Nöral Tüp Defekti

Nöral Tüp Defekti Nedir?

Nöral tüp, anne karnındaki bebeğin sinir sistemini oluşturan öncül yapıya verilen isimdir. Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesinden sonraki üçüncü haftada embriyodaki sinir hücreleri nöral tüpü oluşturacak şekilde düzenlenir. Nöral tübün oluşumu sırasında meydana gelebilecek bozukluklar nöral tüp defekti olarak adlandırılır. 

 Nöral tüp defektleri, sinir hücrelerinin sağlam bir deri ile çevrili olup olmaması ve öncül sinir hücrelerinin etkilenen bölümüne bağlı olarak sınıflandırılır. Sinir hücrelerinin üzerinde ince bir deri ile vücutta çıkıntıya sebep olduğu durumlar açık nöral tüp defekti olarak adlandırılırken sinir hücrelerinin tamamının sağlam deri ile örtülü olduğu durumlar kapalı nöral tüp defekti olarak sınıflandırılır. 

Nöral tüp defektleri, türüne göre kişiyi çok farklı derecelerde etkileyebilmektedir. Açık nöral tüp defektlerinin kapalı nöral tüp defektlerine göre daha yıkıcı sonuçlar doğuracağı genellemesi yapılabilir, çünkü anne karnında bebeğin içerisinde bulunduğu amniyon sıvısı sinir hücreleriyle temas etmesi halinde sinir hücrelerine zarar vermektedir. Açık ve kapalı nöral tüp defektleri, sinir sisteminin etkilenen bölümüne bağlı olarak kendi içlerinde gruplandırılır:

Açık Nöral Tüp Defektleri

Anensefali: Anensefali, nöral tüpün beyni oluşturacak kısmının etkilenmesi durumunda ortaya çıkmaktadır. Beyni oluşturacak sinir hücrelerinin üzerinde gerekli kemikleşme gerçekleşmez ve sinir hücreleri anne karnındaki amniyon sıvısına maruz kalır. Amniyon sıvısı asidiktir ve boşaltım sistemi gelişen bebeklerin idrarı da amniyon sıvısına katılmaktadır. Bu sebeple sıvı sinir hücrelerini ciddi anlamda hasarlamaktadır. Anensefali sorunu yaşayan bebekler anne karnında ölür, düşer, ölü doğar ya da doğduktan kısa bir süre sonra ölürler. Yaşam desteği olmadan hayatta tutulmaları mümkün değildir ve yaşam desteğine rağmen asla bilişsel yeterlilik kazanamazlar. Beynin evriminde en son gelişen ön beyin bölümlerinin hasarlandığı anensefali, etkilenen bebeğin insana özgü pek çok zihinsel yeteneğe sahip olmasını engellemektedir. Anensefali teşhisi konan bebeğe hamile olan kadınlara sıklıkla kürtaj bir seçenek olarak önerilir. 

Kranioraşişizis: Kranioraşişizis, nöral tüpün boydan boya açık olması ve anne karnındaki amniyon sıvısına maruz kalması durumudur. Kranioraşişizis durumu yaşamla bağdaşmaz, etkilenen bebekler sıklıkla anne karnında ölür. 

Spina bifida sistika: Spina bifida, omurların yapısındaki bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar. Nöral tüp defektinin en sık görülen türü spina bifidadır. Spina bifida, defektin açık veya kapalı olmasına göre spina bifida sistika ve spina bifida okülta olarak ikiye ayrılır. Açık bir nöral tüp defekti olan spina bifida sistika, sıklıkla bel seviyesinde görülmektedir. Gelişimi bozulmuş olan omurların arasından sinir sisteminin bir kısmının çıkması ve vücutta kistik bir yapıya sebep olmasıdır. Kistik yapının üzerindeki deri tam olarak gelişmemiştir. Kistin içerisindeki sinir yapılarına göre spina bifida sistika kendi içerisinde ikiye ayrılır:

1. Myelomeningosel: Sinirleri saran meninks (zar) yapısı ve sinir köklerinin kistin içerisinde bulunduğu bozukluktur.
2. Meningosel: Yalnızca sinirleri saran meninks yapısının kistin içerisinde bulunduğu bozukluktur. 

Kapalı Nöral Tüp Defektleri

Spina Bifida Okülta: Bel ve sırt bölgesinde, omurların sinirin arkasında kalan kısmının erimesidir. Omurilik arka tarafta omurlarca korunmamaktadır. Spina bifida sistikadan farklı olarak bu bölgedeki sinir sistemi yapıları omurların arasından çıkmaz ve kistik bir yapının içerisinde bulunmaz. Sinir sistemi yapılarının en çok korunduğu nöral tüp defektidir ve diğer nöral tüp defektleri arasında kişinin yaşamını en az etkileyen sağlık sorunudur. Yapılarında bozukluk olan omurların üzerine denk gelen deride sıklıkla kıllanma artışı görülür.   

Spina bifida okülta herhangi bir şikayete neden olmadan kişide var olabileceği gibi bazı durumlarda omurların yapısının bozulduğu bölgedeki sinirlerle ilişkili şikayetler ortaya çıkabilmektedir. Kişide kimi zaman bel ağrısı gibi daha hafif şikayetler ortaya çıkarken kimi zaman yürüme güçlüğü, ayakta şekil bozuklukları, bel altındaki duyularda azalma ve kayıplar gibi ciddi şikayetler olabilir.   

Ensefalosel: Kafada bulunan bir kemiğin yapısal bozukluğu sebebiyle beynin bir bölümünün kistik bir yapının içerisine fıtıklaşmasıdır. Yapısal bozukluğu olan kemiğin kafadaki yeri fıtıklaşacak beyin bölümünü belirler. Bebeğin yaşam şansı ve engel durumu fıtıklaşan beyin bölümü ile ilişkili olarak çeşitlilik göstermektedir.

Nöral tüp defektleri farklı şekillerde kategorize edilebilmektedir. Nöral tüp defektlerinin mekanizması tam olarak açığa çıkarılamamış olduğu için sınıflandırmanın mekanizmanın ortaya çıkmasıyla geliştirileceği öngörülmektedir. 

Nöral Tüp Defekti Belirtileri Nelerdir?

Nöral tüp defekti tanısı sıklıkla anne karnında konmaktadır. Nöral tüp defekti olan bebekler sahip oldukları nöral tüp defektinin ciddiyetine göre farklı belirtiler göstermektedir. Ancak çoğu durumda bebeğin doğması ve belirti göstermesi mümkün olmadan düşükler yaşanmakta veya anne karnında bozukluğun teşhisi konulmakta ve gebelik sonlandırılmaktadır. Kişinin hayatını daha az etkileyen ve daha iyi seyreden nöral tüp defektleri doğumdan sonra bebekte görülen belirtilerle tanı alabilmektedir.

Spina Bifida Sistika

• Myelomeningosel (kistin içerisinde hem siniri çevreleyen zarların hem de sinirlerin bulunması) görülen çocukların %80’inde hidrosefali (kafada sıvı toplanmasına bağlı büyüme) olmaktadır. Bu durumda çocuğun kafa çevresi ciddi miktarda büyümekte ancak yüz kemikleri normal büyüklüklerinde ölçülmektedir.
• Bel seviyesinde içi sıvı dolu bir şişlik görülür.

Spina Bifida Okülta

• Omurların hasarlı olduğu bölgede, deride kıllanma artışı (hipertrikoz) ve renk değişikliği görülebilir.

Her iki spina bifida türünde de:

• Ayağın duruşunda bozulmalar ve buna bağlı yürüme güçlükleri görülebilmektedir.
• Dizi kilitleyememe, ayakta dururken dizlerin kendiliğinden bükülmesi sorunu ile karşılaşılabilmektedir. Bu da kişinin yürümesini kısıtlayan önemli bir durumdur.
• Kalça çıkığına daha sık rastlanır.
• Skolyoz (omurga eğriliği), lordoz (belin içeri fazla girintili olması), kifoz (kambur) gibi omurganın şekil bozukluklarının görülme sıklığı artar.

Nöral Tüp Defekti Nedenleri Nelerdir?

Nöral tüp defekti multifaktöriyel bir sağlık sorunu olarak kabul edilmektedir. Multifaktöriyel sağlık sorunu tanımı, hem genetik hem çevresel kökenleri olan sağlık sorunları için kullanılmaktadır. Nöral tüpün gelişim bozukluklarıyla ilişkilendirilen pek çok genetik mutasyona rastlanmıştır. Ayrıca doğurganlık çağındaki kadınlarda görülen folik asit eksikliğinin nöral tüp defektli bebek sahibi olma riskini artırdığı bilinmektedir. 

Çevresel Etkenler

Nöral tüp defektine sebep olduğu düşünülen çevresel etkenler şunlardır:

• Annede folik asit (vitamin B9 eksikliği)
• Annede obezite
• Annede kontrol altında olmayan şeker hastalığı

Gebelik sırasında çeşitli ilaçların kullanımının nöral tüp defektli çocuk sahibi olma riskini artırdığı görülmüştür. Gebelikte kullanılması halinde nöral tüp defekti riskini artıran ilaçlar şunlardır:

Nöbetlerin tedavisinde (antiepileptik, antipsikotik) kullanılan:

• Fenitoin
• Karbamazepin
• Valproik asit

Sıtma hastalığının tedavisinde kullanılan:

• Antifolat

Genetik

Nöral tüp defektine sebep olduğu düşünülen çeşitli genetik mutasyonlar bulunmaktadır. Doğacak bebeğin akrabalarından birinde nöral tüp defekti görülmüş olması bebekte nöral tüp defekti görülme riskinin arttığı anlamına gelmektedir. Bu sebeple daha önce nöral tüp defektli çocuk sahibi olmuş kadınlar özellikle yakından izlenmektedir. Folik asidin vücutta kullanılması için metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enziminin düzgün bir şekilde çalışıyor olması gerekmektedir. Ebeveynlerde enzimle ilişkili MTHFR geninde mutasyon tespit edilmesi halinde bu genin çocuğa aktarılması ile çocukta nöral tüp defekti görülme riski vardır.

Nöral Tüp Defekti Teşhisi

Nöral tüp defekti, sıklıkla bebek henüz anne karnındayken yapılan görüntülemelerle teşhis edilmektedir. 

Ultrason Görüntülemesi

Anne karnındaki bebekler sekiz ila on dördüncü gebelik haftaları arasında bir kez ultrason ile değerlendirilmelidir. Rutin olarak yapılan bu muayene sırasında bebekte görülen yapısal bozukluklar nöral tüp defektinin teşhisini sağlayabilir. Bu durum genellikle ciddi nöral tüp defektlerinde gerçekleşmektedir, daha hafif nöral tüp defektleri erken evrelerde bariz bulgular vermeyebilirler. On sekiz ila yirminci haftalarda yapılan ultrasonografik değerlendirme bebeğin nöral tüp defektlerine yönelik incelenmesini sağlar ve nöral tüp defektlerinin sıklıkla fark edildiği değerlendirmedir. 

Kan Testi

Gebeliğin on altı ila on sekizinci haftaları arasında yapılan ve bebeğin sağlık durumu ile ilgili kritik bilgiler veren üçlü test, nöral tüp defekti açısından riskli bebeklerin tespit edilip ileri incelemelerin uygulanmasını sağlamaktadır. 

Üçlü test, anne kanındaki özel bir östrojen molekülünün, alfa feto proteninin (AFP) ve gebelik testlerinde değerlendirilen hormon olan hCG’nin değerlendirildiği bir tarama testidir. Özellikle bebekte Down Sendromu riskinin değerlendirilmesi için kulanılmaktadır. Bu test sırasında kanda bakılan AFP düzeylerinin yüksek olarak bulunması, bebeğin nöral tüp defekti açısından risk altında olduğuna işaret eden bir bulgudur. Bu durumda ileri tetkiklerin yapılması gerekebilmektedir.

Amniyotik Sıvı Analizi (Amniyosentez)

Kan testinde AFP düzeyi yüksek çıkan kişilerde ön tanının güçlendirilmesi için bebeğin içerisinde bulunduğu amniyon sıvısından alınan örnekteki AFP miktarı ölçülür. Amniyotik sıvıda da AFP yüksekliği saptanan gebeliklerde bebekler nöral tüp defekti ve kromozomal anomalilier açısından yüksek risk altındadır. 

Nöral tüp defekti tanısının kesinliği ve görünen defektin ciddiyeti gebeliğin sonlandırılması kararında etkilidir. Gebeliğin devamının istendiği durumlarda perinatoloji uzmanlarının eşliğinde gebeliğin daha sıkı izlenmesi önerilir. Bebekte nöral tüp defekti ve kromozomal bozuklukların varlığı, özellikle gebeliğin ilk üç ayında düşük görülmesi riskini artırır.

Manyetik Rezonans Görüntüleme ve Bilgisayarlı Tomografi

 Nöral tüp defekti ile doğan bebeklerde defektin ciddiyeti MR ve BT ile belirlenebilir. Spina bifida okültadan şüphelenilen kişilerde omurganın değerlendirilmesi için kullanılmaktadır. Hastaya cerrahi tedavi uygulanması durumunda cerrahi yaklaşımın belirlenmesi için bölgenin manyetik rezonans ve bilgisayarlı tomografi ile görüntülenmesi gerekir.

Nöral Tüp Defekti Tedavisi

 Nöral tüp defektlerinin tam olarak tedavi edilmesi mümkün değildir. Nöral tüp defektinde görülen çeşitli şikayetlerin giderilmesi için uygulanabilen tedaviler bulunmaktadır. Spina bifida ve ensefalosel durumlarının iyileştirilmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması mümkünken karnioraşişizis, ekzensefali, anensefali gibi durumlar yaşamla bağdaşmaz ve bu durumlardan etkilenen bebekler sıklıkla anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölürler. Nöral tüp defektlerinin esas tedavisi ameliyattır. Bazı ileri teknikler anne karnında nöral tüp defektinin cerrahi tedavisini mümkün kılsa da fetal cerrahi henüz yaygın olarak kullanılamamaktadır. 

Nöral tüp defektli çocuk sahibi olmamaları için gebelerin ve gebelik düşünenlerin yeterli miktarda folik asit almaları gerekmektedir. Eğer doktor kişinin gerekli folik asidi beslenme ile karşılayamayacağını düşünüyorsa kişiye folik asit takviyesi önerebilir. Daha önceki gebeliklerinde nöral tüp defekti görülmüş kadınların gebelikten önceki bir ay ve gebeliğin ilk ayında ayda 400 mikrogram folik asit kullanmaları önerilmektedir.

Spina bifida sistika ve spina bifida okültanın tespit edildiği durumlarda kişiye cerrahi işlem uygulanarak nöral tüpteki defekt kapatılabilir. Tedaviler kişinin sağlığına tamamen kavuşmasını mümkün kılmamaktadır. Spina bifida bozukluğu yaşayan kişilerde hidrosefali (kafa içinde sıvı birikimi) görülebilmektedir. Spina bifida ile doğan bebeklerde görülen hidrosefalinin tedavisi için sıvıyı karın zarına ileten bir tüp ameliyatla yerleştirilebilir.

Spina bifida, kişide; nöropatik ağrı, duyu ve kuvvet kaybı, ayak ve kalçada şekil bozuklukları gibi sorunlara sebep olabilir veya bu sorunlarla birlikte bulunabilir. Ağrı hissi cerrahi sonrası genellikle düzelse de cerrahi işlemin uygulanmasına kadar kişinin ağrı tedavisi alması gerekmektedir. Kişinin belden altında görülen yapı ve işlev bozuklukları için sıklıkla ortezler kullanılmaktadır. Ortezler şekil bozukluğu olan yapıyı dışarıdan destekleyerek istenen şekle getirilmesini sağlayan yardımcı cihazlardır. Kasların kemiklere uygun olmayan yerlerden bağlandığı durumlarda cerrahi ile kas yapıları yeniden düzenlenebilmektedir.

Spina bifidanın farklı alt türlerinin bulunması ve bozukluğun herkeste farklı sorunları beraberinde getirebiliyor olması spina bifidalı hastalarda çok çeşitli tedavilerin uygulanmasına sebep olmaktadır. Hastanın durumuna en uygun tedaviler uzman doktor eşliğinde kararlaştırılıp uygulanmalı ve kontroller ihmal edilmemelidir.

Nöral Tüp Defekti Tedavi Edilmezse

Kendiliğinden düşük, anne karnında ölüm ve ölü doğumlarda sebebin araştırılmaması ve bu sorunlarla karşılaşmış kişilerin tekrar çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik danışmanlık almamaları sonraki gebeliklerinin de nöral tüp defekti sebebiyle son bulmasına veya nöral tüp defektli çocuk sahibi olmalarına sebep olabilir. 

Nöral tüp defektli bebekler sıklıkla anne karnında öldüğü veya ölü doğduğu için yakınları çocukta görülen bozukluğa tam olarak hakim olamayabilirler. Ailenin görülen bozukluk ve bozukluğa sebep olabilecek etkenler hakkında bilgi sahibi olmaması ailede aynı sebeplerle nöral tüp defektli olan daha fazla çocuğun görülmesine sebep olabilir. Nöral tüp defektinden korunmak, nöral tüp defektli bir kişiyi hayatta tutmaya çalışmaktan ve kişinin sağlığını korumaktan çok daha kolaydır. 

Spina bifidaya sahip bebeklerde nöral tüp defektinin etkileri daha hafif olarak görülmektedir. Spina bifida sistika sorunu yaşayan bir kişinin gerekli tedaviyi almaması ciddi nöropatik ağrılar yaşamasına ve bel altında hareket ve duyu kaybına sebep olabilir. Sinir hasarları gerçekleşmeden kistin içerisindeki sinir yapılarının cerrahi ile düzeltilmesi ve hasarlı bölgenin kapatılması gerekir. Spina bifida okülta sorunu yaşayan kişilerin durumlarının farkında olmadan çocuk sahibi olması halinde çocuklarında daha ciddi şikayetlere yol açan bir nöral tüp defekti görülebilir. 

Nöral Tüp Defektine Ne İyi Gelir?

 Nöral tüp defektinin sebeplerinin daha iyi anlaşılması nöral tüp defekti görülme sıklığının azalmasını ve nöral tüp defektine sahip bebeklerden daha büyük bir kısmının hayata tutunmasını sağlar. Ailesinde nöral tüp defekti veya tekrarlayan düşükler görülmüş kişilerin nöral tüp defektine sahip çocuk doğurma açısından risk altında olduklarını bilmeleri ve çocuk düşündüklerinde genetik danışmanlık ve aile planlaması bölümlerinden destek almaları nöral tüp defektli çocuğa sahip olma riskini azaltır.

Çocuk sahibi olmayı düşünen kişilerin beslenmelerine dikkat etmeleri ve doktorun önerdiği miktarda folik asit aldıklarından emin olmaları nöral tüp defektlerinin büyük bir kısmının önüne geçebilir. 

Nöral Tüp Defektine Ne İyi Gelmez?

Nöral tüp defektleri ile ilişkilendirilen temel sorunlar genetik mutasyonlar ve folik asit (folat) eksikliğidir. Kişinin genetik akrabalarından bir kadının iki seferden fazla düşük yapmış olması ve kişinin akraba evliliği yapması, kişinin çocuğunda nöral tüp defekti ortaya çıkma riskini artırmaktadır. Beslenme düzenine dikkat etmemek, planlanmaksızın gebe kalmak ve gebeliğin geç fark edilmesi durumunda gebe yeterli düzeyde folik asit almamış olabilir ve çocukta folik asit eksikliğine bağlı nöral tüp defektleri görülebilir.

Nöral Tüp Defekti İlaçları

Nöral tüp defektlerinin büyük bir kısmı folik asit desteği ile önlenebilir. Gebelik planlayan kadınların kan değerleri incelenerek gerekli görüldüğü takdirde folik asit desteği verilmesi nöral tüp defektli çocuk sahibi olma ihtimalini önemli oranda düşürür. Daha önceki gebeliğinde nöral tüp defekti görülmüş anneler günde 400 mikrogram folik asit desteği almalıdır. Kişide görülebilecek farklı durumlar uygulanacak tedavinin içeriğini ve miktarını değiştirebilir. Kişinin gebeliği sürecinde alması gereken besinleri ve takviyeleri kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile planlaması uygundur.

Şeker hastalığı olan (özellikle tip 2 diyabet hastası) kadınlar, nöral tüp defektli çocuk sahibi olma ihtimali açısından daha yüksek risk taşımaktadır. Şeker hastalığının kontrol altına alınması ve kişinin ilaçlarını düzenli bir şekilde alması kişinin gebeliğinde nöral tüp defekti görülmesi riskini azaltmaktadır. 

Obezite, gebelikte nöral tüp defekti görülme riskini artıran bir durumdur. Gebelik planlayan kadınların vücut kitle indekslerinin otuzun altında olması nöral tüp defekti riskini azaltmaktadır. Yakın zamanda gebelik düşünen vücut kitle indeksi otuzun üzerindeki kişiler kilo vermek için uzman hekimlerin kontrolünde çeşitli ilaçlar kullanabilmektedir.   

Nöral Tüp Defekti Ameliyatı

Farklı nöral tüp defekti alt türlerinde farklı tedavi yaklaşımları uygulanabilmektedir. Spina bifida sistika ve okülta alt türlerinde kişide beklenen ömür diğer alt türlere göre daha uzundur. Bu durumda nöral tüp defektinin sebep olduğu sorunların tedavisi için ilerleyen yaşlarda çeşitli cerrahi işlemler uygulanabilmektedir.

Spinal Füzyon

Spina bifida sistikada omurgadan dışarı çıkan sinir sistemi bölümü kişide dayanılmaz ağrılara sebep olabilir. Spina bifida okülta durumunda omurun belli bir bölgesinde hasar olması sebebiyle sinirler savunmasız ve açıkta kalır. Bu durumlarda kişinin sağlam omurları metaller ile birbirine sabitlenir ve omurganın duruşu düzeltilir. Bu sırada spina bifida sistika görülen hastada kese içerisindeki yapılar omurganın içerisine geri alınır. Bazı durumlarda omurilik çevre yapılara yapışır ve bu bölgeler omuriliği çekerek ağrıya sebep olur. Yapışıklıkların tespit edilmesi durumunda ameliyat sırasında yapışıklıklar giderilmektedir. Sağlam omurlar arasında metallerle bağlantı kurulması sırasında omurlar birbirine yaklaştırılır, bu da kişinin boyunda on santime kadar kısalmalara sebep olabilir. 

Şant 

Spina bifida sistika bozukluğu olan bebeklerin %80’inde hidrosefali görülmektedir. Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının geri emiliminde ortaya çıkan bir sorun sebebiyle kafada beyin omurilik sıvısının birikmesi ve baş çevresinin genişlemesidir. Kafada biriken sıvı beyne baskı yapabilir ve baskı altında kalan beyin dokusunda ciddi sorunlar yaratabilir. Bunun önlenmesi için bebeğin beynindeki sıvı toplanan bölge ile karın zarı arasına yerleştirilen tüp (şant) aracılığıyla fazla sıvı ciddi bir şikayete sebep olmayacağı karın zarına yönlendirilir. Böylece baş sağlıklı bir şekil alır ve beyin gelişiminin olumsuz etkilenmesinin önüne geçilir. Bebeğin boyunun uzaması ve şantta tıkanıklıklar oluşması şantın değiştirilmesini gerektirebilir. Şant ameliyatı genellikle çeşitli sebeplere bağlı olarak çok kez tekrarlanmaktadır.

Nöral Tüp Defektinden Korunma

Nöral tüp defekti, kesin tedavisi mümkün olmayan ve sıklıkla etkilenen kişilerin çocukluğa erişemeden ölmesine sebep olan bir bozukluktur. Nöral tüp defekti ile ilişkili sebeplerin aydınlatılması, nöral tüp defektine sebep olabilecek etkenlerden kaçınılarak sağlıklı çocuklara sahip olmayı sağlamaktadır. Nöral tüp defekti olan çocuklara sahip olmamak için yapılabilecekler şunlardır:

• Çoğu doğumsal bozukluk ve sendromda ileri yaşlarda anne olmak önemli bir risktir. Nöral tüp defektine de ileri yaşlarda anne olan kişilerin gebeliklerinde daha sık rastlanmaktadır. Doğumsal sendrom ve bozukluklardan korunmak için aile planlamasına başvurulmalı, mümkünse kadınlar çocuk sahibi olacaklarına otuz beş yaşın altında olmalıdır.
• Ailede nöral tüp defektinin görülmüş olması, nöral tüp defektinin genetik alt yapısı sebebiyle kişiyi nöral tüp defektli çocuk sahibi olma açısından riskli yapmaktadır. Bu durumda çocuk sahibi olmak isteyen kişilerin genetik danışmanlık alması ve gerekliyse tüp bebek yöntemine başvurması, sağlıklı çocuklara sahip olmalarını sağlayabilir.
• Annenin gebelikten önceki bir aylık sürede ve gebeliğin ilk ayında yeterli folik asit alması, bebekte meydana gelebilecek nöral tüp defektlerinin pek çoğunun önüne geçmektedir. Gebelik planlandığında ve gebelik sırasında yeterli ve dengeli beslenilmelidir. Önceki gebeliklerinde nöral tüp defekti görülmüş annelerin tekrar gebe kalmayı düşünmeleri halinde günde 400 mikrogram folik asit almaları önerilmektedir. Nöral tüp defektli genetik akrabası olan herkesin, çocuk sahibi olmayı düşündüğünde genetik danışmanlık alması ve doktorun tavsiyelerine uyması nöral tüp defekti riskini azaltacaktır. 
• İki veya daha fazla düşük geçirmiş kişilerin durum hakkında uzmana başvurmaları gerekmektedir. Düşüklerin sebebi genetik bir rahatsızlık olabilir ve bu durumda sonraki gebeliklerinde bu genetik rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olabilir veya tekrar düşük yapabilirler. Nöral tüp defektine sahip çocukların önemli bir kısmı anne karnında veya doğumdan hemen sonra kaybedilmektedir.
• Nöral tüp defekti ile ilişkili genlerin hepsi henüz anlaşılamamıştır. Nöral tüp defekti sorunu yaşayan bilinen bir akrabanın yokluğunda ve her iki tarafın nöral tüp defekti açısından genetik taramasının yaptırılmış olması durumunda bile akraba evliliği önerilmemektedir.

Nöral Tüp Defekti için Hangi Doktora Gidilir?

Nöral tüp defekti, sıklıkla bebek anne karnındayken tespit edilmektedir. Genetik akrabalarında nöral tüp defektleri görülmüş kişiler çocuk sahibi olmak istediklerinde genetik bölümlerine başvurarak nöral tüp defektine sebep olduğu bilinen genler açısından taranmalarının mümkün olup olmadığını sorabilirler. Nöral tüp defektinin bazı alt türlerinin mekanizması daha iyi aydınlatılmışken bazı alt türleri ile ilişkili genetik mekanizma yeterince iyi bilinmiyor olabilir. Akrabalarda görülen nöral tüp defektinin türü, daha önce nöral tüp defektli bir çocuğa gebelik öyküsü, geçirilmiş düşük ve ölü doğumların varlığı nöral tüp defektine sebep olan genlere sahip olma ihtimalini etkiler.

Gebelik sürecinde nöral tüp defekti ihtimalinden şüphelenildiğinde kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarından destek alınabilmektedir. Ultrasonografi ve amniyon sıvısının incelenmesi nöral tüp defektinde tanı koymada önemli yere sahiptir. Nöral tüp defektinin daha hafif formlarının tanı alması daha zorken yaşamla bağdaşmayan ciddi bozukluklar daha kolay tanı almaktadır.