hastalıkların teşhisi konulur. Böylece anne karnında gerekli müdahaleler yapılarak tedavi uygulanır. 
• Anne karnında amniyon sıvısı ve koryon villus kordon kanı alınarak test yapılır. 
• Gebelik döneminde yapılan bu testin anne ve bebek açısından riski minimaldir. 
• Teşhisin doğumdan önce konulması hastalığın tedavisindeki başarı oranını artırarak bebeğin daha sağlıklı olması sağlanır. 

Doğum Sonrası Testler (Postnatal)

• Doğum sonrası kişilerde hastalık taşıyan gen varlığını tespit etmek amacıyla yapılır. 
• Genetik yatkınlık olarak 1.derece aile yakınlarında akciğer kanseri, meme kanseri ya da kan kanseri olan kişiler varsa bu testin yapılması önerilebilir. 
• Kanserin erkenden teşhis edilmesini sağlayan genetik testler sayesinde hücrelerdeki mutasyonlar araştırılır ve akıllı moleküler ilaçlar geliştirilerek tedavi aşamasına geçilir. 

Kalıtsal Kanser Testlerinin Faydaları

• Kanser oluşumunu önleyici tedavi yapılır.
• Kanser riski bulunan kişilerde erken teşhis ve tedavinin uygulanması sağlanır.
• Kişiye özgü tedavi uygulanarak kanserin yok edilmesine etki eder. 
• Kanser riski taşımayan kişilerin gereksiz yere endişe içinde olmalarını önler.  

Farmako Gen Testi 

İlaçların yan etkisini azaltmak ve tedavi sürecini hızlandırmak konularında önemli bir rol oynayan Farmako Gen testi ile ilaçların yan etkilerinin genetik nedenleri araştırılır. Özellikle kanser hastalarının kullandıkları ağır ilaçların neden oldukları toksik etkiler nedeniyle hastada farklı sorunlar ortaya çıkabilir. Kanser hastalarının kanserin yanı sıra ilaçların verdiği tepkilerle mücadele etmemesi için bu testin yapılması uygun görülmesi halinde önerilmektedir. Testin sonucunda hastanın genetiğine uygun olan ilaçlar verilir. Böylece doğru ilaç kullanımı sağlanarak iyileşme süreci hızlanır. 

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

Down Sendromu: Zeka düzeyinde düşüklük ve konuşma bozukluğu gibi sorunlara yol açan Down Sendromu, kişilerde olması gerekenden daha fazla kromozomun bulunması ile oluşur. Hayatlarını tek başıma idame ettirmeleri oldukça zor olan bu hastaların yüz hatları tipik bir şekildedir.

Hemofili: Ciddi bir kalıtsal hastalık olan hemofili hastalarında kan pıhtılaşma bozukluğu görülür. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin üretiminde problem oluşması sonucunda kanamanın durmaması veya geç durması gibi sorunlar yaşanabilir. Hemofili hastalığının erken dönemde teşhis edilmesi sonucunda tedaviye başlanabilir ve ilerleyen süreç için önlem alınabilir.

Albinizm: İnsanların yanı sıra hayvan ve bitkilerde de görülebilen albinoluk (albinizm) anne ve babanın genlerinden çocuğuna miras kalan genetik bir hastalıktır. Melanin pigmentinin üretilmemesi sonucunda cilt renginin ve saçların anormal düzeyde beyaz olması durumudur. Bu kişilerde genellikle şaşılık, astigmatizm, fotofobi (ışığa karşı aşırı duyarlılık) gibi göz sorunları da beraberinde görülmektedir. Gen testi sonucunda albinizm durumu fark edilmektedir.

Renk Körlüğü (Daltonizm): Sadece siyah ve beyaz renkleri algılama kapasitesine sahip olan renk körü kimseler kırmızı, yeşil ve mavi gibi renkleri seçemez. Renk körlüğü genetik olarak aktarılmaktadır.

Orak Hücreli Anemi: Orak şeklini alan alyuvarlar damarları tıkayarak kan dolaşımını engeller ve kalbin oksijen alamaması sonucu ciddi problemler ortaya çıkar. Gen testi sonucunda orak hücreli anemi ihtimali de değerlendirilir ve net sonuçlara ulaşılır.

Otizm: Otizm hastalığının sebepleri tam olarak bilinmemekle beraber genetik nedenler suçlanmaktadır. Kişinin sözel ve bedensel olarak iletişim kuramaması durumu olan otizm hastalığının tanısı 3 yaşına kadar konur. Otizmli hastalar erken tanı ve doğru rehabilitasyon sayesinde topluma kazandırılabilmektedir.  

 Astım: Duman, hava kirliliği, soğuk ve sıcak hava, polen, toz akarları, kimyasal kokular, reflü, obezite, stres  gibi tetikleyici faktörler nedeniyle kişinin solunum yollarını tıkayan mukusun oluştuğu genetik bir hastalıktır. Hem çocuk hem de yetişkinlerde görülebilen astım hastalarında nefes darlığı, göğüste ağrı, öksürük ve hırıltılı nefes alma gibi şikayetler görülür. Akciğer fonksiyonlarındaki değişiklikleri tespit etmek için zirve akım ölçümü, tomografi, metakolin testi, alerji testi ve gen testi yaptırarak astım tanısı konabilir.

Diyabet (Şeker Hastalığı): Çağın hastalığı olarak bilinen diyabetin (şeker hastalığı) oluşumunda hem kalıtsal sebepler hem de sağlıksız yaşam şartları suçalnmaktadır. Diyabet hastalığı, pankreasın insülin üretememesi veya yetersiz üretmesi sonucunda ortaya çıkar. Genetik faktörlü diyabet hastalığını önceden tespit edebilmek için gen test yaptırılır. Böylece en az hasarla hasta tedavi aşamasına geçebilir.

Kistik Fibrozis: Vücuttaki birçok sistemin düzenli çalışmamasına yol açan Kistik Fibrozis hastalığı vücutta yaşamsal işlevlere sahip olan karaciğer, akciğer, pankreas, bağırsak gibi organların tümünü olumsuz etkiler.

Ayrıca lenfoma, lösemi, akciğer kanseri, meme kanseri, kolon kanseri, guatr gibi kalıtsal özelliklere sahip hastalıkların teşhisinde gen test yapılması, yaşanacak olan sorunların minimum seviyeye getirilmesinde etkilidir.

Genetik Test Kimlere Yapılır?

• Bedensel ve zihinsel engelli çocuklar
• Omurilik ve sinir sistemlerinde kapanma sorunu olan kişiler
• Soy ağacında genetik bir hastalığı olan ve akraba evliliği yapanlar
• Düşük ya da ölü doğum yapan hamileler
• Hamilelikte yapılan tarama testleri sonucunda riskli bulunan kişiler
• Görüntüleme tetkikleri sonuçlarında anormal durum saptanan hastalar
• İlk çocuğunda kromozom bozukluğuna bağlı sorunlar yaşayanlar
• Kromozomal bozukluk taşıyan kişiler
• İleri yaştaki gebelikler
• 1 ve 2. derece yakınlarında kanser hastalığı olanlar
• Kendi genetik riskini öğrenmek isteyenlere
• Anne ve babanın tespit edilerek teyit edilmesinde
• Kriminal suçların aydınlatılmasında
• Irk belirlenmesinde 

Gen Testi Nasıl Yapılır?

• Gen testi yapılacak kişiden kan veya tükürük gibi doku örneği alınarak laboratuvar ortamında incelenmesi ile yapılır. 
• Annenin göbek kordonundan ya da amniyon sıvısından örnek alınarak doğmamış bebeklere bu test yapılabilir. 
• Alınan örnekler tespit edilmesi istenen veriye yönelik bir takım işlemlerden geçerek incelenir.

Gen Testinin Avantajları ve Dezavantajları

• Gen testi yaptırmanın, sonuçlarının istenen şekilde çıkmaması halinde yaşanacak psikolojik travmalar dışında bedenen olumsuz yönü bulunmamaktadır. 
• Gen test yaptıranlar üzerinde yapılan araştırmalar sonucunda bu testin yapılmasının riski olmadığı belirlenmiştir. 
• Her yaştan kişiye yapılabilen bu testin gebelik döneminde de uygun şartlar altında yapılması halinde bir sakıncası olmadığı gösterilmiştir. 
• Henüz doğmamış bebeklerde oluşabilecek hastalıkların erken teşhis edilerek yine erkenden önlem alınmasına yardımcı olur. 
• Bu testler erken tanı ve tedavi aşamasında önemli bir yere sahiptir.