Yenidoğan tarama testleri, bebeklerde doğum sonrası erken dönemde teşhis edilebilen ve tedavi edilmediğinde ciddi sorunlara yol açabilecek hastalıkların belirlenmesi için uygulanır. Bu testler, henüz belirti vermeyen hastalıkların önceden tespit edilmesini sağlayarak kalıcı hasarların önüne geçmeyi amaçlar. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından zorunlu tutulan bu taramalar, tüm yenidoğanlara ücretsiz olarak yapılır.
Yenidoğan Taramasında Hangi Hastalıklar Taranır?
Türkiye’de rutin olarak taraması yapılan hastalıklar şunlardır:
- Fenilketonüri (FKÜ): Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin adlı amino asidin vücutta birikmesiyle zeka geriliği ve nörolojik hasara yol açan metabolik bir hastalık.
- Konjenital Hipotiroidi (KH): Tiroid hormonunun yetersiz üretilmesi sonucu büyüme geriliği ve zeka problemleri gelişebilir.
- Biyotinidaz Eksikliği: Biotin vitamininin vücutta kullanılamaması nedeniyle cilt problemleri, nöbetler ve gelişimsel bozukluklar ortaya çıkabilir.
- Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sisteminde mukus birikimiyle karakterize genetik bir hastalık.
Tarama Nasıl Yapılır?
Yenidoğan tarama testleri için bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınır. Bu işlem genellikle doğumdan sonraki ilk 48-72 saat içinde gerçekleştirilir. Kan örneği özel filtre kağıtlarına emdirilerek laboratuvara gönderilir. Test sonuçları 1-2 hafta içinde açıklanır. Eğer sonuçlarda şüpheli bir durum varsa, aile ek testler için bilgilendirilir.
Test Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Olur?
Tarama testlerinin pozitif çıkması, bebekte kesin olarak hastalık olduğu anlamına gelmez. Ancak bu durum, daha ileri tetkikler yapılmasını gerektirir. Örneğin fenilketonüri şüphesinde kan fenilalanin düzeyi ölçülürken, hipotiroidi için tiroid hormon seviyeleri kontrol edilir. Kesin tanı konulduğunda tedaviye hemen başlanarak komplikasyonlar önlenir.
Yenidoğan Taramasının Önemi
Erken teşhis edilen fenilketonüride özel diyetle zeka geriliği önlenebilir. Hipotiroidi tedavisinde tiroid hormon takviyesiyle normal gelişim sağlanır. Kistik fibroziste ise erken müdahale ile solunum yolu enfeksiyonları ve beslenme problemleri minimize edilir. Tarama testleri, bu hastalıkların belirti vermeden önce kontrol altına alınmasını sağlayarak çocukların sağlıklı bir yaşam sürmesine katkıda bulunur.
Ebeveynlerin Dikkat Etmesi Gerekenler
- Tarama testinin zamanında yapılması için hastaneden ayrılmadan önce kan örneği alındığından emin olun.
- Test sonuçlarını takip edin ve sonuçlar size ulaşmadıysa sağlık kuruluşuna başvurun.
- Pozitif sonuç durumunda panik yapmayın; ek testlerle durum netleştirilecektir.
Taramaya Ek Olarak Yapılabilecek Testler
Bazı özel durumlarda işitme taraması, kalça çıkığı ultrasonu veya metabolik tarama panelleri gibi ek testler önerilebilir. Bu testler, bebeğin genel sağlık durumunu değerlendirmek için kullanılır.
Yenidoğan Taramasında Teknolojik Gelişmeler
Son yıllarda tandem kütle spektrometresi gibi ileri yöntemler sayesinde tek bir kan örneğiyle onlarca metabolik hastalık taranabilmektedir. Ayrıca genetik tarama testleri, nadir görülen hastalıkların erken teşhisine olanak sağlar.