Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis genetik geçişli (ailesel), doğumsal bir hastalıktır. Kistik fibrozis açısından bir bireyin hasta olabilmesi için hem annesinden hem de babasından hastalıklı geni alması gerekir. Bu durum, sağlıklı anne ve babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olduğunu gösterir.

Ülkemizde akraba evlilikleri yaygındır. Bu durum, iki hasta genin biraraya gelmesindeki olasılığı arttırır.Dolayısıyla kalıtımla geçen başka hastalıklarda olduğu gibi kistik fibrozis gelişme riskinde de önemli bir artışa neden olur.

Ülkemizde gelişme sıklığı 3000-4000 canlı doğumda birdir ve bebek doğduğunda taranan bir hastalıktır.

Kistik Fibrozis, birçok organ sistemini (akciğer, karaciğer, pankreas, genital sistem, mide barsak, deri) içeren dış salgı bezlerinin fonksiyonlarında bozukluk olması durumudur.

Bu bezler, salgıladıkları salgılarla organların işlevlerini yerine getirmelerinde önemli bir yere sahiptir. Normalde bu salgıların kıvamları esnek ve suludur.

Ancak kistik fibrozis hastalarında genetik bir mutasyon (değişim) sonucu gen normal fonksiyonunu yerine getiremez. Salgılar; su miktarı azalmış, yapışkan ve koyu kıvamdadır.

Bu nedenle yapışkanlığı artmış salgı,hangi organdan salınıyorsa o organı tıkar. İleriki dönemde, hem organın işlevini yerine getirmesini engeller hem de salgının vücutta yapması gereken işlevin yapılamamasına neden olur.

Koyulamış salgı,bir tıkaç görevi görür.Bu tıkaç akciğerde birikirse,mikropların ulaşmasını ve yaşamasını kolaylaştıracağından akciğer enfeksiyonu (zatürre),astım,bronşit,sinüzit geçirmede artış;

Karaciğerde birikmesi sonucu karaciğer işlevlerinde bozulma;

Pankreasta birikmesine bağlı şeker hastalığı (diabet); genital sistemde birikmesine bağlı kısırlık (infertilite); mide barsak yollarında birikmesine bağlı yeterli besleneme,karında gaz,sancı; deride birikmesine bağlı vücut sıcaklığını koruyamama buna bağlı hipotermi(vücut sıcaklığında düşme),deriden su tuz kaybı,sıcak çarpması gibi hastalık sonuçları olur.

Kistik Fibrozis Bulgu ve Belirtileri Nelerdir?

• Kronik (geçmeyen), tekrarlayan öksürük (Başlangıçta kuru, enfeksiyonların eklenmesiyle beraber balgamlı, mukuslu)
• Öksürüğü takiben kusma
• Bronşit, bronşiolit, astım atakları 
• Hırıltılı solunum
• Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Göğüs boşluğunda kistlerin patlamasıyla hava birikmesi (pnömotoraks)
• Öksürükle beraber ağızdan kan gelmesi (hemoptizi)
• Nefes almakta güçlük, solunum sayısında artma, karın kaslarıyla soluma, göğüs ağrısı
• Ergenlik dönemine erken veya geç girme 
• İnmemiş testis
• Adet görmeme
• Kısırlık 
• Cinsel disfonksiyon
• Karında şişlik ,gaz 
• Gaz ve gaitasını çıkarmasında gecikme (Bebek doğduğunda 48 saat içinde çıkarmasını bekleriz)
• Bebek doğduğunda karın duvarında ödem, sertlik
• Yağlı, pis kokulu gaita
• Uzamış sarılık
• Büyüme, gelişme geriliği
• Kronik ishal

Kistik Fibrozis Neden Olur?

Kistik Fibrozis genetik geçişli bir hastalıktır. Hasarlanmış iki genin yan yana gelmesiyle oluşur.

Yani hasta bir birey meydana gelmesi için hem anne hem de babanın ikisinden de hasarlanmış geni alması gerekir. 

Kistik Fibrozis hastalarında ana sorun normal kıvamda, sulu olması gereken salgının koyulaşıp katılaşarak bir tıkaç halini alması, bu tıkacın birikerek organın fonksiyonunu bozmasından kaynaklanmaktadır.

Peki Salgı Nasıl Koyulaşır?

İnsan Dna'sında Cftr denilen bir gen ailesi bulunmaktadır. Bu gen normal çalışıyorsa klor denilen minerali dışarıya atar, sodyum ve suyu hücrenin içine çeker. Eğer gende bozukluk varsa, klor denilen madde dışarıya atılamaz su ise hücre içine giremez. Bu nedenle salgıda su miktarı azalmış olup kıvamı da o derece artmıştır. 

Kistik Fibrozis Teşhisi Nasıl Konulur?

Tanı; belirttiğimiz belirti ve bulgular, aile öyküsü (kardeş ölümü,kistik fibrozis tanısı almış başka çocuk varlığı ) ve yenidoğan taramasını içerir.

1. Kistik Fibrozis, ülkemizde taranan bir hastalıktır.
2. Bebekten topuk kanı alınır.
3. Bu kan testinin pozitif çıkması durumunda, test tekrarlanır.
4. Test, yeniden pozitifse ter testi yapılır.
5. Ter testi,bebek en az iki haftalık olduğunda yapılabilir. Bir cihazla toplanan bu ter sonucunda tuz miktarı ölçülür.
6. Çıkan değer aralıklarına göre ya hastalık dışlanır ya da kesin veya şüpheli olduğu durumlarda genetik analiz yapılır.
7. Yapılan genetik analiz sonucuna göre hastalık tekrar dışlanabilir ya da kistik fibrozis tanısı konulur.
8. Kistik Fibrozis tanısı konulmuş bir çocuk için organ sistemlerinin ne derece etkilendiğine bakılması için ileri tetkiklere geçilebilir. Bu tetkikler;
9. Akciğer grafileri
10. Solunum Fonksiyon Testleri
11. Kan testleri 
12. Balgam örneklemeleri
13. Ultrason
14. Genetik analizler şeklindedir.
15. Çocuğun klinik durumuna göre bu tetkikler hekim tarafından genişletilebilir. 

Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıldır?

Kistik Fibroz hastalığında tıptaki ilerlemelerden dolayı yaşam süresi uzamışsa da kesin bir tedavisi yoktur. Mutlak bir tedavi için genetik çalışmalara devam edilmektedir.

Tedavide öncelikli amaçlar şunlardır:

• Enfeksiyon gelişimini önleyerek akciğer fonksiyonlarını mümkün olduğunca normale yakın tutmak
• Havayollarındaki mukus tıkaçlarını temizlemek
• Bu çocuklarda besin emilimi bozuk olduğu için yetersiz beslenirler. Bundan dolayı yüksek kalorili, destekleyici besin replasmanı (dışardan enzim verilmesi, multivitamin, mineraller) yapılmalıdır.
• Kistik Fibrozis sonucu ortaya çıkabilecek diğer hastalıkların tedavisidir.
• Kistik Fibrozis tedavisinde kulllanılan ilaçlar şu şekildedir:
• Pankreatik enzim replasmanları
• Vitamin desteği (Özellikle a,d,e,k vitaminleri)
• Mineral desteği (Özellikle kalsiyum)
• Mukolitikler (Koyulaşmış,katılaşmış salgıları yıkan ilaçlar)
• Antibiyotik tedavileri 
• Bronkodilatörler (Solunum yollarını açan ilaçlar)
• Çocukta diabet gelişmişsse insülin tedavileri
• Kistik Fibrozisli bir hastada ne zaman ameliyat gerekir?
• Ameliyat, kistik fibrozis için temel seçenek bir tedavi yöntemi değildir. Ancak aşağıdaki durumlar geliştiği takdirde cerrahi müdahale gerekebilir:
• Pnömotoraks gelişmişse (Akciğerde bulunan kistlerin patlamasıyla göğüs boşluğunda hava birikimi)
• Öksürük atakları sırasında sık ,tekrarlayıcı, çok miktarda (bir çay bardağını dolduracak kadar) ağızdan kan gelmesi durumunda
• Burun eti gelişmiş ve hastanın nefes alıp vermesini zorlaştırıyorsa
• Mekonyum ileusu gelişmişse (barsakların tıkanması)
• Beslenmesi zorlaşmış hastalarda beslenme deesteği için mideye tüp takılması gerekiyorsa 
• Rektal prolapsus (Makat sarkması) gelişmişse 
• Son dönem akciğer hastalığı gelişen bireylerde akciğer nakli yapılacaksa cerrahi müdahale gerekmektedir.

Kistik Fibrozis Hastalarında Gelişebilecek Diğer Durumlar (Komplikasyonlar) Nelerdir?

Komplikasyon, öngülebilen ancak engellenemeyen durumlar için kullanılan bir terimdir.Hasta tedavi alıyor olsa dahi aşağıda görülen belirtiler her kistik fibrozis tanısı almış bireyde görülebilir:

• Nazal polipler (Burun etleri)
• Kronik sinuzit
• Bronşektazi (Küçük havayollarında sönme)
• Atelektazi (Akciğer doku kaybı)
• Pnömotoraks (Akciğerde bulunan kistlerin patlamasıyla gelişen göğüs boşluğunda hava dolması )
• Hemoptizi (Öksürükle beraber ağızdan kan gelmesi)
• Akciğer damar yapısında bozulmalar
• Reflü
• Pankreatit (Pankreasın iltihabi durumu)
• Diabet gelişimi
• Rektal prolapsus (Makat sarkması)
• Karaciğer yağlanması
• Kolesistit (Safra kesesinin iltihabi durumu)
• Kolelitiazis (Safra taşı oluşumu)
• Rikets ( Kemik yapısında bozukluk)
• Osteoporoz ( Kemik erimesi) 

Kistik Fibrozis Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Kistik Fibrozis tedavi edilmezse erken yaşlarda ölümle sonuçlanan bir hastalıktır. Bunun nedeni çocuğun sık enfeksiyon geçiriyor olması,enfeksiyonun başta solunum yolları olmak üzere sistemik zarar veriyor olmasının dışında kana geçerek ciddi tablolara yol açabilmesi, tekrarlayan enfeksiyonlarla beraber artmış olan mukus tıkacın özellikle akciğer dokusunda verdiği tahribatla solunum yetmezliği ve ölümle sonuçlanması, besinlerin yetersiz emilimi sonucu büyüme gelişme geriliği,kilo kaybı, özellikle bağırsaklarda tıkanma sonucu bağırsaklarda perforasyon (patlama) buna bağlı şok ve ölüm görülmesi şeklindedir. Yani hem hastalığın getirdiği tablolardan hem de beraberinde getireceği komplikasyonlardan ölüm gerçekleşebilir.

Kistik Fibrozis Hastalığında Hangi Doktora Gidilir?

Kistik fibrozis taranan bir hastalık olduğu için tanısı çocuk sağlığı ve hastalıkları tarafından konulur.

Ancak taranmamış daha büyük çocuklarda da genellikle anneleri veya besleyen kişiler tarafından fark edilen öptüklerinde ağızlarına tuzlu tat gelmesi şeklinde ilk şikayet olabilir.Bu durumda yine çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümüne veya 18 yaşından büyükse göğüs hastalıkları bölümüne başvurabilirsiniz.