Prenatest, hamilelik döneminde bebekteki kromozomal anomalileri tespit etmek için kullanılan non-invaziv bir prenatal tarama testidir. Anneden alınan kan örneğiyle yapılır ve bebeğe ait DNA parçacıklarını analiz eder. Bu test, özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi yaygın kromozom bozukluklarını taramak için kullanılır. İnvaziv yöntemlere (amniyosentez, CVS) kıyasla düşük risk taşıması nedeniyle son yıllarda sıklıkla tercih edilmektedir.

Prenatest Hangi Durumlarda Önerilir?

• Anne yaşının 35 ve üzerinde olması (ileri anne yaşı risk faktörü kabul edilir).
• Önceki gebeliklerde kromozomal anomali öyküsü.
• Ultrasonografide fetal anomali şüphesi (ense kalınlığı artışı, burun kemiği yokluğu gibi).
• Ebeveynlerde dengeli translokasyon taşıyıcılığı.
• İkili veya üçlü tarama testlerinde yüksek risk çıkması.

Test Nasıl Yapılır?
Prenatest için annenin kolundan basit bir kan alımı yeterlidir. Annenin kan dolaşımında bulunan fetal DNA parçacıkları (cffDNA) izole edilir ve ileri genetik analizlerle kromozom sayıları değerlendirilir. Test sonuçları genellikle 7-10 iş günü içinde çıkar.

Avantajları ve Sınırlamaları

• Avantajlar:
  • Düşük riskli (%0.1’den az) bir yöntemdir.
  • Down sendromunu %99’a varan doğrulukla tespit eder.
  • 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir.
• Sınırlamalar:
  • Tarama testidir, kesin tanı koydurmaz (pozitif sonuçlarda amniyosentez gereklidir).
  • Nadir kromozom anomalilerini (mikrodelesyonlar) taramaz.
  • Çoğul gebeliklerde doğruluk oranı düşebilir.

Prenatest ile Taranan Diğer Durumlar

• Cinsiyet kromozomu anomalileri (Turner sendromu, Klinefelter sendromu).
• Fetal cinsiyetin belirlenmesi (istenirse).
• Bazı test panellerinde triploidi ve mikroçekirdek anomalileri.

Test Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

• Düşük Risk: Bebekte taranan anomalilerin görülme olasılığı çok düşüktür.
• Yüksek Risk: Kesin tanı için amniyosentez veya CVS gibi invaziv testler önerilir.
• Sonuçsuz: Teknik nedenlerle test tekrarlanabilir (annenin obezitesi veya düşük fetal DNA fraksiyonu gibi).

Türkiye’de Prenatest Uygulamaları
Türkiye’de Prenatest, özel laboratuvarlar ve bazı üniversite hastanelerinde yapılmaktadır. Maliyeti 2.500-4.000 TL arasında değişir. SGK kapsamında karşılanmaz ancak bazı özel sigortalar kısmi destek sağlayabilir.

Test Öncesi Dikkat Edilmesi Gerekenler

• Test öncesi 8-12 saat açlık gerekmez.
• Kan alımından önce aşırı fiziksel aktivite yapılmamalıdır.
• Çoğul gebeliklerde testin duyarlılığı doktorla tartışılmalıdır.

Prenatest ve Etik Tartışmalar
Testin cinsiyet belirleme amacıyla kullanımı, ülkemizde yasal olarak sınırlandırılmıştır. Ayrıca, yüksek riskli sonuçların aile üzerinde yaratabileceği psikolojik etkiler nedeniyle genetik danışmanlık önerilir.

Alternatif Tarama Yöntemleri

• İkili test (11-14. hafta): Down sendromu taramasında %85 duyarlılık.
• Dörtlü test (16-20. hafta): %80 doğruluk oranı.
• Fetal DNA analizi ile kombine testler (harmony test gibi).

Prenatest, gebelikte bilinçli kararlar alabilmek için değerli bir araç olsa da sonuçların uzman bir perinatolog veya genetik danışman eşliğinde değerlendirilmesi kritik önem taşır.