Kedi Miyavlaması Sendromu

Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir?

Tıp dilinde cri du chat olarak bilinen kedi miyavlaması sendromu toplumda nadir görülen kromozom bozukluklarından biridir. 1963 yılında Jerome Lejeune tarafından tanımlandığından bu sendroma Lejeune Sendromu da denmektedir. 

Kedi miyavlaması sendromu toplumda sık görülen bir hastalık değildir. Kromozomlardaki yani kişinin genetik yapısındaki bozukluklara bağlı olarak meydana gelmektedir. Sağlıklı insanlarda 46 kromozom bulunmaktadır. Her bir kromozom üzerinde kişiyi belirleyen belli genlere sahiptir. Cri du Chat yani kedi miyavlaması sendromunda ise 46 kromozomdan biri olan 5.kromozomun belli bölgelerinde silinmeler oluşur. 

Bu silinmeler (delesyon) anne veya babadan gelen kromozomlara bağlı olarak görülür. Yani bu sendrom genetik hastalıklardan biridir. Kedi miyavlaması sendromu 15.000 veya 50.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Dişilerde daha sık olarak gözlenen bu hastalık ilk 1 aylık yaşam döneminde %75’lere varan öldürücülüğe sahipken ilk 1 yıllık dönemde bu oran %90’lara varmaktadır. 

Fakat daha az sıklıkla görülmekle birlikte bu sendroma sahip olup 50’li yaşlara kadar ulaşabilen kişiler de mevcuttur. 

Kedi Miyavlaması Sendromu Belirtileri

Kedi miyavlaması sendromu genetik bozukluklara bağlı görülen ve kişide birçok farklı organ, dokuyu etkileyen bir sendromdur. Kedi miyavlaması sendromu olan bebeklerde en çok görülen durum kedi miyavlaması, kedi çığlığı şeklinde ağlamadır. Sendrom ismini de bu belirtiden almaktadır. Bu sendromda kedi miyavlaması tarzında ağlama özellikle yenidoğan döneminde görülür. Sendromik bebek 1 yaşını doldurduğunda bu miyavlama tarzındaki ağlama da son bulur.

Kedi miyavlaması sendromunda bebekte kraniofasial dismorfizm görülür. Kraniofasial dismorfizm kafa ve yüzde şekilsel bozukluk görülmesi durumudur. Bu bozukluklar bebekte görünüşsel olarak karakteristik farklılıklar oluşturur. Kedi miyavlaması sendromunda görülen şekilsel bozukluklar şöyledir;

• Geniş yüz: Bu bebeklerde yüz yayvandır. 
• Strabismus: Kedi miyavlaması sendromuna sahip bebeklerde strabismus (şaşılık) görülen diğer kraniofasial dismorfik durumlardan biridir. 
• Nazal köprünün geniş olması: Burun kanatlarının oluşturduğu ve burun sırtı da denebilecek burun köprüsünün dar değil de daha geniş olması da görülmektedir.
• Epikantus: Göz kapağının iç tarafındaki deride fazlalık olması anlamında olan epikantus da kedi miyavlaması sendromunda görülebilecek başka bir belirtidir. 
• Mikrognati: Çenenin olması gerekenden daha küçük görüldüğü durum olan mikrognati, cri du chat sendromunda görülen karakteristik belirtilerden biridir. 
• Mikrosefali: Kafanın normal boyutlardan daha küçük olması anlamına gelen mikrosefali durumu kedi miyavlaması sendromunda görülen kraniofasial bozukluklardan bir diğeridir. 
• Açık renkli saç: Kedi miyavlaması sendromu olan bebekler genellikle açık saç rengine sahip olmaktadır. 
• Ayrıca ince kaş yapısı, açık renk göz, üst dudakta belirginlik, diş şekil bozuklukları, ince deri yapısı ve filtrumun (üst dudağın üst orasında görülen çukurluk) belirsiz olması da cri du chat sendromunda görülen başka yüz şekil bozukluklarındandır

Kedi miyavlaması sendromu, ağlamanın karakteristik olarak tizliği ve kraniofasial şekilsel bozuklukları dışında belirtiler de gösterir. Bunlar;

• Mental Retardasyon: Kedi miyavlaması sendromuna sahip kişilerde hafif, orta veya ciddi oranda zeka gerilikleri görülebilir. Bu kimi zaman hiçbir şekilde oryante-koopere (komutları anlayıp uyma) olamayacak kadar ağır da olabilmektedir. Bu bebeklerde büyük oranda psikomotor gerilikler görülür. Genellikle 5 yaşlarında yürümeye başlayan bu sendroma sahip kişilerde zeka geriliği de oldukça nettir. Yetişkinlikte bu kişilerin zeka puanlaması genellikle oldukça düşüktür.  
• Düşük doğum ağırlığı: Kedi miyavlaması sendromuna sahip bebekler doğumda yeterli gelişimi sağlayamazlar. Bu nedenle ağırlıkları çok az olabilir. 2200 gramın altında doğabilirler. Bu nedenle prematüre(beklenen süreden erken doğum) doğumlar da görülebilir. 
• Kedi miyavlaması sendromuna sahip bebeklerde kardiyak yani kalple ilgili anormallikler de görülmektedir. 

Kedi Miyavlaması Sendromu Nedenleri

Kedi miyavlaması sendromu genetik faktörlere bağlı olarak meydana gelmektedir. Kromozomal olarak sağlıklı olan kişilerde toplam 46 kromozom bulunur. Bunun 23 kromozomu anneden 23 kromozomu babadan gelir. Bu kromozomların her biri üzerinde birçok geni bulundurur. Bu genler de kişide birçok farklı özelliğin oluşmasını sağlar. Kromozomların her birinin uzun kolu ve kısa kolu vardır. Kromozomlar şekilsel olarak X şekline benzetilebilir. X şeklinin orta noktasının üstündeki yapılara kısa kol, altındakilere ise uzun kol denmektedir.

Kedi miyavlaması sendromunda kişideki bu 46 kromozomdan biri olan 5.kromozomun kısa kolundaki bazı gen bölgelerinde silinmeler yani delesyonlar görülmektedir. Bu silinmeler dışında kromozomların kendi arasında değişikliklerine (translokasyon) bağlı olarak da 5.kromozomun yapısında değişiklik meydana gelir. 

5.kromozomun kısa kolunun hangi bölgesinde silinme olursa o bölgenin kodladığı özelliklerde bozulmalar olur. Örneğin kısa kolun belli bir kısmı mental gelişimin meydana gelmesine neden olacak genlere sahiptir. Bu bölgedeki silinmelere bağlı olarak kişide mental gerilik oluşur. Aynı şekilde kafa ve yüz şekillerinin oluşumunda etkili bölgenin silinmesiyle kraniofasial dismorfizm meydana gelir. 

Kedi Miyavlaması Sendromu Teşhisi

Kedi miyavlaması sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Bebekte tiz ve kedi miyavlaması tarzında ağlama, emmede güçlük, dudak ve damak anormallikleri, belirsiz filtrum, epikantus, kardiyolojik sorunlar, erken doğum, düşük doğum ağırlığı, zeka geriliği gibi şikayetler sonucunda cri du chat sendromundan şüphelenilir. 

Bebekte yapılacak fizik muayene ve aileden alınacak hastalık öyküsü (anamnez) ilk aşamada teşhiste uygulanacak yöntemlerdir. Fizik muayenede özellikle tiz ağlama sesinin duyulması oldukça önemlidir. Ayrıca fizik muayenede bebeğin prematüre yani 37 haftadan erken doğumu kedi miyavlaması sendromundan şüphelendirecek durumlardandır. 

Fizik muayenede bebeğin düşük doğum ağırlıklı (2200 gramdan az) olması, dudak yarığı, mikrosefali (kafanın küçüklüğü), mikrognati (çenenin olması gerekenden küçük olması), gözleri arasındaki mesafede atış (hipertelorizm) görülmektedir. 

Ayrıca fizik muayenede strabismus yani şaşılığın olması, epikantus yani gözün iç tarafında deri katlantısı olması, üst dudağın ortasından burun ucuna uzanan çukurluğun (filtrum) belirsiz olması, yutma ve emme güçlüğü, açık renk saç ve açık renk göz, dişte şekil bozuklukları dikkat çeker. 

Anamnez ve fizik muayenede kedi miyavlaması sendromundan şüphelendikten sonra kesin teşhis için karyotip analizi yapılabilir. Karyotip analizi, kişideki kromozomların incelenmesi ve kromozomal bozuklukların saptanması durumudur. 

Karyotip analizi yapmak için doğum sonrasında periferik kan veya dokudan kromozom incelemesi yapılabilir. Bu analizde kromozomlar hem sayısal olarak hem de yapısal olarak ayrıntılı incelenir. 

Kedi miyavlamsı sendromunda 5.kromozomun kısa kolundaki delesyon yani silinmeler ile translokasyon yani başka kromozom bölgeleri ile değişmesi görüldüğünde kesin tanı konur. 

Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavisi

Kesi miyavlaması sendromu toplumda oldukça nadir görülen bir hastalıktır. 15.000-50.000 doğumda 1 görülen ve özellikle de dişilerde daha sıklıkla görülen bu hastalığın kesin tedavisi yoktur. 

Hastalığa bağlı görülen şikayetlere yönelik yani semptomatik tedavi yapılır. Özellikle zeka gelişimi ve psikomotor gelişimi destekleyici terapiler çocuğun ileri yaşamında faydalı olacaktır. Fakat her ne kadar terapilerle desteklense de bu çocuklarda gelişim kendi kendine yetebilecek kadar psikomotor gelişime sahip olmaktadırlar. 

Fizik tedavi ve rehabilitasyon kedi miyavlaması sendromunda en önemli öğedir. Ayrıca zeka gelişimi için bu çocukların özel eğitime alınmaları da çocukların gelişiminde çok önemli olacaktır. 

Kesin tedavisi olmayan kesi miyavlaması sendromunda çocuğun konuşma ve dil terapileri alması da faydalıdır. Konuşmasını engelleyici diş şekil bozuklukları düzeltilerek daha rahat konuşması sağlanabilir. Ayrıca çene bozuklukları da tedavi edilebilecek hususlardan biridir. 

Kedi Miyavlaması Sendromu Tedavi Edilmezse

Kedi miyavlaması sendromu sık görülmeyen ve kesin tedavisi olmayan bir hastalıktır. Çocuklarda ciddi kraniofasial defektler ( kafa ve yüz şekil bozuklukları) görülmektedir. Ayrıca bu çocuklarda fiziksel ve zihinsel olarak sorunlar meydana getirir. 

Hastalığa sahip bebeklerin %75’i yaşamlarının ilk 1 ayında hayatını kaybetmektedirler. %90’lık kesim de yaşamlarının ilk 1 yılında hayata gözlerini yummaktadırlar. Fakat daha uzun yaşayanlar hatta 50’li yaşlara kadar yaşayan vakalar da bulunmaktadır. 

Kesin tedavisi olmayan cri du chat sendromunda semptomlara (belirtilere) yönelik tedaviler uygulanabilir. Bu tedavilerle çocuğun yürümesi, kendi kendilerine yetebilecek psikomotor beceriler edinmesi sağlanabilir. Bunun için fizik tedavi ve rehabilitasyon merkezlerine başvuru çok önemlidir. 

Ayrıca bu çocukların özel olarak ilgilenildikleri özel eğitim göreceği okullara gönderilmesi de önemlidir. Tedavi edilmeyen vakalar kendi ihtiyaçlarını karşılayamaz. Zeka gelişimleri oldukça eksik kalır. Konuşma ve kendilerini ifade etmeleri de oldukça zorlaşır. 

Kedi Miyavlaması Sendromuna Ne İyi Gelir?

Kedi miyavlaması sendromunda çocuğa en faydalı olacak şey kedi miyavlaması sendromu teşhisi konur konmaz gerekli terapilere başlanmasıdır. Bunun için özellikle motor becerileri geliştirmek için fizik tedavi programları uygulanması önemlidir. Fizik tedavi programlanırken hastalığın şiddetine uygun şekilde ve sürekliliği olacak programların ayarlanması önemlidir. 

Kedi miyavlaması sendromu olan çocukların ailelerine de gereken psikolojik destek verilmelidir. Ailelere sürecin tüm gerçekçiliğiyle anlatılması da hastalığın ilerleyişi hakkında ailelerin doğru tepkiyi vermelerini sağlayacaktır. Bu nedenle özellikle ailelerin bilinçlendirilmesi de önemlidir. Konuşma ve dil terapileri ile çocukların konuşma becerileri geliştirilmelidir. 

Kedi Miyavlaması Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Kedi miyavlaması sendromu olan çocukların yeterli fizik tedavi programlarına rağmen zihinsel ve fiziksel olarak fazla ilerleyemeyeceklerinin bilinmesi önemlidir. Bu konuda ailelerin uygun şekilde bilgilendirilmesi gerekir. Fazlasıyla ümitlendirici veya gerçekçiliği az şekilde bilgilendirilmemesi önemlidir. 

Bu çocukların tedavilerine olabilecek en kısa sürede başlanmalıdır. Fizik tedavinin başarılı olabilmesi için tedavi sürekliliği oldukça önemlidir. Fizik tedavi programlanırken sürekliliğe önem verilmelidir. Bu durumun önemi aileye ayrıntılı bir şekilde açıklanmalıdır. 

Çocuğun özel eğitim sürecinin de aksatılmaması gerekir. Böylece topluma daha iyi şekilde adapte olabilirler. 

Kedi Miyavlaması Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Kedi miyavlaması sendromu kişide yenidoğan döneminde teşhisi yapılabilecek bir durumdur. Özellikle yenidoğan dönemindeki bir bebekte kedi miyavlamasına benzeyen tiz ağlama ile bu hastalıktan şüphelenilir. Ayrıca bebekte karakteristik kafa ve yüz şekil bozukluklarının görülmesi de kedi miyavlaması sendromundan şüphelendirir. 

Cri du chat sendromunda bebekte görülecek karakteristik bozukluklar sonucunda bebekte kromozom incelemesi yapılır. Kedi miyavlaması sendromu tanısı Tıbbi Genetik bölümü tarafından yapılacak karyotip analizi ile konur. Genetik uzmanı tarafından yapılacak karyotip analizinde kromozomlardan 5.kromozomdaki silinmelerin görülmesiyle kedi miyavlaması sendromu tanısı kesinleşir.