Hipertelorizm

Hipertelorizm Nedir?

Hipertelorizm, gözlerin birbirine olan uzaklığı artmasına verilen isimdir. Gözlerin birbirine olan uzaklığının ölçülmesi için gözler üzerinde üç farklı nokta seçilebilir. Gözlerin iç köşeleri (gözün alt ve üst kapaklarının birbiriyle kesiştiği, vücudun orta hattına yakın olan nokta), gözlerin dış köşeleri ve düz bakan gözlerde göz bebeklerinin orta noktaları arasındaki mesafelerin hepsinin sağlıklı düzeyden yüksek olmasına gerçek hipertelorizm adı verilir. Gerçek hipertelorizm doğumda 1/20.000 oranında görülmektedir.  

Yalnızca gözlerin iç köşelerinin birbirine olan uzaklığının arttığı ancak diğer mesafelerde bir değişikliğin olmadığı durum telekantus olarak bilinmektedir. Kantus, göz kapaklarının kesiştiği noktaya verilen anatomik isimdir, tele ile bu noktaların arasındaki mesafenin artmasına işaret etmektedir.

Hipertelorizm durumu genellikle gözlerin etrafındaki kemik yapıların bozuklukları sebebiyle ortaya çıkar ve doğumdan itibaren gözlerin anatomik yapısı bu şekilde olur. Hipertelorizm saptanan bir bebeğin durumu ve tedavisi, hipertelorizmin sebebine ve bu sebebin ortaya çıkardığı diğer bozukluklara bağlıdır. Hipertelorizmin değerlendirilmesinde ve hipertelorizmli kişilere uygulanacak tedavinin belirlenmesinde dikkat edilmesi gereken önemli bir nokta, gözler arasındaki her üç mesafenin artmış olmasıdır. Bazı durumlarda telekantus, yanlışlıkla hipertelorizm olarak değerlendirilebilmektedir.         

Hipertelorizm Belirtileri Nelerdir?

Bazı durumlarda hipertelorizm, kişide görülen tek anatomik bozukluk olabilir. Ancak hipertelorizm sıklıkla çeşitli sendromların bir parçası olarak ortaya çıkmaktadır. Hipertelorizm, doğuştan sonra tespit edilebileceği gibi anne karnındaki bir bebeğin ultrason görüntülemesi sırasında da tespit edilebilmektedir. Gözlerin arasındaki mesafenin, kişinin yaşına ve kafa çevresine oranla doksan beş persentilin üzerinde olması hipertelorizm olarak değerlendirilir. Persentil, kişiyle aynı yaşa ve benzer ölçülere sahip bir grup insanın daha önceden ölçülmüş değerlerine göre ayarlanan bir grafiktir. Doksan beş persentil, kişinin gözleri arasındaki mesafenin, kendine uygun persentil grubundaki kişilerin %95'inden daha fazla olduğu anlamına gelir.

Hipertelorizme sahip kişilerde, hipertelorizme sebep olabilecek sendroma bağlı olarak farklı belirtilerin de bulunması beklenir: 

• Anne karnında hipertelorizm tespit edilen bebeklerde anöploidi olarak bilinen bir kromozom sayısı problemi daha sık görülmektedir. Anöploidi, bebekte bir veya birden fazla kromozomdan iki tane bulunmadığı anlamına gelir. Bu kromozomdan bir, üç veya dört tane bulunabilir, hatta hiç bulunmayabilir. Örneğin down sendromunda yirmi birinci kromozomdan üç tane bulunmaktadır. Anne karnında yapılan kromozom analizinde anöploidi tespit edilmesi halinde, bebekte hipertelorizm görülmesi beklenebilir. 
• Parmak yapışıklığı veya çok parmaklılık 
• Yarık damak dudak
• Kulakların başta beklenenden alçak bir seviyede yer alması
• Göbek fıtığı 
• Obezite
• Kalça ve omurgada şekil bozuklukları 

hipertelorizmle birlikte görülebilen sorunlardır.

Hipertelorizm Nedenleri Nelerdir?

Anne karnındaki bir bebeğin yaşamının dördüncü ila sekizinci haftalarında, embriyolojik yüz gelişimi görülür. Bu yüz gelişimi sırasında gözler öncelikle sağa ve sola doğru yer değiştirir (yanlara hareket eder), sonrasında tekrar yüzün ortasına yönelir. Gözlerin yüzün ortasına doğru yer değiştirmeleri gecikirse, bu dönemde beyin dokusu yüzün ortasındaki bölgeyi işgal eder ve gözlerin ortaya yerleşmesini engeller. Böylece gözler birbirinden uzakta yerleşir ve hipertelorizm ortaya çıkar. 

Gözlerin, yüzün orta bölümüne yer değiştirmesini engelleyen etkenler şunlar olabilir:

• Ensefalosel: Beyin dokusunun kafatasının dışarısında gelişmesi ve derinin beyin dokusunu bir kese gibi sarması. Ensefalosel ve benzeri yapıların yüzün orta bölümünü işgal etmesi gözlerin bu bölgeye ilerlemesinin önüne geçer.
• Kafatasının orta-taban parçalarından biri olan Sphenoid kemiğin (yarasa kemiği) erken dönemde kemikleşmesi, gözlerin ortaya ilerlemesini engelleyebilir. Bu kemiğin kanadı olarak bilinen, sağa ve sola uzanan çıkıntıların erken kemikleşmesi ile gözlerin ortaya hareket etmesi engellenir.
• Kraniosinostoz olarak bilinen, kafadaki kemiklerin arasındaki eklemlerin erken kapanması durumu gözlerin hareketleri gerçekleşmeden kemiklerin kapanmasına ve gözlerin birbirinden uzak bölgelerde yerleşmesine sebep olabilir. 
• Kromozomlardan birinin çift halde değil, bir, üç veya dört tane bulunması ya da o kromozomdan hiç bulunmaması halinde bebekte hipertelorizm görülebilmektedir. Bu kromozom sayısı bozuklukları arasında bebeğin yaşamını en az tehdit eden Down Sendromu'na sahip bireylerin yaklaşık olarak %60'ında hipertelorizm görülmektedir. 
• Apert Sendromu’nda gelişen kraniosinostoz durumunda, burun kemiğinin gözlerin arasına kayması ile kafa kaidesinin yapısı değişir ve gözlerin birbirine yaklaşması engellenebilir. 

Hipertelorizm, sıkça Apert Sendromu gibi çeşitli sendromların bileşenlerinden biri olarak görülmektedir. Hipertelorizmin sıkça görüldüğü sendromlardan bazıları Crouzon ve Aarskog Sendromlarıdır. 

Hipertelorizm Teşhisi

Hipertelorizm, kişinin muayenesinde görülebilecek bir belirtidir, telekantus ile ayırıcı tanısının sağlanması için gözlerin iç kenarları, göz bebekleri ve gözlerin dış kenarları arasındaki mesafelerin hepsi doksan beş persentilin üzerinde olmalıdır. Yalnızca gözlerin iç kenarları arasındaki mesafenin buna uygun olması telekantus olarak adlandırılır.  

Hipertelorizmin varlığı saptandığında kişinin yüz bölgesindeki dokuların detaylı incelenmesi için direk grafi ve bilgisayarlı tomografi kullanılabilir. Böylece kişinin yüzündeki kemikler değerlendirip hipertelorizmin sebebi aydınlatılır ve tedavi planlanır. 

Yetişkinlerde hipertelorizmin tespit edilmesi ve sınıflandırılması için kullanılan farklı sistemler bulunmaktadır. Muayene sırasında göz kapaklarının iç köşelerinin arasındaki mesafenin ölçülmesine dayanan sınıflandırma Tessier Sınıflaması olarak bilinir. 

Tessier Sınıflaması

Birinci Derece: 30-34 milimetre 

İkinci Derece: 35-40 milimetre

Üçüncü Derece: 40 milimetrenin üstü

Tessier sınıflaması klinik ölçümlere dayanarak yapılmaktadır. 

Bilgisayarlı tomografi görüntülemelerine göre hipertelorizm Munro Sınıflaması yapılarak değerlendirilebilmektedir. Munro Sınıflamasına göre hipertelorizm dört başlık altında incelenir. Tip dört olarak sınıflandırılan görüntüleme sonuçlarına sahip hastalar, gözleri arasındaki mesafenin en çok arttığı hastalardır. 

Hipertelorizm durumu çeşitli sendromların bir bileşeni olabileceği için, hipertelorizm tespit edilen kişiler genel muayeneden geçmeli ve gerekli görülmesi halinde şüphelenilen sendroma yönelik test uygulanmalıdır. Genetik testler hipertelorizme sebep olan çoğu sendromun tespiti için en uygun testlerdir.    

Hipertelorizm Tedavisi

Hipertelorizm durumunda gözlerin birbirine yakınlaştırılması için cerrahi düzeltme yapılabilir. Yüz kemiklerinin yeniden şekillendirilmesi için farklı tekniklerle cerrahi işlemler uygulanabilmektedir. Hipertelorizmin temel tedavisi cerrahidir. 

Hipertelorizmin bir yaşından küçük çocuklarda cerrahi tedavisi uygun olmayabilir. Çünkü bebeklerde kemik yumuşaktır ve cerrahi işlem, bebeklerde kemik gelişimini etkileyebilir. Ancak sekiz yaşından büyük çocuklarda hipertelorizmin henüz tedavi edilmemiş olması da çocuğun sosyal hayatını olumsuz etkileyebilmektedir. 

Hipertelorizm Tedavi Edilmezse

Hipertelorizm durumu çocukta görme sorunlarına sebep olabilmektedir. Ayrıca hipertelorizm, sağlığı önemli derecede etkileyen bir sendromun bileşenlerinden biri olabilir. Bu yüzden hipertelorizm durumu tespit edildiğinde kişinin tepeden tırnağa özenle muayene edilmesi gerekmektedir. Erken dönemde tanısı konan bir sendrom, kişinin hayatını daha az etkileyebilir. 

Hipertelorizm kişinin sosyal hayatını önemli derecede etkileyebilmektedir. Çocukların yüzündeki şekil bozuklukları sosyal ortamdan dışlanmalarına ve akran zorbalığına maruz kalmalarına sebep olabilmektedir. Bu sebeple hipertelorizmin teşhis ve tedavisinin erken yaşlarda gerçekleştirilmesi önemlidir. 

Hipertelorizm Ne İyi Gelir?

Hipertelorizm sorunu yaşayan kişilerin, hipertelorizm ameliyatına belli bir yaş aralığında girmelerinin hayat kalitelerini daha olumlu etkilediği görülmektedir. Bu sebeple hipertelorizm durumu önemsenmeli, doktor ile erken dönemde görüşülmeli ve tedavi planlanmalıdır. Hipertelorizm, bir sendromun belirtilerinden biri olabilir; bu sebeple hipertelorizm görülen kişinin çeşitli sendromlara karşı tepeden tırnağa detaylı muayenesi yapılmalıdır. 

Hipertelorizm sorunu yaşayan kişinin sosyal hayatı, özellikle ergenlik döneminde olumsuz etkilenebilir. Böyle bir duruma karşı kişinin yakın çevresinin ve özellikle ebeveynlerinin tetikte olması, kişinin psikolojik sorunlar yaşaması halinde psikolojik destek almasının sağlanması gereklidir. Bunun dışında kişiye ayrımcılık uygulanmaması için önceden konuşulan ve dikkatle seçilen kurumlarda kişinin çeşitli sosyal aktivitelere katılımının sağlanması da kişinin sosyal hayatını canlandırır ve psikolojisini olumlu etkiler. 

Hipertelorizm Ne İyi Gelmez?

Hipertelorizm, bazı kişilerde tam olarak düzeltilemeyebilir. Hipertelorizmin düzeltilmesi için gerekli ameliyatlara girilmesi, kişinin düzenli kontroller için sıklıkla hastanede bulunması, özellikle bir sendromun hipertelorizmle birlikte bulunduğu durumlarda kişiyi yıpratabilmektedir. Hipertelorizmin yalnızca fiziksel boyutu değil, psikolojik boyutu da göz önünde bulundurulmalıdır. Hipertelorizm tedavisinden beklentileri çok yüksek tutmak, ulaşılması zor hedefler belirlemek kişinin yıpranmasına sebep olabilir. Hastanın sosyal hayatının ve psikolojik durumunun hipertelorizme bağlı sorunlar ve tedavi dönemlerinden olumsuz etkilenmesinin mümkün olduğunca önüne geçilmelidir. 

Hipertelorizm Ameliyatı

1960'ların sonunda, Paul Tessier'in, kafatasının içinden ve dışından cerrahi yaklaşımların kombine edilmesiyle geliştirdiği metot, hipertelorizmin cerrahi tedavisi adına gerçek bir başarıya ulaşan ilk çalışmadır. Bu teknikte gözün içerisinde yer aldığı kemik yapısı ile göze gelen sinirlerin geçtiği kanalı barındıran kemik yapısı ayrılarak sadece gözün bulunduğu kısım hareket ettirilir ve böylece gözün sinirsel uyarıları korunmuş olur. Böyle bir cerrahide görme kaybı veya göz hareketlerinde bozukluk oluşması beklenmez. 

Hipertelorizm ameliyatında temel amaçlar şu şekildedir:

• Gözlerin birbirine yakınlaştırılması
• Gözün yerleşim bozukluklarının düzeltilmesi
• Burun sırtının daraltılması ve burnun şekillendirilmesi
• Burun üzerindeki fazlalık deri bulunması, kaşların yerleşiminin bozuk olması gibi cilt kusurlarının düzeltilmesi

Hipertelorizm ameliyatı sırasında oluşabilecek komplikasyonlardan bazıları şunlardır:

Erken dönemde

• Kanama
• Beyin omurilik sıvısının vücut dışına akması, azalması,
• Ameliyathane enfeksiyonları

Geç dönemde:

• Sinirsel hasar oluşması, çeşitli göz hareketlerinin kaybı
• İlerleyen yaşlarda, yüzdeki yumuşak dokunun gevşekliğine bağlı olarak gözlerin tekrar uzaklaşması 

Ameliyat Tarihinin Kararlaştırılması

Aileler, akran zorbalığından kaçınmak için, çocuklarının hipertelorizm durumunun mümkün olduğunca erken düzeltilmesini talep edebilmektedir. Ancak hipertelorizm ameliyatı beş yaşın altındaki çocuklara önerilmemektedir. Beş yaşın altında yapılan ameliyatlarda gözün bulunduğu kemiğin altına yapılan kemik kesisi sırasında üst çene kemiğinde yer alan diş kökleri zedelenebilir ve dişlerde şekil bozuklukları oluşması ile birlikte ağız ve diş sağlığı olumsuz etkilenebilir. Ayrıca kemik yapıların bu dönemde tam oturmamış olması, ameliyattan sonra kemiklerin özelliklerinin zamanla değişmesine ve hipertelorizmin bu süreçte tekrar ortaya çıkmasına sebep olabilmektedir. Hipertelorizm ameliyatı için uygun görülen çağ beş ila yedi yaşları arasıdır.

Erişkin çağda gerçekleştirilen hipertelorizm ameliyatı, çocuklukta gerçekleştirilene göre daha güvenilir ve teknik olarak daha kolaydır. Ancak ameliyatın yapılması için erişkinliğin beklenmesi, kişinin sosyal hayatına ve psikolojisine zarar verebileceği için önerilmemektedir. 

Ameliyat için seçilebilecek farklı yaklaşımlar bulunmaktadır. Ameliyatın hangi yaklaşımla gerçekleştirileceği, hipertelorizm ile birlikte hastada bulunan farklı bozukluklara ve hipertelorizmin sebebine bağlıdır. En uygun ameliyat yaklaşımına, hastanın durumunu değerlendiren operatör doktor karar verebilir. 

Hipertelorizm için Hangi Doktora Gidilir?

Bebeklerde görülen bozukluklar ve sendromlar pediatri kliniklerinde değerlendirilmektedir. Hipertelorizm, gelişmesinin sebebine ve gerektirdiği tedaviye göre farklı kliniklerde de değerlendirilebilmektedir. Genetik bölümü, hipertelorizme sebep olan sendromun teşhis edilmesi için gerekli genetik testleri gerçekleştirmektedir. Hipertelorizme ensefaloselin sebep olduğu durumlarda beyin dokusu beyin ve sinir cerrahisi tarafından ameliyat edilmesi gerekebilir. Gözlerin sağlığı göz hastalıkları tarafından değerlendirilebilir. Gerekli görüldüğü halfe ameliyat, plastik cerrahinin bir parçası olan kraniyofasiyal cerrahi (kafatası ve yüz bölgesine yönelik plastik cerrahi) tarafından gerçekleştirilir.