Mesane ekstrofisi, doğuştan gelen ve nadir görülen bir konjenital anomalidir. Bu durumda mesane, karın duvarının dışında gelişir ve idrar yolu ile genital organların yapısında ciddi bozukluklar görülebilir. Her 30.000-50.000 canlı doğumda bir görülen bu hastalık, erkek bebeklerde kızlara göre 2-3 kat daha sık izlenir. Mesane ekstrofisinin erken teşhisi ve multidisipliner tedavisi, çocuğun fiziksel ve psikososyal gelişimi için kritik önem taşır.

Mesane Ekstrofisinin Nedenleri ve Risk Faktörleri
Mesane ekstrofisinin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, gebeliğin erken döneminde karın duvarı ve mesane gelişimini etkileyen genetik veya çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Aile öyküsü olanlarda risk artışı gözlenir. Folik asit eksikliği, maternal diyabet veya gebelikte bazı ilaç kullanımları da olası tetikleyiciler arasında sayılır.

Mesane Ekstrofisinin Belirtileri

• Doğum sonrası karın duvarında açıklık ve mesanenin dışarıda görünmesi
• İdrar yaparken idrarın direkt olarak dışarı akması (mesane kapalı olmadığı için)
• Genital organlarda anormal yapı (erkeklerde peniste kısalık, kızlarda klitorisin ikiye ayrık olması)
• Pelvik kemiklerde ayrıklık (pubik kemiklerin birleşmemesi)
• İdrar yolu enfeksiyonları ve böbrek hasarı riskinde artış

Teşhis Süreci
Mesane ekstrofisi genellikle doğum öncesi ultrasonografide tespit edilebilir. Gebeliğin 20. haftasından itibaren karın duvarı defekti ve mesane anomalileri görüntülenebilir. Doğum sonrası fizik muayene ile tanı kesinleştirilir. Ek olarak, böbrek fonksiyonlarını değerlendirmek için kan ve idrar testleri, pelvik yapıyı incelemek için MR veya BT gibi görüntüleme yöntemleri kullanılır.

Tedavi Seçenekleri
Mesane ekstrofisi tedavisi cerrahi müdahale gerektirir ve genellikle doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde başlar. Tedavi süreci şu adımları içerir:

1. İlk Cerrahi Onarım (Primer Kapatma): Mesane karın içine yerleştirilir, karın duvarı ve kaslar onarılır.
2. İdrar Kontinansının Sağlanması: Mesane boynu ve üretra rekonstrüksiyonu ile idrar tutma yetisi geliştirilir.
3. Genital Organların Rekonstrüksiyonu: Penis veya vajina yapısı cerrahi olarak düzeltilir.
4. İleri Yaşam İçin Destek: İdrar kaçırma veya mesane kapasitesi yetersizliği durumunda aralıklı kateterizasyon veya mesane büyütme ameliyatları (augmentasyon) gerekebilir.

Ameliyat Sonrası İyileşme ve Takip
Cerrahi sonrası enfeksiyon, idrar yolu darlığı veya mesane taşı gibi komplikasyonlar izlenebilir. Düzenli ürolojik kontroller ve böbrek fonksiyon testleri ile uzun vadeli takip şarttır. Ayrıca, çocuklarda özgüven gelişimi için psikolojik destek önerilir.

Ailelere Pratik Öneriler

• Bebeğin cildini idrar ve dışkı tahrişinden korumak için özel bariyer kremler kullanın.
• Cerrahi sonrası dönemde doktorun verdiği hijyen kurallarına sıkı sıkıya uyun.
• İdrar yolu enfeksiyonu belirtilerinde (ateş, idrarda koku) zaman kaybetmeden hastaneye başvurun.

Mesane Ekstrofisi ile Yaşam
Erken cerrahi müdahale ve doğru takiple, mesane ekstrofisi olan bireyler normal bir yaşam sürebilir. İdrar kontrolü sağlandıktan sonra sosyal aktivitelere katılım ve okul hayatında sorun yaşanmaz. Ancak ileri yaşlarda cinsel işlev bozuklukları veya infertilite riskine karşı düzenli kontroller ihmal edilmemelidir.