Huntington Hastalığı

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı ya da Huntington koresi, beyindeki sinir hücreleri nöronların ilerleyici ve uzun süreli bozulması, zaman içinde tamamen fonksiyon kaybetmesi ve ölmesi ile karakterize bir sinir hastalığıdır. Bireyin bilişsel, zihinsel, bedensel ve psikiyatrik işlevlerini önemli derecede bozar ve çok ciddi belirtilere sebep olur. Bu belirtiler arasında, duygulanımda bozulmalar, dengesizlikler, vücut dengesini kurmakta güçlük, günlük bedensel basit hareketleri gerçekleştirmekte zorlanmaya başlama, zihinsel fonksiyonlarda bozulma gibi pek çok ağır belirti bulunur.

Huntington hastalığı genetik (kalıtımsal, irsi) bir hastalık olup, belirli bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşur. Anne veya babadan çocuklara aktarılır. Genelde doğurganlık yaşı üzerinde ilk belirtilerini verdiği için bireyler istemeden çocuklarına hastalığı miras bırakabilir. Hastaların büyük bölümünde ilk belirtiler 30-40 yaş arasında görülür. Eğer 20 yaştan önce belirtiler gelişirse buna juvenil Huntington hastalığı adı verilir. Bu oldukça nadir bir tablodur ama seyri daha yıkıcı, ağır ve hızlı olur.

Huntington hastalığına Huntington koresi adı da verilmektedir. Kore, anlamsız, tekrarlayan ve önüne geçilemeyen kas hareketlerinin genel adıdır, başka nörolojik problemlerde de izlenebilmektedir. 

Hastalığın yönetimi için çeşitli ilaçlar geliştirilmiştir ve bir kısmı halen geliştirme aşamasındadır fakat henüz kesin ve ilerlemeyi engelleyici bir tedavi bulunamamıştır. Bu açıdan toplumda sıklığı oldukça düşük olsa da ölümcül olması sebebiyle önem kazanan bir hastalıktır.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığının belirtileri 3 ana grupta incelenir: hareket bozuklukları, zihinsel bozukluklar ve psikiyatrik bozukluklar. Her hastada belirtiler farklı kategorilerden ve farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Hafif başlar zaman içinde ağırlaşır. 

Belirtiler gruplara göre şu şekilde sınıflandırılır:

Hareket bozuklukları:

İstemli hareketlerde bozulma ve istemsiz hareketleri içerir. İstemli hareketlerde (yürüme, yazma, çeşitli işler yapma) var olan bozulma istemsiz tik benzeri hareketlere göre kişinin günlük hayatını daha çok zorlaştırır ve performansını daha çok düşürür.

• Seğirme, atma, tiklenme ya da kıvranma, burulma şeklinde tekrarlayan el, kol veya bacak hareketleri
• Kaslarda aşırı katılık veya aşırı gevşeklik, tutmama hali
• Yavaş ya da anormal yönlere doğru göz hareketleri
• Yürüyüş hızını ve şeklini, postürü (vücut duruşu) ve dengeyi ayarlamada zorlanma
• Yutmada veya konuşmada kas problemlerine bağlı bozulma, zorlanma

Zihinsel (bilişsel) bozukluklar:

• Herhangi bir iş yaparken planlama, organizasyon, öncelik belirleme, hedefe odaklanma, konsantrasyon, etraflı düşünme gibi yüksek zihinsel aktivitelerde bozulma (bunun sonucunda iş ve okul hayatında gerileme, performans kaybı)
• Bir düşünce, eylem veya hareketi saplantı haline getirme, geniş bakış açısı ile düşünmede azalma, takıntılı olma hali
• Dürtüleri kontrol etmekte zorluk yaşamak, öfkelenince şiddete başvurmak, cinsel dürtüleri kontrol edememek, saldırganlık
• Kişilerin davranışları ve kabiliyetlerini anlamada, değerlendirmede zorluk yaşama
• Düşünceleri ya da doğru sözcükleri bulmak için uzun süre düşünmek, akla getirememek
• Yeni bilgi öğrenmede ve gelişimde zorlanma, yavaşlık, çabuk unutma, zor kavrama

Psikiyatrik bozukluklar:

En sık görülen psikiyatrik problem depresyondur. Fakat bu depresyon hastalığın tanı almasından ve kişinin hasta olmaya karşı duyduğu üzüntüden kaynaklanmaz. Beyin kimyasının ve anatomisinin bozulması sonucu ortaya çıkan derin ve atipik (tipik olmayan) bir depresyondur. 

Diğer psikiyatrik semptomlar ise şunlardır:

• Çabuk öfkelenme, çabuk üzülme
• Duygusal katılık, duygu yoksunluğu
• Sıkılma, karamsarlık, hüzün hali
• Uykusuzluk
• İştahsızlık ve buna bağlı kilo kaybı
• Sosyal hayattan, aile yaşamından uzaklaşma, içe kapanma
• Halsizlik, yorgunluk, enerjisizlik, güçsüzlük
• Ölüm, ölmek ve intihar üzerine tekrarlayan, sık sık oluşan düşünceler
• Obsesif-kompülsif bozukluk (takıntı-zorlantı hastalığı)
• Bipolar bozukluk (duygudurum bozukluğu)
• Mani (aşırı yükselmiş ve anlamsızca neşeli, enerjik ruh hali, uyku ihtiyacında azalma, aşırı hareketlilikle karakterize psikiyatrik durum)

Huntington Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Huntington hastalığının tek nedeni genlerde meydana gelen bozukluklardır. Çevresel şartlar, kullanılan ilaçlar, doğumda meydana gelen problemler, ek hastalıklar gibi faktörlerin hiçbiri hastalığa neden olmaz. Belirli bir genin tekrarında anormal bir artma olması sonucu ortaya çıkar. Aileden geçmeyip nadiren kendiliğinden de oluşabilir fakat bu oran oldukça düşüktür.

Huntington hastalığı, genetik olarak ‘otozomal dominant’ diye adlandırılan kalıpla geçiş gösterir. Bu şu demektir, problemli genin yalnızca 1 kopyası bir kişide bulunursa hasta olması için yeterli olur. Yani bir çocuğun anne veya babası genlerinde hastalığı taşıyorsa çocuğa geçme ihtimali %50’dir. Bu çok yüksek bir orandır ve Huntington gibi ağır seyirli bir hastalık için alınacak bir risk değildir. Ne yazık ki, kişilerin pek çoğu kendisinde gen bulunduğunu farkında olmadan çocuk yaparak hastalığı ileri nesillere taşır. 

Anne veya babasında Huntington Hastalığı olan bireyler mutlaka genetik olarak taranmalı, genetik danışmanlık alarak riskleri öğrenmeli ve eğer bahsi geçen genleri taşıyorlarsa normal yoldan çocuk yapmamalıdır, tüp bebek yöntemi denenebilir.

Juvenil Huntington Hastalığı

Huntington hastalığının en sık ortaya çıktığı yaşlar 30-40 arasıdır fakat bazı hastalarda istisnai olarak 20 yaş altı ve civarında belirtiler ortaya çıkmaya başlayabilir. Bu tabloya juvenil Huntington hastalığı adı verilir. Daha agresif, hızlı ve yıkıcı seyreder. Bazı belirtileri itibari ile klasik Huntington hastalığından ayrılır, bunlardan en önemlileri aşağıda belirtilenlerdir:

• Okul başarısında veya çalışılıyorsa iş hayatında ani performans düşüklüğü, geri kalma
• Önceden öğrenilmiş fiziksel ve zihinsel yetilerin bir kısmında kayıp
• Davranış bozuklukları, öfke nöbetleri, ağlama krizleri
• İskelet kaslarında katılık (spazm) ve hareket güçlüğü
• İnce motor yeteneklerde kayıp
• Titreme ve istemsiz tik benzeri hareketler
• Nöbet geçirme

Juvenil Huntington hastalığı da genetik kaynaklıdır ve tedavisi henüz bulunamamıştır. Tedavi içeriği, hastanın günlük konforunu arttırmak ve ya gelişimini yavaşlatmaktan ibarettir. Hastaların ortalama ömrü topluma göre ciddi derecede kısalır ve yaşam kalitesi dramatik bir biçimde bozulur.

Huntington Hastalığı Teşhisi

Huntington hastalığı teşhisinde ilk adım hekimin şikayetleri ve hastanın tıbbi geçmişini dinlemesidir. Özellikle ailede daha önce tanı almış bir Huntington hastalığı varlığı ya da benzer belirtiler gösteren başka bireylerin varlığı sorgulanır.

Ardından fizik muayene yapılır. Genel nörolojik muayene, kas muayenesi ve psikiyatrik muayene en önemli verileri sağlar. 

Nörolojik olarak reflekslere, yürüyüşe, denge ve koordinasyon yeteneğine, göz hareketlerine ve görüşe, dokunma duyusuna bakılır. 

Psikiyatrik ve zihinsel muayene de ise, ruh hali, duygudurum değişikliği, zihin açıklığı, nedensel düşünme, hafıza, konuşma ve mantık kurma kapasitesi incelenir ve değerlendirilir.

Ardından görüntüleme yöntemlerine başvurulabilir:

Bilgisayarlı Tomografi (BT) ve Manyetik Rezonans (MR): Bu iki yöntemle, beyin yapısı ve anatomisi görüntülenir. Aynı zamanda benzer belirtilere sebep olabilecek beyin tümörü, kitle ya da yapısal problem mevcutsa bunların da ayrımına gidilebilir. 

BT, ortalama 5-10 dakika içinde çekilen ve radyasyon içeren bir görüntüleme yöntemidir. MR ise, yaklaşık 30 dakika sürer ve radyasyon içermez. İki yöntemin belirli hastalıkları göstermede birbirlerine üstünlükleri olduğu için hekim şüphelendiği durumlara yönelik seçim yapacak belki de iki görüntüleme yöntemini de isteyecektir.

Genetik testler: Huntington hastalığında belirtilerin şiddetli şüphe uyandıracak nitelikte olması veya belirtisiz dönemde tarama amaçlı test yapılması durumunda iki farklı test yöntemi uygulanır. 

Eğer belirtiler şiddetli şüphe uyandırıyorsa doğrudan hastalığın kendine has geni aranır. Bu sayede aile geçmişi bilinmiyorsa ya da ailede sebebi bilinmeyen hastalığa sahip bireyler mevcutsa bunlar aydınlatılmış olur. Bir genetik danışman önerisi ve eşliğinde yapılır. Negatif ve pozitif sonuçlar hastaya genetik danışman tarafından anlatılır ve yorumlanır.

Eğer kişide bilinen aile öyküsü mevcutsa ve hasta kendisinde de çıkıp çıkmayacağını öğrenmek istiyorsa öngörücü testlere başvurulur. Fakat bu testler hastalığın ne zaman çıkacağını, hangi belirtilerle başlayacağını ve nasıl seyredeceğini belirleyemez.

Huntington hastalığının gelişeceği bu testle ön görüldüğünde de maalesef herhangi bir tedavi yaklaşımı mevcut değildir, erken tanı yalnızca hastanın bilgilenmesi ve hayat düzenini sağlaması amacı ile önemlidir. Çocuk yapma isteği olan veya sonucu bilmemenin stres yarattığı hastalar testi yaptırabilir.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Huntington hastalığının henüz bir tedavisi mevcut değildir. Gidişatını yavaşlatmak da maalesef mümkün olmamaktadır. Tedavi yalnızca hastanın yaşam kalitesini yükseltme ve rahatsız edici belirtileri geçirme hedefi üzerine kurulur. Bu amaçla bir genel tedavi planı oluşturulur. Tedavi planı, ilaç tedavisi, rehabilitasyonlar, terapiler ve çeşitli fiziksel müdahaleleri kapsayabilir.

İlaç tedavisi, hastalığın seyrine göre oluşturulan genel tedavi planına göre verilir. İlaçların bazıları bazı semptomlara iyi gelir iken diğerlerinin şiddetini arttırabilir. Bu açıdan tedavi oldukça dinamik ve değişken olacaktır.

Psikoterapi, hastaların modlarını yerinde tutmak, davranış ve dürtü bozukluklarını kontrol altına almak, aile bireyleri ve bakım verenlerle girilen ilişkinin iyileştirilmesi gibi amaçlarla uygulanır. Psikiyatrist, psikolog veya sosyal hizmet görevlileri bu konuda yardımcı olabilecek profesyonellerdir.

Dil ve konuşma terapisi, ağız ve boğaz kaslarında problem olan bu sebeple konuşma güçlüğü çeken hastalar için oldukça faydalı ve önemli bir terapi metodu olup yutkunma, çiğneme ve yemek yeme konusunda da hastaların durumunu iyileştirebilir. Dil ve konuşma terapisi bölümü okumuş, uzman terapistlerce uygulanır. Zaman içinde hastanın konuşma ve genel olarak ağzını kullanma becerisi azalacaktır bu durumlarda ise bakım verenlerle farklı yöntemlerle iletişim kurulması için eğitim vermek de bu terapinin bir parçasıdır.

Fizik tedavi (fizyoterapi) ise, belirli kas gruplarını güçlendirip, doğru kullanımını öğretmeyi amaçlar. Bu sayede hastaların dengesi, duruşu, yürümesi korunmaya ve iyileştirilmeye çalışılır. Düşme ve buna bağlı sakatlıkların önüne geçilmesinde de fizyoterapinin önemli bir rolü vardır.

Yürüteç ve ya tekerlekli sandalye ihtiyacı oluşan hastalarda ise bu yardımcı aletlerin doğru ve kolay kullanımı ve hastalık ilerledikçe hareket kabiliyetinin düşmesine bağlı yeni durumlara hastanın alıştırılması için de fizyoterapi kullanılmaktadır.

Huntington Hastalığı Tedavi Edilmezse

Huntington hastalığı için henüz bir tedavi yöntemi yoktur zaten tedavi edilememektedir. Hastanın yaşamını kolaylaştırmak için belirtilerin iyileştirildiği bir hastalıktır, bunlar yapılmadığı takdirde hasta oldukça negatif deneyimler yaşar, bakım verenler de oldukça zorlanır.

Huntington Hastalığına Ne İyi Gelir?

Huntington hastalığının tıbbi olarak mevcut bir tedavisi bulunmadığı gibi alternatif ve ya evde uygulanacak bir tedavisi de yoktur. Bu açıdan iyi gelen faktörler yaşamsal konforu yükseltmeye yöneliktir. 

Örneğin:

• Bakım veren kişilerin mutlaka hastalık gelişimi, gelişebilecek durumlar ve genel hasta bakımı konusunda bilgi sahibi olması
• Ev ortamında hasta yaşamını kolaylaştıracak değişiklikler yapılması (tekerlekli sandalye ihtiyacı durumunda rampalar yaptırılması, banyo ve tuvalet ortamlarının hastaya göre ayarlanması, gereken yerlere tutacaklar ve trabzanlar takılması gibi)
• İyi beslenmek, gerekirse hekim tarafından önerilmiş besin destekleri alınması
• Yutma ve çiğneme güçlüğü oluşacağı için kıvam açısından uygun besinlerin seçilmesi
• Özel yapılmış, tutulması ve kullanılması kolaylaştırılmış çatal, kaşık, bardak gibi ev gereçleri alınması
• Hekim tarafından önerilen egzersiz ve ya çalışmalar varsa mutlaka zamanında ve doğru şekilde yapılması
• Konuşma ve hareket rehabilitasyonu
• Psikolojik destek ve terapi
• İlaçların doğru zamanında ve doğru dozda düzenli alınması
• Sakin, huzur verici bir ev ortamı, stresten hastanın uzak tutulması
• Hastalık öncesi sosyal ilişkilerin ve arkadaşlıkların mümkün olduğunca devam ettirilmesi, bakım verenlerin bu konuda yardımcı olması

Huntington Hastalığına Ne İyi Gelmez?

Huntington hastalığının seyrini genel olarak yalnızca hastalık belirler. Tahmin edilebilir ve ya önlenebilir durumlar çok nadirdir. Bu nedenle iyi gelmeyen faktörler de hastanın genel yaşam kalitesini düşüren durumlardır.

Huntington hastalığına iyi gelmeyen durumlar:

• Tedavinin aksatılması, ilaçların kullanılmaması, yanlış kullanılması
• Ek hastalıkların ihmal edilmesi
• Hasta ile tartışmak, bir şeylere zorlamak, şiddet göstermek
• Hastadan durumu ile uyumsuz beklentiler içinde olunması ve uyumsuz sorumluluklar yüklenmesi
• Tüm hastalıklarda olduğu gibi hastanın ihmali, bakımsızlığı
• Evde bakım doğru ve tam sağlanamıyorsa profesyonellere başvurmakta geç kalmamak

Huntington Hastalığı İlaçları

Huntington hastalığında ilaç tedavisi var olan belirtileri kontrol altına almak ve hastanın yaşam kalitesini arttırmak amacı ile verilir. Hiçbir ilacın tedavi edici veya ilerlemeyi durdurucu etkisi yoktur. Bu amaçla en sık kullanılan ilaçlar şunlardır:

Tetrabenazin: Huntington hastalığının sebep olduğu sıçrayıcı, atıcı tik benzeri hareketleri yani koreyi azaltmaya yönelik ilaçtır. En problem yaratan yan etkisi psikiyatrik belirtileri ve depresyonu kötüleştirebilmesidir.

Antipsikotik ilaçlar (klorpromazin, haloperidol, risperidon, ketiapin): Bu ilaçlar normalde psikiyatride şizofreni benzeri durumların tedavisinde kullanılır fakat Huntington hastalığında da tik benzeri hareketleri azaltmakta faydalıdırlar. En önemli yan etkileri kaslarda kasılma ve katılık yapabilmeleridir.

Antidepresanlar (sitalopram, essitalopram, fluoksetin, sertralin): Özellikle takıntı-zorlantı problemi olan hastalarda faydalıdır. Yan etki olarak, bulantı, kusma, ishal ve tansiyon düşüklüğüdür.

Duygudurum düzenleyiciler (valproat, karbamazepin, lamotrijin): Bu ilaçlar da esas olarak epilepsi (sara) hastalığı için geliştirilmiştir. Huntington hastalığı olan bireylerde duygudurum bozukluklarının tedavisinde de kullanılırlar. Hastaların daha dengeli ve sakin ruh haline geçmesini sağlarlar.

Gebelik, Gebelik İsteği ve Huntington Hastalığı

Öncelikle, Huntington hastalığının ortaya çıkması genellikle 40 yaş civarında beklenir bu sebeple hastaların aynı zamanda gebe olması çok olası değildir. Fakat hastalık ve belirtileri ortaya çıktıysa şiddetli seyreden ve yönetimi zor bir hastalık olduğundan gebelik önerilmez. Gebelik ortaya çıktıysa sürdürülmesi ve yönetimi hasta ile ilgilenen nöroloğun ve kadın doğum uzmanının konsültasyon yaparak hastayı yönlendirmesi gerekir. Gebeliğin sonlandırılması hastadaki mevcut duruma ve alınan tedaviye göre önerilebilir ya da gebelik sürdürülebilir.

Çocuk isteği olan hastalar, tüp bebek (invitro fertilizasyon) ile bebek sahibi olabilir. Bu yöntemle laboratuvar ortamında anneden alınan yumurta ile babadan alınan sperm birleştirilir ve döllenme gerçekleşir. Döllenen yumurtalar anneye aktarılmadan önce genetik testlerden geçirilip Huntington hastalığı açısından risk taşımıyorsa anne rahmine nakledilir ve gebelik bu sayede sağlanır. Tüp bebek yöntemi ile gebe kalındığı takdirde bebek anne ve babanın öz çocuğu olur çünkü ikisinin genlerini taşımaktadır, yalnızca döllenmeleri anne vücudunda değil dış ortamda gerçekleşir. 

Çocuklarda Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı klasik olarak 30-40 yaş civarında belirti verir, çocuklarda genetik olarak hastalık temeli olsa bile ortaya çıkmaz. Juvenil Huntington hastalığı daha erken ortaya çıksa da o da 20’li yaşlarda tanı alır. Dolayısıyla çocuklarda görülmez.

Huntington Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir?

Huntington hastalığı tanı ve tedavisi Nöroloji bölümünün ilgi alanındadır. Bunun yanı sıra ilerleyen dönemlerde hastalarda meydana gelebilecek ek problemler için farklı tıp bölümleri de tedaviye dahil olabilir.

Eğer kişiler kendinde ve ya bir yakınında, duygusal denge kurmada zorluk, ağlama-gülme krizleri, tekrarlayan istemsiz el kol ya da bacak hareketleri, yürümede, denge kurmada güçlük, hafıza zayıflaması, öğrenme ve düşünce akışını sağlamada problemler gibi belirtiler görüyorsa vakit kaybetmeden bir nöroloji uzmanına başvurmaları önerilir.