Marfan Sendromu

Marfan Sendromu Nedir?

Sendrom kelimesi hastalık kelimesinden farklı olarak vücudun normal işleyişine anormal olan bir bozuklukta meydana gelen anormal durumların tamamına verilen isimdir.

Marfan sendromu ise bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan kişilerin organlarını ve vücudundaki diğer yapıları destekleyen ve sabitleyen bağ dokuları bu hastalıkta meydana gelen kalıtsal bozukluk sonucu etkilenir.

Marfan sendromunun en çok etkilediği organlar ve yapılar arasında gözler, kan damarları ve iskelet vardır. Marfan sendromlu insanlar genellikle uzun ve ince bir fiziksel görünüşe sahiptirler. Orantısız olarak uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmakları vardır.

Marfan sendromunun neden olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Bu durum hastalığa sahip kişinin genetik bozukluğunun fiziksel olarak ne kadar ortaya çıktığının sonucunda oluşur.

Hastalığa sahip kişinin aortu (kalpten çıkan ve oksijenden zengin kan taşıyan büyük atar damar) etkilenirse, durum hayatı tehdit edecek kadar ciddi olabilir.

Kalp ve kan damarlarını, kemikleri veya eklemleri etkileyen Marfan sendromunun bazı özellikleri zamanla kötüleşebilir. Bu, Marfan sendromu ve ilgili durumların doğru, erken tanı ve tedavi almasını çok önemli hale getirir.

Hastalarda tanı ve tedavi olmadan potansiyel olarak hayatı tehdit eden komplikasyonlar için risk durum söz konusudur. Tedaviler ne kadar erken başlarsa, sonuçların o kadar iyi olması muhtemeldir.

Marfan sendromunun belirtilerini bilmek hayat kurtarabilir. Marfan sendromu olan insanların neredeyse yarısının bu sendroma sahip olduğunu bilmediği tahmin ediyor.

Hastalığın tedavisi genellikle aorttaki yükü azaltmak için kan basıncını düşük tutan ilaçlar kullanmaktır. Hasar ilerlemesini kontrol etmek için düzenli olarak hastaların sağlık durumlarını izlemeye yarayan kontroller hayati önem taşır.

Marfan sendromlu birçok insan hayatlarının bir döneminden sonra aortu onarmak için ameliyat geçirmek zorunda kalabilir.

Risk Faktörleri

Marfan sendromu erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler ve tüm ırklar ve etnik gruplar arasında ortaya çıkabilir.

Bu genetik bir durum olduğundan, Marfan sendromu için en büyük risk faktörü, bozukluğu olan bir ebeveyne sahip olmaktır.

Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Marfan sendromlu insanlar kalıtsal kazandıkları bu rahatsızlık ile birlikte doğarlar. Ancak her hasta bu sendromun belirtilerini aşikar olarak göstermeyebilir.

Bazı kişiler doğumda veya daha küçük bir çocukken aort genişlemesi gibi ciddi durumlar da dahil olmak üzere birçok Marfan sendromu belirtilerine sahip olabilirler.

Bazı kişiler ise erişkin çağda daha az marfan sendromu özelliklerine sahip olabilir ve yetişkin olana kadar aort genişlemesi veya diğer Marfan sendromu belirtilerini göstermezler.

Marfan sendromu sebebiyle hastalarda iskelet sisteminin etkilenmesi sonucunda aşağıdaki belirti ve şikayetler olabilir:

• Marfan sendromuna sahip kişiler uzun ve ince bir fiziksel görünüşe sahiptir. Bu durum kişilerin eklem ve kemiklerinin sendrom sonucu etkilenmesiyle oluşmaktadır. Bu sendrom ile yakından ilgilenen doktorlar, ilgili hastayı dış görünüşünden tanıyabilir. Bu uzun ve ince yapıya ek olarak hastalarda orantısız olarak uzun kollar, bacaklar ve parmaklar da vardır.
• Bu hastalığın iskelet sistemini etkilemesine bağlı olarak meydana gelen belirtilerden birisi ise dışa doğru çıkıntı yapan veya içe doğru daralan bir göğüs kemiği yapısıdır.
• Kemik yapısının etkilenmesine bir örnek olarak yüksek kemerli damak verilebilir.
• Kişilerin diş sayısı normalden fazla olabilir.
• Marfan sendromunda ellerde anormal anatomik yapılar görülebilir.

Marfan sendromu sebebiyle hastalarda kalp ve damar sisteminin etkilenmesi sonucunda aşağıdaki belirti ve şikayetler olabilir:

• Bu hastalığa sahip kişilerde kalp sesi dinlendiği zaman ‘’murmur’’ adı verilen üfürümler duyulabilir.
• Hastaların kalbinde ve kan damarlarında Marfan sendromuna bağlı olarak anatomik anormallikler bulunabilir. Aort, Marfan sendromuna bağlı olarak genişleyebilir. Genişlemiş aort, belirti ve şikayetlere neden olmayabilir. Aort yırtılması durumu da göz önünde bulundurulmalıdır. Göğüs ağrısı, nefes alma problemleri veya kontrol edilemeyen kronik öksürük varsa acilen doktora başvurmak gerekebilir.

Marfan sendromu sebebiyle hastalarda gözlerin etkilenmesi sonucunda aşağıdaki belirti ve şikayetler olabilir:

• Marfan sendromlu insanlar da göz problemleri normal popülasyona göre daha sık olarak görülür. Yapılan araştırmalar ve elde edilen veriler ışığında bu rahatsızlığa sahip 10 kişiden yaklaşık olarak 6'sında gözlerinin birinde veya her ikisinde parsiyel lens dislokasyonu (kısmi lens çıkığı) vardır.
• Bu hastaların bazılarında göz tembelliği vardır. Bu durumun belirtisi sık sık göz kırpma veya bir gözünü kapatma olabilir. Bu duruma sahip birçok insan sağlıklı bir görüş ve görme problemlerini düzeltmek için gözlük veya lens alma ihtiyacı duyabilir.
• Marfan sendromlu kişilerde erken başlangıçlı katarakt ve glokom da normal insanlara göre daha sık görülmektedir.

Marfan Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Bu rahatsızlığın genetik temellere dayanan bir sendrom olduğu bilinmektedir. Genetik kusur sonucunda bağ dokunun oluşumunda büyük rol oynayan ‘’fibrillin-1’’ adlı bir proteinde üretim bozuklukları meydana gelir.

Bu genetik kusur ayrıca kemiklerde aşırı büyümeye neden olarak uzun uzuvlara da neden olmaktadır.

Bir ebeveynin bu bozukluğa sahip olması durumunda, çocuklarının da buna sahip olma şansı yaklaşık olarak yüzde 50'dir. Bu otozomal dominant bulaşan bir rahatsızlıktır.

Ailede Marfan sendromuna sahip birey olmadığı durum ile birlikte, sperm veya yumurtalarındaki spontan bir genetik kusur da Marfan sendromu olmayan bir ebeveynin bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olmasına neden olabilir.

Bu genetik kusur, Marfan sendromu vakalarının yaklaşık olarak 4 te 1 inde görülmektedir. Vakaların diğer yüzde 75'inde sendrom kişilere ailesinden miras olarak kalmaktadır.

Marfan Sendromu Teşhisi

Marfan sendromunun teşhis edilmesi belirtiler ve semptomlar kişiden kişiye göre değişebildiği için zor olabilir. Çoğu durumda teşhis, kapsamlı bir fizik muayeneye ve ilgili kişinin tıbbi ve aile geçmişinin ayrıntılı bir değerlendirmesiyle yapılır.

Bu hastalığın teşhisinin yapılabilmesi için birtakım kriterler vardır:

Fizik Muayene

Fizik muayene sırasında doktorlar kalp ve damar problemlerini anlayabilmek için stetoskop aracılığıyla ilgili kişinin kalp seslerini dinlemek ister. Bu fizik muayene sırasında eğer varsa murmur adı verilen üfürümler duyulabilir.

Kalp sesi dinlemenin yanı sıra doktorlar ciltteki çatlakları kontrol etmek isteyebilir. Bununla beraber damağın görünüşü, omurganın duruşu ve eğriliği, kolların ve bacakların uzunluğu gibi Marfan sendromunun gözle görülebilen fiziksel yönlerini kontrol edebilir.

Doktorlar fizik muayene sırasında geçmişte Marfan sendromunun belirtisi olabilecek herhangi bir tıbbi durumun yaşanıp yaşanmadığını sorar. Bununla beraber ailede bu hastalığa sahip başka bir birey olup olmadığı da sorgulanır.

Ghent Kriterleri

Doktorlar şüphelendikleri kişileri Ghent kriterleriyle değerlendirebilir. Bu kriterler marfan sendromu tanı kriterleri olarak bilinirler. Bu kriterler Marfan sendromu ve diğer benzer sendromlar arasındaki farkın doktorlar tarafından anlaşılabilmesi için yardımcı olan bir teşhis kontrol listesidir.

Ghent kriterleri majör (büyük) ve minör (küçük) kriterlerden oluşur.

Başlıca kriterler, Marfan sendromlu kişilerde yaygın olan ve buna sahip olmayan kişilerde nadir görülen özellikler veya semptomlardır.

Küçük kriterler Marfan sendromlu kişilerde bulunan özellikler veya belirtilerdir ancak bu belirtiler bu sendroma sahip olmayan kişilerde de bulunabilir.

Ghent kriterlerini kullanarak Marfan sendromu tanısı almak için bir dizi farklı belirtilerin olması gereklidir.

Ailenizde Marfan sendromu öykünüz varsa, 1 majör kriter ve 1 minör kritere birine sahip olmak Marfan sendromu tanısı almak için yeterlidir.

Ailenizde Marfan sendromu öykünüz yoksa, 2 majör kriter ve 1 minör kriterden birine sahip olmanız tanı almanız için yeterlidir.

Aşağıda majör ve minör kriterler verilmiştir:

Majör Kriterler

• Genişlemiş Aort
• Aortta gözyaşı
• Göz merceği çıkığı
• Ailenin sendrom öyküsü
• Düz ayak tabanı veya Skolyoz gibi omurga eğrilikleri
• En az dört iskelet problemi
• Dural ektazi (omuriliğin bir kısmını çevreleyen astarın genişlemesi)

Minör Kriterler

• Miyop
• Açıklanamayan deri çatlakları
• Eklem bozuklukları
• Uzun ve ince bir yüz
• Yüksek kemerli damak

İleri Muayene Tetkikleri

Doktorlar majör ve minör kriterleri değerlendirmek amacıyla bazı ek tetkikler isteyebilirler.

Bu testler genişlemiş aort gibi potansiyel olarak ciddi belirtilerin tespit edilmesine yardımcı olabilir.

Göz Muayenesi: Göz lensinin çıkık olup olmadığını kontrol etmek için göz hastalıkları (göz konusunda uzmanlaşmış bir doktor tarafından göz muayenesi gerçekleştirilir.

Ekokardiyogram: Ses dalgaları aracılığıyla kalbin bir görüntüsünü üretmek için kullanılan bir yöntemdir.

X-ray Röntgen Grafi Görüntüleme: Göğüsün yapısının incelenmesiyle beraber kemik ve vücudun kalp ile akciğer gibi belirli organlarındaki anormallikleri vurgulamak için yüksek enerjili radyasyon kullanan bir görüntüleme tekniğidir.

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Güçlü bir manyetik alan ve radyo dalgaları ile aort ve kan damarlarındaki anormallikler incelenebilir. Dural ektazi de bu yöntem ile teşhis edilebilir.

Genetik Testler

Marfan sendromuna neden olan gen bozukluğu tanımlanmış olmasına rağmen, 3000'den fazla farklı şekilde mutasyona uğrayabilir ve değişebilir. Sorumlu olan geni incelemek için genetik bir test kullanılabilir.

Bu hastalıktan etkilenenlerin % 99'unda genetik testler aracılığıyla sendroma neden olan genetik bozukluk bulunabilir. Bu testler maddi yönden hastaları zorlar ve yaklaşık olarak 3 ayda sonuç verir.

Bu sebeple pratikte kullanımı kısıtlı olabilir. Çoğu durumda, Marfan sendromunun teşhisi, sendromun fiziksel özelliklerinden ve kişilerin belirtilerinden yapılır.

Marfan Sendromu Tedavisi

Şu anda Marfan sendromu için kesin tedavi edici bir yöntem ve tedavi yoktur.

Yapılan tedaviler kişilerin belirtilerini azaltmaya ve komplikasyon riskini azaltmaya yönelik olarak yapılmaktadır.

Marfan sendromu vücudun birkaç farklı bölümünü etkiler. Bu sebeple tedaviler farklı branşlardaki doktorlar tarafından yapılabilir.

Aşağıdaki branş doktorları ortak olarak tedavi planlamaları yapabilir:

• Genetik hastalıkları uzmanı
  
• Kardiyoloji uzmanı
  
• Göz hastalıkları uzmanı
  
• Ortopedi ve travmatoloji hastalıkları uzmanı
  
• Çocuk sağlığı hastalıkları uzmanı
  

Genellikle tedavi programını koordine etmek ve sendromun her yönünün yakından izlenmesini ve gerekirse tedavi edilmesini sağlamak için görevli bir doktor sizinle ilgilenir.

İskelet Sorunlarının Tedavisi

Marfan sendromunun bir sonucu olarak gelişen iskelet problemleri bazı kişilerde önemli ağrı ve rahatsızlığa neden olabilir.

Ayrıca bazı kişilerin görünüşünü de etkileyebilir. Bu etkilenme sonucunda hastaların özgüvenleri de etkilenebilir.

Marfan sendromlu kişilerin yüzde yetmişi eklemlerinde ve çevresinde ağrı hissederler.

Sağlıklı bir duruş için fizyoterapi, egzersizler ve eklem desteklerinin yanı sıra steroid olmayan anti iltihabi ilaçlar gibi ağrı kesiciler de ağrıların azalmasına yardımcı olabilir.

Skolyoz Tedavisi

Skolyoz, omurganın eğriliği (skolyoz) olarak bilinir. Bu durumun tedavisi kişinin omurgasının ne kadar eğri olduğuna bağlıdır. Omurga hafifçe kavisliyse, izlem tedavisi önerilir.

Bazı durumlarda, özellikle hala büyümekte olan çocuklarda sırt desteği önerilebilir. Destek skolyozu iyileştirmez ancak kötüleşmesini durdurabilir. Bir sırt desteğinin genellikle günde 23 saat giyilmesi gerekir ve sadece banyolar, duşlar ve yüzme gibi durumlarda çıkarılır.

Genellikle omurga 40 derece veya daha fazla kavisliyse düzeltmek için ameliyat gerekir. Omurganın düzleştirilmesi, sınırlı solunum ve sırt ağrısı gibi sorunların hafifletilmesine yardımcı olur.

Göğüs Kafesi Anormalliklerinin Tedavisi

Dışbükey ve içbükey göğüs kafesleri Marfan sendromunda görülebilir. Göğsün doğal pozisyonu etkilenmiş ve bozulmuş olabilir. Göğsünüz içeriye doğru çıkarsa içbükey, dışa doğru çıkıntılı ise dışbükeydir.

Nadir durumlarda, bir kişinin göğsü ciddi içbükey olabilir ve akciğerlerine karşı baskı yapabilir. Bu durum nefes almayı etkileyebilir. Akciğerler üzerindeki baskıyı hafifletmek için genellikle ameliyat gerekir.

İçbükey bir göğüs ameliyatı, göğüs kemiği (sternum) ve kaburgaları yükseltmeyi ve metal bir çubukla yerine sabitlemeyi içerir. Göğüs kemiği ve kaburgalar yerine sabitlendiğinde, çubuk çıkarılacaktır.

Dışbükey bir göğüs herhangi bir sağlık problemine neden olmaz ve genellikle tedavi gerektirmez. Ancak dışbükey bir göğsü olan bazı insanlar kozmetik nedenlerden dolayı cerrahi tedavi görmeyi tercih edebilir.

Kalp ve Damar Sistemi Problemlerinin Tedavisi

Marfan sendromu ölümcül olabilen ciddi kalp sorunlarına neden olabilir. Bu sebeple Marfan sendromuna sahip kişilerin bir kardiyolog tarafından düzenli olarak muayene edilmesi gerekir.

Ekokardiyogram aracılığı ile aortun ve kalp kapakçıklarının yapısı, kalınlığı ve hareketi tanımlanabilir. Kalp ile ilgili olası komplikasyonların en kısa sürede tespit edilmesi ve tedavi edilmesini de sağlar. Bu hastalara her yıl düzenli olarak ekokardiyogram ile muayene yapılmalıdır.

Kalp problemleri için bir dizi tedavi seçeneği vardır:

• Beta blokerler: Marfan sendromu olan insanlara genellikle kalplerini korumak amacıyla beta bloker adı verilen bir ilaç türü reçete edilir.
  
• Cerrahi: Aort rüptürü (yırtılması) ve genişlemiş aort tedavileri için onarıcı cerrahi işlemler gerekebilir.
  

Göz Problemlerinin Tedavisi

Marfan sendromu teşhisi konulduğu andan itibaren göz sağlığının kontrolü yapılmalıdır. Marfan sendromuyla ilişkili göz problemleri potansiyel olarak ciddidir ve kalıcı görme kaybına yol açabilir.

• Katarakt tedavisi: Marfan sendromunun bir sonucu olarak katarakt gelişirse, bulanık merceği yapay bir mercekle değiştirmek için ameliyat gerekebilir. Katarakt ameliyatı genellikle lokal anestezi altında çok küçük bir kesimle anahtar deliği ameliyatı olarak yapılır.
  
• Glokom tedavisi: Marfan sendromlu insanların göz küresinde artan basıncın neden olduğu bir durum olan glokom geliştirme riski daha yüksektir. Glokom görme kaybına neden olduğunda, tedavi edilecek eşik geçilmiş olur. Bu nedenle, durumun herhangi bir belirtisini tespit etmek için göz muayenesi yapılmalıdır. Glokom tedavi edilemese bile kötüleşmesini önlemek genellikle mümkündür. Tedavi seçenekleri arasında göz damlası, lazer tedavisi veya cerrahi vardır.
• Gözlük ve kontakt lensler görme problemlerinde tercih edilebilir.
  

Marfan Sendromu Tedavi Edilmezse

Marfan sendromuna sahip kişiler farklı organlarında ve sistemlerinde farklı komplikasyonlar geliştirebilirler. Bu komplikasyonlar meydana gelen sistemlere göre aşağıdaki gibi incelenebilir:

• Kalp ve Damar Sistemine Ait Komplikasyonlar: Marfan sendromunun en tehlikeli komplikasyonları kalp ve kan damarlarını içerir.
  1. Aort anevrizması: Marfan sendromunda meydana gelen anormal yapıda olan aort sebebiyle kalpten çıkan kanın basıncı aort duvarının zayıf bir noktasının bir balon gibi şişmesine neden olabilir.
  2. Aort diseksiyonu: Marfan sendromunda meydana gelen anormal yapıda olan aort sebebiyle aort diseksiyonu meydana gelebilir. Diseksiyon, aort duvarının en iç tabakasındaki küçük bir yırtılma, duvarın iç ve dış katmanları arasında kanın sıkışmasına izin verdiğinde meydana gelen olaya denmektedir. Bu komplikasyon meydana geldiğinde göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabilir. Aort diseksiyonu damarın yapısını zayıflatır ve ölümcül olabilir.
  3. Kalp Kapakları Bozuklukları: Marfan sendromu olan insanlar kalp kapaklarında normalden daha zayıf bir dokuya sahip olabilirler. Bu, valf (kapak) dokusunun gerilmesine ve anormal kapak fonksiyonuna neden olabilir. Kalp kapakçıkları düzgün çalışmadığında kalp daha fazla çalışma ihtiyacı duyabilir. Bu durumun sonucunda da kalp yetmezliği meydana gelebilir.
• Göz Komplikasyonları:
  1. Göz lensinin çıkması
  2. Görme problemleri
  3. Erken yaş glokom ve katarakt
• İskelet Komplikasyonları: Marfan sendromu, omurgada skolyoz gibi anormal anatomik bozukluk riskini artırır. Göğüs kabuğunun çıkıntı yapmasına veya göğsün içine batmış görünmesine neden olabilen kaburgaların normal gelişimine de müdahale edebilir. Ayak ağrısı ve bel ağrısı da Marfan sendromunda yaygındır.

Marfan Sendromuna Ne İyi Gelir?

Aşağıdaki yöntemler ve davranışlar Marfan sendromuna sahip kişiler için iyi olabilir. Hastaların belirti ve şikayetlerini azaltabilir.

Bunlar:

• Marfan sendromuna sahip kişilerin özgüvenleri etkilenebilir. Bu sebeple marfan sendromu tanısı almış kişilerin sosyal çevresi tarafından desteklenmesi gerekir. Bu kişilerin ailesine bu hastalığın psikolojik boyutlarının hasta tarafından başa çıkılabilmesi için eğitim verilmelidir. Hastalar psikolojik olarak bu durumdan olumsuz etkilenmediği takdirde bu hastalık ile başa çıkabilirler.
• Marfan sendromuna sahip kişilerin sistematik bir beslenme ve egzersiz düzenine sahip olmaları önemlidir. Kemik ve eklemlerin normal insanlara göre dayanıksız olması bu beslenme noktasında önem kazanır. Kişilerin günlük makro ve mikro besinlerini yeteri kadar alması gereklidir.
• Marfan sendromuna sahip kişilerin ağır spor dallarından kaçınıp yürüyüş gibi fazla efor gerektirmeyen sportif faaliyetlere yönelmesi gereklidir.
  

Marfan Sendromuna Ne İyi Gelmez?

Aşağıdaki yöntemler ve davranışlar Marfan sendromuna sahip kişiler için kötü olabilir. Hastaların belirti ve şikayetlerini arttırabilir.

Bunlar:

• Marfan sendromuna sahip kişilerin bazı sportif faaliyetlerden kaçınması gerekir. Kaçınılması gereken spor faaliyetleri: uzun mesafeli koşu, ağır halter, jimnastik, tırmanmak ve tüplü dalış olabilir. Bu tür spor aktiviteleri hastaların kalplerini zorlayabilir. Kan basıncını ve kalp atış hızını yükseltirler, bu durumlar da aort yırtığı riskini artırabilir.
• Ağır sportif aktiviteler kişilerin eklemlerine de fazladan yük ve stres bindirir. Marfan sendromlu insanlar genellikle zayıf eklemlere sahip olduğundan, bu aktiviteler sırasında eklem yaralanması riski bulundururlar.
• Göz sağlığının ihmal edilmesi ve hastalara verilen lens ile beraber gözlük tedavilerinin uygulanmaması hastaların görme kalitelerini ciddi oranda bozabilir.

Marfan Sendromu İlaçları

Marfan sendromunu direkt olarak tedavi edebilecek bir ilaç türü henüz yoktur. Yapılan ilaç tedavileri Marfan sendromuna bağlı olarak gerçekleşen komplikasyonları tedavi etme amacı taşır.

Bu ilaçlar doktorlar tarafından hastalara reçete edilmelidir. Aksi takdirde yan etkileri ağır olabilir.

Steroid Olmayan Anti İltihabik İlaçlar

Ağrı kesiciler olarak kullanılmaktadırlar. Marfan sendromuna bağlı olarak gelişen eklem ve kemik ağrılarını azaltmaya yönelik olarak kullanılır.

Bu ilaçlar:

• Parasetamol
  
• Asetaminofen
  
• Naproksen Sodyum
  

Beta Blokerler

Beta blokerler yüksek tansiyonu (hipertansiyon) tedavi etmek için kullanılır ancak Marfan sendromlu çoğu insan düşük tansiyona (hipotansiyon) sahiptir.

Bu durumda, beta blokerler kalp atış hızınızı yavaşlatmaya ve kalp atışınızın gücünü azaltmaya yardımcı olur, bunun sonucu olarak da aortun genişlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur.

Bu ilaçlar:

• Bisoprolol
• Atenolol
• Karvedilol

Marfan Sendromu Ameliyatı

Marfan sendromunu direkt olarak tedavi edebilecek bir ameliyat türü yoktur. Yapılan cerrahi işlemler marfan sendromuna bağlı olarak gerçekleşen komplikasyonları tedavi etme amacı taşır.

Skolyoz Cerrahisi

Skolyozu tedavi etmek için bir dizi farklı ameliyat kullanılabilir. Önerilen tip, yaşınıza ve kişisel koşullarınıza bağlı olacaktır. Küçük çocuklarda (genellikle 10 yaşın altındaki çocuklar), omurganın eğriliğini kısmen düzeltirken büyümenin devam etmesini sağlayan büyüyen çubuklar yerleştirilir.

Ergenlerde ve genç erişkinlerde, omurga füzyonu adı verilen bir operasyon yapılabilir. Burası, omurganın vidalar, kancalar ve tellerle tutturulmuş metal çubuklar kullanılarak düzleştirildiği yerdir. Kemik greftleri omuriliği yerinde kaynaştırmak için kullanılır.

Skolyozlu yetişkinler için cerrahi tedavi genellikle sadece omurga eğriliği şiddetli ise ve önemli ölçüde yaşam kalitesini kötüleşiyorsa veya omurgadaki sinirleri sıkıştırıyorsa önerilebilir.

Kullanılan 2 ana ameliyat türü, bir sinir üzerine basılan disk veya kemik çıkartılan dekompresyon cerrahisi ve spinal füzyon cerrahisidir. Bunlar tamamen iyileşmesi bir yıl veya daha fazla sürebilen büyük operasyonlardır.

Ayrıca enfeksiyon, kan pıhtıları ve nadir durumlarda sinir hasarı gibi potansiyel olarak ciddi komplikasyon riski taşırlar. Bu açıdan ameliyat öncesi ve sonrası takip son derece önemlidir.

Aort Onarım Cerrahisi

Aort ile ilgili işlemler kardiyoloji uzmanı doktorlar gerekli gördüğünde yapılabilir. Hayatı tehdit eden komplikasyon geliştirme riski olan kişilere bu ameliyatlar önerilebilir.

Marfan sendromlu kişilerde yapılan en yaygın kalp cerrahisi tipi, genişlemiş bir aortun bir bölümünün alınmasını içerir.

Bu işlem aort çok büyük hale gelmeden önce yapılmalıdır. Aort çapını izlemek için her yıl bir ekokardiyogram yapılmalıdır. Aortun genişliği 4.5 cm ila 4.8 cm arasında ölçüldüğünde cerrahi düşünülmelidir.

Aort Marfan sendromuna bağlı olarak yırtılırsa acil cerrahi onarım ameliyatı gerekir.

Hamilelerde Marfan Sendromu

Marfan sendromuna sahip gebeler yakından takip edilmesi gereken yüksek riskli gebelikler kategorisine girerler.

Marfan sendromu, kalbi terk eden ana arter olan aort duvarlarını zayıflatabilir. Hamilelik sırasında, bir kadının kalbi normalden daha fazla kan pompalar ve bu durum gebelerin aortuna ekstra stres getirebilir.

Bu bilgiler ışığında bir gebe eğer Marfan sendromuna sahipse ve tanı almışsa düzenli olarak kardiyoloji uzmanı tarafından takip edilmelidir.

Takip edilmeyen durumlarda aort üzerine binen ekstra yük ve stres aort duvarına yapılan kan basıncını arttırır. Bu durumun sonucu olarak da ölümcül risk taşıyan aort diseksiyonu veya aort rüptürü meydana gelebilir.

Çocuklarda ve Bebeklerde Marfan Sendromu

Marfan sendromunun çocuklarda ve bebeklerde teşhis edilmesi son derece zor olabilir ve küçük bir çocukta teşhis edilmesi nadirdir.

Bunun nedeni, belirti ve semptomların çoğunun genellikle daha sonraki çocukluk ve gençlik yıllarına kadar ortaya çıkmamasıdır.

Bu sendrom küçük bir çocukta veya bebeklerde ortaya çıktığında doktor ekibi tarafından çocuğun veya bebeğin yakından takip edilmesi ve gelişiminin incelenmesi önerilmektedir.

Marfan Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Aşağıdaki belirti ve şikayetleri olan kişilerin bir Çocuk Genetik Hastalıkları uzmanıyla görüşmesi gereklidir. Bu doktor gerek duyulduğu zaman bir Kardiyoloji veya Kalp Hastalıkları uzmanından konsültasyon isteyebilir.

Bu şikayet ve belirtiler:

• Marfan sendromuna bağlı olarak gerçekleşen ciddi durumlardan birisi aort genişlemesine bağlı olarak meydana gelen aort rüptürüdür. Bu durum meydana geldiğinde hastalar şiddetli bir göğüs ağrısı başlar. Bu his genellikle hastalar tarafından “bıçaklanmışçasına ağrı” olarak tanımlanmaktadır. Bu ağrıya ek olarak kişilerde nefes darlığı ve kronik engellenemeyen öksürük gibi şikayetler de görülebilir.
  
• Ebeveynler çocuklarında anormal bir fiziksel görünüşe sahip olduğunu düşündüğü zaman bu hastalıktan şüphelenebilir. Bu anormallik genellikle iskelet yapısındaki uzuvların orantısız olarak uzun olması olabilir.
  
• Hastalarda meydana gelen görme problemleri, erken yaşta çıkan glokom ve katarakt gibi problemler Marfan sendromunu akla getirmelidir.