Ektodermal Displazi

Ektodermal Displazi Hastalığı Nedir?

Ektodermal displazi, ektodermal kaynaklı herhangi bir dokudaki başka bir anormalliğe ek olarak saç, diş, tırnaklar veya ter bezi fonksiyonunda birincil kusur ile karakterize edilen büyük bir kalıtsal bozukluk grubudur. Ektodermal kaynaklı oluşan dokular arasında kulaklar, gözler, dudaklar, ağız veya burun mukozaları ve merkezi sinir sistemi vardır. Böyle bir rahatsızlıkta tüm bu dokular etkilenebilmektedir.  

Displazi, kelimenin tam anlamıyla "anormal doku büyümesi" anlamına gelir. Vücudun belirli bir bölümünün bir araya getirilme biçiminde doğal bir anormallik vardır. Vücudun tek bir parçası anormal olabilir veya aynı anda birden fazla parçası anormal olabilir. Ektodermal displazilerde, bir bozukluk sürekli olarak vücudun birden fazla bölümünü içeriyorsa buna sendrom denir. 

Bu rahatsızlık ter bezlerinin kısmi veya tamamen yokluğu anlamına gelen anhidrotik ektodermal displazi veya hipohidrotik ektodermal displazi olarak da bilinmektedir.  

Ektodermal displaziler, embriyonik ektodermden türetilen yapıların en az ikisinde görülen ve en az birinin cilt eklerini (saç, tırnaklar, ter bezleri) veya dişleri içeren, yaklaşık 100 kalıtsal bozukluktan oluşan heterojen bir gruptur. Anormalliklerden herhangi biri hafif veya şiddetli olabilir. O halde fiziksel görünüm, bir aile içinde dahil olmak üzere kişiden kişiye ve aileden aileye değişir. 

İnsanlık anne karnındayken aslında üç hücre grubundan oluşur. Bu üç hücre grubu farklılaşmalar sayesinde tam gelişmiş bir bebeği oluşturur. Bu hücreler endoderm, mezoderm ve ektoderm’dir.  

Ektoderm, embriyonik (anne karnındaki gelişim) gelişimdeki en dış hücre tabakasıdır ve yukarıda açıklananlar dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünün oluşumuna katkıda bulunur. Ektodermal displazi, belirli alanların ektodermi normal şekilde gelişmediğinde ortaya çıkar. Tüm ektodermal displaziler doğumdan itibaren mevcuttur ve ilerleyici değildir. Yani bu rahatsızlık konjenitaldir (doğumsal) ve yaşam boyunca ilerlemez. 

Ektodermal Displazi Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Ektoderm adı verilen hücre grubundan vücudun birçok dokusu veya bölgesi farklılaşır ve gelişir. Bu sebeple ektodermde meydana gelebilecek herhangi bir problem birçok belirti ve şikayete sebep olabilir.  

Bu belirti ve şikayetler:

• Açık renkli, kaba ve aşırı derecede kırılgan seyrek saçlar görülebilir. Saç gelişimi etkilenmiştir.     
• Anormal bir diş anatomisi görülebilir. Sivri dişler meydana gelebilir. Özellikle tipik olarak konik olan üst kesici dişler sivri bir yapıdadır.  
• Uçlar eksik dişler anodonti veya hipodonti adı verilen diş eksiklikleri görülebilir.   
• Ter bezlerinin eksikliğinden dolayı terleyememe ve bu da ısıya tahammülsüzlüğe neden olur ve aşırı ısınma nadiren ölüm nedeni olabilir. 
• Tırnaklar ve ayak tırnakları olmayabilir. Kalın, anormal şekilli, rengi solmuş, çıkıntılı, yavaş büyüyen veya kırılgan olabilir. 
• Meme bezleri ektodermden farklılaşır. Bu sebeple meme gelişimi eksikliği görülebilir.  
• El veya ayak parmaklarının eksik olması da görülen belirtiler arasındadır.   
• Bazı kişilerde tekrarlayan enfeksiyonlar da görülebilir.   
• Bebeklerde doğuştan olarak eksik kulaklar ve işitme zorlukları bulunabilir.  
• Bazı çocuklarda ışığa duyarlılık görülebilir.  

Ektodermal Displazi Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Ektodermal displazi genellikle genetik geçişli olan ektoderm adı verilen gelişim tabakasının hatalarından kaynaklı bir rahatsızlıktır. Meydana gelen genetik bozukluğa bağlı olarak ektodermal displazi birçok alt gruba ayrılabilen bir hastalıktır. Günümüzde yaklaşık olarak 150 tip alt grup bildirilmiştir.  

Farklı ektodermal displazi türleri, farklı kromozomlarda bulunan belirli genlerin mutasyonu veya silinmesinden kaynaklanır. Ektodermal displaziler genetik bir kusurdan kaynaklandığından, bunlar kalıtsal olabilir veya aile bireylerinden çocuklarına geçebilir.  

Bazı durumlarda, aile öyküsü olmayan kişilerde de ortaya çıkabilir. 

Ektodermal Displazi Hastalığı Teşhisi

Ektodermal displazinin belirtileri birçok noktada başka sendromlar ile ortak olarak görülen tarzdadır. Bu sebeple hastalığın teşhisi zorlaşır ve gecikir. Bunun sebebi bebekte görülen ateş, zayıf saç uzaması veya büyüme anomalileri sebeplerinin ektodermal displaziden kaynaklandığından emin olmak için bazı genetik testlere gerek duyulabilmesidir. Bununla birlikte çok yardımcı olmasına rağmen, ektodermal displaziyi tedavi etmek için bir tanı gerekli değildir.

Ektodermal displazi ile gelen tıbbi problemleri teşhis olmaksızın yönetmek nispeten kolaydır. Terlemeyle ilgili yani ter bezleriyle alakalı problemler varsa, teşhisin ne olduğundan çok aşırı ısınmadan bebekleri ve çocukları korumak önemlidir. Çünkü ter bezleri vücudun sıcaklığını koruması için son derece önemlidir ve bu tarz rahatsızlıklar ölüme kadar gidebilir. 

Eksik dişlerin varlığında ayırıcı tanıda hastalık ne olursa olsun ortodonti diş telleri veya dişleri hareket ettirme amacıyla tedaviler uygulamak zorundadır. 

Bazı durumlarda, doğum anında ektodermal bir displazi belirgindir. Doktorlar direkt olarak şüphelenir ve tanıyı koyabilir. Diğer durumlarda, bir ebeveyn veya doktor ancak daha sonra örneğin bebeğin dişleri normal şekilde gelişmediğinde bir problemin varlığından şüphelenmeye başlayabilir. Eksik dişler pek çok sendromun temel özelliklerinden biri olduğu için, teşhis ve sevkleri genellikle diş hekimi yapar.  

Klinik tanı: Bir doktor veya diş hekimi ektodermal displazinin klinik teşhisini yapabilir. Bu, bir kişinin fiziksel muayenede gösterdiği tıbbi belirtilerle birlikte bildirdikleri belirtilere dayanmaktadır.  

Ektodermal displazilerin birçok alt tipi ve çeşidi bulunmaktadır. Doktorlar ektodermal displazi şüphesinde olduklarında ektodermal türevlerinden hangisine sahip olunduğunu araştırabilir. Ayrıca ektrodaktili (yarık el veya yarık ayak) veya boy kısalığı gibi ektodermal türevlerin parçası olmayan organlarda anormallikler arayacaklardır. Hekim ayrıca bir kalıtım modelini belirlemek amacıyla bir aile öyküsü alacaktır. Durumun kalıtım şekli, genellikle doğru teşhis için önemli bir faktördür.  

Genetik test: Ektodermal displazi klinik bir tanı olduğu için tanı öznel olabilir. Genetik testler çoğu durumda ektodermal displaziden şüphelenen doktorların şüphelerini doğrular. Genetik test ile genlerinizdeki ektodermal displaziler gibi tıbbi sorunlara neden olan değişiklikler taranır. Ancak, tüm ektodermal displazi türlerini tanımlayabilen evrensel bir test yoktur.  

Bir doktor belirli bir ektodermal displazi türünden şüphelenirse, teşhisi doğrulamak için genetik bir test isteyebilir. Talep spesifiktir ve uygun laboratuvardan belirli bir geni test etmesini ister. Genin değişen formu varsa şüphe doğrulanır ve teşhis kesinleşir. Ektodermal displazinin çoğu türleri için genler tanımlanmıştır ancak hepsi tanımlanmış denilemez.

Ektodermal Displazi Hastalığı Tedavisi

Tedavi etkilenen bireydeki spesifik hastalık belirtilerine bağlıdır ve büyük ölçüde semptomları en aza indirmeyi amaçlamaktadır. Yani bu rahatsızlık doğuştan ve genetik bir durumu içerdiği için bir ilaç veya yöntem ile kesin tedavi sağlanamaz.  

Bu hastalığa sahip bir kişinin düzenli olarak takip edilmesi gerekilir. Düzenli takiplerde farklı organlara spesifik bozukluklar ortaya çıkabildiği için farklı branşlarda uzmanlaşmış doktorların ortak olarak çalışması gerekir. Bu sebeple genetikçiler, dermatologlar, farklı alanlarda uzmanlaşmış diş doktorları, beslenme uzmanları, konuşma terapistleri, kulak burun boğaz uzmanları, oftalmologlar, ortopedi cerrahları ve plastik cerrahlar multidisipliner bir yönetim ile kişilere yardımcı olmalıdır.  

Genellikle bu kişilerde görülen en ölümcül durum ter bezlerinin çalışmamasına bağlı olarak görülen aşırı ısınmadan kaynaklı hücre bozulmalarıdır. Bu sebeple bu kişilerin fazla sıcak veya fazla soğuk ortamlara girmemesi önerilir. Hayat boyunca klimalı ortamlarda yaşamaları gerekebilir. Çevredeki ısı değişimlerini diğer insanlara göre tolere edemezler. Bu sebeple bu hastalığa sahip bir bebeğe veya çocuğa sahip kişilere bu durum iyi bir şekilde anlatılmalıdır.  

Diş ile ilgili sorunlar genellikle diş doktorlarının bir arada çalışmasıyla nispeten düzeltilebilir. Diş problemlerinin tedavi edilmesindeki ilk amaç kişilerin sağlıklı beslenmesine yardımcı olmaktır. Dişler beslenmeye son derece yardımcı vücut yapılarımızdandır. Bu kişilerin dişlerindeki problemler beslenmenin ve sindirmenin zorlaşmasına sebep olur. Bu sebeple tedavi sağlanmalıdır. Buna ek olarak dişler gülerken veya konuşurken estetik olarak önemlidir. Diş telleri genellikle bu hastalarda kullanılır. 

Saç ve derideki problemler için dermatoloji hastalıkları uzmanı yardımcı olacaktır. Saçlarda görülen problemler kişilerin estetik açıdan olumsuz etkilenmelerine sebep olabilir. Sert saçlar için özel kremler ve şampuanlar verilebilir.  

Bu kişilerin gözlerinde görülen ışığa duyarlılık sebebiyle bir göz hastalıkları uzmanı ile de düzenli aralıklar ile görüşmesi gerekir.   

Ektodermal Displazi Hastalığı Tedavi Edilmezse

Ektodermal displazi tedavi edilebilen bir rahatsızlık değildir. Bu rahatsızlığa sahip kişilere iyi bir bakım sağlanarak bir yaşam sağlanabilir. Bu bakım sağlanmazsa aşağıdaki durumlar meydana gelebilir. 

Bu durumlar:

Ölüm: Bebek veya çocuklar bu hastalığa sahip oldukları zaman vücut sıcaklığını kontrol edemezler. Bunun sebebi ter bezlerinin olmayışıdır. Ter bezleri olmayan kişiler aşırı ısınmadan kaynaklı olarak kendi vücut hücre duvarlarında hasara sebep olabilirler. Bu durum ölüme kadar gidebilir.   

Isı krampları: Bu hastalığa sahip kişiler tedavi edilmediğinde kas ağrısı veya spazmlarına sıcaklık sebebiyle maruz kalabilir.  

Isı bitkinliği. Belirti ve semptomlar zayıflık, mide bulantısı ve hızlı nabzı içerir. 

Estetik problemler: Yetersiz ve anatomik olarak farklı dişlere sahip kişilerde estetik kaygılar görülebilir. Bu kişilerde diş ile beraber saç problemleri de bir araya gelince kişinin kendine olan özgüveni azalabilir.   

Ektodermal Displazi Hastalığına Ne İyi Gelir?

Aşağıdaki yöntemler ve davranışlar ektodermal displaziye bağlı olarak görülen belirti ve şikayetlerin azaltılmasına yardımcı olabilir. 

Bu yöntemler ve davranışlar:

• Yaz aylarında ılık bir suyla günde bir ila iki defa duş almak bu kişiler için iyi olabilir.
• Bu hastalığa sahip kişilerin yaşadığı ev odalarında klima bulunması önerilir. Vücut sıcaklığının korunması için bu klimalar son derece yardımcıdır. 
• Ailenin eğitim bu hastalıkta son derece önemlidir. Aile eğitildiği takdirde bebeklerine veya çocuklarına gerekli özeni gösterebilir. Çünkü rahatsızlık yakından bakım ve takip gerektiren tıbbi bir durumdur.
• Bu kişilerin yakınında su içeren bir sprey şişesi taşıması gerektiği söylenebilir. Bu su şişesi ile belli zaman aralıklarında kendilerini serinletebilirler.  

Ektodermal Displazi Hastalığına Ne İyi Gelmez?

Aşağıdaki yöntemler ve davranışlar ektodermal displaziye bağlı olarak görülen belirti ve şikayetlerin artmasına sebebiyet verebilir. 

Bu yöntemler ve davranışlar:

• Günün sıcak saatleri olan 12.00 ila 16.00 saatleri arasında dışarı çıkmak bu kişiler için son derece tehlikelidir. 
• Bu hastalığa sahip kişilerin spor branşlarından uzak durması gerekir. Yorucu sporlar kişilerin vücut sıcaklıklarını aşırı arttırabilir.
• Ektodermal displaziye bağlı olarak görülen saç belirti ve şikayetleri bazı özel saç kremleri ve şampuanlar ile azaltılabilir. Saçların kırılması azaltılabilir. 

Ektodermal Displazi Hastalığı için Hangi Doktora Gidilir? 

Ektodermal displaziye sahip çocuklar genellikle doğumdan sonra çocuk hastalıkları uzmanının yaptığı değerlendirmeler ile şüphelenilir ve tanı konulur. Ancak bazı bebekler bu durumun teşhisini doğumdan hemen sonra yapılabilecek kadar belirgin belirtiler göstermez.  

Genellikle bebeğin dişleri çıkmaya başladığında en büyük şüphelenmeler başlar. Dişler anormal şekilde sivri ve eksik olduğu zamanlarda aileler bu durumdan şüphelenir ve bir diş doktoruna çocuklarını gösterebilirler. Diş doktoru bebeği genellikle biz çocuk hastalıkları uzmanına sevk eder. Diş problemleri dışında çocuğun saçları kırılgan ve sert olabilir. Aileler bu durumdan da şüphe edebilirler. Bu belirtiler genellikle çocukların genetik bir sendroma sahip olabileceğinin işaretidir. Bu belirtileri gösteren çocukların bir diş doktoruna veya çocuk hastalıkları uzmanına gitmesi gerekir.        

Genellikle çocuk hastalıkları uzmanı doktor bir genetik hastalıkları uzmanından yardım isteyebilir. Çünkü dişlerdeki anatomik problemler ve sağlıksız saçlar gibi belirti ve şikayetler birçok rahatsızlıkta görülebilir.