Nöral tüp defekti, gebeliğin erken döneminde omurga veya beyin dokusunun tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkan doğumsal bir anomalidir. Hamileliğin ilk 28 gününde meydana gelen bu durum, bebeğin sinir sistemi gelişimini etkileyerek kalıcı sakatlıklara yol açabilir. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, her yıl 300.000’den fazla bebek nöral tüp defekti ile doğmaktadır. Bu makalede, nöral tüp defektinin türleri, belirtileri, teşhis yöntemleri, tedavi seçenekleri ve önleme stratejilerini detaylıca ele alacağız.

Nöral Tüp Defekti Türleri

• Spina Bifida: Omurganın tam kapanmaması sonucu omurilik ve sinirlerin açıkta kalmasıdır. Alt bel bölgesinde yaygın görülür.
• Anensefali: Beyin ve kafatası kemiklerinin gelişmemesiyle karakterizedir. Genellikle ölümcüldür.
• Ensefalosel: Beyin dokusunun kafatasındaki bir açıklıktan dışarı çıkmasıdır.

Belirtiler ve Bulgular

• Hamilelik Sürecinde: Anne adayında yüksek AFP (Alfa-fetoprotein) seviyeleri, detaylı ultrasonda omurga anomalisi görülmesi.
• Doğum Sonrası: Açık omurga bölgesi, bacaklarda felç, idrar ve dışkı tutamama, hidrosefali (beyinde sıvı birikimi).

Teşhis Yöntemleri

• Prenatal Tarama Testleri: Gebeliğin 16-18. haftalarında yapılan üçlü tarama testi (AFP ölçümü).
• Detaylı Ultrasonografi: Gebeliğin 18-22. haftalarında omurga ve beyin yapısının incelenmesi.
• Amniyosentez: Amniyon sıvısından alınan örnekle AFP ve asetilkolinesteraz seviyelerinin ölçülmesi.

Tedavi Seçenekleri

• Cerrahi Müdahale: Spina bifidalı bebeklerde doğumdan sonraki 48 saat içinde açık omurganın kapatılması.
• Şant Yerleştirme: Hidrosefali durumunda beyin sıvısını boşaltmak için şant uygulaması.
• Fizik Tedavi: Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı olan çocuklarda uzun vadeli rehabilitasyon.

Önleme Yöntemleri
Nöral tüp defektini önlemede en etkili yöntem, gebelik öncesi ve erken dönemde folik asit takviyesidir. Kadınların planlı gebeliklerde en az 1 ay önceden günde 400-800 mcg folik asit kullanmaya başlaması önerilir. Diyabetli annelerin kan şekeri kontrolü ve obezite durumunda kilo yönetimi de riski azaltan faktörlerdir.

Risk Faktörleri

• Ailede nöral tüp defekti öyküsü
• Folik asit eksikliği
• Kontrolsüz diyabet
• Obezite ve yüksek vücut ısısı (hamam, sauna kullanımı)

Hamilelik Sürecinde Yapılması Gerekenler
Gebelik boyunca düzenli prenatal kontroller, anomalilerin erken tespiti için kritiktir. Folik asit takviyesine ek olarak B12 vitamini alımı ve dengeli beslenme, sinir sistemi gelişimini destekler. Yüksek riskli gebeliklerde doktorlar, yüksek doz folik asit (4-5 mg/gün) reçete edebilir.