Hipertelorizm, iki göz küresi arasındaki mesafenin normalden fazla olması durumunu ifade eden tıbbi bir terimdir. Genellikle doğuştan gelen bu anatomik varyasyon, bazen izole bir bulgu olabileceği gibi, çeşitli genetik sendromlarla da ilişkili olabilir. Bu yazıda, hipertelorizmin nedenlerini, belirtilerini, teşhis sürecini ve tedavi seçeneklerini detaylı bir şekilde ele alacağız.

Hipertelorizmin Nedenleri
Hipertelorizmin temel nedeni, kafatası kemiklerinin gelişim sırasında normalden farklı şekilde kaynaşmasıdır. Bu durum;

• Genetik Mutasyonlar: FGFR2 ve TWIST1 genlerindeki değişiklikler (örneğin Apert veya Crouzon sendromu).
• Çevresel Faktörler: Gebelik sırasında alkol kullanımı veya bazı ilaçlara maruziyet.
• Diğer Sendromlar: Noonan sendromu veya Waardenburg sendromu gibi nadir hastalıklarla birlikte görülebilir.

Hipertelorizm ile İlişkili Sendromlar
Hipertelorizm tek başına bir hastalık değil, altta yatan bir durumun işareti olabilir. En sık ilişkili olduğu sendromlar şunlardır:

• Apert Sendromu: Kafatası ve yüz kemiklerinin erken kaynaşması, parmaklarda yapışıklık.
• Crouzon Sendromu: Göz yuvalarının sığ olması ve işitme kaybı.
• Opitz G/BBB Sendromu: Üriner sistem anomalileri ve yarık dudak/damak.

Hipertelorizmin Belirtileri

• İki göz arasındaki mesafenin artması (interkantal mesafe >3.5 cm yetişkinlerde).
• Geniş ve düz burun kökü.
• Kaşların dışa doğru kavislenmesi.
• Yüzde asimetri veya diğer iskelet anomalileri (örneğin yarık damak).

Teşhis Yöntemleri
Hipertelorizm tanısı için multidisipliner bir yaklaşım gerekir:

1. Fizik Muayene: Göz aralığı ölçümü ve yüz simetrisinin değerlendirilmesi.
2. Görüntüleme:
   • Bilgisayarlı Tomografi (BT): Kafatası kemik yapısını detaylı gösterir.
   • Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Yumuşak doku anomalilerini tespit eder.
3. Genetik Testler: Şüpheli sendromlar için karyotip analizi veya gen paneli.

Tedavi Seçenekleri
Tedavi, altta yatan nedene ve anomalinin şiddetine göre planlanır:

• Cerrahi Düzeltme:
  • Kraniyofasiyal Cerrahi: Göz yuvalarının yeniden konumlandırılması (5-7 yaş arası ideal).
  • Burun ve Yüz Estetiği: Burun kökünün daraltılması veya kaş kemerlerinin şekillendirilmesi.
• Destekleyici Tedaviler:
  • Ortodontik müdahaleler (çene anomalileri için).
  • Konuşma terapisi (yarık damak varlığında).

Hipertelorizm ile Yaşam
Hafif vakalarda hipertelorizm estetik kaygı dışında sorun yaratmaz. Ancak altta yatan sendromlar varsa, düzenli kardiyolojik, nörolojik ve odyolojik takip gereklidir. Ailelerin genetik danışmanlık alması, gelecek gebeliklerde riski azaltmak açısından önemlidir.

Korunma ve Erken Müdahale
Gebelikte folik asit takviyesi ve alkol/sigara kullanımından kaçınmak, bazı doğumsal anomalilerin riskini azaltabilir. Doğum sonrası erken teşhis ise cerrahi başarı şansını artırır.