Pıhtılaşma bozuklukları, kanın normal pıhtılaşma sürecinde yaşanan anormallikler sonucu ortaya çıkan ve hayati risk oluşturabilen sağlık sorunlarıdır. Bu bozukluklar, kanın aşırı pıhtılaşması (tromboz) veya yetersiz pıhtılaşması (kanama eğilimi) şeklinde kendini gösterir. Hemofili gibi genetik kökenli hastalıkların yanı sıra edinsel faktörler de pıhtılaşma dengesini bozabilir. İşte bu kompleks konuya dair tüm detaylar:

Pıhtılaşma Bozukluklarının Temel Türleri
Pıhtılaşma bozuklukları iki ana kategoriye ayrılır: Kanama eğilimine yol açan bozukluklar ve tromboz riskini artıran durumlar. Hemofili A ve B, faktör VIII veya IX eksikliği nedeniyle ciddi kanamalara yol açan genetik hastalıklardır. Von Willebrand hastalığı ise en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur ve kanama zamanının uzamasıyla karakterizedir. Tromboz riski taşıyan bozukluklar arasında Factor V Leiden mutasyonu, protrombin gen mutasyonu ve antifosfolipid sendromu sayılabilir.

Pıhtılaşma Bozukluklarının Belirtileri

• Kanama Eğilimi Olanlarda:

  • Nedensiz morluklar (ekimoz) veya deri altı kanamaları
  • Burun kanamaları ve diş eti kanamalarının sık tekrarlaması
  • Cerrahi müdahale veya travma sonrası uzun süren kanamalar
  • Eklem içi kanamalar (hemartroz) nedeniyle şişlik ve ağrı

• Tromboz Eğilimi Olanlarda:

  • Bacaklarda şişlik, ağrı ve kızarıklık (derin ven trombozu)
  • Nefes darlığı, göğüs ağrısı (akciğer embolisi)
  • Tekrarlayan düşükler veya gebelik komplikasyonları

Teşhis Yöntemleri
Pıhtılaşma bozukluklarının teşhisinde klinik bulgular ve laboratuvar testleri birlikte değerlendirilir:

• Kan Testleri:
  • PT (Protrombin Zamanı) ve INR: Karaciğerin pıhtılaşma faktörü üretim kapasitesini ölçer.
  • aPTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı): İç yolak faktörlerini değerlendirir.
  • Faktör Düzey Ölçümleri (Faktör VIII, IX, von Willebrand faktörü).
• Genetik Testler: Factor V Leiden veya protrombin gen mutasyonlarını tespit eder.
• Görüntüleme: Doppler ultrason ile derin ven trombozu tanısı konulur.

Tedavi Yaklaşımları
Tedavi, bozukluğun türüne ve şiddetine göre planlanır:

• Kanama Eğilimi Olanlar İçin:

  • Hemofili hastalarında eksik faktör replasmanı (Faktör VIII konsantreleri).
  • Von Willebrand hastalığında desmopressin (DDAVP) veya von Willebrand faktörü içeren preparatlar.
  • Antifibrinolitik ilaçlar (traneksamik asit) cerrahi öncesi kanamayı önler.

• Tromboz Eğilimi Olanlar İçin:

  • Antikoagülan tedavi (warfarin, heparin, DOAC’lar).
  • Trombolitik tedavi (akciğer embolisinde doku plazminojen aktivatörü).
  • Uzun dönemde aspirin veya düşük molekül ağırlıklı heparin profilaksisi.

Risk Faktörleri ve Korunma Stratejileri

• Genetik Yatkınlık: Ailede tromboz veya kanama öyküsü varsa genetik danışmanlık alınmalı.
• Hareketli Yaşam: Uzun süre hareketsiz kalmak tromboz riskini artırır; ofis çalışanları saatte bir kısa yürüyüş yapmalı.
• Beslenme: K vitamini içeren besinler (ıspanak, brokoli) warfarin etkinliğini değiştirebilir; diyet düzenli olmalı.
• Sigara ve Alkol: Tromboz riskini artırdığı için tüketim sınırlandırılmalı.

Gebelik ve Pıhtılaşma Bozuklukları
Gebelik döneminde hormonal değişimler tromboz riskini artırır. Antifosfolipid sendromu olan gebelerde düşük doz aspirin ve heparin kombinasyonu önerilir. Doğum sonrası 6 hafta boyunca antikoagülan tedavi devam ettirilebilir.

Çocuklarda Pıhtılaşma Bozuklukları
Hemofili tanısı alan çocuklarda eklem içi kanamaları önlemek için profilaktik faktör replasmanı uygulanır. Okul ve spor aktivitelerinde travmadan kaçınmak için önlemler alınmalıdır.

Yaşam Tarzı Önerileri

• Kanama eğilimi olanlar kontakt sporlardan kaçınmalı ve diş fırçası yumuşak kıllı olmalı.
• Tromboz öyküsü olanlar uzun uçak yolculuklarında kompresyon çorapları giymeli.
• Her iki grup için de düzenli hekim kontrolü ve kan testleri şarttır.