Sitogenetik Analiz Nedir?

Sitogenetik; insan DNA’sında bulunan kromozomların sayısal ve yapısal açıdan durumlarını inceleyen, aynı zamanda kalıtım – genetik üzerindeki rollerini irdeleyen bilim dalıdır.

Sitogenetik analiz; kromozom kaynaklı hastalıkların, özellikle prenatal ve postnatal dönem olarak adlandırılan doğum öncesi ile doğum sonrası dönemde tanısının konabilmesi amacı ile;

• Amniyon sıvısı
• Kan
• Cilt dokusu
• Kürtaj işlemi sonra elde edilen gebelik tahliye materyali
• Tıp literatüründe “Koriyonik villus” şeklinde tabir edilen ve CVS şeklinde kısaltılan, plasentanın dokusundan alınan örnek aracılığı ile yapılan ve kromozom analizlerini elde etmeyi amaçlayan bir tür testtir.

Prenatal- Doğum Öncesi Sitogenetik Tanı Testi Yöntemleri

• CVS – koryonik villus örneklemesi - Gebeliğin ilk trimesteri (dönem) olarak adlandırılan dönemi içerisinde 10 – 12 haftalık gebelikte yapılır.
• Amniyosentez – 14. ila 18. gebelik haftaları içerisinde yapılmaktadır.
• Kordosentez (perkütan göbek kanı örneklemesi) – Hamilelik sürecinin 20. haftası tamamlandıktan sonra yapılır.

Prenatal Kromozom Analizi Endikasyonları Nelerdir?

• Anne adayının 35 yaş ve üzerinde olması
• Anormal olarak nitelendirilen ultrasonografi bulguları
• Tarama testlerindeki risk faktörlerinin değer aralıkları
• Gebelik kaybının birden çok kez yaşanmış olması (obstetrik öykünün kötü olması)

Postnatal – Doğum Sonrası Sitogenetik Tanı Testi Yöntemleri

• Kemik iliği örneği alınması
• Periferik (dolaşmakta olan kök hücre) kan alınması
• Cilt gibi dokulardan hücre kültürü alınması

Postnatal Kromozom Analizi Endikasyonları Nelerdir?

• Gebelik kayıplarının tekrarlaması
• Mental motor retardasyon ismi ile de bilinmekte olan gelişim geriliği
• Tüp bebek tedavisi öncesi tarama
• Boyun kısa olması
• Adet olmama, kıllanmada azlık, testislerin gelişmemesi gibi cinsiyet gelişim problemleri
• Erken menopoza girme
• Hematolojik (kan ile ilgili) hastalıklar
• Kısırlık

Kromozom Analizi Nedir?

Karyotip adı ile de bilinen kromozom analizi; insan DNA’sında bulunan kromozomların büyüklüklerinin, sayılarının ve şekillerinin incelenmesi durumudur.

Karyotip analiz;

• Hamilelik sürecinin takibi esnasında bebekte yüksek ateşin tespiti,
• İki veya daha fazla kez gebelik kaybı yaşanmasında,
• Tüp bebek denemelerinin tekrarlar bir şekilde başarısız olması durumunda,
• Erkek bireyin kısırlığı durumunda,
• Kadın bireyin over yetmezliği olması durumunda yapılmakta olan bir analiz türüdür.

Periferik Kandan Kromozom Analizi Nedir?  

Analizin yapılacağı hastadan yeşil kapaklı (heparinli) tüpe yaklaşık olarak 2 ila 3 mililitre kadar kan alınması ve oda sıcaklığında saklanması sağlanır. Ardından alınan kandan kısa süreli olarak kan kültürü yapılmaktadır. İşlem yaklaşık olarak iki hafta kadar zaman almaktadır. Genellikle yeni bir hamilelik dönemine girmeden önce yapılması gereken bir test olarak nitelendirilmektedir.

• Halk arasında kısır olarak nitelendirilen ve çocuk sahibi olamayan infertil çiftlerde,
• Anomalili gebelik varlığında,
• Anomalili doğum öyküsü varlığında,
• Anne karnında ölüm, ölü doğum ve düşük gibi gebelik kayıplarının iki veya daha fazla kez tekrarlaması durumunda,
• Zihinsel engel varlığında,
• “Primer amenore” şeklinde tıp literatüründe yer edinmiş olan adet (regl – menstrüasyon) görememe durumunda,
• Cinsiyetle ilgili gelişim bozuklukları görüldüğünde,
• Boy kısalığı vesaire gibi gelişme geriliği durumlarında,
• Erken menopozun söz konusu olması halinde,
• “Azospermi” adı ile tıp literatüründe yer alan erkeğin menisi içerisinde canlı sperm hücresinin bulunmaması durumunda,
• Ailede düzensiz kromozom yapısına sahip olan bireylerin varlığı durumunda gereklilik halinde uygulanmakta olan bir tür analizdir.

Amniyosentez Materyalinden Kromozom Analizi Nedir?

Alanında uzman hekimin testin yapılacağı hastadan aldığı, yaklaşık olarak 10 ila 15 mililitre kadar amniyon sıvısı (hamilelik dönemi içerisinde bebeğin korunması ve tüm beslenmesini sağlamak ile görevli olan bir tür sıvı) oda sıcaklığında muhafaza edilerek alındığı gün içerisinde laboratuvar ortamına ulaştırılır, aksi taktirde beklemeye maruz kalan sıvı içerisinde canlı hücre bulunmayacak hale gelir. Alınan amniyon sıvısı kullanılarak kültürü yapılır ve bu doku kültürüne ait sitogenetik analiz raporu sonucunun hazır hale gelmesi yaklaşık olarak 15 gün kadar bir süre zarfını gerektirmektedir.

• Yapılan rutin tarama testlerinde risk oranının 1/300 değerinden daha fazla olması,
• 35 yaş ve sonrasında gerçekleşen hamilelik durumu varlığı,
• Daha önceli gebeliklerinde down sendromlu bir bebek dünyaya getirilmesi durumu,
• Rutin kontroller esnasında yapılan ultrason muayenesi elde edilen şüpheli bulguların varlığı,
• Anne ya da babanın kromozom analizinde bir düzensizliğin tespit edilmiş olması durumunda yapılan bir tür analizdir.

CVS (Koriyonik Villus) Materyalinden Kromozom Analizi Nedir?

Alanında uzman hekim tarafından analizin yapılacağı hastadan alınan örnek; daha önceden özenle hazırlanmış bir besi alanında ve oda sıcaklığında tutularak aynı gün içerisinde laboratuvar ortamına ulaştırılmaktadır. Yapılan değerlendirmenin bir sonuca ulaşarak raporize edilmesi ise yaklaşık olarak 2 haftalık bir sürenin gerekliliğidir.

• Yapılan rutin tarama testlerinde risk oranının 1/300 değerinden daha fazla olması,
• 35 yaş ve sonrasında gerçekleşen hamilelik durumu varlığı,
• Daha önceli gebeliklerinde down sendromlu bir bebek dünyaya getirilmesi durumu,
• Rutin kontroller esnasında yapılan ultrason muayenesi elde edilen şüpheli bulguların varlığı,
• Anne ya da babanın kromozom analizinde bir düzensizliğin tespit edilmiş olması,
• Kromozom düzensizliğine yeniden maruziyetin söz konusu olması durumunda yapılan bir tür analizdir.

Abortus Materyalinden Kromozom Analizi Nedir?

Alanında uzman bir hekim tarafından genellikle kürtaj işlemi esnasında alınan bir materyalin özenle hazırlanmış bir ortam içerisinde, hijyen koşullarına uygun olarak steril bir şekilde muhafaza edilerek aynı gün içerisinde oda sıcaklığı şartları ile laboratuvara ulaştırılmasıdır. Yapılan doku kültürünün raporlaştırılması ise diğer analizlerde olduğu gibi ortalama 15 gün kadardır.

• Gebelik kaybının tekrar ediyor olması durumu,
• Daha önceki süreçler içerisinde yapılan ultrasonografik görüntülemeler ile anomali varlığının tespit edilmiş olduğu düşüklerin varlığı,
• Yardımcı üreme teknikleri olarak nitelendirilen yöntemler vasıtasıyla gebelik durumunun sağlanması ve de ardından düşük ile sonuçlanması durumunda yapılan bir tür analizdir.

Kordosentez Materyalinden Kromozom Analizi Nedir?

Alanında uzman bir hekimin yeşil kapaklı diye tabir edilen heparinli bir tüpe yaklaşık olarak 1 ila 2 ml oranında aldığı kordon kanı ile işlem yapılır. Bu kan alınmasının gerçekleştirildiği gün mutlak suretle laboratuvar ortamına ulaştırılmalıdır. Yapılan analizin değerlendirilmesi ve de raporlandırılması yaklaşık olarak 4 gün sürecektir.

• Yapılan rutin tarama testlerinde risk oranının 1/300 değerinden daha fazla olması,
• 35 yaş ve sonrasında gerçekleşen hamilelik durumu varlığı,
• Daha önceli gebeliklerinde down sendromlu bir bebek dünyaya getirilmesi durumu,
• Rutin kontroller esnasında yapılan ultrason muayenesi elde edilen şüpheli bulguların varlığı,
• Anne ya da babanın kromozom analizinde bir düzensizliğin tespit edilmiş olması,
• Kromozom düzensizliğine yeniden maruziyetin söz konusu olması durumunda yapılan bir tür analizdir.