Marfan Sendromu, bağ dokuyu etkileyen ve kalp, göz, iskelet sistemi gibi birden fazla organı tutabilen genetik bir hastalıktır. FBN1 genindeki mutasyonlar nedeniyle vücutta elastik liflerin yapısı bozulur, bu da dokuların zayıflamasına yol açar. Hastalık, 10.000 kişide 1-5 oranında görülür ve erken teşhis hayati komplikasyonları önlemede kritik rol oynar.

Marfan Sendromunun Temel Belirtileri
Marfan Sendromu belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterse de tipik bulgular şunlardır:

• İskelet Sistemi: Uzun ve ince kol-bacaklar, parmaklarda aşırı uzama (araknodaktili), omurga eğriliği (skolyoz), göğüs kafesinde çökme veya çıkıntı.
• Kalp-Damar Sistemi: Aort damarında genişleme (aortik dilatasyon), mitral kapak prolapsusu, aort diseksiyonu riski.
• Göz Bulguları: Lens dislokasyonu (ektopia lentis), miyopi, retina dekolmanı.
• Diğer Bulgular: Deride çatlaklar, yüksek damak, eklemlerde aşırı esneklik.

Teşhis Sürecinde Kullanılan Yöntemler
Marfan Sendromu tanısı klinik kriterler (Ghent kriterleri) ve genetik testlerle konulur:

• Fizik Muayene: İskelet anomalileri ve eklem hiperfleksibilitesi değerlendirilir.
• Ekokardiyografi: Aort kökü çapı ölçülerek anevrizma riski belirlenir.
• Göz Muayenesi: Slit-lamp ile lens pozisyonu incelenir.
• Genetik Analiz: FBN1 gen mutasyonları taranır.

Tedavi ve Yönetim Stratejileri
Marfan Sendromu tedavisi, komplikasyonları önlemeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır:

• Kalp-Damar Takibi: Beta-blokerler (Metoprolol) veya ARB’ler (Losartan) aort genişlemesini yavaşlatır. Aort çapı 5 cm’i geçerse cerrahi (aort replasmanı) gerekebilir.
• İskelet Sistemi: Skolyoz 20 dereceyi aşarsa korse veya cerrahi müdahale önerilir. Fizik tedavi ile postür düzeltilir.
• Göz Bakımı: Lens dislokasyonu varsa cerrahi, retina dekolmanı riski için lazer tedavisi uygulanır.
• Yaşam Tarzı: Kontakt sporlar, ağır kaldırma gibi aort stresini artıran aktiviteler yasaklanır.

Hastalığın Genetik Boyutu ve Aile Planlaması
Marfan Sendromu otozomal dominant geçişlidir. Hastaların %75’i aile öyküsüne sahiptir. Genetik danışmanlık, hastalığın çocuklara geçme riskini (%50) açıklamak için önemlidir. Prenatal tanı (CVS veya amniyosentez) ile gebelikte mutasyon taranabilir.

Marfan Sendromu ile Yaşam İpuçları

• Düzenli kardiyolojik kontroller (6 ayda bir ekokardiyografi).
• Yüzme ve yürüyüş gibi düşük riskli egzersizlerle kas gücü korunmalı.
• Göz muayeneleri yılda bir tekrarlanmalı.
• Aort diseksiyonu belirtileri (göğüste yırtılma hissi, sırt ağrısı) acil tıbbi müdahale gerektirir.

Beslenme ve Destekleyici Tedaviler

• Vitamin C ve E gibi antioksidanlar bağ dokuyu destekler.
• Kollajen sentezini artırmak için prolin ve glisin içeren besinler (kemik suyu, yumurta) tüketilmeli.
• Düşük sodyumlu diyet, hipertansiyon riskini azaltır.

Marfan Sendromu, multidisipliner bir yaklaşım gerektiren kompleks bir hastalıktır. Erken teşhis ve düzenli takip, hastaların yaşam süresini uzatır ve komplikasyonları minimize eder.