ALS Hastalığı

ALS Hastalığı Nedir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), esas olarak istemli hareket ettirebildiğimiz kas gruplarından sorumlu sinir hücrelerinin hasar alması sonucu ortaya çıkar. Nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. İstemli olarak hareket ettirilebilen kaslar günlük olarak yapılan hareket etme, çiğneme, konuşma gibi davranışlardan sorumludur. ALS hastalığı zamanla ilerleye bir hastalıktır. Belirtileri (semptomları) hastalık ilerledikçe kötüleşir.

ALS hastalığının ilk belirtileri genellikle 40-60 yaşları arasında görülmeye başlar. 100.000 kişiden 1 veya 2 kişide ALS hastalığı görülür. Hastalığın görülme riski erkeklerde kadınlara göre daha fazladır.

ALS hastalığında nöronların (sinir hücreleri) hasar alması sonucu zamanla istemli kaslara mesaj gitmemeye başlar. Kullanılmayan kaslar gittikçe zayıflar ve körelmeye başlar. Hastalık ilerledikçe beyin istemli hareketleri başlatma ve kontrol etme özelliğini kaybetmeye başlar. ALS de genellikle erken belirti olarak kas sertliği veya kas güçsüzlüğü görülür. İlerledikçe bireyler hareket etme, konuşma, yemek yeme en son olarak da nefes alma yetilerini kaybederler.

ALS Hastası olan kişiler genellikle, hastalığın ilk belirtilerinin görülmesinden sonraki 3-5 yıl içerisinde solunum yetmezliği sonucu hayatlarını kaybederler. Hastaların çoğu 3 ila 5 yıl yaşarken, nadir de olsa 10 yıl ve üzeri yaşayan hastalar da görülmüştür. ALS hastalığını tamamen iyileştirecek veya ilerlemesini durduracak herhangi bir tedavi şu anda mevcut değildir. Ancak hastalığın tedavisi yönündeki araştırmalar devam etmektedir.

ALS Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

ALS hastalığının belirtileri, sinir sisteminin etkilenen bölümüyle ilişkili olarak ortaya çıkar. Belirtiler etkilenen bölgeye göre kişiler arası farklılık gösterir. Hastalığın başlangıcında belirtiler göz ardı edilecek kadar hafiftir.

ALS ilerledikçe belirtiler, gündelik işleri yapmada zorluklar yaratmaya başlar. Genellikle belirtiler asimetrik olarak görülür. Yani vücudun sadece bir tarafını etkiler. Örneğin başlangıçta sadece sağ kolda güçsüzlük hissedilir.

ALS hastalığının yaygın olarak görülen erken belirtileri:

• Yürümede zorluk çekme
• Eşya taşımada zorluk çekme
• Konuşmada bozuklukların görülmesi
• Yutma kaslarının zayıflaması ile yutma bozuklukları
• Kaslarda krampların görülmesi ve kaslarda rijidite (sertlik)
• Kabızlık
• Depresyon
• Kahkaha veya ağlama patlamaları
• Uyku bozukluğu
• Bilişsel bozukluk (dikkatsizlik, duygusal kararsızlıklar, yavaş düşünme vb.)

Belirtiler hastalık ilerledikçe ağırlaşmaya başlar ve kişinin yaşamını tehdit edecek hale gelebilir. Hastalığın ilerleme hızı kişiden kişiye farklılık gösterir. Hastalık ilerledikçe bireyler artık normalde istemli olarak gerçekleştirebildiği hareketleri gerçekleştirememeye başlarlar.

İleri evrelerinde, hastaların uzuvlarında bulunan kasların ileri derecede zayıflaması sonucu hastalar ayakta duramaz ve yürüyemez hale gelir. Ellerini ve kollarını kullanamazlar.  Solunum sistemindeki kasların zamanla zayıflaması ile hastalar nefes alıp vermede zorluk yaşarlar. Zamanla soluk alıp verme özelliklerini kaybederler. Hayatlarının geri kalanını ventilatöre (solunum cihazı) bağlı olarak yaşamak zorunda kalırlar.

ALS Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

ALS istemli kas hareketlerinin kontrolünden sorumlu motor nöronların yavaş yavaş bozulması ve ardından işlevselliğini kaybetmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. ALS hastalığında görülen olguların az bir kısmında hastalığın genetik geçişli olduğu gösterilmiştir. Fakat ALS vakalarının büyük bir kısmının nedeni tam olarak bilinememektedir.

Çevresel faktörlerin de hastalığın gelişmesinde etkili olduğu düşünülmektedir. 

Araştırmacılar tarafından ALS hastalığının oluşmasına neden olduğu düşünülen faktörler şunlardır:

Genetik:  Bazı genetik mutasyonları bulunan ebeveynler, bu genlerini çocuklarına aktardığında çocuklarında ALS hastalığı görülebilir. Fakat genetik geçişli ALS vakalarına çok nadir rastlanır. Tüm vakaların yaklaşık olarak %5- 10’unda hastalığın nedeninin genetik olduğu saptanmıştır.

Çevresel Faktörler: Sigara içmek, çevresel toksinlere maruz kalmak ve viral enfeksiyonlar hastalığın oluşma riskini arttırabilir.

Serbest Radikallerin Birikmesi: Biriken serbest radikalleri vücut için toksik maddelerdir.  Bu maddelerin hastalığın oluşmasına neden olabileceği düşünülmektedir.

Motor Nöronları Hedef Alan Bağışıklık Tepkisi:  Kişinin bağışıklık sistemi, vücudunun kendi sinir hücrelerini yabancı veya tehlikeli görerek saldırır. Bunun sonucunda sinir hücrelerinin ölümüne veya hasarına yol açar. Böylelikle ALS hastalığı gelişebilir.

Kimyasal Habercilerdeki Dengesizlik: Beynimizde kimyasal mesaj taşımadan görevli glutamat isimli bir nörotransmitter (kimyasal haberci) mevcuttur. ALS’li hastalarda glutamat seviyeleri yüksek bulunmuştur. Artan bu kimyasal habercinin beyindeki sinir hücrelerine zarar verdiği düşünülmektedir.

Sinir Hücrelerinde Anormal Protein Birikimi: Sinir hücrelerinde biriken bu proteinler sinir hücrelerine zarar verebilir ve ALS hastalığı gelişebilir.

ALS Hastalığı Teşhisi

ALS hastalığı ile nörologlar ilgilenir. ALS hastalığı için uygulanan özel bir test yoktur. Tanı koyma süreci haftalardan aylara kadar devam edebilir. İlerleyici tarzda sinirlerin işlevsizliği sonucu kaslarda zayıflama varsa hekim ALS hastalığından şüphelenir. Kas seğirmesi,  kasta görülen kramplar gibi erken döneminde rastlanan belirtilerin ortaya çıkması hekimi ALS hastalığına yöneltir. Fakat bu belirtiler farklı bir hastalığın belirtileri de olabilir. Bu yüzden ALS teşhisi konulmadan önce benzer belirtilere yol açabilecek diğer hastalıkların dışlanması gerekir.

Hastalığın teşhisinde kasların elektriksel aktivitesini değerlendirmek için elektromyografi (EMG) testinden yararlanılır.  Kişinin sinir fonksiyonlarını test etmek için sinir iletim çalışmaları yapılır. Sinir sisteminin hangi bölümünün etkilendiğini gösteren bir MRG çekilir. Bu şekilde sinir sistemi hakkında sağlanan bilgiler tanı koymaya yardımcı olur.

Aynı zamanda genel sağlık bilgileri ve kişinin beslenmesini değerlendirmek için kan testlerinden de faydalanılır. Genetik testlerin yapılması ailesinde ALS öyküsü bulunan hastalarda tanı koymak için yararlı olabilir.

ALS Hastalığı Tedavisi

ALS hastaları zamanla konuşma, yürüme, çiğneme, yutma en son olarak da nefes alma yetilerini kaybederler ve hastalık ölümle sonuçlanır. ALS hastalarının çoğu teşhis konulduktan 5 - 10 yıl sonra hayatlarını kaybederler. Çok az bir kısmı 10 yıl ve üzeri yaşayabilir.

ALS hastalığını iyileştirecek, hastalığın belirtilerinin hepsini yok ederek hastaların tamamen iyileşmesini sağlayacak bir tedavi yöntemi şu anda mevcut değildir. Hastalığın nedenleri ve olası yeni tedavi yöntemleri ile ilgili araştırmalar halen devam etmektedir.

Hastalıktan etkilenen bölgeye göre görülen semptomlar kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Hekimler daha çok bu semptomların ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomların ortaya çıkarttığı olumsuzlukları azaltmak için uygun tedavi ve terapi yöntemini seçerler. Yani tedavi görülen semptomlara göre belirlenir.

İlaç Tedavisi: ALS hastalığının ilerleme hızının yavaşlamasına ve hastaların ömrünün uzamasına yardımcı olmak için onaylanmış birtakım ilaçlar mevcuttur.

Fizik Tedavi ve Egzersiz: Hastalığın belirtilerinin ortaya çıkması ile kaslarda görülen zayıflama sonucu,  hastalar yürümekte, eşyaları taşımada zorluk çekmeye başlarlar. Bu tür belirtiler için hastalarda fizik tedaviye ve egzersize başvurulur.

Konuşma Terapisi: Hastanın yüz ve mimik kaslarındaki hasar sonucu konuşmasında sıkıntı görülürse konuşma terapisi uygulanılabilir. Uzmanlar hastanın konuşmasını daha iyi bir hale getirmeye çalışırlar. Konuşamayan hastalarda ise kâğıt-kalem yöntemiyle anlaşma, alfabe tahtası gibi diğer iletişim yöntemleri için eğitim verilir.

Diyet: Hastanın yutmasında sıkıntı yaşanırsa beslenmesinde bozukluk oluşabileceği için bir uzman tarafından uygun bir diyet programı hazırlanır.

Psikolojik ve Sosyal Destek Tedavileri: Hastalığın belirtilerin görülmesi ile hastaların ruh sağlıkları önemli derecede olumsuz etkilenebilir. Bu durumda psikolojik ve sosyal desteğe ihtiyaç duyabilirler.

ALS hastaları hastalığın ilerlemesi ile birtakım cihazları kullanmaya mecbur kalabilirler. Bunlar:

Bilgisayarlı Ses Sentezleyicileri: Hastalar konuşma yetilerini kaybettiklerinde bu cihazlar kullanılır.

Beslenme Tüpü: Yutma bir süreden sonra zorlaşacağı için hastaların midelerine beslenme tüpü yerleştirilir.

Solunum cihazı: Hastalığın ileri evresinde, nefes alıp verme zorlaşacağı için hastaların nefes borusuna solunum tüpü yerleştirilir.

ALS Hastalığı Tedavi Edilmezse

ALS hastalığının belirtileri başlangıçta hayatın akışına etki etmeyecek şekilde hafif olarak görülür. Hastalık ilerledikçe hastalığın belirtileri hissedilmeye başlar ve zamanla kişinin yaşam kalitesini önemli derecede olumsuz etkiler. Gün geçtikçe ilerleyen bu belirtiler şiddetlenerek hastanın yaşamını tehdit edecek seviyeye gelir. En son olarak da hastalar genellikle solunum yetmezliğinden hayatını kaybederler. Hastalarda teşhis konulduktan hemen sonra, belirtilerin şiddetinin azalması ve hastalığın ilerleme hızının yavaşlaması için uygun tedavi yöntemlerine başvurulmalıdır. ALS’ye dair belirtiler görülüyorsa en kısa zamanda hekime başvurmak gerekir. Kesinlikle ertelenmemelidir.

ALS Hastalığına Ne İyi Gelir?

ALS hastalığında yutma problemi yaşandığı için, hastalar genellikle beslenmede zorluk çeker ve beslenme düzenleri bozulur. Böylelikle de hastalarda kilo kaybı başlar. Bu da vücutlarının zayıflamasına yol açar. Vücudun zayıflaması hastalığın seyrini olumsuz etkiler. Bu yüzden ALS hastalığının seyrinde beslenme oldukça önemlidir. Hastalara sağlıklı ve düzenli beslenmek oldukça iyi gelecektir.

ALS hastalarının zamanla kaslarında zayıflık görülecektir. Hastalığın ilerleme hızını yavaşlatmak ve hastaların kendilerini daha iyi hissetmelerini sağlamak için egzersiz yapmak hastalığın seyri açısından oldukça önemli bir yere sahiptir.

ALS Hastalığına Ne İyi Gelmez?

Bazı çevresel faktörler ALS hastalığının ortaya çıkmasında ve hastalığın hızlı ilerlemesinde etkilidir.

Sigara kullanmak: Sigara içmek tüm diğer hastalıklarda olduğu gibi ALS hastaları için de oldukça sakıncalıdır. Aynı zamanda hastalığın oluşması için de risk faktörüdür.

Çevresel toksine maruz kalmak: Bazı araştırmalara göre işyerlerinde veya evlerde kurşun gibi insan vücudunda toksik etki yapacak maddeler ALS hastalığının oluşması için risk faktörüdür. ALS hastalarının ise bu maddelere maruz kalması hastalıklarının ilerleme hızını artırabilir.

ALS Hastalığı için İlaçlar

ALS hastalığının ilerleme hızını yavaşlatmak ve hastaların yaşam sürelerini uzatmak için faydalı olduğu kanıtlanmış 2 tane ilaç bulunmaktadır:

Edaravone: İlaç intravasküler (damar içine) olarak uygulanır. Vücutta oluşan serbest radikaller sinir hücrelerine zarar verebilirler. Edaravone bu serbest radikallerin zararlı etkisinden korunmak için uygulanan antioksidan bir maddedir. En yaygın görülen yan etkileri vücutta morlukların görülmesi, kararsız yürüyüş ve baş ağrısıdır.

Riluzol: Ağızdan alınan bir ilaçtır. Riluzol sayesinde vücuttaki glutamat adı verilen kimyasal habercinin miktarı azaltılarak motor sinirlerinin hasar alması önlenmeye çalışılır. En yaygın yan etkileri mide rahatsızlığı, baş dönmesi ve morarmaların görülmesidir.

Bu ilaçları hekiminizin tavsiyesi olmadan kullanmak oldukça tehlikelidir. Hekiminize danışmadan kesinlikle kullanmamalısınız.

ALS Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir?

ALS hastalığı ilerleyici bir hastalıktır. Yürümede zorluk çekme, kaslarda kramp ve sertlik görülmesi, kaslarda güçsüzlük gibi belirtiler vardır. Bu ilk belirtilerden hemen sonra, en kısa süre içerisinde hekiminize başvurmanız gerekmektedir. Kesinlikle ertelenmemesi gereken bir rahatsızlıktır.

ALS hastalığı motor nöronların hasar alması veya işlevini kaybetmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalık olduğu için sinir sistemini ilgilendiren bir hastalıktır. ALS hastalığı ile Nöroloji bölümü ilgilenir. ALS hastaları nöroloji polikliniğine giderek bir nöroloji uzmanına başvurmalıdırlar.