Polikistik böbrek hastalığı (PKD), böbreklerde çok sayıda kistin gelişmesiyle karakterize genetik bir hastalıktır. Bu kistler zamanla büyüyerek böbrek fonksiyonlarını bozar ve sonunda kronik böbrek yetmezliğine yol açabilir. Dünya genelinde 500 kişiden 1’ini etkileyen bu hastalık, otozomal dominant (ADPKD) ve otozomal resesif (ARPKD) olarak iki ana tipte görülür.

Polikistik Böbrek Hastalığının Türleri

• Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD): En yaygın formudur. Belirtiler genellikle 30-50 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastaların %50’sinde 60 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişir.
• Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD): Nadir görülen bir tiptir. Çocukluk çağında belirti verir ve karaciğer fibrozuyla birlikte seyreder.

Hastalığın Belirtileri
Polikistik böbrek hastalığı erken evrelerde sessiz seyredebilir. Ancak kistler büyüdükçe aşağıdaki semptomlar ortaya çıkar:

• Böbrek bölgesinde ağrı veya hassasiyet (kistlerin gerilmesine bağlı)
• İdrarda kan (hematüri) veya köpüklü idrar (protein kaçağı belirtisi)
• Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları
• Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
• Karında şişlik veya ele gelen kitle hissi
• Halsizlik ve iştah kaybı

Teşhis Yöntemleri
Tanı, klinik bulgular ve görüntüleme teknikleriyle konulur:

• Ultrasonografi: Böbreklerdeki kistlerin boyut ve sayısını gösteren ilk basamak yöntem.
• Bilgisayarlı Tomografi (BT) veya Manyetik Rezonans (MR): Kistlerin detaylı anatomisini ve komşu organlarla ilişkisini değerlendirir.
• Genetik Testler: Aile öyküsü olanlarda PKD1 veya PKD2 gen mutasyonlarını tespit eder.

Tedavi Seçenekleri
Hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte, semptomlar ve komplikasyonlar yönetilebilir:

• Hipertansiyon Kontrolü: ACE inhibitörleri (Lisinopril) veya ARB’ler (Losartan) ile tansiyon hedef değerlerde tutulur.
• Ağrı Yönetimi: NSAID’ler (ibuprofen) veya opioid olmayan ağrı kesiciler reçete edilir.
• Enfeksiyon Tedavisi: İdrar yolu enfeksiyonlarında sefalosporin grubu antibiyotikler kullanılır.
• Diyet ve Sıvı Alımı: Tuz kısıtlaması (<2 gr/gün) ve yeterli sıvı tüketimi (günde 2-3 litre) önerilir.
• Son Dönem Böbrek Yetmezliği Tedavisi: Diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir.

Yeni Nesil Tedaviler

• Vasopressin Antagonistleri (Tolvaptan): ADPKD’de kist büyümesini yavaşlatan ilaç.
• mTOR İnhibitörleri (Everolimus): Kist gelişimini baskılamada deneysel aşamada.

Yaşam Tarzı Önerileri

• Düzenli Egzersiz: Haftada 150 dakika yürüyüş, kan basıncını düşürmede etkilidir.
• Sigara ve Alkolü Bırakma: Böbrek hasarını hızlandıran faktörlerden kaçınılmalı.
• Stres Yönetimi: Meditasyon veya yoga, kronik ağrıyı hafifletmeye yardımcı olur.

Beslenme İpuçları

• Protein Alımı: Böbrek yükünü azaltmak için günde 0.8 gr/kg protein tüketilmeli.
• Potasyum ve Fosfor Dengesi: Muz, patates gibi yüksek potasyumlu gıdalar sınırlandırılmalı.
• Antioksidan Zengini Besinler: Yaban mersini, kırmızı biber ve zerdeçal inflamasyonu azaltır.

Genetik Danışmanlığın Önemi
Ailesinde PKD öyküsü olan bireyler, genetik danışmanlık alarak çocuk sahibi olma planlarını şekillendirebilir. Prenatal tanı yöntemleri (CVS veya amniyosentez) ile gebelikte risk değerlendirmesi yapılabilir.

Komplikasyonlar ve Takip

• Böbrek Taşları: Kalsiyum oksalat taşları sık görülür. Sitrat takviyesi önerilebilir.
• Karaciğer Kistleri: ADPKD’li hastaların %30’unda eşlik eder. Büyük kistlerde drenaj gerekebilir.
• İntrakraniyal Anevrizma: Aile öyküsü olanlarda MR anjiyografi ile tarama yapılmalı.