Yenidoğan Tarama Testleri

Yenidoğan Tarama Testleri Nedir?

Yenidoğan tarama testleri, dünyaya henüz gözlerini açan bebeklerde herhangi bir doğumsal ya da kalıtsal hastalık olup olmadığını tespit edebilmek için yapılmaktadır. Yapılan bu testler sonucunda, eğer bebekte bir hastalık teşhis edilirse, bebek için en uygun tedavi yöntemine başlanabilmektedir. Böylelikle hastalığın meydana getireceği olumsuz etkiler ve belirtiler de azaltılmaktadır. Yenidoğan testleri Sağlık Bakanlığı tarafından yapılması muhakkak önerilen testlerdir.

Yenidoğan tarama testleri, bebeğin dünyaya gözlerini açtıktan sonraki ilk 72 saat içerisinde yapılması önerilmektedir. Böylelikle erken tanı ihtimali çok daha yüksek olmaktadır. Yenidoğan bebeklere uygulanan bu testler, tüm gelişmiş ülkelerde standart bir uygulama hâline gelmiştir. Teknolojinin gelişmesi ile birlikte artık çoğu hastalık erken teşhis ve tedavi ile önlenebilmektedir. Bu noktada anne ve babaların, bebeklerine tarama testlerini eksiksiz bir şekilde yaptırması son derece büyük bir öneme sahiptir. Bu testler sayesinde, bebeğin hem şimdi hem de ileriki dönemlerde daha sağlıklı ve sorunsuz bir şekilde yaşaması mümkün olabilmektedir.

Yenidoğan Tarama Testleri Nelerdir?

Bebeği doğumundan sonraki ilk 72 saat içerisinde yapılması önerilen yeni doğan tarama testleri çeşitleri şu şekildedir;

• Fenilketonüri (FKU) Tarama Testi: Yenidoğan bebeklerde bulunan Fenilketonüri rahatsızlığı, fenilalanin hidroksilaz adı verilen enzimin vücutta yeterli miktarda bulunmaması sebebi ile görülen bir rahatsızlık türüdür.  Önlenmesi mümkün görülen zekâ geriliklerinin en önemli sebeplerinden biri de bu rahatsızlıktır.
• Biyotidinaz Eksikliği (BE) Tarama Testi: Biyotidinaz, bir vücutta olmazsa olmaz olarak nitelendirilen biotininin üretilmesinde kilit görevi görmektedir. Biotin, B vitamini çeşitlerindendir ve vücuttaki görevi son derece büyüktür. Bu nedenle de bebeklerde Biyotidinaz eksikliğinin olması, ilk olarak deri hastalıklarına daha sonra da beyin gelişiminde bozukluklara yol açmaktadır. Bu sebeple de Biyotidinaz tarama testinin yapılması, bebeğin ileriki hayatında herhangi bir gelişimsel sorun olmaması açısından oldukça önemlidir.
• Konjenital Hipotiroidi (KH) Tarama Testi: Konjenital yani doğumsal Hipotiroidi, tiroid bezinin olması gerekenden yavaş çalışması ya da hiç olmaması durumunda vücut gereksinimlerinin karşılanmasını sağlayan tiroid hormonunun salgılanmasını engelleyen endokrinolojik bir rahatsızlıktır. Tiroid hormonunun, büyüme ve gelişme üzerindeki etkisi oldukça fazla olduğu için bu tarama testinin yapılması son derece önemlidir. Bu tarama testinin yapılmaması ya da tedavi edilmemesi, bebeklerde hem bedensel gelişim hem de zekâ bozukluklarının oluşmasına sebep olmaktadır. 
• Kistik Fibrozis (KF) Tarama Testi: Kistik Fibrozis rahatsızlığı, bebeğin akciğer ve sindirim sisteminde koyu renkli ve yoğun kıvamlı bir mukoza oluşmasına sebep olmaktadır. Bu mukoza da zaman içerisinde bebeklerin sürekli olarak akciğer ve sindirim problemi yaşamasına neden olmaktadır. Anne ve babadan alınan genlerin bir araya gelmesi ile oluşan kalıtsal bir hastalıktır ve muhakkak tedavi edilmelidir. Bu rahatsızlığın tedavi edilmemesi durumunda, bebeklerde büyüme ve gelişme gibi çok daha ciddi problemler meydana gelebilmektedir.
• Yenidoğan Göz Taraması Testi: Bebeklerin beklenen süresinden erken doğması ya da ailesinde bir göz hastalığı olması durumunda, kendilerinde de bazı göz problemlerinin oluşabilmesi muhtemeldir. Bu sebeple de bebeklerin gözlerinde herhangi bir hastalığın olup olmadığını anlayabilmek için Yenidoğan göz taraması testi uygulanması gerekmektedir.
• Yenidoğan İşitme Taraması: Kalıtsal ya da doğumsal bir sebeple bebekte herhangi bir işitme sorununun olup olmadığının tespit edilmesi açısından, yenidoğan işitme taramasının yapılması son derece önemlidir. Bebeklerdeki işitme probleminin tedavi edilmemesi; dil gelişimi, öğrenme yetisi, iletişim ve öğrenme güçlüğü gibi oldukça önemli sorunları da beraberinde getirebilmektedir.
• Kalça Çıkığı Ultrasonu: Bebeklerin bir kısmında anne karnı içerisindeki gelişimi esnasında organ veya iskelet yapısında sıkıntılar görülebilmektedir. Bu sıkıntılar, bebeklerde doğuştan kalça çıkığı problemine sebep olabilmektedir. Kalça çıkığı, bebeklerin fizyolojik olarak gelişimini engellerken aynı zamanda ileriki dönemlerde yürüme bozukluğu gibi farklı hastalıkları da beraberinde getirebilmektedir. Bu nedenle de bebeklerde kalça çıkığı ultrasonunun yaptırılmasına özen gösterilmelidir.

Yenidoğan Tarama Testleri Nasıl Yapılır?

Uygulanan yenidoğan tarama testine göre yapılış aşaması değişiklik göstermektedir. Yenidoğan tarama testlerinin yapılışı aşağıdaki gibidir:

• Fenilketonüri (FKU) Tarama Testi: Fenilketonüri tarama testi, bebeklerin topuklarından alınan kan ile yapılmaktadır. Yapılan tarama testleri neticesinde, eğer bebekte fenilalanin hidroksilaz enzimi yeterli miktarda yoksa bebek için bir beslenme programı hazırlanmaktadır. Bu beslenme programı sayesinde, bebeğin enzim miktarı normal seviyeye çıkartılarak tedavi tamamlanmış olmaktadır.
• Biyotidinaz Eksikliği (BE) Tarama Testi: 2009 yılından itibaren uygulanmaya başlanan Biyotidinaz eksikliği tarama testi, bebeğin topuğundan alınan kan örneği ile yapılmaktadır. Bebeğin kan değerlerinde Biyotidinaz eksikliği görülmesi durumunda, vitamin desteği tedavisi uygulanarak eksikliğin giderilmesi amaçlanmaktadır.
• Konjenital Hipotiroidi (KH) Tarama Testi: Konjenital Hipotiroidi tarama testi için bebeğin topuğundan bir miktar kan örneği alınmaktadır. Alınan bu kan örneğinin incelenmesi sonucunda eğer tiroid bezinde bir sıkıntı görülürse, bebeğe tiroid hormonu ilaç tedavisine başlanmakta ve böylelikle eksik olan hormon ve enzimlerin seviyesi normal düzeye getirilmektedir.
• Kistik Fibrozis (KF) Tarama Testi: Kistik Fibrozis testinde, ilk olarak bebeklerin terinde bulunan tuz miktarının saptanabilmesi için, kollarına küçük bir cihaz takılarak ölçüm yapılmaktadır. Ayrıca, gerekli görülmesi durumunda bu test için bebeklerden kan örneği de istenebilmektedir. Solunum yolu enfeksiyonlarının olması durumunda solunum fizyoterapisi uygulanırken, aynı zamanda bebeğe özel bir beslenme programı ve enzim takviyeleri de uygulanabilmektedir.
• Yenidoğan Göz Taraması Testi: Yenidoğan göz taraması testinde, bebekler ışık olmayan bir odaya alınmaktadır. Bebeklerin hiçbir şekilde canlarının acımadığı bu testte, gözbebeği genişletilmekte ve gözün hem ön hem de arka tarafları ayrıntılı bir şekilde incelenmektedir. 
• Yenidoğan İşitme Taraması: Yenidoğan işitme testi yapılırken, öncelikle bebeğin uyuması beklenmektedir. Sessiz bir odada gerçekleştirilen bu testte, basit bir ölçüm sayesinde bebeğin sese verdiği tepkiler ölçülmektedir. Bu basit test sonucunda bebeğin işitme duyusunda herhangi bir anormal durum olmasında, bebek kulak burun boğaz doktoruna ya da bir odyometri uzmanına yönlendirilmektedir. Yaşamsal önemde olan bu test ile birlikte bebeklere doğru bir tedavi programı uygulanmakta ve ileriki dönemlerde yaşanabilecek sorunların önüne başarılı bir şekilde geçilebilmektedir.
• Kalça Çıkığı Ultrasonu: Bebeklerde kalça çıkığı olup olmadığını tespit edebilmek için, bebekler 1 aylık olduklarında kalça ultrasonları çekilmektedir. Yapılan bu görüntülemeler ile bebeklerdeki Femur başlığı adı verilen bölgenin, eklemler ile olan konumu incelenmektedir. Kalça çıkığı teşhisi konulan bebekler için hemen ameliyat kararı verilmemektedir. İlk olarak atel kullanımı istenmekte ve bazı yöntemler kullanılmaktadır. 6 aydan daha büyük bebeklerde kalça çıkığı ameliyat ile düzeltilmektedir.

Yukarıda sözü geçen tarama testleri, Ulusal Neonatal Tarama Programı kapsamında ve önerisinde yer alan testlerdir. Bu tarama testlerinin yanı sıra; ailede daha önce bebek ölümünün yaşanmış olması, anne ve babanın akrabalık ilişkisi ve bebekte var olmasından şüphelenilen farklı bir metabolik hastalık olması durumunda bebeklere “Genişletilmiş Tarama Testi” adı verilen testler uygulanmaktadır.

Genişletilmiş tarama testleri, genellikle bebeğin doğumundan 7 ile 10 gün sonrasında yapılmaktadır. Bu tarama testleri ile sayesinde, bebeğin topuğundan alınan kan örneği ile yaklaşık 20 adet farklı hastalığın taraması kolay bir şekilde yapılabilmektedir. Bu taramaların yapılması için bebeklerden alınan numuneler İl Sağlık Müdürlükleri tarafından ilgili laboratuvarlara gönderilmektedir.