Laron Sendromu

Laron Sendromu Nedir?  

Vücudumuzun normal uzunluğuna ulaşması için hormonların belirli bir düzende salgılanması gerekmektedir. Kişilerin cinsiyeti, yaşı ve vücut kitlesine göre yeteri kadar büyüme hormonu döngüsünün sağlanamaması sonucu büyüme hormonunun vücutta işlev göstermemesine bağlı ortaya çıkan boy kısalığı ile seyreden tabloya Laron sendromu adı verilmektedir. 

Boy kısalığı ve değişik sorunlar ile kendini gösteren Laron sendromunun bazı avantajları da mevcuttur. Laron sendromu olan kişilerde sonradan ortaya çıkan şeker hastalığı olarak bilinen tip 2 diyabet ve kanser gelişiminin olmaması dikkat çekmektedir. 

Laron Sendromu Belirtileri Neler? 

Laron sendromunda en göze batan belirti aşırı kısa boy yani cüceliktir. 

Bunun yanında hastalarda:

• Burun kökü çöküklüğü
• Belirgin alın yapısı 
• İnce ses
• Kas kuvvetinde azlık ya da azalma
• Kırılgan saç yapısı 
• Diş yapısında sorunlar
• Gözlerdeki beyaz kısımların mavi – gri renge dönüşmesi
• Gelişim bozuklukları 
• Uyku sorunları 
• Ergenliğe geç girme
• Erkeklerde mikropenis adı verilen normalin altında penis uzunluğu 
• Obezite  

Belirtiler arasındadır. 

Laron Sendromu Nedenleri Nelerdir?  

Laron sendromu görülen kişilerin çoğunda neden bu durumun ortaya çıktığına dair sonuca varılamamaktadır. Ancak nedeni bilinmeyen bir şekilde vücutta salgılanan büyüme hormonunun işlevini yerine getirememesi üzerine hastalarda boy kısalığı ile kendini gösteren tablo ortaya çıkmaktadır. 

Büyüme hormonunun işlevini kaybetmesine neden olacak bazı durumlar mevcuttur:

• Kalıtımsal durumlar 
• Kandaki bağ dokusunda bulunan kök hücrelerin çoğalması ile kemik iliğinden türeyen bağışıklık sistemi elemanlarından biri olan histiositlerin artması 
• Kraniofaringioma başta olmak üzere tümörler 
• Enfeksiyonlar 
• Travmalar
• Radyasyon maruziyeti 

Bu durumlar arasında sayılabilir.   

Laron Sendromu Teşhisi

Laron tipi cücelik bulunan hastalarda gelişim geriliği ve ciddi boy kısalığı durumdan şüphe edilmesine neden olacaktır. Doktorunuz başvuru yaptığınız takdirde hasta öyküsü alarak gelişme süreci hakkında bilgi almak isteyecektir. Ek olarak aile öyküsü alınarak ailede benzer şekilde boy kısalığı görülen kişilerin varlığını sorgulayacaktır.

Boyda kısalığa neden olan diğer hastalıkların ekarte edilmesi amacı ile çeşitli radyolojik görüntüleme yöntemleri ve kan testleri uygulanabilmektedir.

Ancak kesin olarak Laron sendromu tanısının konulması için genetik incelemeler yapılarak GHR ‘de (büyüme geni reseptörü) meydana gelen mutasyonların (kalıcı değişimler) gösterilmesi gerekmektedir. 

Laron Sendromu Tedavisi

Laron tipi cücelikte kesin ve tek tedavi prensibi mevcut değildir. Uzun yıllardır bu durumun çözümü bulunamamıştır. Tedavi planlamasındaki esas amaç hastalardaki büyüme oranını maksimum seviyeye ulaştırmaktır.

Bu amaçla uygulanan bir tedavi prensibi insülin benzeri büyüme faktörü olarak adlandırılan IGF – 1 ‘in vücuda enjekte edilmesidir. IGF – 1 enjeksiyonu yapılan hastaların yakın takipte olması oldukça önemlidir. 

2005 yılında Amerika ‘da Laron sendromlu hastalar için ilaç üretimi yapılmış ve onay alınmıştır. 2012 yılından beri yaygın olarak kullanılmaya başlayan ilaçlar sayesinde laron sendromlu hastaların en büyük sorunu olan boy kısalığına çözüm bulunabilmektedir.

Laron Sendromu Tedavi Edilmezse 

Laron tipi cücelik ciddi boy kısalığı ile seyreden bir sendromdur. Tedavi uygulanamayan ve tedavisiz kalan erkek hastalarda ortalama boy 140 cm iken, kadın hastalarda ise 120 cm olarak kalmaktadır. Bu boy kısalığı kişilerin sosyal hayatlarını etkilemekte ve gündelik aktivitelerini yapmalarını kısıtlamaktadır. Bu durumlar kişilerin psikolojisini de etkiler. 

Laron Sendromu İlaçları

2005 yılında Amerika ‘da onay alan ilaçlar sayesinde günümüzde Laron tipi cücelik hastalarının boy uzamalarının desteklenmeleri sağlanmaktadır. Rekombinant insan insülin benzeri büyüme faktörü – 1 ve rekombinant insan insülin benzeri büyüme faktörü bağlayıcı protein – 3 içeren mecasermin ve mecasermin rinfabate enjeksiyonu ile hastaların boylarının ve büyüme hızlarının normal düzeye yaklaştırılması hedeflenmektedir.

Bebekler ve Çocuklarda Laron Sendromu 

Laron sendromu kalıtımsal ve doğuştan gelen bir hastalık olup bu sendrom ile doğan bebeklerin doğum ağırlığı normale yakındır. Ancak doğum sonrası süreçte normal bebeklere göre gelişim ve büyüme hızında yavaşlık sebebi ile yaşıtlarına göre gelişme geriliği gözlenir. 

Bu hastalarda erken süreçte yapılan incelemeler ve genetik incelemeler sayesinde tedaviye erken başlanabilirse gelişimin desteklenme şansı daha fazla olacaktır. 

Laron Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Laron sendromlu hastaların doğum esnasındaki ağırlığı normal bebekler ile aynı olabilmekte ise de ileri zamanlarda büyüme hızında yavaşlık sonucu normal bebeklere ve çocuklara göre büyüme ve gelişme geriliği ile tipik olarak boy kısalığı gözlenir. Bu durumda çocuk endokrinolojisi bölümünde çocuk endokrinoloji uzmanına başvuru yapılması gerekmektedir. Bebeklik ve çocukluk döneminde fark edilemeyen gelişme geriliği durumunda ise yetişkinlerin endokrinoloji bölümünde endokrinoloji uzmanına muayene olması uygun olacaktır.