Waardenburg Sendromu

Waardenburg Sendromu Nedir?

Waardenburg Sendromu, bebeklerde sağırlık, ciltte normal görünümde olmayan pigment değişiklikleri ile karakterize genetik bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır. Bu sendromu bir göz doktoru olan Johannes Waardenburg’ dan alan bu sendrom; kalıtsal veya edinsel bir şekilde meydana gelebilmektedir. Yapılan araştırmalara göre kadın ve erkekleri eşit derecede etkileyen Waardenburg Sendromu, bütün ırklarda görülebilmektedir.

Doğuştan sağırlık ile dünyaya gelmiş her 100 bebekten 1 – 3’ ü Waardenburg Sendromu’ dur. Yapılan araştırmalara göre yeni doğan her 50 bin bebekten 1 tanesi Waardenburg Sendromu ile dünyaya gözlerini açmaktadır. 

Waardenburg Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Waardenburg Sendromundaki klinik belirtiler çoğunlukta doğumdan itibaren oluşmaktadır. Nadir bir şekilde olsa da bazı klinik belirtiler, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilmekte veya fark edilebilmektedir. Genel özelliklerine göre Waardenburg Sendromu 4 farklı ana başlık altında incelenmektedir. 4 farklı klinik formda incelenen Waardenburg Sendromunun en sık görülen tipleri olarak Tip 1 ve Tip 2 gösterilebilmektedir. Tip 3 ve Tip 4 daha nadir bir şekilde karşımıza çıkmaktadır.

Waardenburg Tip 1

Waardenburg Tip 1, diğer tiplere kıyasla en sık karşılaşılan Waardenburg tipidir. 

• Bu sendroma sahip olan bebekler dünyaya sağır bir şekilde gelmektedirler.
• Bu bebeklerin tipik bir yüz yapısı bulunmaktadır. Bu bebeklerde gözlerin orta köşeleri yana doğru yer değiştirmiş bir vaziyette bulunmaktadır. 
• Bu bebeklerde aynı zamanda geniş bir burun kökü yapısı da bulunmaktadır.
• Waardenburg Tip 1 ile doğan bebeklerde genellikle farklı renkli göz yapısı bulunmaktadır. Bazı durumlarda soluk mavi göz yapısı, bazı durumlarda ise göz pigmentinde birtakım anormallikler ile kendini belli etmektedir.
• Waardenburg Tip 1 ile doğan bebeklerin vücut derisinde ve saç perçemlerinde, olması gereken renkten daha soluk alanlar görülmektedir.

Waardenburg Tip 2

Waardenburg Sendromu Tip 2 genel hatlarıyla Tip 1’ e benzemektedir. Bu bebeklerde de sağırlık, geniş burun kökü, soluk mavi göz, soluk saç perçemleri ve soluk deri rengi görülmektedir. Bu bebeklerin Tip 1 bebeklerden en büyük farkı göz köşesinin iç kısmının yani “kantus” adı verilen bölmenin normal olmasıdır.

Waardenburg Tip 3

Waardenburg Sendromu Tip 3 de genel hatlarıyla Tip 1’ e benzemektedir. Bu bebeklerin de büyük bir kısmı dünyaya sağır bir şekilde gelmektedir. Bu bebeklerde de tıpkı diğer Waardenburg Sendromlu bebekler gibi tipik olmayan bir yüz yapısı bulunmaktadır. Bu bebeklerde geniş bir burun kökü yapısına, farklı renkteki gözler eşlik edebilmektedir. Son olarak bu bebeklerde vücut derisinde ve saç perçeminde birtakım renk değişiklikleri olabilmektedir. Tip 3’ ün Tip 1’ den en önemli farkı; Tip 3’ de kas yapısında da birtakım problemlerin olmasıdır. Waardenburg Sendromu Tip 3’ de aynı zamanda kaynaşmış parmaklar anlamına gelen “sindaktili” durumu da görülmektedir.

Waardenburg Tip 4

Waardenburg Sendromu Tip 4 genel hatlarıyla Tip 2’ ye benzemektedir. Fakat Waardenburg Sendromu Tip 4 olan vakalarda kalın bağırsağın tamamında veya sadece bir kısmında bir sinir kümesinin eksikliği görülmektedir. Bu sinir eksikliği sonucu oluşan hastalığa Hirschsprung Sendromu adı verilmektedir.

Waardenburg Sendromu Nedenleri Nelerdir?

İnsanların embriyo halinden yetişkin hale geçmesinde birden çok basamak bulunmaktadır. Bu basamaklardan bir tanesi de “nöral krest” adı verilen yapıların farklılaşmasıdır. Waardenburg Sendromunda bu yapıya ait farklılaşma tam olarak gerçekleşememektedir. Waardenburg Sendromu 4 farklı alt klinik tipte incelenmektedir. Klinikler birbirine benzemekle beraber, klinikler arasındaki farklılıkları altta yatan gen mutasyonu belirlemektedir. Bu duruma örnek olarak PAX – 3 mutasyonu gösterilebilmektedir. PAX – 3 geni 2. Kromozomda bulunan bir gendir. Bu gende oluşan mutasyonuyla birlikte Waardenburg Sendromu Tip 1 ve Waardenburg Sendromu Tip 3 meydana gelmektedir.

Waardenburg Sendromuna birbirinden farklı mutasyonlar neden olabilmektedir. Yapılan araştırmalara göre derinin yapısındaki birtakım bölümlerde de mutasyon görülebilmektedir. İnsan derisi içerisinde “melanosit” adı verilen yapılar bulunmaktadır. Bu yapıların birbirinden farklı görevleri bulunabilmekle beraber, temel görevi deriye renk vermektedir. Waardenburg Sendromlu bireylerin deri renklerinde, göz renklerinde ve saç renklerinde birtakım problemler görülmektedir. Bu sendroma sahip olan bebeklerin saç renklerindeki, deri renklerindeki ve göz renklerindeki değişimin sorumlusu olarak “melanositlerin bir şekilde mutasyona uğraması” gösterilmiştir. Melanositler aynı zamanda iç kulakta da birtakım etkilere sahiptir. Waardenburg Sendromlu bebeklerde işitme problemlerinin bir sebebi olarak da melanosit yapısındaki mutasyonlar gösterilebilmektedir.

Waardenburg Sendromu kalıtsal olarak taşınabilen bir hastalık olabilmekle beraber, spontan bir şekilde de meydana gelebilmektedir. Aile bireylerinden birinin Waardenburg Sendromu olması bu yüzden büyük bir risk taşımaktadır. Waardenburg Sendromlu bir bebeğin ileride çocuk sahibi olmasında ciddi bir sıkıntı bulunmamaktadır. Bu bireylerin çocuk sahibi olmalarıyla beraber %50 gibi bir oranda bebekleri de tıpkı kendileri gibi aynı sendroma sahip olacaktır.  

Waardenburg Sendromu Teşhisi

Waardenburg Sendromunu teşhis edebilmek adına birtakım tanı kriterleri geliştirilmiştir. Bu tanı kriteri büyük ve küçük kriterler olarak 2’ ye ayrılmaktadır. Waardenburg Sendromu Tip 1 hastalığının tanısının konulabilmesi için 2 adet büyük kriter veya 1 adet büyük 2 adet küçük kriterin varlığı yeterli olmaktadır.

Waardenburg Sendromunun Büyük veya Major Kriterleri

• Bebeklerde doğuştan bir şekilde görülen sağırlığın olması
• Göze rengini veren iris bölgesinde anormallik olması veya bu bölgenin farklı bir renk yapısında olması
• Kaş, kirpik ve saç yapısında birtakım anormalliklerin olması
• Göz köşesinin iç kısmı olarak bilinen “kantus” bölmesinde birtakım problemlerin bulunması
• Ailede Waardenburg Sendromlu birilerinin olması 

Waardenburg Sendromunun Küçük veya Minör Kriterleri

• Vücut derisinde soluklaşmış alanların bulunması
• Burun kökünün geniş bir yapıda olması
• Kafa derisinin erken bir şekilde gri renk tonunu alması
• Burun kemiğinin olması gerekenden küçük olması
• Kaşların çatık bir şekle daha meyilli olması

Waardenburg Sendromu Tedavisi

Waardenburg Sendromuna özel bir tedavi seçeneği ne yazık ki bulunmamaktadır. Waardenburg Sendromu genetik bir hastalık olduğu için, bu hastalığın tedavisi sadece hastalığın belirtilerine yöneliktir. Waardenburg Sendromlu bir bebek dünyaya getiren ailelerin, bir sonraki gebeliklerinde genetik danışmanlık almaları gerekmektedir.

1. Waardenburg Sendromlu bebeklerde sağırlık görülebilmektedir ve doğuştan olan sağırlığın düzeltilmesi açısından birtakım cerrahi işlemlere gerek duyulabilmektedir. Koklear İmplant adı verilen işlem uygulanabilmekteyken, bazı durumlarda işitme cihazları yeterli olabilmektedir.
2. Waardenburg Sendromu Tip 4 ile doğan bebeklerde Hirschsprung Hastalığı görülebilmektedir. Bu hastalıkta bağırsağın belirli bir kısmında ilgili sinir kümesinin eksikliği görülebilmektedir. Bu durumda da etkilenen bağırsak kısmının cerrahi olarak çıkarılması gerekebilmektedir.
3. Waardenburg Hastalığında vücut derisi normalden daha soluk bir renge sahiptir. Daha soluk renkte olan vücut derisi, güneş ışınlarına karşın daha hassastır. Bu yüzden bu bireylerin kendilerini güneş ışığından korumaları gerekmektedir. Güneş kremlerinin kullanılması, Waardenburg Sendromlu bebeklerin hassas derilerine iyi gelecektir.

Waardenburg Sendromu Tedavi Edilmezse

Wardenburg Sendromu kronik yani hayat boyu devam eden bir sendrom olarak bilinmektedir. Genetik değişiklikler sonucunda ortaya çıkan bu sendromun net bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu hastalık için uygulanan tedavi yöntemleri tamamıyla hastalığın belirtilerini yani yaşam kalitesini yükseltmek içindir. Waardenburg Sendromunun tedavisiz kaldığı olgularda sadece yaşam kalitesinde bir azalma beklenecektir. Bu durum dışında tedavisiz kalmış olan Waardenburg Sendrom’lu bireylerin yaşam süresi, genetik bir bozukluğu olmayan bir bebeğin yaşam süresine benzerdir.

Waardenburg Sendromuna Ne İyi Gelir?

Waardenburg Sendromlu bireylerde doğuştan bir şekilde işitmelerinde birtakım problemler bulunmaktadır. Bu bireylerin erken bir şekilde fark edilmesi oldukça önemlidir. Erken bir şekilde fark edilen Waardenburg Sendromlu bebeklerde işitme cihazı veya koklear implant işlemleri uygulanabilmektedir. İşitme cihazı ve koklear implantın kullanımı bebeklere tam anlamıyla bir işitme sağlamamaktadır. Tam bir işitme sağlayamamasına rağmen ömür boyu sağırlıktan da korumaktadır. İşitme yeteneğini kaybetmeyen bebeklerde zihinsel gelişim de normal yaşıtları gibi devam edecektir.

Waardenburg Sendromune Ne İyi Gelmez?

Waardenburg Sendromunu erken bir dönem içerisinde fark etmek gerekmektedir. Erken bir dönem içerisinde müdahale edilen Waardenburg Sendromlu bebekler hayata daha kolay bir şekilde adapte olabilmektedirler. Erken bir şekilde fark edilmeyen bebeklerde ise bu durum tam tersi bir vaziyette olacaktır. Örneğin doğuştan sağır olan bir bebeğe etkili tedavi verilmesiyle, kısmi bir şekilde olsa da duyma sağlanabilmektedir. Bu durum özellikle Waardenburg Sendromu gibi doğuştan duyma problemi olan bebekler için oldukça önem arz etmektedir.

Waardenburg Sendromu Ameliyatı

Waardenburg Sendromunda doğuştan gelen bir sağırlık durumu mevcuttur. Bu bebeklerin gerek mental açıdan gelişiminin sağlanması açısından gerekse yaşam kalitesinin yükselmesi açısından işitme ile ilgili problemlerin düzeltilmesi gerekmektedir. Bu yüzden “koklear implant” adı verilen cerrahi işlem ile yaşam kalitesi yükseltilmeye çalışılmaktadır.

Koklear İmplant: Koklear implant ameliyatı genel anestezi altında yapılan ve Waardenburg Sendromlu bireylerin yaşam kalitesini yükseltmeye çalışan bir ameliyat türüdür. Bu ameliyat ortalama olarak 2 veya 4 saat arasında bir vakitte sürmektedir. Ameliyat basit bir şekilde, cerrahın kulak arkasından bir kesi atmasıyla başlamaktadır. Kulak arkasından kesi atıldıktan sonra, kulak içerisindeki “kohlea” adı verilen bölmeye bir delik oluşturulur. İlgili işitme cihazı kohleadaki bu deliğin içerisine yerleştirilir ve atılan bütün kesiler kapatılarak cerrahi işlem sonra erdirilir.

Koklear implant ameliyatında, kulaktaki koklea bölgesine yerleştirilen cihazın birtakım özellikleri bulunmaktadır. Bu cihazda bir adet mikrofon bulunmaktadır ve bu mikrofon aracılığıyla ortamdaki sesler alınmaktadır. Kokleaya yerleştirilen cihazda aynı zamanda ses işlemcisi veya konuşma işlemcisi adı verilen bir yapı da bulunmaktadır. Bu yapı sayesinde mikrofondan gelen sesler alınmaktadır ve bu işlemci bu sesleri düzenlemektedir. İmplant denilen yapı ise işlemciden gelen sinyalleri toplar ve elektriksel birtakım darbelere dönüştürür.

Koklear implant ameliyatında kullanılan mikrofonlar kulak arasında kalırken, ses işlemcisi de mikrofonların hemen üzerinde bulunmaktadır. İmplant deri altına yerleştirilirken, elektrotlar ise koklea içerisine yerleştirilir. Koklear implant ile normal işitme tamamıyla geri gelmemektedir.

Waardenburg Sendromu için Hangi Doktora Gidilir?

Waardenburg Sendromu genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilen veya tanısı konulan bir hastalıktır. Ebeveynlerin çocuklardaki klinik değişiklikleri gözlemlemesi açısından oldukça dikkatli olması gerekmektedir. Sağır doğan bir bebekte, farklı göz rengi, saçın bir kısmında renk değişiklikleri ve deride renk değişiklikleri fark edildiği vakit çocuk doktoruna başvurmak gerekmektedir. Çocuk Hastalıkları Uzmanı Doktorları, Genetik Uzmanları ve Kulak Burun Boğaz doktorları bütüncül bir şekilde bu hastalık ile ilgili gerekli tedavi ve önerilerini sunacaktır.