Neonatal Tarama Nedir?

Genel olarak taramalar, meydana çıkabilecek hastalıkların henüz belirti göstermeden tespit edilip teşhisinin konması ve tedavi sürecinin erken başlaması açısından yapılır. Ulusal olarak tavsiye edilen taramalar toplum sağlığının korunması açısından önemlidir. Bu çerçevede neonatal tarama genellikle yeni doğan bebeklerin topuk kanının alınarak birtakım hastalıklarının olup olmadığına dair araştırma yapılmasını sağlar.

Ulusal Neonatal Tarama

Yeni doğan tarama testleriyle henüz dünyaya yeni gözlerini açmış bebeklerin ilk aylarda belirti göstermeyen ancak ilerisi için tehlikeli olabilecek hastalıkları önceden tespit edilir. Neonatal tarama adı verilen bu testler sonucunda konulan tanılar uygun tedavi yöntemleriyle iyileştirilerek ilerisi için ciddi sağlık problemlerinin önüne geçilmiş olur. Tam iyileşme sağlanamayan durumlarda ise hastalığın şiddeti azaltılıp vücudun daha az etkilenmesi sağlanabilir. Bu çerçevede dünya genelinde ve ülkemizde her yeni doğan bebeğe kan testi ile tarama ve işitme testleri yapılır.

Ülkemizde uygulanan neonatal tarama programları farklı isimlerle farklı hastalıklar için yapılır. Her bir tarama ayrı hastalığı ilgilendirdiğinden bu taramalar farklı isimlerle anılır. Bu çerçevede ulusal olarak ülkemizde bütün toplumu kapsayan neonatal taramalar şunlardır:

• Fenilketonüri (FKÜ) Tarama Programı

Fenilketonüri tarama programı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi ile Sağlık Bakanlığı işbirliği ile FKÜ tarama programı ilk defa 7 il merkezinde başlandı. Daha sonra ise 26 ilde daha uygulanmaya başlandı. Tarama işlemi 1994 yılında bütün ülkeyi kapsayacak şekilde genişletildi. 2006 yılından itibaren de neonatal tarama programı adıyla yürütülmeye başlandı.

Fenilketonüri belirtileri ise şu şekildedir: egzama benzeri cilt lezyonları, inatçı ağlama ve kusma, mikrosefali, açık ten ve sarı saç, idrar ve vücut sıvılarında küf kokusu.

Bu belirtiler görülen bebeklere diyet tedavisi uygulanır. Uygulanan diyet programlarında ise süt ve süt ürünleri, et, balık, tavuk, yumurta, baklagiller gibi besinlerin tüketilmesi tavsiye edilmez.

• Konjenital Hipotiroidi

Yenidoğanlarda en sık rastlanan endokrinolojik problemlerden biridir. Bu çerçevede dünya üzerinde gerçekleşen üç bin ila dört bin doğumda bir yenidoğanda görüldüğü tespit edilmiştir. Ülkemizde ise yürütülen çalışmalarla konjenital hipotiroidi 3344 doğumda bir olarak tespit edilmiştir. Konjenital hipotiroidi 2006 yılından beri yenidoğanlarda topuk kanı alınarak tahlillerin yapılması sonucunda tespit edilebiliyor.

Konjenital hipotiroidi belirtileri ise kalın sesle ağlama, hipotermi, beslenme güçlüğü ve kabızlık, hipotoni, letarji, büyük dil ve zekâ geriliği olarak listelenebilir.

• Biyotinidaz Eksikliği

Biyotinidaz eksikliği yapılan araştırmalara göre yaklaşık 60 bin canlı doğumda bir görülen kalıtsal bir rahatsızlıktır. Ulusal neonatal tarama programı çerçevesinde teşhisi konularak tedaviye başlanır. Dünya üzerinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden biri de Türkiye olarak belirtilmiştir.

Hastalığın belirtileri ise işitme ve görme kaybı, çeşitli deri rahatsızlıkları, metabolik asitlenme, nörolojik belirtiler gibi durumlardır. Biyotinidaz eksikliği rahatsızlığının tanı ve tedavisinde geç kalınması durumunda bu durum ne yazık ki koma ve ölümle sonuçlanabilir. Hastalığın tedavisinde kullanılan biotin ise oral yolla vücuda girer.

• Kistik Fibrozis

Yeni doğan döneminde görülen akciğer enfeksiyonları, bol miktarda yağlı ve pis kokulu gaita, büyüme ve gelişmede gerilik, vitamin eksikliği ve tuz eksikliğine bağlı olan farklı rahatsızlıklarla ortaya çıkabilir.

Yeni doğanların haricinde daha büyük yaştaki çocuklarda da tekrarlayan bronşit, kronik sinüzit, solunum yetmezliği, pankreas yetersizliği gibi durumlarla da kendini gösterebilir. Bu çerçevede neonatal tarama programları ile tanı konulan hastaların çoğunun ilerleyen yıllarda tedavilere oldukça iyi cevap verdiği ve hastalıkta görülen semptomlardan daha çabuk kurtulduğu görülmüştür.

Kistik fibrozis hastalığı için yapılan birçok araştırma erken tanı ve tedavinin ortalama yaşam süresinin artmasında büyük rol oynadığını göstermiştir. Buna bağlı olarak kistik fibrozisli hastalarda tedavi sonrası ortalama yaşam süresinin kişiden kişiye değişebildiği kaydedilmiştir.

İşitme Taraması

Yeni doğanlarda işitme taraması 2000’li yılların başında Zübeyde Hanım Doğumevinde pilot uygulamayla başlamıştır. 2005 yılında işitme taraması 24 ile yayılmış, 2012 yılında ise 81 ilin tamamında yapılmaya başlanmıştır.

Uygulanan işitme taramaları neticesinde yeni doğanların yoğun bakımda tedavi grenleri arasında yüzde iki oranında her iki kulakta da işitme kaybı olduğunu ortaya çıkarmıştır. Erken tanı ve tedavi ile tespit edilemeyen, tarama harici tanı konulan hastaların yaşı ise 18 ve 30 ay arasında değişmektedir.